Már kérhető a NIFTY-pro teszt, mely a Down-, Edwards-, Patau-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett 84 féle mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma szűrését teszi lehetővé.
Mi a NIFTY™-teszt?
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?
Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?
Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt?
A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
A NIFTY™-teszt előnyei
Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?
Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?
Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY™-teszt mellé?
A teszthez ingyenes biztosítás jár
Gyakran ismételt kérdések
Mi a NIFTY™-teszt?
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?
| Triszómiák | Egyéb triszómiák | Ivari kromoszómák számbeli eltérései | Deléciós és duplikációs szindrómák |
|---|---|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) |
9-es triszómia | Turner-szindróma (X monoszómia) |
Di George szindróma (22q11.21) |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) |
16-os triszómia | Klinefelter-szindróma (XXY) |
Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) |
22-es triszómia | Tripla-X szindróma (XXX) |
Wolf-Hirschhorn szindróma (4p16.3) |
| Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY) |
Cri-du-chat szindróma (5p) | ||
| 1p36 deléciós szindróma | |||
| Williams-Beuren szindróma (7q11.23) | |||
| Miller-Dieker szindróma (17p13.3) | |||
| Smith-Magenis szindróma (17q11.2) | |||
| további mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák |
Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?
A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:
A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.
A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.
Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt elvégzése?
A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:
- Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
- Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
- Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
- Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
- Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:
- Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
- Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)
Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!
A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
| Módszer | Invazív/nem invazív | Terhesség (hét) | Terhesség (hét) |
|---|---|---|---|
| Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje | Nem invazív | 11-13+6 hét 14-20 hét |
Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70% |
| Magzati tarkóredő mérés | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80% |
| Kombinált-teszt | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93% |
| Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis | Invazív | 10-20 hét / 16-20 hét |
Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99% |
| NIFTY™-teszt | Nem invazív | 10-18 hét | Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% |
A NIFTY™-teszt előnyei
- A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
- A NIFTY™-teszt mellé a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-tesztből kedvezmény
- Már több mint 3.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
- A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
- Pozitív Nifty-teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
- A NIFTY™-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható
- A NIFTY™-teszthez ingyenes biztosítás is jár
- A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
- A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)
Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?
A NIFTY-pro teszt 195.000 forintba kerül. (2020. március 1-től)
A NIFTY-pro teszt választása esetén is szükség lehet ultrahangvizsgálatra, melynek ára 26.000 Ft.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a korábban ismertetett megfontolásokból a NIFTY™-tesztet választó kismamák részére is javasolja kiegészítésként a Kombinált-teszt elvégzését, ebben az esetben a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-teszt vérvételi része ingyenes (a NIFTY™-teszt és a genetikai ultrahangvizsgálat árát kell fizetni).
Ikerterhesség esetén a NIFTY-teszt ára kedvezményes, 177.000 Ft.
Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?
A NIFTY-teszt központi rendelője az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Folyamatosan bővülő országos partnerhálózatunknak köszönhetően azonban az ország számos pontján elvégeztethető a NIFTY-teszt. Partnereink listáját és a NIFTY-teszttel kapcsolatos további információkat megtalálja a www.nifty-teszt.hu weblapunkon. Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük kattintson ide: NIFTY-teszt partnerek.
Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY teszt mellé?
A nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők:
- A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága 93%-os. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez. A másfél óra alatt eredményt adó vizsgálat vérvételi részét térítésmentesen végezzük el.
- A kombinált teszt részeként végzett ultrahangvizsgálat során fény derülhet a magzat elhalására, vagy olyan súlyos fejlődési rendellenességre, amit nem a fenti kromoszómaeltérések okoznak, viszont a terhesség befejezésének javallata miatt nincs értelme a NIFTY-teszt elvégzésének.
- Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, akkor szintén felesleges elvégezni a NIFTY-tesztet: ilyenkor invazív, a méhlepényből vagy a magzatvízből történő mintavételt javaslunk az Ön számára, amely 100%-os pontossággal kimutatja vagy kizárja a magzati kromoszóma-rendellenességek jelenlétét.
- Nagyon ritkán – főként a 10. terhességi héten elvégzett magzati DNS-teszteknél – előfordulhat, hogy az ismételt mintavétel ellenére az anyai vér nem tartalmaz a teszt értékeléséhez elegendő mennyiségű magzati DNS-t. Ez is egy további ok a kombinált teszt NIFTY-tesztet megelőzően történő elvégzésére, hiszen a kombinált teszt eredménye ekkor már biztosan a kezünkben lesz. A kombinált teszt elvégzésével ezekben a ritka esetekben is elkerülhető, hogy semmilyen információnk ne legyen a magzati rendellenességek előfordulásának valószínűségeiről. Azonban a magzati DNS mennyisége folyamatosan növekszik a terhesség előrehaladtával, így ha a vérvételt megismételjük, nagyobb esélyel lesz a NIFTY teszt eredményes.
A teszthez ingyenes biztosítás jár
A Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:
1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.
2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.
A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.
Gyakran ismételt kérdések
Forrás: nifty-teszt.hu
