Meddőségi vizsgálatok

Örvendetes tendencia Magyarországon, hogy egyre többen már a gyermekvállalás előtt felkeresnek szakembert családtervezési konzultációra és kivizsgálásra, megbizonyosodva arról, hogy van e komolyabb akadálya egy spontán terhesség létrejöttének vagy a terhesség kihordásának. Így a terhességgel kapcsolatos problémák részben megelőzhetők, részben pedig azonnal van kihez fordulniuk a pároknak egy esetleges komplikáció fellépésekor.

Sajnos manapság egyre gyakoribb, hogy a pároknak nehézséget okoz a fogantatás, a teherbe esés. Az Istenhegyi Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum komplex szolgáltatásai között a meddőségi vizsgálatok is szerepelnek, amelyek mind a hölgyekre, mind pedig az urakra is vonatkoznak. A mögöttes okok feltárásával pedig segítséget tudunk nyújtani a hozzánk fordulóknak.

Meddőség
A meddőség definíciója:rendszeres, fogamzásgátlástól mentes szexuális együttlét ellenére 1 éven belül nem jön létre terhesség. A meddőség 40%-ban női, 40%-ban férfi eredetű, 20%-ban a pár mindkét tagja érintett!

Magyarországon jelenleg 120 ezer meddő házaspár van. Az esetek körülbelül 90%-ában a napjainkban használatos módszerekkel megtalálják az eredménytelenség okát, illetve azt kezelni is tudják. Okok lehetnek többek között a hormonrendszer működésének zavara, szervi rendellenesség, genetikai- vagy immunológiai problémák, vagy akár a leendő szülők pszichés állapota. A fennmaradó 10%-ban vagy nem ismerik, vagy nem tudják kezelni a rendellenességet.

Női eredetű meddőség

Számos feltételnek kell teljesülnie ahhoz, hogy egy nő nagy eséllyel teherbe essen, és ki is tudja hordani a terhességet. Ha ezek közül egy vagy több sérül, nem jön létre vagy idő előt megszakad a terhesség.

Hormonális okok a női meddőség hátterében

A normális hormonműködés szabályozza a petesejtek érési folyamatát, illetve a méh felkészítését az embrió befogadására. Hibás hormonműködés esetén nem jön létre a terhesség, ám ma már gyógyszerekkel, hormonpótlással általában jól kezelhető a páciens.

A pajzsmirigy működési zavara

A pajzsmirigy alulműködése, a hipotireózis rendszertelen menstruációs ciklusokat, elhúzódó vagy erős vérzéseket is okozhat. Súlyosabb esetben a tüszőrepedés is rendszertelenül, vagy éppen egyáltalán nem következik be. A tüszőrepedés hiánya mellett is előfordulhatnak látszólag teljesen megfelelőnek tűnő, szabályos menstruációs ciklusok, ezen ún. anovulációs ciklusok során azonban a petefészekből nem szabadul ki a megtermékenyítésre alkalmas petesejt, így terhesség sem alakulhat ki.

A pajzsmirigy alulműködésénél jóval ritkábban fordul elő a pajzsmirigy túlzott aktivitása, a hipertireózis. A betegség tünetei általában feltűnőek, azonban nem mindenkinél jelennek meg. A magas tiroxin szint fokozhatja a nemihormon-kötő fehérje (SHBG) termelést, befolyásolhatja az ösztrogén anyagcserét, az LH, FSH termelést. Ennek következtében viszonylag gyakran fordul elő rendszertelen menstruációs ciklus és előfordulhat meddőség is, annak ellenére, hogy a peteérés ilyenkor többnyire megtartott.

A pajzsmirigy működési zavarairól és ennek meddősgi vonatkozásairól további részleteket tudhat meg cikkünkből: Hogyan okozhatnak meddőséget a pajzsmirigy működései zavarai?

Policisztás ovárium szindróma

A normális petefészek-működés feltétele a petesejtek létrejöttének. A petefészek leggyakoribb rendellenessége a policisztás ovárium szindróma (PCO). Ilyenkor a megnagyobbodott petefészkek tele vannak cisztával és általában a tüszőrepedés is hiányzik, tehát meddőség alakul ki. Tüszőérést serkentő hormonnal (FSH) ma már elég jól kezelhető. Ma már azt is tudjuk, hogy mindez szorosan összefügg a szénhidrát-anyagcsere zavarával, ezért sokszor szükség van kiegészítő kezelésre is (metformin).

A női meddőség anatómiai okai és kezelésük

Egészséges, anatómiailag ép nemi szervek szintén szükségesek a teherbeeséshez, mert csak így biztosított, hogy a hímivarsejtek eljuthassanak a petesejtig, illetve az embrió eljuthasson a méhüregig.

  • Az egyik leggyakoribb probléma a petevezeték gyulladásos eredetű elzáródása, mely a hüvely felől, a méh üregébe fecskendővel feljuttatott kontrasztanyag röntgen-képerősítő segítségével vagy ultrahangos nyomon követéssel vizsgálható (HSG, Hy-Co-Sy, petevezeték átjárhatósági vizsgálat). Amennyiben mindkét oldali petevezeték elzáródott és nincs kimutatható petevezeték-tágulat, legcélravezetőbb a lombikbébimódszer alkalmazása. Amennyiben a petevezeték gyulladásos izzadmánnyal telt észrevehető tágulatot mutat, a legjobb annak műtéti (laparoszkópos – hasfalon kis metszéssel végzett tükrözés) eltávolítása után elkezdeni a lombikbébiprogramot
  • Előfordulhat, hogy a méhnyaknyák nem engedi feljutni a spermiumokat, ilyenkor inszeminációt javaslunk. Ekkor a spermiumokat egy mosási-koncentrálási folyamat után egy vékony katéterrel közvetlenül a méhüregbe juttatjuk.
  • A méhnyálkahártya polipusainak (jóindulatú növedékek) gyulladásos eredetű összenövései ugyancsak akadályozhatják a teherbe esést azáltal, hogy akadályozzák az embriót a normális beágyazódásban. Ebben az esetben apró műtéti beavatkozásra lehet szükség.
  • Az egyik leggyakoribb, meddőséget okozó megbetegedés az endometriózis, amely fennállása esetén a nyálkahártya, vagyis az endometrium – több lehetséges okból – a méh üregén kívül, a hasüregben is megtelepszik, amely menstruációkor ugyanúgy leválik, mint a méhüregen belüli endometrium. Az endometriózis speciális, részben műtéti, részben gyógyszeres kezelést igényelhet.

Ivari kromoszóma rendellenességek

Női meddőség hátterében állhatnak még az ivari kromoszómák számbeli eltérései. A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében, vagyis kettő helyett három X kromoszómát tartalmaznak, míg a Turner-szindrómánál a sejtek egyel kevesebb, vagyis csak egy X kromoszómát tartalmaznak. Kromoszóma rendellenességek gyanúja esetén kromoszóma vizsgálatot végzünk.

Kromoszómavizsgálat
A DNS-molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van.

kromoszómakészlet

Kromoszómavizsgálat

Előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. Ilyenkor a kromoszómák száma vagy szerkezete a normálistól eltérő. A kromoszómavizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé lehet tenni a kromoszómákat.

Immunológiai okok

A női infertilitás hátterében egyre több esetben fedezünk fel immunológiai eredetet. Ha a szó klasszikus értelmében nem is gyakori ok, de a meddőség kialakulásában sokkal gyakoribbak az immunológiai eltérések, mint korábban gondoltuk. Az ilyen eredetű okok immunológiai vizsgálattal deríthetők fel.

Meddőségi vizsgálatok

Férfi eredetű meddőség

A férfiak spermaképe nagyon sokat romlott az elmúlt 50 évben, ami gyakran közrejátszik abban, hogy a pár sikertelenül próbálkozik a teherbeeséssel. Azt tudjuk, hogy a vegyszerek, a dohányzás, a stressz mind-mind rontják a fertilitást (termékenységet), ezen túlenően azonban szervi (herevisszeresség) és genetikai okok is gyakran állnak a férfi meddőség hátterében.

A férfiak kivizsgálása a spermium (ejakulátum) vizsgálatával kezdődik, ami egyszerű, és már első ránézésre rengeteg információt adhat. A vizsgálat során makroszkóposan vizsgálják az ondó mennyiségét, pH-ját, állagát, majd mikroszkóposan a spermiumok számát, mozgékonyságát, szerkezetét.

Herevisszeresség

A normálisnál rosszabb spermakép egyik leggyakoribb oka a herevisszeresség. A betegségben a férfiak 8-23%-a érintett valamilyen mértékben, ami azonban nem jár szükségszerűen terméketlenséggel. Az orvost meddőség gyanújával felkereső férfiak kb. 25-40 százalékánál található meg a herevisszeresség. Anatómiai okokból az esetek legalább 90 százalékában a bal here visszeres.

Az életképes spermiumok termelődését két okból befolyásolja a herevisszeresség károsan. Egyrészt a spermiumképzéshez, a sejtosztódáshoz szükséges oxigén- és tápanyagellátás akadályozottsága révén, másrészt, mert a herezacskóban maradó pangó vér a herék hőmérsékletét emeli, ami károsan hat a spermiumok termelődésére.

Herevisszeresség esetén az ondó vizsgálatakor rendszerint kiderül, hogy a spermiumok száma a normálisnál alacsonyabb, a spermiumok nem fejlődtek ki normálisan, és a rendesnél lassabban mozognak. Kis mértékű eltérés azonban a nemzőképességet még nem befolyásolja. A herevisszeresség kis műtéttel megszüntethető, ezt követően az ondó minősége általában javul.

Amennyiben a rossz spermakép hátterében nem vagy nem kizárólag a herevisszeresség áll, genetikai (Y-kromoszóma deléciós vizsgálat, cisztás fibrózis szűrés stb.) és andrológiai kivizsgálás javasolt.

Ivari kromoszóma rendellenességek

A nagyon rossz spermakép mögötti leggyakoribb kromoszóma eltérés a Klinefelter-szindróma, amikor a sejtek a normális X és Y ivari kromoszómák helyett kettő X és egy Y kromoszómát tartalmaznak. Előfordulhat még dupla Y-szindróma, amikor az Y kromoszómából van egy helyett kettő, ebben az esetben azonban normális a férfi nemi működés.

Y kromoszóma deléció

Az Y kromoszóma hosszú karjának igen fontos szerepe van a spermatogenesisben (spermaképzésben). Mostanában sikerült felderíteni a spermiumok normális éréséért felelős Y kromoszómához kötött géneket (RBM és DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok). Ezen kromoszómarészek hiánya, ún. deléciója jelentősen rontja a spermatogenesist, gyakran a spermaképződés teljesen hiányzik.

Y-kromoszóma deléció

Y-kromoszóma deléció

A modern IVF-technikák (intracitoplazmatikus spermium injekció, ICSI) segítségével már olyan esetekben is születhet gyermek, amikor az ejakulátumban nincs spermium, csak a hereszövetből izolálható különböző technikák segítségével. Amennyiben azonban a csökkent spermiumtermelődés mögött genetikai okok állnak (AZF), úgy a párnak számolni kell azzal a lehetőséggel, hogy a mesterséges megtermékenyítés eredményeként születendő fiúgyermek – Y kromoszómája révén – örökölni fogja apja betegségét, és évekkel később maga is mesterséges megtermékenyítésre szorul.

CFTR génhibák a férfi meddőség hátterében

A cisztás fibrózis a leggyakoribb monogénes betegség, mely a CFTR gén mutációihoz köthető. Az európai népességben minden 25. ember hordoz valamilyen mutációt ebben a génben. Bizonyos CFTR mutációk, melyek nem okoznak klasszikus cisztás fibrózis tüneteket, fiúgyermekekben veleszületett ondóvezeték hiányhoz vezetnek. A kórképet a betegség angol nevének (congenital bilateral absence of vas deferens) rövidítéséből vett mozaikszóval CBAVD-nak nevezzük. Az ondóvezeték hiánya miatt az érintett férfiak ejakulátuma nem tartalmaz spermiumokat (azoospermia). Az összes férfi meddőségi eset 1-2 százalékát, az obstuktív azoospermiák kb. 30%-át CFTR mutációk okozzák.

Tekintettel arra, hogy az érintett férfiaknál nem a spermiumok termelődése, hanem azok ürülése szenved zavart, az érintett párok lombikprogramban sikeresen vehetnek részt. Amennyiben a férfi meddőség oka azoospermia, mindenképpen indokolt cisztás fibrózis szűrővizsgálaton részt venni. Ha a vizsgálat mutációk jelenlétét igazolja, az azt jelenti, hogy a hereszövetből vett minta várhatóan normál, termékenyítésre alkalmas, értett spermiumokat fog tartalmazni. Amennyiben a férfi meddőség hátterében CFTR génmutációt azonosítottunk, nagyon fontos, hogy gyermekvállalás előtt a partner is részt vegyen cisztás fibrózis szűrővizsgálaton, ugyanis a pár ilyen esetben az átlagosnál nagyobb kockázatot hordoz CF beteg gyermek születésére.

A férfi meddőség immunológiai okai

Férfiakban a kóros ivarsejtképződés, vagy a spermiumok fejlődészavara, számuk csökkenése gyakran szerv specifikus autoimmun betegségre vezethető vissza. Ezeket az eseteket immunológiai vizsgálat, szűrés segítségével lehet felfedezni. Egyes esetekben valamely immunológiai rendszerbetegség áll fenn, ezek a betegek már rendszerint valamilyen gondozásra járnak.

Az ismétlődő vetélések okai

Amennyiben létrejön a terhesség, de az ismétlődően vetéléssel végződik, a vetélések okait keressük, ezek leggyakrabban genetikai, immunológiai vagy endokrin okok.

Kiegyensúlyozott transzlokáció

A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik. Amennyiben a transzlokációval nem képződnek fals gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek és ennek következtében a megtermékenyítés során kóros kromoszómakészlettel rendelkező embriók jöhetnek létre.

Vizsgálatok során kiderült, hogy egy olyan párnak, ahol az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, az embriók akár 70-80 százaléka kóros kromoszómakészlettel rendelkezik, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, ő is hordozhatja a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat férfiaknál és nőknél is.

A témáról részletesebben is olvashat cikkünkben: A meddőség genetikai háttere

PGD: megoldás számos genetikai rendellenesség esetén

Azoknál a pároknál, ahol a meddőség mögött kromoszóma-rendellenesség áll, a preimplantációs genetikai vizsgálat nyújthat megoldást. A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmas, 6-8 sejtes embriókból kivesznek egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot végzünk. Az eredmény alapján jó eséllyel ki lehet választani azokat az embriókat, amelyek egészségesek, és csak ezeket ültetjük vissza. Nemzetközi irodalmak alapján kijelenthető, hogy az ilyen korai stádiumú embrióból – annak károsodása nélkül – el lehet távolítani egy-két sejtet.

Az ismétlődő vetélések immunológiai okai

Antifoszfolipid szindróma

Az antifoszfolipid szindróma esetében nem ritkán az ismétlődő vetélés az első olyan klinikai jel, amelyik alapján felmerül a kórkép gyanúja. Ezekben az esetekben a beteg trombóziskészsége fokozott. Ez különösen abban az időszakban jelent veszélyt a magzatra, amikor az már nem diffúzió révén kapcsolódik az anyagcserébe, viszont komolynak mondható vérkeringés még nem alakult ki a méhlepényben. Ez jellemzően az első magzati hetek után, az első pár hónapban van így. A méhlepény kisereiben keringészavar alakulhat ki, mely veszélyeztető lehet, és végül vetéléshez vezethet.

Autoimmun betegségek

Az ilyen esetek egy részében rendszerbetegségről van szó (pl. Sjögren szindróma, nem differenciált kollagenózis, vaszkulitisz), más részük ún. szervspecifikus autoimmun betegség, amikor csak egy-egy szerv gyulladásos megbetegedéséről tudunk. Utóbbiak közül a pajzsmirigy-ellenes antitestek (ilyen pl. az anti-TPO) magasabb szintje jelent fokozott kockázatot.

Alloimmun eredetű vetélések

A magzati antigének felét az apa génállománya határozza meg. Olyan esetekben beszélhetünk alloimmun mechanizmusról, amikor az egyébként szabályosan működő anyai immunrendszer az „idegennek felismert” magzati sejtek iránt túlságosan elutasító, vagy esetleg nem megfelelően működnek az ilyen támadó reakciók elhárítására hivatott szabályozó/gátló mechanizmusok. Az esetek egy részében ki sem alakul terhesség, olykor az IVF során a lombikban még szépen fejlődő embiókezdemény a beültetés után nem tapad meg, vagy a fejlődésnek indult magzattal a kismama korai szakban elvetél.

Ha további részletekre kíváncsi a vetelések immunológiai okaival kapcsolatban, olvass el ide vonatkozó cikkünket: Az ismétlődő vetélések immunológiai okai

 

Megosztás

Kapcsolódó tartalmak: