Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
Genetikai tanácsadásunk azon konzultáns párok számára szolgál, akiknek gyermekénél genetikai betegség gyanúja merült fel. A tanácsadás során végzett klinikai genetikai vizsgálat célja az érintett személy pontos kóreredeti diagnózisának a megállapítása.
Mi a genetikai tanácsadás célja?
Amennyiben genetikai betegségről van szó, akkor az öröklődésmenet tisztázása, amennyiben fejlődési rendellenességet okozó külső, teratogén ártalomról van szó, akkor a fejlődési rendellenességet okozó külső hatás lehetőség szerinti tisztázása történik meg.
Meghatározzuk a specifikus ismétlődési kockázatot, ezt követően megállapítjuk a specifikus veszély mértékét. Lehetőség szerint terápia megkeresése történik, amennyiben létezik annál a betegségnél specifikus terápia. Az érintett személy szüleinek ismételt utódvállalása során a prenatális diagnosztika, azaz magzati vizsgálat módszerének kiválasztása, és annak megszervezése történik. A folyamat során összefoglaló tanácsadásra kerül sor.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén részletesen
Milyen jellegű kérdésekre keressük a választ a genetikai tanácsadás konzultációs alkalmain?
Az első konzultáció az alábbi kérdések tisztázásával kezdődik:
- Genetikai betegségről van-e szó az érintett gyermeknél?
- Kromoszóma rendellenesség gyanúja felmerül-e?
- Emlékeztetnek-e az észlelt tünetek valamilyen ismert tünetegyüttesre?
- Milyen más kórképekben fordulnak elő hasonló tünetek?
- Felvethető-e a különféle környezeti tényezők (fizikai, kémiai, vírus, stb.) kóroki szerepe?
Az érintett gyermek kórelőzményének vizsgálata során a következő kérdésekre keressük a választ:
- Mi volt az első kóros tünet amit észleltek? Mikor észlelték gyermeküknél az első kóros tünetet?
- Előfordult-e már hasonló elváltozás az Önök családjában?
- Milyenek voltak a terhesség, a születés és a szülés körüli időszak körülményei?
- Hogyan alakult ezután a gyermek testi, értelmi és mozgásfejlődése?
Az érintett személyre és a családtagjaira vonatkozó kérések:
- Tudnak-e vérrokonházasságról a családjaikban?
- Vannak-e a beteg gyermeknek testvérei, és ha igen, ők egészségesek vagy betegek? Utóbbi esetben mi a betegség orvosi zárójelentéssel igazolt diagnózisa? (Ebben az esetben kérjük, hogy a testvér betegségére vonatkozó leleteket hozzák magukkal az első konzultációra!)
- A terhesség körülményei? A szülés módja, körülményei? A szülés körüli időszakkörülményei, esetleges kóros történései?
- Előfordult-e korábban ismételt spontán vetélés, halvaszülés, illetve újszülöttkori vagy fiatal csecsemőkori haláleset a családjaikban?
- Tudnak-e a családjaikban korábbi, tisztázatlan okú korai halálesetekről? (Ha igen, feltétlenül hozzák el a korai haláleset körülményeit leíró kórbonctani jegyzőkönyvet is!)
- Tudnak-e valamilyen, a közvetlen rokonoknál előforduló betegségről? (Ha előfordult ilyen, hozzák magukkal az adott betegségre vonatkozó orvosi leletet is!)
Az érintett gyermek kórelőzményének vizsgálata során a következő kérdésekre keressük a választ:
- Mi volt az első kóros tünet amit észleltek? Mikor észlelték gyermeküknél az első kóros tünetet?
- Előfordult-e már hasonló elváltozás az Önök családjában?
- A terhesség körülményei? A szülés módja, körülményei? A szülés körüli időszak körülményei, esetleges kóros történései?
- Hogyan alakult ezután a gyermek testi, értelmi és mozgásfejlődése?
Hogyan zajlik a családfaelemzés?
A nemzetközi szimbólumok felhasználásával pontosan elkészített korrekt családfa elemzése során képet kaphatunk a vizsgált betegség előfordulási módjáról, a családi halmozódás mértékéről, meghatározható az öröklődés feltételezett módja (AD, AR, XR, multifaktoriális, mitokondriális)
Milyen vizsgálatok elvégzésére kerül sor az érintett gyermeknél?
Fizikális vizsgálat
A genetikai betegségek vizsgálata igen nagy körültekintést igénylő, aprólékos, nagy figyelmet igénylő munka. A fizikális vizsgálatsorán sor kerül a testméreteket mérésére az észlelhető major és minor rendellenességek azonosítására, a különböző szervek esetlegesen észlelhető rendellenességeinek azonosítására. Sor kerül az érintett személy mozgásfejlődésének és értelmi fejlődésének alakulását jellemző adatok kikérdezésére.
Laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok
Az egyes kórképekben a diagnosztika során felmerülő és esetleg várható kóros szervi működések kimutatása céljából célzottan, indokoltan és mindig csak szükség szerinti laboratóriumi, elektrofiziológiai és képalkotó vizsgálatok elvégzésre kerülhet sor.
- Laboratóriumi vizsgálatok: EKG, EEG.
- Képalkotó vizsgálatok: CT, MR.
Speciális genetikai vizsgáló módszerek
Kromoszóma-vizsgálat (citogenetikai vizsgálat)
A sejtekben levő kromoszómák számbeli vagy szerkezeti rendellenességeinek a kimutatására alkalmas. Amennyiben a kromoszóma-vizsgálat szakmailag meghatározott javallati tényezői egyértelműen észlelhetők, akkor a kromoszóma-vizsgálat elvégzésére sor kerül.
Biokémiai vizsgálatok
Elsősorban veleszületett anyagcserezavarok gyanúja esetén javasolt speciális biokémiai vizsgálatok. Ezen kórképek többsége autoszomális recesszív öröklődésű, egyetlen génpár mutációjára vezethető vissza, következményes enzimaktivitás-hiány (csökkenés) eredménye. A tünetek alapján valószínűnek tartott kórkép enzimaktivitás vizsgálattal történő biokémiai bizonyítása speciális laboratóriumok feladata.
Molekuláris genetikai vizsgálatok
Az emberi genomban több ezer monolókuszos genetikai betegséggel kapcsolatos gén és ezek mutációi váltak ismertté az elmúlt évtizedek során. A molekuláris genetikai módszerekkel a genetikai betegségek pontos genetikai diagnosztikája válik elérhetővé. Molekuláris genetikai vizsgálat ma, az esetek túlnyomó többségében célzott, azaz a tünetek alapján felmerülő konkrét jól meghatározható genetikai betegség vizsgálatára kerül sor. Az elvégzendő molekuláris genetikai vizsgálat indikálása, a genetikai teszt kiválasztása klinikai genetikus szakember feladata.
A pontos diagnózis megteremti a hatékony másodlagos prevenció, azaz a magzati vizsgálatok (prenatális diagnosztika), illetve beágyazódás előtti vizsgálat (preimplantációs diagnosztika, PGD) elvégzésének feltételeit és lehetőségét.
Csecsemő- és gyermekgyógyászat
Allergológia szakorvosi vizsgálat »Az ár tesztet, laborvizsgálatot nem tartalmaz. | 29 500 Ft |
Allergológia kontroll vizsgálat | 25 000 Ft |
Alex teszt kiértékelése szakorvosi vizsgálattal | 39 000 Ft |
Alex teszt kiértékelése | 25 000 Ft |
Figyelem! A szakorvosi vizsgálat nélkül igényelt allergia tesztek esetében nem tudunk felelõsséget vállalni azért, ha a páciens nem a számára megfelelõ tesztet végeztette el. |
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | |
Alex teszt teljes panel »eredmény 3 hét | 79 000 Ft |
Alex teszt részpanelek »eredmény 3 hét | 44 500 - 64 500 Ft |
Inhalatív 30-as IgE paneleredmény 2 hét | 16 900 Ft |
Nutritív 30-as IgE paneleredmény 2 hét | 16 900 Ft |
Gyermek 16-os IgE paneleredmény 2 hét | 16 900 Ft |
Egyedi allergénekallergénenként | 6 000 Ft |
Komponens alapú allergiavizsgálat (molekuláris) »komponensenkénti ár | 5 900 Ft |
Prick-tesztallergénenként | 900 Ft |
Csecsemő- és gyermekkardiológia szakorvosi vizsgálat »Gyermekkardiológia szakrendelés keretében max. 30 kg testtömegű gyermekeket tudunk vizsgálni | 29 500 Ft |
Csecsemő- és gyermekkardiológia kontroll szakorvosi vizsgálat | 25 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat »az ár nem tartalmazza a laborvizsgálatok költségét | 29 500 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat » | 25 000 Ft |
Gyermekneurológia konzultáció20 perc | 16 500 Ft |
Újszülöttkori ultrahangszűrés (csecsemő ultrahang) »Három régió: koponya-, has- és csípővizsgálat | 29 500 Ft |
Újszülöttkori ultrahangszűrés kedvezményes (ikerkedvezmény gyermekenként) | 25 500 Ft |
Újszülöttkori ultrahang vizsgálat (csecsemő ultrahang)Egy régió vizsgálata | 16 500 Ft |
Gyermek ultrahang (hasi és kismedencei)betöltött 14. életévig | 18 000 Ft |
Gyermek ultrahang egyéb régiórabetöltött 14. életévig | 14 000 Ft |
Gyermek ultrahang kontrollbetöltött 14. életévig | 12 000 Ft |
Csecsemő- és gyermekurológia szakorvosi vizsgálat » | 29 500 Ft |
Csecsemő- és gyermekurológia kontroll vizsgálat | 25 000 Ft |
Csecsemő- és gyermekurológia konzultáció | 16 500 Ft |
Gyermekurológiai kisbeavatkozása szakorvosi vizsgálat árát tartalmazza | 45 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 23 500 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 105 000 Ft |
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 165 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Cisztás fibrózis szűrés »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 85 000 Ft |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 42 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 15 000 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 31 000 Ft |