Turner szindróma

Mi a Turner szindróma?

A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, a petefészek-szövetek nagy része pedig még a születést megelőzően visszafejlődik. Az érintett lányoknál elmaradhat a serdülőkori nemi érés, aminek a beindításához ezekben az esetekben hormonterápiára van szükség. A Turner-szindrómás lányok többségénél nem termelődnek megtermékenyíthető petesejtek, és csak az esetek egy csekély részében – néhány százalék – marad meg a petefészkek normális működése a fiatal felnőttkor során.

A Turner-szindrómás lányok körülbelül 30 százalékánál nyaki bőrredők alakulnak ki, hajuk – a nyak hát felé eső részein – mélyen lenőtt, jellemző továbbá a karok és a lábak duzzadtsága (limfödéma), a csontvázrendszer rendellenességei és a veseproblémák. A Turner-szindrómás esetek felében-egyharmadában szívrendelleneségek, például az aorta szűkülete vagy az aorta szívbillentyűjének abnormalitásai is előfordulnak. A szívrendellenességek következtében kialakuló szövődmények akár életveszélyessé is válhatnak.

A Turner-szindrómás lányok és nők többségénél nem csökkennek a szellemi képességek. A kognitív fejlődésben lehetnek lemaradások, a nonverbális úton történő tanulásban pedig hiányosságok, ahogyan viselkedészavarok is megjelenhetnek, ezek előfordulási gyakorisága azonban egyénenként változó.

Milyen gyakori a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma 2500 lány újszülöttből körülbelül egyet érint világszerte. Sok esetben azonban ezek a magzatok meg sem születnek, vagy nem maradnak életben a születés időpontjáig.

Milyen genetikai vátlozásokkal függ össze a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma az X-kromoszómához kötött betegség. Az egészséges nők esetében két X-kromoszóma van a sejtekben, a Turner-szindrómás lányoknál azonban csak az egyik van jelen, a másik pedig vagy hiányzik, vagy módosult formában hordozzák a testi sejtek. A hiányzó genetikai anyag a születés előtt és után egyaránt befolyásolja a fejldődési folyamatokat.

A Turner-szindrómások nagyjából felénél monoszómiás betegségről van szó, testi sejtjeikben tehát csak egyetlen X-kromoszómát hordoznak. A többi esetben a másik X-kromoszóma részlegesen vagy módosult formában lehet jelen. Olyan is előfordulhat, hogy a testi sejtek egy részében mindkét X-kromoszóma megvan, míg a sejtek egy másik részében hiányzik vagy módosult formában van jelen a kromoszóma – ezt nevezik mozaikos kromoszómakészletű Turner-szindrómának.

Az eddigi kutatások során még nem sikerült meghatározni, hogy az X-kromoszóma mely génjei függnek össze a Turner-szindrómások főbb karaktervonásaival. Annyi viszont már ismert, hogy a SHOX gén fontos szerepet játszik a csontfejlődésben és a csontnövekedésben. Valószínűsíthető, hogy a gén egyik másolatának hiánya tehető felelőssé az alacsony testalkatért és a csontvázrendszeri rendellenességekért.

Öröklődhet-e a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma az esetek döntő többségében nem öröklött. Ha monoszómiás betegségről van szó (egyetlen X-kromoszóma jelenléte a sejtekben), akkor a rendellenesség egy véletlenszerű esemény – sejtosztódási hiba – következménye, amely az ivarsejtek szülői szervezetben történő létrejöttekor történik meg (el nem vált kromoszóma, idegen szóval nondiszjunkció). Ha az embriót létrehozó szülői ivarsejtek valamelyikében ez a rendellenesség zajlott le, akkor a gyermek összes testi sejtje csak egyetlen X-kromoszómát fog hordozni.

A mozaikos Turner-szindróma szintén nem öröklött. Ilyenkor az érintett személy szervezetében a korai embrionális fejlődés során lezajló, ugyancsak véletlenszerű sejtosztódási hibáról van szó. Mivel ez a hiba nem érinti az összes testi sejtet, néhányban megmarad mindkét X-kromoszóma, míg a hibás sejtekből hiányozni fog az egyik példány (vagy módosult formában lesz jelen.)

Végül – az X-kromoszóma részleges törlődése esetén – az is előfordulhat, hogy örökletes a betegség, ez azonban csak ritkán van így.