Új NIFTY-pro teszt

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

A NIFTY™-teszt előnyei

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?

Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY™-teszt mellé?

A teszthez ingyenes biztosítás jár

Gyakran ismételt kérdések

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:

A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt elvégzése?

A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

• Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
• Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
• Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
• Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
• Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

• Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
• Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

Módszer	Invazív/nem invazív	Terhesség (hét)	Terhesség (hét)
Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje	Nem invazív	11-13+6 hét 14-20 hét	Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70%
Magzati tarkóredő mérés	Nem invazív	11-13+6 hét	Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80%
Kombinált-teszt	Nem invazív	11-13+6 hét	Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93%
Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis	Invazív	10-20 hét / 16-20 hét	Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99%
NIFTY™-teszt	Nem invazív	10-18 hét	Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99%

A NIFTY™-teszt előnyei

• A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
• A NIFTY™-teszt mellé a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-tesztből kedvezmény
• Már több mint 3.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
• A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
• Pozitív Nifty-teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
• A NIFTY™-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható
• A NIFTY™-teszthez ingyenes biztosítás is jár
• A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
• A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

A NIFTY-pro teszt 195.000 forintba kerül. (2020. március 1-től)

A NIFTY-pro teszt választása esetén is szükség lehet ultrahangvizsgálatra, melynek ára 26.000 Ft.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a korábban ismertetett megfontolásokból a NIFTY™-tesztet választó kismamák részére is javasolja kiegészítésként a Kombinált-teszt elvégzését, ebben az esetben a Centrumunkban helyben elvégzett Kombinált-teszt vérvételi része ingyenes (a NIFTY™-teszt és a genetikai ultrahangvizsgálat árát kell fizetni).

Ikerterhesség esetén a NIFTY-teszt ára kedvezményes, 177.000 Ft.

Hol végeztethető el a NIFTY™-teszt?

A NIFTY-teszt központi rendelője az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum. Folyamatosan bővülő országos partnerhálózatunknak köszönhetően azonban az ország számos pontján elvégeztethető a NIFTY-teszt. Partnereink listáját és a NIFTY-teszttel kapcsolatos további információkat megtalálja a www.nifty-teszt.hu weblapunkon. Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük kattintson ide: NIFTY-teszt partnerek.
[alert type=”warning” heading=”Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY teszt mellé?” close=”false”]

A nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők:

• A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága 93%-os. Ez kellően magas érték, a kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez. A másfél óra alatt eredményt adó vizsgálat vérvételi részét térítésmentesen végezzük el.
• A kombinált teszt részeként végzett ultrahangvizsgálat során fény derülhet a magzat elhalására, vagy olyan súlyos fejlődési rendellenességre, amit nem a fenti kromoszómaeltérések okoznak, viszont a terhesség befejezésének javallata miatt nincs értelme a NIFTY-teszt elvégzésének.
• Ha a kombinált teszt magas kockázatot mutat, akkor szintén felesleges elvégezni a NIFTY-tesztet: ilyenkor invazív, a méhlepényből vagy a magzatvízből történő mintavételt javaslunk az Ön számára, amely 100%-os pontossággal kimutatja vagy kizárja a magzati kromoszóma-rendellenességek jelenlétét.
• Nagyon ritkán – főként a 10. terhességi héten elvégzett magzati DNS-teszteknél – előfordulhat, hogy az ismételt mintavétel ellenére az anyai vér nem tartalmaz a teszt értékeléséhez elegendő mennyiségű magzati DNS-t. Ez is egy további ok a kombinált teszt NIFTY-tesztet megelőzően történő elvégzésére, hiszen a kombinált teszt eredménye ekkor már biztosan a kezünkben lesz. A kombinált teszt elvégzésével ezekben a ritka esetekben is elkerülhető, hogy semmilyen információnk ne legyen a magzati rendellenességek előfordulásának valószínűségeiről. Azonban a magzati DNS mennyisége folyamatosan növekszik a terhesség előrehaladtával, így ha a vérvételt megismételjük, nagyobb esélyel lesz a NIFTY teszt eredményes.[/alert]

A teszthez ingyenes biztosítás jár

A Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.

A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.

Gyakran ismételt kérdések

[accordion id=”nifty-teszt”] [accordion_item title=”Milyen tudományos alapokon nyugszik a NIFTY-teszt?” parent_id=”nifty-teszt” open=”false”] A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór) terhesség alatti felismerésére szolgál.

A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.

A Nifty-teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.

Az anya vérében a mai molekuláris genetikai módszerekkel már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és ennek a normálistól való mennyiségbeli eltérései. A NIFTY-teszt tehát az anya vérében található magzati DNS vizsgálatán alapul. [/accordion_item] [accordion_item title=”Mennyire pontos a NIFTY-teszt?” parent_id=”nifty-teszt”] A NIFTY-teszt a világon jelenleg elérhető legpontosabb vértesztek egyike a Down-kór (illetve az Edwards- és a Patau-kór) kimutatására.

A vér- és ultrahangvizsgálatból álló – jelenleg is elterjedten alkalmazott – kombinált teszt felismerési pontossága 95%-os, a NIFTY-teszté ezzel szemben 99% feletti.

A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint 2.000.000 anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal. Hamis pozitív eredmény – tehát olyan eset, amikor a magzat nem volt Down-kóros, a teszt viszont ezt mutatta – az eddig elvégzett vizsgálatokból mindössze 0,1%-ban adódott.

A NIFTY teszt pontosságát a következő ritka körülmények ronthatják: az anya számbeli kromoszóma-rendellenességei (aneuploidiák), kromoszómális mozaikosság, mikrodeléciók, mikroduplikációk, többes terhesség (három vagy több magzat).[/accordion_item] [accordion_item title=”Kinek javasoljuk és kinek nem javasoljuk a NIFTY-teszt elvégzését?” parent_id=”nifty-teszt”] A NIFTY-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-kór szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz– vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

A nifty-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

• Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
• Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
• Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
• Szülői kiegyensúlyozott/kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
• Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1 éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

• Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
• Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben![/accordion_item] [accordion_item title=”Szükség van-e a NIFTY-teszt mellett a kombinált teszt elvégzésére is?” parent_id=”nifty-teszt”] A NIFTY-teszt keretein belül ingyenesen eltudjuk végezni a kombinált tesztet azoknál a kismamáknál akik kérik. A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye 1,5 óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-kór jelenlétét.

Ha a kombinált teszt alapján nagyon magas az esélye annak, hogy a magzat valamilyen kromoszóma rendellenességgel érintett, akkor nem javasoljuk a NIFTY-teszt elvégzését.

Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-teszt egy vérvizsgálat a a magzati kromoszóma rendellenességek (Down-kór, Ptau-kór, Edwards-kór, ivari kromoszómák számbeli eltérései, deléciós szindrómák) kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása. Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége.[/accordion_item] [accordion_item title=”Mikor végezhető el a NIFTY-teszt?” parent_id=”nifty-teszt”] A NIFTY-teszt elvégzésére a 10-18. terhességi hét között kerülhet sor.
A NIFTY-teszt a 10. terhességi héttől elvégezhető, azonban – főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.[/accordion_item] [accordion_item title=”Előfordulhat-e, hogy a NIFTY-teszt eredménytelen lesz?” parent_id=”nifty-teszt”] 2 %-ban előfordulhat, hogy az első NIFTY-teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Emiatt is javasoljuk a NIFTY-tesztet a kombinált teszttel együtt elvégeztetni, hogy mindenképpen legyen valami eredményünk, amire támaszkodhatunk ilyen esetben.

Az NIFTY-teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.[/accordion_item] [accordion_item title=”Meghatározható-e a magzat neme a NIFTY-teszttel?” parent_id=”nifty-teszt”] Igen, 97-98% pontossággal. A NIFTY-teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Ez egypetéjű ikerterhesség esetén is igaz, de mivel a NIFTY-teszt időpontjában az iker magzatokról nem tudjuk, hogy egypetéjűek vagy kétpetéjűek, így a BGI ikerterhesség esetén nem vállalja a magzatok nemének meghatározását.

Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.[/accordion_item] [accordion_item title=”Mennyi idő alatt ad eredményt a NIFTY-teszt?” parent_id=”nifty-teszt”] A NIFTY-teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja. A kombinált teszt eredménye budapesti központunkban 1,5 óra alatt megvan, vagyis akár helyben, a vizsgálatot követően is megvárható.[/accordion_item] [accordion_item title=”Ikerterhesség esetén is alkalmazható a NIFTY-teszt?” parent_id=”nifty-teszt”] Az eddigi eredmények alapján a NIFTY-teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén, ez esetben azonban csak az alap panel (Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatás) érhető el.

Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIFTY-teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.[/accordion_item] [accordion_item title=”Ingyenes biztosítás a Nifty-teszthez” parent_id=”nifty-teszt”] A Nifty-teszt mellé a BGI ajánl egy ingyenesen elérhető biztosítást, melyet a PICC Health Insurance Comany Ltd. Shenzhen Branch biztosít. A biztosítás pozitív Nifty-teszt esetén a további prenatális diagnosztikai vizsgálatok költségeit fedezi, utólag hibásnak bizonyuló negatív teszteredmény esetén pedig magas összegű kártérítést fizet az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, a biztosító cég fizeti a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

2. Amennyiben a teszt eredménye „alacsony kockázatú” vagyis „negatív”, de az újszülöttnél egy éven belül mégis diagnosztizálják a 21-es, a 18-as vagy a 13-as kromoszóma triszómiák valamelyikét, a biztosító társaság 200 000 RMB-t (jelenlegi árfolyamon kb. 32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján.

A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja.[/accordion_item] [accordion_item title=”Hogyan tudok bejelentkezni NIFTY-tesztre?” parent_id=”nifty-teszt”] A NIFTY-teszthez szükséges vérvizsgálatra az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban (1125 Budapest, Zalatnai utca 2.) vagy szerződött partnereinknél lehet jelentkezni. Budapesti és vidéki partnereink listája megtekinthető “Bejelentkezés” oldalunkon. A vizsgálathoz szükséges vérvétel központunkban és partnereinknél is elvégeztethető.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumba történő bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket a a +36 1 580 8600 telefonszámon.

Munkaidőn kívüli jelentkezés esetén kérjük küldjön üzenetet a kapcsolatfelvételi űrlapunk segítségével vagy írjon emailt az info@nifty-teszt.hu emailcímünkre. Kérjük adja meg nevét, címét, telefonszámát, munkatársunk munkaidőben emailben megkeresi vagy visszahívja Önt időpontegyeztetés végett.

Térkép és centrumunk megközelíthetőségével és szerződött partnereinkkel kapcsolatos részletes információkat ezen az oldalon talál.[/accordion_item] [/accordion]

Forrás: nifty-teszt.hu