Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak

Nyitvatartási idő

Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30

Bejelentkezés

+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás

Bejelentkezés

+36 1 580 8600
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás

Mikor egy pár családalapítás előtt áll vagy korai várandós, mindent meg szeretne tenni, hogy egészséges babája születhessen. Ma már a leendő szülők genetikai tesztelésével megtudható annak a kockázata, hogy a gyermek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket – még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek. 

Mit jelent a hordozóságszűrés?

A hordozóságszűrés olyan genetikai vizsgálat, mely a párok DNS mintáját elemzi. Célja, hogy kiszűrjön rejtett genetikai hibákat, amik a születendő gyermekeiknél rendellenességeket, vagy a leendő szülőknél termékenységi zavarokat okozhatnak. Az információ birtokában a pár tervezetten készülhet fel a gyermekvállalásra, vagy végeztethet el teszteket a várandósság korai heteiben.

A genetikai betegséggel érintett gyermekek 80%-a olyan pároknál születik, akik tünetmentesek, és a családjukban sem fordult elő ilyen rendellenesség. E vizsgálattal jelentős mértékben csökkenthető ennek veszélye.

Egészséges felnőttek esetében ugyanis sokszor előfordulnak olyan eltérések, melyek külön, a pár egyik tagjánál sem okoznak problémát –  azonban ha véletlenül mind a kettőjüknél ugyan az a gén hibás, ez a gyermeküknél 25% eséllyel betegséget okoz.

A legismertebb és leggyakoribb ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, melynek hajlamát minden 25. ember hordozza, a spinális izomatrófia, azaz SMA, melyet okozó génhiba egy példánya minden 35. embernél megtalálható, vagy a fragilis X szindróma amit minden százötvenedik nő hordozz. A szűrés során több ezer genetikai eltérést kerül elemzésre, így kiemelten sok, akár 301 genetikai betegség előfordulásáról kapunk információt. A vizsgálat a legmodernebb újgenerációs szekvenálási (NGS) technológiával készül. Tudnunk kell ugyanakkor, hogy a genetikai rendellenességek egy része nem örökletes, vagy olyan génhibák okozzák, melyek nem ismertet. Ezzel kapcsolatban genetikai tanácsadásunkon részletes információka

Ide kattintva, megtekintheti a vizsgált gének, betegségek listáját »

Kinek és miért érdemes hordozóságszűrő vizsgálatok részt vennie?

E szűrőteszt elvégzését minden egészséges párnak ajánljuk, hiszen számos génhiba van, melynek hordozása semmilyen tünettel nem jár. Egy friss, több ezer európai embert vizsgáló tanulmány szerint mindannyira átlagosan legalább kettő vagy több  rejtett genetikai hibát hordozunk. A kutatás során százezer párból például 134 párnak született anyagcsere rendellenességgel küzdő gyermeke, 40 párnak pedig vaksággal*
Fontos továbbá, hogyha a leendő szülők  családjában előfordult már bármilyen genetikai rendellenesség, vagy a párnál esetleg  fogantatási problémák állnak fenn (meddőség, gyakori vetélések, sikertelen lombik eljárások), a vizsgálat még inkább indokolt lehet – hiszen ezek a jelek utalhatnak hordozott genetikai problémákra.

A tesztet megelőzően mindenképpen javasolt genetikai tanácsadáson részt venni, melynek során a szakemberek –  részletesen áttekintve a párok kórtörténetét és jellemzőit –  pontosan ismertetik a vizsgálati lehetőségeket, a szűrhető rendellenességeket és a javasolt teszt jellemzőit.

Miért érdemes az Istenhegyi Géndiagnosztika tesztjét választania?

Hazánkban többféle hordozóságszűrő teszt is elérhető, azonban technológiájának köszönhetően Centrumunk szűrőtesztje ötször megbízhatóbb, mint a kedvezőbb árú vizsgálatok. Ennek oka, hogy amennyiben tesztünk hibát talál a DNS-ben, a hibakeresést még ezt követően négy tovább alkalommal is elvégzi, így megerősítve az eredményt. Szűrőtesztünk elvégeztethető csak a pár egyik tagjára is, így amennyiben a vizsgálat az egyik félnél nem talál problémát, a másik fél vizsgálata általában nem lesz szükséges.

Mit tehetünk, ha a hordozóságszűrés problémát talál?

Ha a teszt eredménye a pár mindkét tagja esetében ugyan azt a génhibát tárja fel, a klinikai genetikai tanácsadáson szakorvosunkkal minden lehetőséget megismerhetnek.  Ilyen esetekben is ma már hazánkban is lehetőség van például úgynevezett Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD) elvégeztetésére az egészséges gyermek születése érdekében, mely vizsgálatnak Centrumunk specialistája.

*Forrás: Fridman et al. 2021. AJHG, https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.03.004

További fontos információk a hordozóság szűrésről

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Megosztás

Szolgáltatásaink gyermeket tervező párok részére

A családtervezés a gyermekvállalás tudatos előkészítését és a fogamzásra való felkészülést jelenti. Olyan párok számára ajánljuk, akik a közeljövőben tervezik a gyermekvállalást, de még nem próbálkoznak a fogantatással. A családtervezés folyamatába egyaránt beletartozik egy általános konzultáció, továbbá egy komplex nőgyógyászati állapotfelmérés a szükséges rutinvizsgálatokkal. Egészséges szülők számára ajánljuk genetikai hordozóság szűrésünket, amely segítségével rejtett genetikai eredetű betegségek kockázatát tudjuk felmérni.

A családtervezési konzultáció célja, hogy minimálisra csökkentsük a fejlődő magzatot veszélyeztető káros behatásokat, megelőzve ezzel az esetleges vetéléseket, a koraszülést és más, a terhesség alatt kialakuló komplikációkat. A konzultáción egy általános állapotfelmérő beszélgetésre kerül sor, ahol rákérdezünk a családban korábban rendszeresen előforduló betegségekre, a pár tagjainak kórelőzményére és minden olyan aktuálisan fennálló tényezőre, amely hatással a lehet a várandósság létrejöttére vagy annak későbbi lefolyására.
Családtervezés konzultáció»
Konzultáció ultrahanggal
28.000 Ft
Családtervezési kontroll konzultáció
15.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése

Centrumunk kétféle családtervezési csomagot kínál, amelyekkel a várandósságot veszélyeztető komplikációkra már a fogantatás létrejötte előtt fény deríthető. Az alap csomagban a legáltalánosabb vizsgálatok kerülnek elvégzésére, a bővített és a prémium csomagok pedig elsősorban a 35 év feletti, a várandósság szempontjából eleve veszélyeztetettnek számító csoport számára javasoltak. A leggyakoribb meddőségi okok itt már eleve kizárásra kerülnek, amivel egy esetleges probléma esetén rengeteg idő spórolható.

Családtervezési csomag PRÉMIUM »
Konzultáció + vizsgálatot követően kérhető, melyet az ár nem tartalmaz
89.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Genetikai tanácsadásunkon részletes információkat adunk a hozzánk forduló pácienseknek a családjukban előforduló, nagy valószínűséggel genetikai eredetű betegségekről vagy a születendő gyermeküknél esetlegesen várható veleszületett fejlődési rendellenességekről. Ezen információkkal támogatjuk az érdeklődő páciens vagy családtervező pár diagnosztikai és terápiás beavatkozásokkal kapcsolatos döntését. A genetikai tanácsadást/konzultációt klinikai genetikus/humángenetikus szakértőink végzik.

Genetikai vizsgálataink közül a hordozóságvizsgálatot egészséges pároknak érdemes elvégeztetniük, ebből ugyanis a leendő szülők többet megtudhatnak arról, hogy milyen kockázattal születhet genetikai betegségben szenvedő gyermekük. Negatív eredmény esetén jelentősen csökken annak az esélye, hogy gyermeke a vizsgált betegségek valamelyikével szülessen. Pozitív eredmény esetén genetikai tanácsadásunk segít Önnek a kockázatok és lehetőségek mérlegelésében.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

28.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000Ft HELYETT májusban 390.000Ft
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 3-5 hét

38.000 Ft
Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

56.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

89.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

23.000 Ft
V. faktor Leiden mutáció
9.000 Ft
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció
9.000 Ft
MTHFR C677T mutáció
9.000 Ft
MTHFR A1298C mutáció
9.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kérjük látogasson el meddőségi vizsgálatokkal foglalkozó oldalunkra!

Tovább: Meddőségi vizsgálatok »

Nőgyógyászati szolgáltatásaink

Centrumunkban minden nő részére teljes körű nőgyógyászati ellátást kínálunk, pácienseink fogadása előzetes bejelentkezés alapján történik. A méhnyakrák-, illetve a petefészekrák-szűrésen és a mellvizsgálaton túlmenően bármilyen gyulladásos vagy fertőzéses panasz esetén a páciensek rendelkezésére állunk.

Nőgyógyászat szakorvosi vizsgálat
28.000 Ft
Nőgyógyászat szakorvosi kontroll
22.000 Ft
Nőgyógyászati konzultáció
orvosi javaslat alapján
15.000 Ft
Méhtükrözés »

Diagnosztikus hiszteroszkópia (Office hysteroscopia)

89.000 Ft
Endometrium biopszia

a minta szövettani vizsgálatát tartalmazza

46.000 Ft
Spirál felhelyezése
ultrahangos ellenőrzéssel, az IUD eszközt nem tartalmazza
25.000 Ft
Nőgyógyászati mintavétel
12.000 Ft
Szövettani vizsgálat
11.000 Ft
Receptírás
3.000 Ft
Intimlézeres beavatkozás kivizsgálás
konzultáció, szakorvosi vizsgálat, szükség esetén rákszűrés
26.000 Ft
Első intimlézeres kezelés»
kivizsgálást követően kérhető
110.000 Ft
További intimlézeres kezelés
első kezelést követően, további intimlézeres kezelés
60.000 Ft
Intimlézeres beavatkozás kontroll
12.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás nőgyógyászat szakrendelés

Nőgyógyászati szűrővizsgálaton minden nőnek legalább 2 évente ajánlott részt vennie. Az alap szűrőcsomag részeként tapintással történő emlővizsgálatot, citológiai vizsgálatot és hüvelyi ultrahangvizsgálatot végzünk, a bővített csomag pedig a HPV szűrését is magában foglalja.

Nőgyógyászati szűrőcsomag - alap »
orvosi vizsgálat, citológia, hüvelyi ultrahang
35.000 Ft

Nőgyógyászati szűrőcsomag - bővített »
orvosi vizsgálat, citológia, hüvelyi ultrahang, HPV szűrés
46.000 Ft

+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás nőgyógyászat szakrendelés

Nőgyógyászati laboratóriumi vizsgálataink csak szakorvosi vizsgálattal együtt vehetők igénybe. Eredmény a mintavételtől számított 1-2 hét alatt várható.

Citológia
3.600 Ft
Humán papillomavírus (HPV) kimutatás »
12.000 Ft
CINTec vizsgálat
16.500 Ft
Baktérium tenyésztés és rezisztencia vizsgálat (aerob és anaerob)
18.100 Ft
Baktérium tenyésztés és rezisztencia vizsgálat (aerob)
8.000 Ft
Sarjadzó gomba tenyésztése
8.000 Ft
Sarjadzó gomba tenyésztése és rezisztencia vizsgálata
10.500 Ft
Neisseria gonorrhoeae tenyésztés
16.100 Ft
Mycoplasma hominis és Ureaplasma urealyticum tenyésztés
9.900 Ft
Trichomonas vaginalis tenyésztés
5.500 Ft
B csoportú Streptococcus vizsgálata
4.500 Ft
STD2 genitalis ulcus panel
Treponema, Herpes
10.000 Ft
STD3 vaginosis panel
Trichomonas, Gardnerella, Atopobium
12.000 Ft
STD4 panel
Chlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma, Neisseria
15.000 Ft
Chlamydia trachomatis kimutatás
5.500 Ft
Mycoplasma hominis kimutatás
5.500 Ft
Ureaplasma urealyticum kimutatás
5.500 Ft
Neisseria gonorrhoeae kimutatás
5.500 Ft
Trichomonas vaginalis kimutatás
8.900 Ft
Gardnerella vaginalis kimutatás
5.500 Ft
Atopobium vaginae kimutatás
5.500 Ft
Treponema pallidum kimutatás
6.500 Ft
Herpes simplex vírus-1, -2 kimutatás
5.500 Ft

Kapcsolódó háttéranyagaink

További családtervezés témájú háttéranyagaik
Go to Top