Tripla X szindróma

Mi a tripla X-szindróma?

A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében.

Milyen tünetei vannak a tripla X-szindrómának?

Ezek a hölgyek magasabbak lehetnek az átlagnál, további, szokatlan fizikai jellemzők azonban rendszerint nem fordulnak elő. Az érintettek többségénél teljesen normálisan zajlik a szexuális fejlődés és a gyermekvállalásnak sincsenek akadályai.

Tripla X-szindróma esetén nagyobb eséllyel lehetnek jelen tanulási zavarok, emellett az átlagosnál lassabb lehet a beszéd és a nyelvi képességek fejlődése. A motoros képességek – például az ülés és a járás – fejlődése szintén késleltetett lehet. Előfordulhat az izomtónus gyengesége és viselkedési, érzelmi problémák is megjelenthetnek. Ezen jellemzők előfordulási gyakorisága azonban nagyon változó az érintett lányok és nők között. A tripla X-szindrómás nők körülbelül 10%-ánál remegések és veseproblémák is jelen lehetnek.

Milyen gyakori a tripla X-szindróma?

A tünetegyüttes 1000 lány újszülöttből körülbelül egyet érint.

Milyen genetikai elváltozások jellemzik a tripla X-szindrómát?

Egy egészséges ember testi sejtjeiben 46 kromoszóma van. Ebből kettő az úgynevezett nemi kromoszóma (X vagy Y). Ezek határozzák meg, hogy férfi vagy női tulajdonságok alakulnak-e ki a fejlődés során. A nőknek többnyire két X-kromoszómájuk van, míg a férfiaknak egy X és egy Y.

A tripla X-szindróma esetén minden testi sejtben az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van, így a sejtekben a szokásos 46 helyett 47 kromoszóma lesz (47,XXX). A feleslegesen jelenlévő X-kromoszóma köthető a magasabb testalkathoz, a tanulási problémákhoz és az egyéb, fentebb már említett jellegzetességekhez.

Előfordulhat mozaikos tripla X-szindróma is, amikor a plusz példányban jelenlévő X-kromoszóma nem az összes testi sejtben, hanem csak a testi sejtek egy részében található meg (46,XX/47,XXX).

Örökölhető-e a tripla X-szindróma?

A tripla X-szindróma a legtöbb esetben nem öröklött. A kromoszómákat érintő változások ugyanis többnyire véletlenszerűen zajlanak le az ivarsejtek kialakulása során. A sejtosztódás során bekövetkező, nondiszjunkciónak nevezett hiba – vagyis amikor a kromoszómák nem válnak szét – olyan ivarsejteket eredményezhet, amelyekben az X-kromoszóma egy felesleges példánya is jelen van. Ha az embriót létrehozó ivarsejtek valamelyike ilyen volt, az X-kromoszóma plusz példánya a gyermek összes testi sejtjében megtalálható lesz.

A mozaikos tripla X-szindróma szintén nem öröklött. A kromoszómák szétválását érintő hiba itt azonban nem az ivarsejtek kialakulásakor, hanem a korai embrionális fejlődés során következik be. A sejtek egy része ilyenkor a hagyományos ivari kromoszómakészlettel fog rendelkezni, más részükben viszont jelen lesz az X-kromoszóma egy plusz példánya is.