A magzatok genetikai egészségének diagnosztikus, azaz 99,9% feletti megbízhatóságot adó vizsgálata a tőlük származó kromoszómák laboratóriumi elemzésével. Az ehhez szükséges mintavétel minden esetben beavatkozással járó mintavétellel történik, hogy a méhlepény vagy magzatvíz(amnion) mintát lehessen elemezni, melyben a szükséges magzati kromoszómák megtalálhatók. Mivel a mintavételnek minimális vetélési kockázata van, mint minden invazív vizsgálatnak, elvégzése csak akkor indokolt, ha a terhesség – genetikai szempontból – magas kockázatú csoportba tartozik.
Ennek okai elsősorban a következők lehetnek:
- Magas anyai életkor, ami jelenleg Magyarországon 37 év feletti életkort jelent.
(Ez a szűrőmódszer azonban már elavultnak számít, nagyon sok felesleges vizsgálatot eredményez, így érdemes meggondolni, hogy előbb valami egyéb szűrővizsgálatot végeztessünk. - Ultrahang vizsgálat során észlelt eltérés, mely kromoszóma-rendellenességre utalhat, például 3 mm-t meghaladó nyakiredő.
- Pozitív kombinált teszt, vagy második trimeszteri biokémiai szűrőteszt eredmény.
- Pozitív NIPT eredmény.
- Amennyiben valamelyik, vagy mindkét szülő olyan genetikai eltérést hordoz, mely magas genetikai kockázatot jelent a magzatra.
A vizsgálat részleteiért, és minden további információért kérjük, olvasson tovább!
Miért lehet egy várandósság magas kockázatú?
- Magas anyai életkor, ami jelenleg Magyarországon 37 év feletti életkort jelent.
(Ez a szűrőmódszer azonban már elavultnak számít, nagyon sok felesleges vizsgálatot eredményez, így érdemes meggondolni, hogy előbb valami egyéb szűrővizsgálatot végeztessünk. - Ultrahang vizsgálat során észlelt eltérés, mely kromoszóma-rendellenességre utalhat, például 3 mm-t meghaladó nyakiredő.
- Pozitív kombinált teszt, vagy második trimeszteri biokémiai szűrőteszt eredmény.
- Pozitív NIPT eredmény.
- Amennyiben valamelyik, vagy mindkét szülő olyan genetikai eltérést hordoz, mely magas genetikai kockázatot jelent a magzatra.
A vizsgálat részleteiért, és minden további információért kérjük, olvasson tovább!
Fontos, hogy e genetikai vizsgálat minden esetben genetikai tanácsadáshoz kötött, melynek során a kismamát teljes körűen tájékoztatják szakértőink.
Érdemes továbbá a wmn.hu cikkét is elolvasnia a témában.
