Méhlepényvizsgálat (CVS, chorion boholy biopszia)
A méhlepényvizsgálatot 11-12 hetes kortól végezzük. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát veszünk a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetikai vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-szindróma, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés, illetve indokolt esetben monogénes betegség. Előnye, hogy nagyon korán elvégezhető, és általában pár nap alatt eredményt ad. Hátránya, hogy előfordulhat úgynevezett lepényi mozaikosság, amikor a lepényben kóros és normál sejtvonal is van, ilyenkor gyakran a magzatvíz vizsgálatot is el kell végeznünk.
Magzatvízvizsgálat (AC, amniocentézis)
A magzatvízvizsgálatot a 15-20. héten végezzük. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók. A módszer hátránya, hogy a sejteket 1-2 hétig tenyészteni kell, így csak 17-18 hetesen kaphatunk eredményt.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.
Mivel a méhlepényvizsgálat (CVS) is és a magzatvízvizsgálat (AC) is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. A genetikai tanácsadás során minden esetben a kismama dönt arról, hogy a beavatkozást elvégezzék-e nála vagy sem.
A CVS-sel és az AC-vel megegyező – lényegében 100%-os pontosságú, de nem diagnosztikus – vizsgálat a NIFTY-teszt, amely szintén elérhető az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban. A NIFTY-teszt előnye a fenti két vizsgálattal szemben, hogy a magzatra nézve teljesen veszéltelen, a teszt elvégzéséhez mindössze egy anyai vérvételre van szükség.
