Genetika

Családi hajlam

Kategóriák: Genetika|Címkék: |

Milyen esetekben indokolt a genetikai tanácsadás? Szükséges-e már a babatervezés időszakában elvégeztetni? Melyek a leginkább jellemző tévhitek ezzel a témával kapcsolatban? Minderről két szakértőt kérdeztünk, és cikkünk második részében egy személyes történetet is közreadunk.

Az autizmus genetikai vizsgálati lehetőségei

Kategóriák: Genetika|Címkék: , , |

Az autizus spektrum zavar (ASD) jelenlegi tudásunk szerint 10-30%-ban genetikai okokra vezethető vissza. Az RTL Klub Reggeli című műsorának vendége volt az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum klinikai genetikusa, Dr Varga Norbert, ahol az autizmusról és annak genetikai vizsgálati lehetőségeiről beszélgettek.

Mit kell tudni az autizmusról?

Kategóriák: Genetika|Címkék: , |

Korábban az autizmust önálló betegségként kezelték, napjainkban azonban egyre jobban értjük, hogy ez egy szerteágazó agyfejlődési eltérés következtében kialakult eltérő viselkedésforma. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakemberei szerint ezért is helyesebb a betegségre az „autizmus spektrum zavar” (ASD) kifejezést használni. Itt a spektrumon van a hangsúly, amely arra utal, hogy a betegség megjelenése az egészen súlyos formáktól az alig észlelhető megjelenésig (furcsa viselkedés) terjed.

Kitől kaphat segítséget anya és magzata, ha felmerül a várandósság alatt egy genetikai betegség gyanúja?

Kategóriák: Genetika|Címkék: , , , |

Örökletes és genetikai variánsként megjelenő fejlődési rendellenességekről, a magzatok kezelését végző orvosok hiányáról, és a tudatos gyerekvállalás fontosságáról beszélgetett Kerekes Anna dr. Varga Norbert klinikai genetikus, csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvosunkkal. A wmn.hu cikke.

A DNS-teszt jelentősége

Kategóriák: Genetika|Címkék: |

A DNS-tesztet, tehát a gének vagy mutációk vizsgálatát akkor van értelme csinálni, ha értjük a DNS kódot. Tehát nem csak leolvasnunk kell a DNS-t, hanem megérteni, hogy egy-egy mutáció milyen jellemzőket, tüneteket produkál és milyen hatással van testünk működésére. Összefoglaló cikkünk a DNS-tesztekről.

Genetikai egészség

Kategóriák: Genetika|Címkék: |

Ismerje meg génjeit – ismerje meg egészsége rejtett oldalát! Genetikai vizsgálatainkkal génjei rejtett működésébe kap bepillantást: Szerencsés esetben megnyugtató, helyes működésre derül fény, azonban, ha egy hibát azonosítunk az létfontosságú információ lehet a későbbiekben! Genetikai egészségünk mindennek az alapja, amelyre viszont gyakran csak akkor figyelünk oda, ha már bekövetkezett a baj.

A cisztás fibrózis és szűrése

Kategóriák: Genetika, Meddőség|Címkék: , , , |

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. Érdemes tudni, hogy a férfi eredetű meddőségek hátterében is 1-2 százalékban ez a betegség áll, ez azonban nem feltétlenül párosul a cisztás fibrózis egyéb tüneteivel.

Go to Top