Genetika
SMA (spinális izomatrófia) betegségszűrés újszülöttek számára
A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon a szülőktől öröklődő, rendkívül súlyos, de már terápiás lehetőséggel rendelkező betegség. Kimutatása esetén minél korábbi életkorban történik meg a gyógyszeres vagy génterápiás kezelés, annál hatékonyabban lassítható a mozgató idegsejtek pusztulása és akár normális mozgásfejlődés érhető el.
Öröklődő mell-és petefészek rákhajlam szűrés: A BRCA mutációk vizsgálata
Az öröklődő emlő- és petefészek-rákhajlam vizsgálat (BRCA-vizsgálat) egy genetikai hajlamszűrő vizsgálat, amely a mell- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó géneket vizsgálja. Az örökletes mell- és petefészekrákban a legfontosabb gének a BRCA1 és a BRCA2, melyek bizonyos mutációi akár 60-80%-os mellrák-kockázatot, vagy 40-60%-os petefészekrák-kockázatot jelenthetnek. Férfiaknál bizonyos BRCA mutációk például a prosztatarák-kockázatot emelik, ezért családi halmozódás esetén nekik is érdemes elvégezni a BRCA-vizsgálatot.
A spinális izomatrófia, azaz az SMA genetikai vizsgálata
A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.
A cisztás fibrózis és szűrése
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. Érdemes tudni, hogy a férfi eredetű meddőségek hátterében is 1-2 százalékban ez a betegség áll, ez azonban nem feltétlenül párosul a cisztás fibrózis egyéb tüneteivel.
Genetikával a kisbabáért – Zsuzsannáék története
A termékenységi zavarok hátterében gyakran genetikai okok állhatnak. Ha a szülőknél kromoszómaprobléma igazolódik be, a gyermekért folytatott küzdelem még nehezebbá válik - de nem lehetetlenné. Zsuzsannáék személyes történetüket mesélik el a perimplantációs genetikai diagnosztika világából.
Családi hajlam
Milyen esetekben indokolt a genetikai tanácsadás? Szükséges-e már a babatervezés időszakában elvégeztetni? Melyek a leginkább jellemző tévhitek ezzel a témával kapcsolatban? Minderről két szakértőt kérdeztünk, és cikkünk második részében egy személyes történetet is közreadunk.
Az autizmus genetikai vizsgálati lehetőségei
Az autizus spektrum zavar (ASD) jelenlegi tudásunk szerint 10-30%-ban genetikai okokra vezethető vissza. Az RTL Klub Reggeli című műsorának vendége volt az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum klinikai genetikusa, Dr Varga Norbert, ahol az autizmusról és annak genetikai vizsgálati lehetőségeiről beszélgettek.
Mit kell tudni az autizmusról?
Korábban az autizmust önálló betegségként kezelték, napjainkban azonban egyre jobban értjük, hogy ez egy szerteágazó agyfejlődési eltérés következtében kialakult eltérő viselkedésforma. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakemberei szerint ezért is helyesebb a betegségre az „autizmus spektrum zavar” (ASD) kifejezést használni. Itt a spektrumon van a hangsúly, amely arra utal, hogy a betegség megjelenése az egészen súlyos formáktól az alig észlelhető megjelenésig (furcsa viselkedés) terjed.
Kitől kaphat segítséget anya és magzata genetikai betegség esetén?
Örökletes és genetikai variánsként megjelenő fejlődési rendellenességekről, a magzatok kezelését végző orvosok hiányáról, és a tudatos gyerekvállalás fontosságáról beszélgetett Kerekes Anna dr. Varga Norbert klinikai genetikus, csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvosunkkal. A wmn.hu cikke.
Genetikai rákhajlam szűrések: Mutáció vizsgálatok, BRCA és egyéb örökletes daganatszűrések
Az öröklődő rákhajlam vizsgálatok genetikai hajlamszűrő tesztek, amelyek bizonyos típusú rákbetegségek kialakulásában szerepet játszó géneket vizsgálja. Családi halmozódás esetén klinikai genetikus javaslatára végezhetők és mind a prevenció, mind a korai kezelés kapcsán óriási jelentőségűek.
A DNS-teszt jelentősége
A DNS-tesztet, tehát a gének vagy mutációk vizsgálatát akkor van értelme csinálni, ha értjük a DNS kódot. Tehát nem csak leolvasnunk kell a DNS-t, hanem megérteni, hogy egy-egy mutáció milyen jellemzőket, tüneteket produkál és milyen hatással van testünk működésére. Összefoglaló cikkünk a DNS-tesztekről.
Genetikai tesztek: tudománytörténeti áttekintés
Cikkünkben bemutatjuk a genetikai tesztek fejlődéstörténetét és azt, hogy mire használhatók ezek a vizsgálatok a gyakorlatban.
Genetikai egészség
Ismerje meg génjeit – ismerje meg egészsége rejtett oldalát! Genetikai vizsgálatainkkal génjei rejtett működésébe kap bepillantást: Szerencsés esetben megnyugtató, helyes működésre derül fény, azonban, ha egy hibát azonosítunk az létfontosságú információ lehet a későbbiekben! Genetikai egészségünk mindennek az alapja, amelyre viszont gyakran csak akkor figyelünk oda, ha már bekövetkezett a baj.
Javasolt genetikai vizsgálatok egészséges páciensek számára
Javasolt genetikai vizsgálatok egészséges páciensek számára Kérjük válasszon a lehetőségek közül! Genetikai tanácsadás Genetikai hordozóság szűrés Menedzsergén-szűrés Lisztérzékenység szűrés Tejcukor érzékenység szűrés Trombózishajlam szűrés
