Fragilis X-kromoszóma a meddőség hátterében

A női eredetű meddőség eseteinek egy kisebb hányadában genetikai ok is állhat a kívánt várandósság elmaradása mögött: ez a fragilis X-kromoszómához kötött elsődleges petefészek-elégtelenség, amelynek hátterében egy úgynevezett premutáció áll. A fragilis X-szindrómával ellentétben a szellemi képességek ilyenkor teljesen épek maradnak, a petefészek azonban már korán, 40 éves kor előtt kimerül.

Mikor gyanakodhat valaki a fragilis X-kromoszóma által okozott elsődleges petefészek-elégtelenségre?

Negyven éves kor felett – a magyar hölgyek esetében átlagosan 48-50 éves kor környékén – teljesen normális jelenségnek tekinthető a petefészkek kimerülése – ezt nevezzük menopauzának.

Negyven éves kor előtt azonban nem lenne szabad teljesen elmaradnia a rendszeres menstruációknak: egy előzetes konzultációt követően a fragilis X-kromoszóma jelenlétét igazoló vagy kizáró vizsgálat lehet javasolt minden olyan esetben, ha a kívánt várandósság elmaradása mellett Ön a kórképre utaló, jellegzetes tüneteket észleli:

• Menstruációja előbb rendszertelenné vált, és esetleg már több mint 1-2 éve egyáltalán nem is menstruált,
• A menopauzához hasonló jellegzetes hormoneltérések, például az alacsony ösztrogénszint következtében kialakuló hüvelyszárazságot, rendszeres hőhullámokat, alvászavarokat és szélsőségesebb hangulatingadozásokat tapasztalt.

Szintén javasolt lehet a fragilis X-kromoszóma vizsgálata olyankor, ha a rokonsággal már született valaki ilyen rendellenességgel. Ez hasznos lehet például azért, mert ilyenkor minél hamarabb, lehetőleg 30 éves kor előtt javasolni fogjuk Önnek a gyermekvállalást, megelőzve ezzel a petefészek később általában elkerülhetetlenül bekövetkező kimerülését.

Lehet-e gyermekem, ha fragilis X-kromoszóma áll a meddőség hátterében?

Jó eséllyel igen. A fragilis X-kromoszóma vizsgálata ilyenkor azért is hasznos, mert ha Ön és párja az ilyenkor alkalmazandó mesterséges megtermékenyítéssel vállalnának gyermeket, akkor – a genetikai eltérés X-kromoszómához kötött domináns öröklődése miatt – az utódjuknál is fennáll majd a fragilis X-kromoszóma megjelenésének kockázata.

A betegség megelőzésére ilyenkor születés előtti magzati (prenatális), illetve az embriókezdemény beültetést megelőző preimplantációs genetikai diagnosztika alkalmazható. Ez utóbbival ma már kimutatható, hogy mely embriók örökölték a hibás gént hordozó szülői X-kromoszómát, így ezek nem kerülnek beültetésre, csak az egészséges X-kromoszómát hordozó embriókezdemények.

Milyen egyéb okok vezethetnek még meddőséghez?

A női eredetű meddőség egy rendkívül összetett – jellemzően nőgyógyászati, illetve endokrinológiai – probléma, amelynek a hátterében számtalan ok húzódhat meg. A probléma ráadásul nemcsak a női, hanem a férfi oldalon is jelentkezhet, akiknél ugyancsak többféle, szervi, hormonális, immunológiai vagy genetikai eltérés állhat.

Meddőség esetén emiatt olyan centrumot érdemes felkeresnünk, ahol egy intézeten belül többféle terület specialistái dolgoznak összehangoltan: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum magasan képzett szakembergárdával és a meddőségi vizsgálatok gyors elvégzéséhez szükséges laboratóriumi háttérrel is egyaránt rendelkezik, a meddőség hátterének feltárására szolgáló alapvető vizsgálatok pedig akár 30 nap alatt is elvégeztethetőek.

Néhány példa a meddőség hátterében meghúzódó okokra nők esetében:

• Hormonális okok: a petefészekhormonok, az agyalapi mirigy hormonjainak, illetve a nőkben is termelődő férfihormonok termelődésének zavara;
• A petefészek működésének rendellenessége, amely mögött igen gyakran a policisztás petefészek szindróma (PCOS), illetve az ezzel szorosan összefüggő inzulinrezisztencia áll – a meddőség ilyenkor általában tüszőérést serkentő hormonnal (FSH), illetve metforminnal szüntethető meg;
• A női nemi szervek anatómiai jellegű problémái, amelyek például megakadályozzák, hogy a hímivarsejtek eljussanak a petesejtig. A leggyakoribb problémát általában a petevezeték gyulladásos eredetű elzáródása jelenti;
• Ugyancsak anatómiai jellegű problémát jelent, ha a méhnyálkahártyában jóindulatú növedékek, úgynevezett polipok alakultak ki. Ezekben az esetekben hiszteroszkópos műtéti eltávolítás válik javasolttá;
• Gyakori probléma az endometriózis is, vagyis amikor a méhnyálkahártya (endometrium) a méh üregén kívül a hasüregben is megtelepszik. Ez speciális, részben műtéti, részben pedig gyógyszeres kezelést igényelhet.

Néhány példa a meddőség hátterében meghúzódó okokra férfiak esetében:

• Hormonális okok, amelyek felderítésére komplex endokrinológiai vizsgálat keretében kerül sor: ilyen lehet például a nőknél is gyakori inzulinrezisztencia, ami gyógyszeres úton szüntethető meg;
• A hímivarsejtekkel kapcsolatos egyéb, nem hormonális eredetű problémák, például az emelkedett koncentrációban jelenlévő reaktív oxigén szabadgyökök, amelyek növelik a hímivarsejtek DNS-ének töredezettségét – ilyenkor a szervi eredetű eltérések kezelésére vagy antioxidánsok szedésére lehet szükség;
• Szervspecifikus autoimmun betegség, ami a fent említett hormonális okokhoz hasonlóan szintén kóros ivarsejtképződéshez vagy a spermiumok számának csökkenéséhez vagy fejlődészavarához vezethet.

Bár már a fenti lista is meglehetősen hosszú, a felsorolás korántsem teljes: jó néhány további ok is előfordulhat még, a nemi úton terjedő fertőzésektől kezdve a véralvadás genetikai vagy immunológiai eredetű zavaraiig, amelyeket vagy alapvizsgálatként (például a Chlamydia által okozott hüvelygomba-fertőzések szűrése), vagy speciálisabb csomagban, mutáció-kimutatással vagy immunológiai vizsgálatokkal derítünk fel.

Az mindenesetre már ennyiből is jól látható, hogy a meddőség szerteágazó és egyénenként változó okait nem lehetséges egy-két nap alatt felderíteni: a feladat többféle szakorvos (nőgyógyász, endokrinológus, meddőségi specialista, immunológus, andrológus, endoszkópos specialista, dietetikus) összehangolt munkáját igényli, amely kellő alapossággal a lehető leggyorsabban is egy hónap alatt végezhető csak el.

30 napos meddőségi kivizsgálásunkon ezt a gyorsított protokollt alkalmazzuk, és mind női, mind férfi oldalról kellő precizitással és odafigyeléssel próbáljuk meg feltárni, hogy milyen ok vagy okok húzódhatnak meg a kívánt várandósság elmaradása mögött.