Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén
Gyermekénél olyan betegség, fejlődési, fizikai vagy neurológiai probléma van jelen, melynek az szakorvosok nem tudják az okát?
Genetikai tanácsadásunk azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek gyermekénél genetikai betegség gyanúja merült fel.
Mi a genetikai tanácsadás célja?
Ha egy gyermeknél az általános gyakorlatban alkalmazott szakterületi diagnosztikával nem sikerül beazonosítani a probléma eredetét, sokszor genetikai betegségállhat a háttérben. Ez lehet örökletes probléma, vagy úgynevezett „de novo” azaz újonnan kialakuló eltérés is.
A genetikai tanácsadás során a klinikai genetikus szakorvos először is a szülők segítségével áttekinti a családi kórtörténetet, majd a gyermek vizsgálatára kerül sor. Ezt követően, amennyiben az orvos indokoltnak tartja, genetikai szűrőteszt javaslatára kerülhet sor. Számos különböző panelvizsgálat elérhető Centrumunkban, melyből az orvos választja ki az alkalmas tesztet. E szűrések eredményének kiértékelése szintén szaktanácsadás keretében történik, ahol pozitív eredmény esetén a szülő javaslatot kap a továbbiak kapcsán is.
Meghatározzuk a specifikus ismétlődési kockázatot, ezt követően megállapítjuk a specifikus veszély mértékét. Lehetőség szerint terápia megkeresése történik, amennyiben létezik annál a betegségnél specifikus terápia. Az érintett személy szüleinek ismételt utódvállalása során a prenatális diagnosztika, azaz magzati vizsgálat módszerének kiválasztása, és annak megszervezése történik. A folyamat során összefoglaló tanácsadásra kerül sor.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén részletesen
Milyen jellegű kérdésekre keressük a választ a genetikai tanácsadás konzultációs alkalmain?
Az első konzultáció az alábbi kérdések tisztázásával kezdődik:
- Genetikai betegségről van-e szó az érintett gyermeknél?
- Kromoszóma rendellenesség gyanúja felmerül-e?
- Emlékeztetnek-e az észlelt tünetek valamilyen ismert tünetegyüttesre?
- Milyen más kórképekben fordulnak elő hasonló tünetek?
- Felvethető-e a különféle környezeti tényezők (fizikai, kémiai, vírus, stb.) kóroki szerepe?
Az érintett gyermek kórelőzményének vizsgálata során a következő kérdésekre keressük a választ:
- Mi volt az első kóros tünet amit észleltek? Mikor észlelték gyermeküknél az első kóros tünetet?
- Előfordult-e már hasonló elváltozás az Önök családjában?
- Milyenek voltak a terhesség, a születés és a szülés körüli időszak körülményei?
- Hogyan alakult ezután a gyermek testi, értelmi és mozgásfejlődése?
Az érintett személyre és a családtagjaira vonatkozó kérések:
- Tudnak-e vérrokonházasságról a családjaikban?
- Vannak-e a beteg gyermeknek testvérei, és ha igen, ők egészségesek vagy betegek? Utóbbi esetben mi a betegség orvosi zárójelentéssel igazolt diagnózisa? (Ebben az esetben kérjük, hogy a testvér betegségére vonatkozó leleteket hozzák magukkal az első konzultációra!)
- A terhesség körülményei? A szülés módja, körülményei? A szülés körüli időszakkörülményei, esetleges kóros történései?
- Előfordult-e korábban ismételt spontán vetélés, halvaszülés, illetve újszülöttkori vagy fiatal csecsemőkori haláleset a családjaikban?
- Tudnak-e a családjaikban korábbi, tisztázatlan okú korai halálesetekről? (Ha igen, feltétlenül hozzák el a korai haláleset körülményeit leíró kórbonctani jegyzőkönyvet is!)
- Tudnak-e valamilyen, a közvetlen rokonoknál előforduló betegségről? (Ha előfordult ilyen, hozzák magukkal az adott betegségre vonatkozó orvosi leletet is!)
Az érintett gyermek kórelőzményének vizsgálata során a következő kérdésekre keressük a választ:
- Mi volt az első kóros tünet amit észleltek? Mikor észlelték gyermeküknél az első kóros tünetet?
- Előfordult-e már hasonló elváltozás az Önök családjában?
- A terhesség körülményei? A szülés módja, körülményei? A szülés körüli időszak körülményei, esetleges kóros történései?
- Hogyan alakult ezután a gyermek testi, értelmi és mozgásfejlődése?
Hogyan zajlik a családfaelemzés?
A nemzetközi szimbólumok felhasználásával pontosan elkészített korrekt családfa elemzése során képet kaphatunk a vizsgált betegség előfordulási módjáról, a családi halmozódás mértékéről, meghatározható az öröklődés feltételezett módja (AD, AR, XR, multifaktoriális, mitokondriális)
Milyen vizsgálatok elvégzésére kerül sor az érintett gyermeknél?
Fizikális vizsgálat
A genetikai betegségek vizsgálata igen nagy körültekintést igénylő, aprólékos, nagy figyelmet igénylő munka. A fizikális vizsgálatsorán sor kerül a testméreteket mérésére az észlelhető major és minor rendellenességek azonosítására, a különböző szervek esetlegesen észlelhető rendellenességeinek azonosítására. Sor kerül az érintett személy mozgásfejlődésének és értelmi fejlődésének alakulását jellemző adatok kikérdezésére.
Laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok
Az egyes kórképekben a diagnosztika során felmerülő és esetleg várható kóros szervi működések kimutatása céljából célzottan, indokoltan és mindig csak szükség szerinti laboratóriumi, elektrofiziológiai és képalkotó vizsgálatok elvégzésre kerülhet sor.
- Laboratóriumi vizsgálatok: EKG, EEG.
- Képalkotó vizsgálatok: CT, MR.
Speciális genetikai vizsgáló módszerek
Kromoszóma-vizsgálat (citogenetikai vizsgálat)
A sejtekben levő kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességeinek a kimutatására alkalmas. Amennyiben a kromoszóma-vizsgálat szakmailag meghatározott javallati tényezői egyértelműen észlelhetők, akkor a kromoszóma-vizsgálat elvégzésére sor kerül.
Biokémiai vizsgálatok
Elsősorban veleszületett anyagcserezavarok gyanúja esetén javasolt speciális biokémiai vizsgálatok. Ezen kórképek többsége autoszomális recesszív öröklődésű, egyetlen génpár mutációjára vezethető vissza, következményes enzimaktivitás-hiány (csökkenés) eredménye. A tünetek alapján valószínűnek tartott kórkép enzimaktivitás vizsgálattal történő biokémiai bizonyítása speciális laboratóriumok feladata.
Molekuláris genetikai vizsgálatok
Az emberi genomban több ezer monolókuszos genetikai betegséggel kapcsolatos gén és ezek mutációi váltak ismertté az elmúlt évtizedek során. A molekuláris genetikai módszerekkel a genetikai betegségek pontos genetikai diagnosztikája válik elérhetővé. Molekuláris genetikai vizsgálat ma, az esetek túlnyomó többségében célzott, azaz a tünetek alapján felmerülő konkrét jól meghatározható genetikai betegség vizsgálatára kerül sor. Az elvégzendő molekuláris genetikai vizsgálat indikálása, a genetikai teszt kiválasztása klinikai genetikus szakember feladata.
A pontos diagnózis megteremti a hatékony másodlagos prevenció, azaz a magzati vizsgálatok (prenatális diagnosztika), illetve beágyazódás előtti vizsgálat (preimplantációs diagnosztika, PGD) elvégzésének feltételeit és lehetőségét.
Csecsemő- és gyermekgyógyászat
Általános gyermekgyógyászati részletes szakorvosi vizsgálatA rendelés keretében mind akut, mind krónikus beteg gyermekellátásra lehetőség van | 32 000 Ft Ft |
Újszülöttellátási gyermekorvosi tanácsadás várandósoknak»Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio | 32 000 Ft |
Újszülött szűrőcsomag 0-6 hónaposoknak» | 153 000Ft helyett 130 000 Ft |
Gyermekorvosi vizsgálati bérlet, 4 alkalom» | 128 000Ft helyett 100 000 Ft |
Korai fejlesztő csomag 3-12 hónaposoknak» | 136 000Ft helyett 115 000 Ft |
A csecsemőknél és gyermekeknél egyaránt felléphetnek légúti, bőr vagy emésztőszervi allergiás tünetek, amelyre többféle kezelés is elérhető. Centrumunkban a különféle allergiákat kiváltó konkrét fehérjék meghatározása is lehetséges molekuláris allergiavizsgálat segítségével.
Allergológia szakorvosi vizsgálat »Az ár tesztet, laborvizsgálatot nem tartalmaz. | 35 000 Ft |
Allergológia kontroll vizsgálat | 30 000 Ft |
Alex teszt kiértékelése szakorvosi vizsgálattal | 42 000 Ft |
Alex teszt kiértékelése | 30 000 Ft |
Figyelem! A szakorvosi vizsgálat nélkül igényelt allergia tesztek esetében nem tudunk felelősséget vállalni azért, ha a páciens nem a számára megfelelő tesztet végeztette el. |
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | |
Alex teszt teljes panel »eredmény 3 hét | 79 900 Ft |
Alex teszt részpanelek »eredmény 3 hét | 49 900-69 900 Ft |
Inhalatív 30-as IgE paneleredmény 2 hét | 16 900 Ft |
Nutritív 30-as IgE paneleredmény 2 hét | 16 900 Ft |
Gyermek 16-os IgE paneleredmény 2 hét | 16 900 Ft |
Egyedi allergénekallergénenként | 6 000 Ft |
Komponens alapú allergiavizsgálat (molekuláris) »komponensenkénti ár | 5 900 Ft |
Prick-tesztallergénenként | 1 000 Ft |
A gyermekek hormonális rendszerének zavara számos tünetet és egészségügyi problémát okozhat, amelyek azonnali figyelmet és megfelelő szakellátást igényelnek.
Gyermek-és csecsemő endokrinológiai szakorvosi vizsgálat» | 36 000 Ft |
Gyermek-és csecsemő endokrinológiai kontroll vizsgálat | 30 000 Ft |
Csecsemő- és gyermekkardiológia szakorvosi vizsgálat »Gyermekkardiológia szakrendelés keretében max. 30 kg testtömegű gyermekeket tudunk vizsgálni | 36 000 Ft |
Csecsemő- és gyermekkardiológia kontroll szakorvosi vizsgálat | 30 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálatDr.Herczegfalvi Ágnes osztályvezető egyetemi docens rendelésénAz ár az esetlegesen javasolt laborvizsgálatok árát nem tartalmazza | 36 000 Ft |
A gyermekek és tinédzserek nőgyógyászati problémáival külön szakvizsgával rendelkező szakorvos, a gyermek- és tinédzsernőgyógyász foglalkozik. Forduljanak női szakorvosunkhoz bizalommal.
Gyermek és tinédzser nőgyógyászat szakorvosi vizsgálat »betöltött 18. életévig | 36.000 Ft |
Gyermek és tinédzser nőgyógyászat szakorvosi kontroll vizsgálat »betöltött 18. életévig | 27.000 Ft |
Újszülöttkori ultrahangszűrés (csecsemő ultrahang) »Három régió: koponya-, has- és csípővizsgálat | 35 000 Ft |
Újszülöttkori ultrahangszűrés kedvezményes (ikerkedvezmény gyermekenként) | 30 000 Ft |
Újszülöttkori ultrahang vizsgálat (csecsemő ultrahang)Egy régió vizsgálata | 22 000 Ft |
Gyermek ultrahang (hasi és kismedencei)betöltött 14. életévig | 25 000 Ft |
Gyermek ultrahang egyéb régiórabetöltött 14. életévig | 19 000 Ft |
Gyermek ultrahang kontrollbetöltött 14. életévig | 17 000 Ft |
Csecsemő- és gyermekurológia szakorvosi vizsgálat » | 32 000 Ft |
Csecsemő- és gyermekurológia kontroll vizsgálat | 30 000 Ft |
Csecsemő- és gyermekurológia konzultáció | 22 000 Ft |
Gyermekurológiai kisbeavatkozása szakorvosi vizsgálat árát tartalmazza | 49 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 27 000 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 110 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 59 000 Ft |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 45 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 16 500 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 35 000 Ft |
A csecsemőktől és gyermekektől történő vérvétel speciális tudást és odafigyelést igényel. A Géndinó rendelőben kollégáink ennek szakértői. A vérvétel időtartama érzéstelenítéssel együtt körülbelül 20 perc, de minden gyermekre annyi időt szánunk, amennyi neki szükséges. Vérvétel nyitva tartási időben 9:00-14:30 között lehetséges, és előzetes telefonos időpontfoglalás szükséges. Kérjük, egyeztessen kollégáinkkal a mintavételt megelőző szabályok kapcsán (éhgyomri/nem éhgyomri, egyéb speciális feltételek)
Csecsemő- és gyermekvérvételi díjAz ár egy látogatás során egyszer fizetendő, függetlenül a megrendelt vizsgálatok számától.A vérvétel során alkalmazott érzéstelenítés díja gyermekeknél ingyenes. | 3.500 Ft |
Szoptatási tanácsadás – a felkészülésért a várandósság alatt és kisbabával a születés utá
Szoptatásra felkészítő tanácsadási workshop»A workshop hossza minimum 90 perc, kizárólag női körben, maximális létszám 5 fő | 25.000 Ft |
Szoptatásra felkészítő tanácsadás egyéni»60 perces egyéni konzultáció | 35.000 Ft |
Szoptatási ambulancia egyéni tanácsadás»Kisbabával, a Géndinó gyermekrendelőben, akut probléma esetén is 60 perc | 35.000 Ft |
Szoptatási ambulancia egyéni tanácsadás otthon»Kisbabával, a kapacitás függvényében a kismama otthonában | 40.000 Ft |