iGen Carrier genetikai hordozóságszűrés – immár 787 gén szűrésével

Mikor egy pár családalapítás előtt áll, korai várandós, vagy bővíteni szeretnék a családjukat, mindent meg szeretnének tenni, hogy egészséges gyermekük születhessen. Ma már a leendő szülők genetikai tesztelésével megtudható annak a kockázata, hogy a gyermek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket – még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek.

Mit jelent a hordozóságszűrés?

A hordozóságszűrés olyan genetikai vizsgálat, mely a párok DNS mintáját elemzi. Célja, hogy kiszűrjön rejtett genetikai hibákat, amik a születendő gyermekeiknél rendellenességeket, vagy a leendő szülőknél termékenységi zavarokat okozhatnak. Az információ birtokában a pár tervezetten készülhet fel a gyermekvállalásra, vagy végeztethet el teszteket a várandósság korai heteiben.

A genetikai betegséggel érintett gyermekek 80%-a olyan pároknál születik, akik tünetmentesek, és a családjukban sem fordult elő ilyen rendellenesség. E vizsgálattal jelentős mértékben csökkenthető ennek veszélye.

Egészséges felnőttek esetében ugyanis sokszor előfordulnak olyan eltérések, melyek külön-külön, a pár egyik tagjánál sem okoznak problémát, de ha véletlenül mind a kettőjüknél ugyan az a gén hibás, a gyermekük 25% eséllyel betegen születhet.

A legismertebb és leggyakoribb ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, melynek hajlamát minden 25. ember hordozza, a spinális izomatrófia, azaz SMA, melyet okozó génhiba egy példánya minden 35. embernél megtalálható, vagy a fragilis X szindróma amit minden százötvenedik nő hordoz. A szűrés során több száz genetikai eltérés kerül elemzésre, így kiemelten sok, a női pácienseknél akár 787 ismert genetikai betegség előfordulásáról kapunk információt. A nők számos női nemi kromoszómával (X-kromoszóma) kapcsolatos betegséget is hordozhatnak rejtetten, amelyeket a férfiaknál nem indokolt vizsgálni, így náluk 714 gént vizsgálunk. A vizsgálat a legmodernebb , úgynevezett újgenerációs szekvenálási (NGS) technológiával történik.
Tudnunk kell ugyanakkor, hogy a genetikai rendellenességek egy része nem örökletes, vagy olyan génhibák okozzák, melyek nem ismertek. Ezzel kapcsolatban genetikai tanácsadásunkon részletes információkat kaphat.

Ide kattintva megtekintheti a vizsgált 787 gén és betegség listáját (angol nyelven) » Alább néhány példát lát ezekről.

Spinális izomatrófia (SMA)

Előfordulás: 1:6000

A betegség tünetei: a gerincvelőben lévő mozgató idegsejtek károsodása miatt fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, akár az izomzat teljes bénulása. Részletek 

Fragilis X-szindróma

Előfordulás: Férfiak 1:4000, Nők 1:8000

A betegség tünetei: csökkent intellektuális képességek/ primer petefészek elégtelenség/remegéses és mozgáskoordinációs zavar. Részletek 

Cisztás fibrózis

Előfordulás: 1:5000

A betegség tünetei: változatos tünetek és súlyosság. A szervezet mirigyváladékainak összetétele megváltozik, mely az egész szervezet működésére kihatással van. Részletek 

Duchenne/Becker izomdisztrófia

Előfordulás: 1:3500; 1:30000

A betegség tünetei: a végtagokról a törzsizomzatra terjedő, súlyosbodó izomsorvadás. Előfordulhat szívizom érintettség, értelmi károsodás is. Részletek 

Kinek és miért érdemes hordozóság szűrő vizsgálaton részt vennie?

E szűrőteszt elvégzését minden egészséges párnak ajánljuk, hiszen számos génhiba van, melynek hordozása semmilyen tünettel nem jár. Egy friss, több ezer európai embert vizsgáló tanulmány szerint mindannyian átlagosan kettő vagy több rejtett genetikai hibát hordozunk. E kutatás során vizsgált százezer párból például 134 párnak született anyagcsere rendellenességgel küzdő gyermeke, 40 párnak pedig vaksággal*. Ez a kockázat nagyon jelentős mértékben nő, ha a pár esetlegesen bármilyen vérrokoni kapcsolatban áll.

Fontos továbbá, hogyha a leendő szülők családjában előfordult már bármilyen genetikai rendellenesség, vagy a párnál esetleg fogantatási problémák állnak fenn (meddőség, gyakori vetélések, sikertelen lombik eljárások), a vizsgálat még inkább indokolt lehet – hiszen ezek a jelek utalhatnak hordozott genetikai problémákra.

A tesztet megelőzően mindenképpen javasolt genetikai tanácsadáson részt venni, melynek során a szakemberek – részletesen áttekintve a párok kórtörténetét és jellemzőit – pontosan ismertetik a vizsgálati lehetőségeket, a szűrhető rendellenességeket és a javasolt teszt jellemzőit.

Miért érdemes az Istenhegyi Géndiagnosztika tesztjét választania?

Hazánkban többféle hordozóság szűrés is elérhető, azonban technológiájának köszönhetően Centrumunk szűrőtesztje az egyik legszéleskörűbb és legmegbízhatóbb vizsgálat. Klinikai genetikus szakorvosaink és biológus kollégáink kiemelkedő szaktudással és számos év tapasztalatával rendelkeznek e területen. Szűrőtesztünk elvégeztethető csak a pár egyik tagjára is, így amennyiben a vizsgálat az egyik félnél nem talál problémát, a másik fél vizsgálata általában nem szükséges.

Mit tehetünk, ha a hordozóságszűrés problémát talál?

Ha a teszt eredménye a pár mindkét tagja esetében ugyanazt a génhibát tárja fel, klinikai genetikai tanácsadásunkon szakorvosunkkal minden lehetőséget megismerhetnek a gyermekvállalás kapcsán. Ilyen esetekben ma már hazánkban is lehetőség van úgynevezett Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD) elvégeztetésére lombikeljárás során egészséges gyermek születése érdekében, mely vizsgálatot a hazai reprodukciós intézményekkel együttműködve Centrumunk több mint egy évtizede végzi.

*Forrás: Fridman et al. 2021. AJHG, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004

További fontos információk a hordozóság szűrésről

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Genetika

A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
(18 év alatt a genetikai vizsgálatokra orvosi beutaló szükséges és genetikai konzultáció. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.)

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

35 000 Ft
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) »

Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279 000 Ft
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálatával) »

Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490 000 Ft
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét

45 000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

32 000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

105 000 Ft
Felnőtt spinális izomatrófia (SMA) hordozóságszűrő vizsgálat »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
49 000 Ft
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

59 000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
14 000 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
14 000 Ft
MTHFR C677T mutáció
14 000 Ft
MTHFR A1298C mutáció
14 000 Ft

Genetikai konzultáció, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

35 000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

30 000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

35 000 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

16 500 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

32 000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
14 000 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
14 000 Ft
MTHFR C677T mutáció
14 000 Ft
MTHFR A1298C mutáció
14 000 Ft
HLA-B27 antigén meghatározás »
Reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén, orvosi javallatra.
29 000 Ft
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
38 000 Ft

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

35 000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

27 000 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
38 000 Ft
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
49 000 Ft
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

59 000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

105 000 Ft

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

35 000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

27 000 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
36 000 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat
Dr.Herczegfalvi Ágnes osztályvezető egyetemi docens rendelésén
Az ár az esetlegesen javasolt laborvizsgálatok árát nem tartalmazza
25 000 Ft
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
49 000 Ft
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
110 000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

105 000 Ft
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

35 000 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálat
és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás
360 000 Ft
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
290 000 Ft

Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

35 000 Ft
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag »
121 000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

30 000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

32 000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
14 000 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
14 000 Ft
MTHFR C677T mutáció
14 000 Ft
MTHFR A1298C mutáció
14 000 Ft
Go to Top