Főoldal/Családtervezéssel kapcsolatos szolgáltatásaink/Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak

Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak

Nyitvatartási idő

Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30

Bejelentkezés

Mikor egy pár családalapítás előtt áll vagy korai várandós, mindent meg szeretne tenni, hogy egészséges babája születhessen. Ma már a leendő szülők genetikai tesztelésével megtudható annak a kockázata, hogy a gyermek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket – még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek.

Mit jelent a hordozóság szűrés?

A hordozóság szűrés olyan genetikai vizsgálat, mely a párok DNS mintáját elemzi. Célja, hogy kiszűrjön rejtett genetikai hibákat, amik a születendő gyermekeiknél rendellenességeket, vagy a leendő szülőknél termékenységi zavarokat okozhatnak. Az információ birtokában a pár tervezetten készülhet fel a gyermekvállalásra, vagy végeztethet el teszteket a várandósság korai heteiben.

A genetikai betegséggel érintett gyermekek 80%-a olyan pároknál születik, akik tünetmentesek, és a családjukban sem fordult elő ilyen rendellenesség. E vizsgálattal jelentős mértékben csökkenthető ennek veszélye.

Egészséges felnőttek esetében ugyanis sokszor előfordulnak olyan eltérések, melyek külön-külön, a pár egyik tagjánál sem okoznak problémát, de ha véletlenül mind a kettőjüknél ugyan az a gén hibás, a gyermekük 25% eséllyel betegen születhet.

A legismertebb és leggyakoribb ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, melynek hajlamát minden 25. ember hordozza, a spinális izomatrófia, azaz SMA, melyet okozó génhiba egy példánya minden 35. embernél megtalálható, vagy a fragilis X szindróma amit minden százötvenedik nő hordoz. A szűrés során több száz genetikai eltérés kerül elemzésre, így kiemelten sok, a női pácienseknél akár 436 ismert genetikai betegség előfordulásáról kapunk információt. A nők számos női nemi kromoszómával (X-kromoszóma) kapcsolatos betegséget is hordozhatnak rejtetten, amelyeket a férfiaknál nem indokolt vizsgálni, így náluk 381 gént vizsgálunk. A vizsgálat a legmodernebb , úgynevezett újgenerációs szekvenálási (NGS) technológiával történik.
Tudnunk kell ugyanakkor, hogy a genetikai rendellenességek egy része nem örökletes, vagy olyan génhibák okozzák, melyek nem ismertek. Ezzel kapcsolatban genetikai tanácsadásunkon részletes információkat kaphat.

Ide kattintva megtekintheti a vizsgált gének és betegségek listáját (angol nyelven) »

Kinek és miért érdemes hordozóság szűrő vizsgálaton részt vennie?

E szűrőteszt elvégzését minden egészséges párnak ajánljuk, hiszen számos génhiba van, melynek hordozása semmilyen tünettel nem jár. Egy friss, több ezer európai embert vizsgáló tanulmány szerint mindannyian átlagosan kettő vagy több rejtett genetikai hibát hordozunk. E kutatás során vizsgált százezer párból például 134 párnak született anyagcsere rendellenességgel küzdő gyermeke, 40 párnak pedig vaksággal*. Ez a kockázat nagyon jelentős mértékben nő, ha a pár esetlegesen bármilyen vérrokoni kapcsolatban áll.

Fontos továbbá, hogyha a leendő szülők családjában előfordult már bármilyen genetikai rendellenesség, vagy a párnál esetleg fogantatási problémák állnak fenn (meddőség, gyakori vetélések, sikertelen lombik eljárások), a vizsgálat még inkább indokolt lehet – hiszen ezek a jelek utalhatnak hordozott genetikai problémákra.

A tesztet megelőzően mindenképpen javasolt genetikai tanácsadáson részt venni, melynek során a szakemberek – részletesen áttekintve a párok kórtörténetét és jellemzőit – pontosan ismertetik a vizsgálati lehetőségeket, a szűrhető rendellenességeket és a javasolt teszt jellemzőit.

Miért érdemes az Istenhegyi Géndiagnosztika tesztjét választania?

Hazánkban többféle hordozóság szűrés is elérhető, azonban technológiájának köszönhetően Centrumunk szűrőtesztje az egyik legszéleskörűbb és legmegbízhatóbb vizsgálat. Klinikai genetikus szakorvosaink és biológus kollégáink kiemelkedő szaktudással és számos év tapasztalatával rendelkeznek e területen. Szűrőtesztünk elvégeztethető csak a pár egyik tagjára is, így amennyiben a vizsgálat az egyik félnél nem talál problémát, a másik fél vizsgálata általában nem szükséges.

Mit tehetünk, ha a hordozóságszűrés problémát talál?

Ha a teszt eredménye a pár mindkét tagja esetében ugyan azt a génhibát tárja fel, klinikai genetikai tanácsadásunkon szakorvosunkkal minden lehetőséget megismerhetnek a gyermekvállalás kapcsán. Ilyen esetekben ma már hazánkban is lehetőség van úgynevezett Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD) elvégeztetésére lombikeljárás során egészséges gyermek születése érdekében, mely vizsgálatot a hazai reprodukciós intézményekkel együttműködve Centrumunk több mint egy évtizede végzi.

*Forrás: Fridman et al. 2021. AJHG, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004

További fontos információk a hordozóság szűrésről

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Megosztás

Családtervezés

A családtervezés a gyermekvállalás tudatos előkészítését és a fogamzásra való felkészülést jelenti. Olyan párok számára ajánljuk, akik a közeljövőben tervezik a gyermekvállalást, de még nem próbálkoznak a fogantatással. A családtervezés folyamatába egyaránt beletartozik egy általános konzultáció, továbbá egy komplex nőgyógyászati állapotfelmérés a szükséges rutinvizsgálatokkal. Egészséges szülők számára ajánljuk genetikai hordozóság szűrésünket, amely segítségével rejtett genetikai eredetű betegségek kockázatát tudjuk felmérni.

A családtervezési konzultáció célja, hogy minimálisra csökkentsük a fejlődő magzatot veszélyeztető káros behatásokat, megelőzve ezzel az esetleges vetéléseket, a koraszülést és más, a terhesség alatt kialakuló komplikációkat. A konzultáción egy általános állapotfelmérő beszélgetésre kerül sor, ahol rákérdezünk a családban korábban rendszeresen előforduló betegségekre, a pár tagjainak kórelőzményére és minden olyan aktuálisan fennálló tényezőre, amely hatással a lehet a várandósság létrejöttére vagy annak későbbi lefolyására.
Családtervezés konzultáció»
Konzultáció ultrahanggal
29 500 Ft
Családtervezési kontroll konzultáció
16 500 Ft

Centrumunk családtervezési csomagot kínál, amellyel a várandósságot veszélyeztető komplikációkra már a fogantatás létrejötte előtt fény deríthető. A leggyakoribb meddőségi okok itt már eleve kizárásra kerülnek, amivel egy esetleges probléma esetén rengeteg idő spórolható.

Családtervezési csomag PRÉMIUM »
Konzultáció + vizsgálatot követően kérhető, melyet az ár nem tartalmaz
98 000 Ft
Genetikai tanácsadásunkon részletes információkat adunk a hozzánk forduló pácienseknek a családjukban előforduló, nagy valószínűséggel genetikai eredetű betegségekről vagy a születendő gyermeküknél esetlegesen várható veleszületett fejlődési rendellenességekről. Ezen információkkal támogatjuk az érdeklődő páciens vagy családtervező pár diagnosztikai és terápiás beavatkozásokkal kapcsolatos döntését. A genetikai tanácsadást/konzultációt klinikai genetikus/humángenetikus szakértőink végzik.

Genetikai vizsgálataink közül a hordozóságvizsgálatot egészséges pároknak érdemes elvégeztetniük, ebből ugyanis a leendő szülők többet megtudhatnak arról, hogy milyen kockázattal születhet genetikai betegségben szenvedő gyermekük. Negatív eredmény esetén jelentősen csökken annak az esélye, hogy gyermeke a vizsgált betegségek valamelyikével szülessen. Pozitív eredmény esetén genetikai tanácsadásunk segít Önnek a kockázatok és lehetőségek mérlegelésében.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29 500 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279 000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490 000 Ft
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét

42 000 Ft
Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

85 000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

105 000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.
27 500 Ft
V. faktor Leiden mutáció
11 000 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
11 000 Ft
MTHFR C677T mutáció
11 000 Ft
MTHFR A1298C mutáció
11 000 Ft

Nőgyógyászat

Centrumunkban minden nő részére teljes körű nőgyógyászati ellátást kínálunk, pácienseink fogadása előzetes bejelentkezés alapján történik. A méhnyakrák-, illetve a petefészekrák-szűrésen és a mellvizsgálaton túlmenően bármilyen gyulladásos vagy fertőzéses panasz esetén a páciensek rendelkezésére állunk.

Nőgyógyászat szakorvosi vizsgálat
hüvelyi ultrahang vizsgálattal
29 500 Ft
Nőgyógyászat szakorvosi kontroll
25 000 Ft
Nőgyógyászati konzultáció
orvosi javaslat alapján
16 500 Ft
Nőgyógyászati mintavétel
15 000 Ft
Méhtükrözés (office hiszteroszkópia) »
109 000 Ft
Operatív office hiszteroszkópia»

Minimál-invazív nőgyógyászati műtétek hiszteroszkóppal, altatás nélkül.
(Az ár az esetlegesen szükséges szövettani vizsgálatot vagy vizsgálatokat nem tartalmazza.)

175 000 Ft
Szövettani vizsgálat mintánként
16 000 Ft
Spirál felhelyezése
ultrahangos ellenőrzéssel, az IUD eszközt nem tartalmazza
29 500 Ft
Intimlézeres beavatkozás szakorvosi kivizsgálás
konzultáció, szakorvosi vizsgálat, szükség esetén rákszűrés
29 500 Ft
Intimlézeres kezelés/alkalom»
A kezelés kivizsgálást követően kérhető, általában két-három alkalom javasolt, az első ismétlés 1-3 hónapon belül.
120 000 Ft
Intimlézeres beavatkozás szakorvosi kontroll
19 000 Ft
Receptírás
4 000 Ft

Nőgyógyászati szűrővizsgálaton minden nőnek legalább 2 évente ajánlott részt vennie. Az alap szűrőcsomag részeként tapintással történő emlővizsgálatot, citológiai vizsgálatot és hüvelyi ultrahangvizsgálatot végzünk, a bővített csomag pedig a HPV szűrését is magában foglalja.

Nőgyógyászati szűrőcsomag - alap »
orvosi vizsgálat, hüvelyi ultrahang, tapintásos emlővizsgálat, mintavétel, citológia, Confidence HPV-X 7+7 magas rizikójú HPV szűrés, metilációs biomarker átalánnyal
39 000 Ft
Nőgyógyászati szűrőcsomag - bővített »
orvosi vizsgálat, hüvelyi ultrahang, tapintásos emlővizsgálat, mintavétel, citológia, Confidence HPV-T 19 HPV vizsgálat tipizálással, metilációs biomarker átalánnyal
44 000 Ft

Nőgyógyászati laboratóriumi vizsgálataink csak szakorvosi vizsgálattal együtt vehetők igénybe. Eredmény a mintavételtől számított 1-2 hét alatt várható.

Citológia
4 200 Ft
Confidence HPV-X 7+7 magas rizikójú HPV szűrés, metilációs biomarker átalánnyal
10 900 Ft
Confidence HPV-T 19 HPV vizsgálat tipizálással, metilációs biomarker átalánnyal
15 900 Ft
Confidence metilációs biomarker teszt
14 000 Ft
CINTec vizsgálat
19 000 Ft
Baktérium tenyésztés és rezisztencia vizsgálat (aerob és anaerob)
20 700 Ft
Baktérium tenyésztés és rezisztencia vizsgálat (aerob)
9 900 Ft
Sarjadzó gomba tenyésztése
8 700 Ft
Sarjadzó gomba tenyésztése és rezisztencia vizsgálata
12 400 Ft
Neisseria gonorrhoeae tenyésztés
18 400 Ft
Mycoplasma hominis és Ureaplasma urealyticum tenyésztés
11 100 Ft
Trichomonas vaginalis tenyésztés
9 900 Ft
B csoportú Streptococcus vizsgálata
5 600 Ft
STD2 genitalis ulcus panel
Treponema, Herpes
10 000 Ft
STD2 panel
Chlamydia, Neisseria
10 000 Ft
STD2 panel
Mycoplasma, Ureaplasma
10 000 Ft
STD2 panel
Gardnerella, Atopobium
10 000 Ft
STD3 vaginosis panel
Trichomonas, Gardnerella, Atopobium
12 100 Ft
STD4 panel
Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma, Neisseria
16 500 Ft
STD6 panel
Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma, Neisseria, Gardnerella, Atopobium
18 000 Ft
Chlamydia trachomatis kimutatás
5 500 Ft
Mycoplasma genitalium kimutatás
5 500 Ft
Ureaplasma urealyticum kimutatás
5 500 Ft
Neisseria gonorrhoeae kimutatás
5 500 Ft
Trichomonas vaginalis kimutatás
5 500 Ft
Gardnerella vaginalis kimutatás
5 500 Ft
Atopobium vaginae kimutatás
5 500 Ft
Treponema pallidum kimutatás
5 500 Ft
Herpes simplex vírus-1, -2 kimutatás
5 500 Ft
Go to Top