Hordozóság szűrés

Hordozóság szűrés

A gyermekvállalás során minden szülő számára a lefontosabb az, hogy a terhesség alatt minden rendben legyen. A legtöbb baba természetesen egészségesen születik, azonban néhány esetben a gyermek genetikai betegséggel jön világra. Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum új, 301 génes hordozóság szűrés vizsgálatával megtudhatja, mekkora a kockázata annak, hogy gyermekének örökletes genetikai betegséget ad tovább.

A hordozóság szűrés során az Öntől vett DNS mintában több száz, örökletesen előforduló genetikai betegség jelenlétét vizsgáljuk. Az eredmény a családtervezést segíti.

A vizsgálat újgenerációs szekvenálás (NGS) technológiával készül a világ egyik legmodernebb genetikai intézetében az Egyesült Államokban, San Franciscóban.

A vizsgált gének, betegségek és további információk az elemzésről – letölthető pdf»

Miért érdemes a hordozóság szűrés vizsgálatot elvégeztetnem?

A fejlett világban a gyermekhalandóság vezető okát a genetikai betegségek jelentik. A legfrissebb adatok alapján Magyarországon a csecsemőhalandóság 27%-a veleszületett rendellenességek miatt következett be (KSH, 2019). Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum hordozóság szűrés vizsgálata segíti Önt a gyermekvállalás során.

A génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. autoszómális recesszíven („lappangóan”) öröklődő  betegségek esetén. Az ilyen, általunk vizsgált betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az apa és az anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének. A hibás gén jelenléte tehát növeli annak a veszélyét, hogy beteg gyermek szülessen.  Ugyanakkor néhány betegség X kromoszómához kötött, ami általában azt jelenti, hogy a génhibát egészséges hordozó anyák örökíthetik és emiatt fiúgyermekük betegedhet meg. Ennek oka, hogy a fiúk csak egy X kromoszómával rendelkeznek, így nincs második példány, ami pótolni tudná a hibás gént.

Fontos tények:

  • Mindannyian egy vagy több genetikai betegség hordozói vagyunk,
  • A hordozók a legtöbb esetben egészségesek és tünetmentesek,
  • A hordozott betegség sok esetben nem tűnt még fel a családi kórtörténetben,
  • Számos családtervezési lehetőség áll a hordozóságukat ismerő párok előtt.

A hordozósági státusz megismerése után további vizsgálatokat végeztethetünk a születendő gyermeke egészsége érdekében. Ilyen vizsgálatok lehetnek például:

  • Az in vitro fertilizációval egybekötött preimplantációs genetikai diagnózis,
  • A magzati vizsgálatok, mint a chorionboholy biopszia és az amniocentézis,
  • A posztnatális vizsgálatok.

A hordozósági vizsgálat eredménye az Ön családtagjai számára is kulcsfontosságú információkkal szolgálhat. Abban az esetben például, ha Önnél betegségokozó génhibát azonosítunk, azt testvére is hordozhatja, így az ő esetében is elkerülhetővé válhat, hogy beteg gyermeke szülessen.

Mikor érdemes a hordozóság szűrés vizsgálatra jelentkeznem?

A neves American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) szakmai szervezetek szerint minden szülőképes korban lévő nő számára javasolt a hordozóság szűrés vizsgálat elvégzése.

A hordozóság szűrés hasznos információkkal szolgálhat:

  • a terhes vagy gyermekvállalást tervező nők és párjuk számára,
  • akik családjában már előfordult valamely genetikai betegség,
  • az olyan népcsoportokhoz tartozók számára, ahol egyes genetikai betegségek megjelenésének fokozott a kockázata,
  • a petesejt / hímivarsejt adományozók számára,
  • akik többet szeretnének megtudni hordozósági státuszukról, azaz, hogy milyen kockázattal születhet genetikai betegségben szenvedő gyermekük.

A hordozóság szűrés vizsgálat folyamata

  1. A vizsgálat során először genetikai tanácsadásra kerül sor. Ön ekkor részletes tájékoztatást kap Karcagi Veronika humángenetikus szakértőnktől és Dr. Tankó Lenke orvosi laboratóriumi diagnosztikai és klinikai genetikai szakorvosunktól a vizsgálat céljáról és részleteiről. A tanácsadás után egy egyszerű vérvétellel történik a mintavétel.
  2. A vizsgálati mintáját a legmodernebb technológia (újgenerációs szekvenálás) segítségével elemzik és állapítják meg a 301 gén DNS sorrendjét. Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum világszínvonalú hordozóság szűrés vizsgálata az INVITAE (USA, San Francisco) intézetében készül. Ez a teszt nem csak az egyedi nukleotid variánsok és a kisebb inszerciók/deléciók, hanem nagyméretű átrendeződések (kópiaszám változások és génfúziók) detektálására is alkalmas, így jelentősen növelhető az esetleges patogén mutációk felderítésének vagy épp a kizárásának esélye.
  3. A részletes eredeti angol nyelvű leletből szakfordítás készül, amelyből megismerheti a vizsgálat eredményeit és részleteit. Utólagos konzultáció során további tájékoztatást kaphat az örökletességre és szükség esetén a gyermekvállalás során ajánlott egyéb genetikai vizsgálatokra vonatkozóan.

A hordozóság szűrés vizsgálat felépítése

1.    Genetikai tanácsadás (előzetes, utólagos)

2.    Hordozóság szűrés génpanel vizsgálat (301 gén).

A vizsgálat ára:                                         239.000 Ft

A vizsgálat átlagos átfutási ideje:        30 nap

Vizsgálati minta:                                       egyszerű vérvétel

A hordozóság szűrés vizsgálat eredménye

+ Pozitív eredmény

Azt jelenti, hogy egy vagy több olyan betegségokozó mutációt azonosított a vizsgálat, amit Ön a DNS-ében hordoz. A hordozósági státusza általában semmilyen hatással sincs az egészségére. Azonban ez az eredmény azt jelenti, hogy Önnek nagyobb eséllyel születhet gyermeke genetikai rendellenességgel. A következő lépés ilyen esetekben a párjának a vizsgálata. A genetikai tanácsadásunk során a szakértőnkkel megbeszélheti a kockázatokat és lehetőségeket az eredmények alapján.

– Negatív eredmény

Azt jelenti, hogy a vizsgálat nem azonosított betegségokozó mutációt az elemzett génekben. Egy ilyen eredmény megnyugtató, mert ekkor jelentősen csökken annak az esélye, hogy gyermeke a vizsgált betegségek valamelyikével szülessen. Azonban olyan teszt nincs, amely teljes mértékben ki tudja zárni egy betegség hordozóságát, így mindig van egy kicsiny megmaradó (reziduális) hordozósági kockázat.

Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum hordozóság szűrés vizsgálatának előnyei:

  • Részletes, 301 gén és a hozzájuk kapcsolódó betegségek vizsgálata,
  • Súlyos és gyakori betegségek vizsgálata, amelyek bármely népcsoport tagjaiban jelen lehetnek,
  • ACOG- és ACMG-szakmai szervezetek által javasolt betegségek vizsgálata,
  • Teljes gén vizsgálat deléciós és duplikációs elemzéssel,
  • Világos eredmények; az ismeretlen jelentőségű variánsokat a lelet nem tartalmazza.
  • Gyors és részletes eredmények, a sikeres családtervezéshez.

Érdeklődjön a vizsgálatunkról szakértőnknél:

Dr. Bock István

telefon: 06-1-580-86-20

e-mail: bock.istvan@gendiagnosztika.hu