Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

  • Melyek azok az esetek, amikor valakinek genetikai tanácsadásra érdemes jelentkeznie?
  • Hogyan tudunk segíteni egy genetikai betegség azonosításában, elkerülésében, káros hatásainak mérséklésében?

Mi a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás egy speciális szakrendelés, amely jellemzően több konzultációs alkalomból áll. A hozzánk forduló pácienseknek részletes információkat adunk a családjukban előforduló, nagy valószínűséggel genetikai eredetű betegségekről vagy a születendő gyermeküknél esetlegesen várható veleszületett fejlődési rendellenességekről. Ezen információkkal támogatjuk az érdeklődő páciens vagy a családtervező pár diagnosztikai és terápiás beavatkozásokkal kapcsolatos döntését. A genetikai tanácsadás és a hozzá kapcsolódó vizsgálatok segítségével elkerülhetővé válhat egy genetikai eredetű betegség kialakulása, vagy mérsékelhetővé válhat a káros hatása.

A genetikai tanácsadás általános feladatai

  • A hatékony orvosi ellátás előmozdítása
  • Az ártalmak megelőzése
  • A családtervezők segítése

Napjainkban már több ezer genetikai betegség ismert. Ez a magas szám nem meglepő, hiszen testünk működéséért több tízezer gén felelős, amelyek, ha meghibásodnak sok esetben pótolhatatlanok, így hiányuk betegséget eredményez. Fontos tudnunk, hogy a nagy számok törvénye alapján várhatóan mindannyian egy vagy több genetikai betegség génjében hibát hordozunk. A hordozóság a legtöbb esetben azonban nem jelent betegséget. A betegség ilyenkor csak akkor nyilvánulhat meg, ha az anya is és az apa is átadja ugyanazt a génhibát gyermekének. Más esetekben egyetlen génhiba is betegséghez vezethet. Erre a legáltalánosabb példa: a rák. A daganatos betegségek kb. 10%-a a rákhajlam (azaz egy meghatározott gén hibája) miatt örökölhető, és így generációkon át megjelenhet ugyanaz a típusú daganat. Genetikai kórképekre további példa a (21-es kromoszóma triszómiája miatt bekövetkező) Down-kór, amely azonban nem adható tovább – így nem örökölhető. Itt az anyai életkor előrehaladtával egyre gyakoribb spontán módon kialakuló változás vezet ehhez a rendellenességhez.

Amint a példákon láthatjuk, genetikai egészségünk egy rendkívül összetett terület, amelynek ismerete speciális szaktudást követel. Klinikai genetikus szakembereink segítenek felmérni Önnek azt a specifikus kockázatot, amely egy páciens vagy családtervező pár esetében fennáll genetikai betegség kialakulására/örökítésére. Segíteni tudnak egy vélelmezhetően genetikai rendellenesség azonosításában, illetve káros hatásainak mérséklésében a jelen tudásunk szerint.

A gyermekvállalást tervező pároknak érdemes tudni, hogy az utódvállaláskor minden esetben fennáll a genetikai eredetű betegségek és a veleszületett rendellenességek kialakulására vonatkozó minimális esély. Ezt általános veszélynek nevezik a szakemberek. Az általános veszély 5-5,5 %, amely minden egészséges családtervező párra vonatkozik, rendkívül sokféle genetikai betegségre, fejlődési rendellenességre, teratológiai ártalomra vonatkozhat. Jelenlegi tudásunk és a rendelkezésre álló szűrővizsgálataink birtokában igyekszünk ezt a veszélyt jelentős mértékben csökkenteni.

A genetikai tanácsadás indikációi, azaz javallatai

Mikor indokolt és javasolt felkeresni a Genetikai Tanácsadót?

  1. Amennyiben az egészséges páciens szeretné megismerni genetikai hajlamosító mutációk jelenlétét az örökítőanyagában.
  2. A családtervező pár mindkét tagja egészséges, a családban nem ismert genetikai rendellenesség, de a családtervező pár szeretné megismerni autoszomális és X-hez kötött recesszív módon öröklődő genetikai betegségek hordozósági státuszát. (Ezeknek a jellemzője, hogy lappangó módon öröklődnek és csak akkor okoznak betegséget, ha az apa és az anya is a hibás génváltozatát adja tovább születendő gyermekének).
  3. A páciensnél vagy a családtervező pár legalább valamelyik tagjánál genetikai betegség és/vagy veleszületett fejlődési rendellenesség áll fenn.
  4. A családtervező nő 35 év feletti életkora esetén.
  5. A páciens vagy a családtervező pár vérrokonai körében genetikai betegség és/vagy veleszületett fejlődési rendellenesség fordul elő. Ebből a szempontból kiemelten fontos a családtervező nő férfitestvérei és a családtervező nő anyjának a férfitestvérei.
  6. A családtervező pár eddig megszületett gyermekénél/gyermekeinél genetikai betegség és/vagy veleszületett fejlődési rendellenesség került diagnosztizálásra és a szülők ezek ismétlődési kockázatától tartanak.
  7. Amennyiben a páciensnél még nem bizonyított egy genetikai betegség jelenléte, de szakorvos vélelmezi azt.
  8. A családban számos rákos megbetegedés előfordult, amelyek örökletesek lehetnek (például: emlőrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák, melanoma). A páciensnél fiatal korban előfordult ilyen típusú daganat.
  9. Ismételten előforduló spontán vetélés, meddőség, valamint a halvaszületés olyan eseteiben, ahol az egyéb kóroki tényezőket már kizárták.
  10. Amikor a családtervező pár tagjai között vérrokonsági kapcsolat áll fenn.
  11. A várandós családtervező nőt ért teratogén ártalom gyanúja esetén: teratogén ártalomnak tekinthető a fejlődő magzatot érő olyan külső hatás, ami veleszületett fejlődési rendellenességet okozhat, például bizonyos gyógyszerek, ionizáló sugárzás és bizonyos vírusfertőzések, mint a rubeola.
  12. A családtervező pár egyik vagy mindkét tagjánál kiegyensúlyozott kromoszóma-átrendeződés (transzlokáció) van jelen.
  13. A családtervező pár tagjai valamely autoszómális recesszív módon öröklődő genetikai betegségre vonatkozóan heterozigóta hordozók.
  14. A családtervező nő valamely X-hez kötött recesszív módon öröklődő genetikai betegségre vonatkozóan hordozó. A családtervező nő valamely X-hez kötött recesszív módon öröklődő genetikai betegségre vonatkozóan hordozó.
  15. A családtervező pár valamelyik tagja autoszómális domináns módon öröklődő genetikai betegségben szenved.
  16. Súlyos anyai betegség esetén, ahol valószínűsíthető a magas anyai kockázat.
  17. Abban az esetben, ha a különböző szűrővizsgálatok eredményei a magzatnál fokozott kockázatot jeleznek kromoszóma- ill. fejlődési rendellenességre.

A genetikai tanácsadást felkereső pároknál a fentiek közül nem csak egy, hanem egyszerre többféle indikáció is fennállhat.

Hogyan zajlik a genetikai tanácsadás? Mi történik a konzultáción?

A konzultációs alkalmakat klinikai genetikus vezeti, aki az első konzultáción részletes kórelőzmény-felvételt készít a családról. Ezt követi a családfa felállítása és elemzése, valamint a genetikai eredetű betegségek által feltehetően érintett személyek meghatározása. A genetikai eredetű betegségek esetében – amennyiben ez lehetséges – az öröklődésmenetet is meghatározzuk. A pontos kóroki diagnózis meghatározásához többféle vizsgálatra és szakmai konzílium igénybevételére is szükség lehet.

Klinikai genetikus szakorvosaink, speciális szaktudásukkal segítenek Önnek megtalálni a legmegfelelőbb vizsgálatot, amely segítségével azonosítható, enyhíthető vagy akár megelőzhető egy súlyos genetikai eredetű betegség!

A pontos kóroki diagnózis ismeretében elvégezzük a specifikus kockázat mértékének a megállapítását. A genetikai tanácsadás során a döntéshozatalhoz szükséges összes információt részletesen átbeszéljük, maximális segítséget nyújtva ezzel abban, hogy Önök végül felelősségteljes döntést hozhassanak a további vizsgálatok és kezelések kiválasztásánál.

Milyen genetikai vizsgálatok elvégzésére van lehetőség magam és gyermekem egészsége érdekében?

Klinikánkon a legtöbb ismert genetikai betegség vizsgálható. Ebbe beletartoznak az egészen ritka, különleges betegségek is.

A genetikai tanácsadással kapcsolatos adminisztratív teendők

A genetikai vizsgálatok elvégzése előtt mindenre kiterjedő, részletes tájékoztatást adunk Önnek a vizsgálat céljáról és várható előnyeiről, illetve arról is, hogy milyen kockázatokkal és következményekkel járhat, ha a vizsgálat elmarad. Szintén tájékoztatjuk Önt a genetikai minta és a genetikai adatok tárolásának módjáról, valamint azonosíthatóságuk lehetőségeiről. A genetikai vizsgálatra történő mintavételhez az Ön írásbeli beleegyezését is kérni fogjuk. Ehhez egy beleegyező nyilatkozat kitöltésére van szükség, amelynek részleteit a konzultáció során ismertetjük Önnel.

Ismerje meg családtervezési konzultációnkat is »

A genetikai tanácsadáshoz kapcsolódó további szolgáltatásaink

Hordozóságszűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum 301 génes hordozóságszűrés-vizsgálatával megtudhatja, van-e emelkedett kockázata arra, hogy gyermekének örökletes genetikai betegséget adjon tovább. A vizsgálat során az Öntől vett DNS mintában több száz, örökletesen előforduló genetikai betegség jelenlétét vizsgáljuk.

Neves külföldi genetikai és nőgyógyászati szakmai szervezetek szerint a hordozóságszűrés-vizsgálat elvégzése minden szülőképes korban lévő nő számára javasolt. Ide kattintva többet is megtudhat arról, hogy miként zajlik a vizsgálat és mit jelent a pozitív, illetve a negatív eredmény.

Részletesen a hordozóságszűrésről »

Öröklődő genetikai rendellenességek

A genetikai rendellenességeknek számos fajtája létezik, amelyek egy része öröklött.

Ezen rendellenességek leggyakoribb formája az egy génhez kötött (monogénes) öröklődés, melyekre jellemző lehet a családi halmozódás, így ezeknek a rendellenességeknek a kockázata családfaanalízissel állapítható meg.

Poligénes/multifaktoriális öröklődés esetén a betegséget több génben jelenlévő mutációk örökítik tovább. A poligénes öröklődő betegségek közé tartozik például a szájpadhasadék, a veleszületett szívfejlődési rendellenességek és a velőcső defektusok (például a nyitott gerinc, a spina bifida).

Az asztma, a cukorbetegség, a magas vérnyomás és több pszichiátriai kórkép (bipoláris betegség, skizofrénia) kialakulásában szintén szerepet játszanak az örökletes tényezők, itt azonban a környezeti hatások is igen jelentősek, ezért ezeknél a kórképeknél nem figyelhető meg jellemző öröklődési mintázat.

Tovább az öröklődő genetikai rendellenességekre »

Monogénes öröklődésű betegségek

A monogénes öröklődésű betegségek közé tartozik többek között a Huntington-kór, a cisztás fibrózis, a sarlósejtes anémia, Tay-Sachs betegség, az A és a B típusú hemofília, a Duchenne-féle izomdisztrófia és a Leber-féle öröklődő optikai neuropátia.

A monogénes öröklődésű rendellenességek többféle módon is öröklődhetnek:

  • Az autoszómális domináns öröklődés nemtől független, a beteg szülő gyermekei 50%-ban betegek. A betegségben nem érintett személy nem adhatja tovább a kórképeket. Ide tartozik többek között a Huntington kór, a Marfan szindróma, a neurofibromatózis, a familiáris hiperkoleszterinémia, az öröklődő hemorrágiás telangiektázia, valamint a miotóniás disztrófiák.
  • Az autoszómális recesszív öröklődés szintén nemtől független, a beteg szülő gyermekei hordozók, de egészségesek. Két hordozó szülő gyermekei 25%-os eséllyel betegek, 50%-os eséllyel pedig hordozók lesznek. A kórképek sokszor családi előzmény nélkül jelennek meg. Ide tartozik többek között a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, a Fanconi anémia, a xeroderma pigmentosum, a kongenitális fruktóz intolerancia, a galaktozémia, fenilketonúria, a Gaucher-kór, a Tay-Sachs betegség és a spinális izomatrófia (SMA) négyféle típusa (Werdnig-Hoffman kór, Fried-Emery kór, Kugelberg-Welander kór és az SMA IV).
  • X-hez kötött domináns öröklődés esetén a beteg nők gyerekeinek 50%-a lesz beteg, nemtől függetlenül. A beteg férfiak összes lánya beteg, összes fia egészséges lesz. Ide tartozik többek között a fragilis X-szindróma, a fragilis X-asszociált betegségek (primer petefészek elégtelenség, remegéses és mozgáskoordinációs zavar) és a hipofoszfatémia.
  • X-hez kötött recesszív öröklődés esetén a férfiak a betegek és a nők hordozók. A beteg férfi összes fia egészséges, összes lánya hordozó, a hordozó nő fiainak fele beteg, lányainak fele hordozó. A legtöbb X kromoszómához kötött betegség recesszív öröklődést mutat, mostanáig 400-nál több ilyen öröklődésmenetű jelleget azonosítottak. Ide tartozik többek között az A és a B típusú hemofília, a Duchenne-féle izomdisztrófia, a Becker-féle izomdisztrófia és a Fabry-szindróma.
  • Y-hoz kötött öröklődés esetén a rendellenességet okozó mutáció az Y-kromoszómához kötött. Ezekben az esetekben a kórképek kizárólag apáról fiúra öröklődnek, és meddőséggel kapcsolatosak. Az in vitro fertilizáció (lombikprogram) fejlődésével az Y kromoszóma mikrodeléciói is örökölhetőek lettek, melyek azelőtt a meddőség miatt nem voltak azok.
  • Mitokondriális öröklődés esetén a mitokondriális DNS-ben alakulnak ki mutációk, és ezek öröklődnek anyai ágon (mivel az embrióban a petesejtből származnak a mitokondriumok). Mitokondriális öröklődésű betegség például a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia.
  • Autoszomális domináns vagy recesszív öröklődés: egyes betegségek egyes típusaira az egyik vagy a másik öröklésmenet a jellemző. Ezen betegségek közé tartoznak a végtagövi izomdisztrófiák, amelyeknek mostanáig 25-féle altípusát tudták azonosítani. Ilyenek az öröklődő perifériás neuropátiák (teljes nevükön öröklődő motoros és szenzoros neuropátiák, illetve Charcot-Marie-Tooth betegségek): autoszomális domináns módon öröklődő CMT1 és CMT2, vagy az autoszomális recesszív módon öröklődő CMT4 típusok. A betegség 3-as típusa – amelyet Dejerine-Sottas szindrómának is szokás nevezni – autoszomális dominánsan és recesszíven is egyaránt öröklődhet.

A monogénes öröklődésű magzati rendellenességek kimutatása

Egyes monogénes kórképek kimutatása lehetséges nem invazív magzati genetikai vizsgálattal. Az anyai vérben keringő magzati eredetű szabad DNS elemzésével 44 monogénes betegség deríthető fel.

Részletesen a monogénes betegségek szűréséről »

Öröklődő rákhajlamszűrés

A rákos megbetegedések mintegy 10 százaléka örökletes genetikai hibákhoz köthető. Az ilyen esetekben egyes daganattípusok családi halmozódása figyelhető meg. Az örökletes génhibákat hordozó családokban azok a családtagok, akik a génhibákat öröklik, nagyobb valószínűséggel betegszenek meg rákban, mint a mutációt nem öröklő családtagjaik.

Az örökletes daganatok egyik legismertebb példája a BRCA1 vagy BRCA2 gén patogén mutációja miatt megjelenő emlő és/vagy petefészek-daganatok. Az adatok alapján a mutációt öröklő nők 70 százaléka betegszik meg emlőrákban, 17-44 százalékuk pedig petefészekrákban.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlam mutációk felderítésére. Az új, összesen 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb, jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható.

Részletesen az öröklődő rák kockázat szűrésről »

Kariotipizálás

A kariotipizálás célja, hogy meghatározzuk a kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességeit. A vizsgálathoz levett vér limfocita sejtjeit néhány napig tenyésztik, majd speciális festéssel mikroszkóp alatt vizsgálják a kromoszómákat.

A kariotipizálással felderíthető a meddőség kromoszomális oka: nemi kromoszómák számbeli eltérése, két kromoszóma közötti transzlokáció (két kromoszómaszakasz kicserélődik) vagy két kromoszóma összenő. Ezek az átrendeződések nem okoznak tüneteket, a keletkező ivarsejtek azonban hibásak lehetnek, így a megtermékenyítés során rendellenes embriók jöhetnek létre, ami korai spontán vetéléshez, vagy sérült gyermek születéséhez vezet.

Kromoszómavizsgálat a magzat esetében is elvégezhető, amennyiben a terhesség – genetikai szempontból – a magas kockázatú csoportba tartozik. Magas kockázatot jelent: az ultrahangvizsgálat során észlelt eltérés, a kombinált-, a Trisomy- vagy NIFTY-teszt magas kockázatú eredménye, az egyik – esetleg mindkét szülő olyan genetikai eltérést hordoz, mely magas genetikai kockázatot jelent a magzatra. Ezekben az esetekben chorion boholy biopsziával vagy amniocentézissel nyert magzati eredetű sejtek kromoszómavizsgálata történik.

Menedzsergénszűrés

A felgyorsult életmód és az állandó stressz fokozott veszélyt jelent a szív- és koszorúér-megbetegedések kialakulása szempontjából. Szervezetünk stresszre adott válasza génjeinkben kódolt, így genetikai módszerekkel becsülhető a szívinfarktusra, a koszorúér-megbetegedésre való hajlam. Ezt a genetikai módszert nevezzük menedzsergén-szűrésnek, amelynek során az úgynevezett menedzsergén (Apolipoprotein-E gén) különböző mutációit határozzuk meg, az így kapott eredmények ismeretében pedig csökkenthetővé válik a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázata.

Részletesen a menedzsergénszűrésről »

Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése

A lisztérzékenység (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz.

Ismert, hogy a gluténérzékenyek legtöbbjénél (>95%) kétféle humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusai (HLA-DQ2, HLA-DQ8) mutathatóak ki, a fennmaradó esetek nagy részében pedig a HLA-DRB4 génváltozata mutatható ki. Genetikai vizsgálattal a fenti génváltozatok igazolhatók, ez esetben további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység megerősítésére. Amennyiben az említett haplotípusok kizárhatók más irányú gasztroenterológiai kivizsgálás szükséges.

Részletesen a lisztérzékenység genetikai szűréséről »

Preimplantációs genetikai vizsgálatok

A prenatális diagnosztika alkalmazásával lehetővé vált, hogy azoknál a szülőknél, akiknél a gyermekvállalás során magas a genetikai kockázat, megelőzhető legyen a beteg utód születése.

A preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) a prenatális diagnosztika legkorábbi formája, ami a beágyazódás előtti preembrió (előébrény) genetikai vizsgálatát jelenti. Erre a megtermékenyüléstől a blasztociszta (hólyagcsíra) állapot eléréséig van lehetőség.

Igazoltan magas kockázatú pácienseknél a PGD vizsgálat segítségével megelőzhető a vetélés vagy a sérült gyermek születése.

A PGD javallatát képező betegség egyaránt lehet monogénes kórkép (autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-kromoszómához kötött) vagy kiegyensúlyozott szerkezeti kromoszóma-rendellenesség eredménye.

A PGD vizsgálatokkal ma már több száz különböző egy génhez kötött (monogénes) betegség megbízhatóan kizárható.

Arról, hogy mely esetekben javasolt a PDG vizsgálat, itt olvashat bővebben: Preimplantációs Genetikai Diagnosztika – PGD

A trombózishajlam szűrése

Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum trombózishajlam-vizsgálata során azokat a leggyakoribb genetikai elváltozásokat mutatjuk ki, amelyek a trombózis kockázatát jelentősen emelik.

Az öröklődő trombózishajlam jelentős része az V. véralvadási faktor úgynevezett Leiden-mutációjához köthető. A hajlamot mindkét szülőtől, apai és anyai oldalról is örökölhetjük. Egyik oldalról örökölve 8-szoros, mindkét oldalról örökölve azonban már 80-szoros a kockázata a mélyvénás trombózisnak, függetlenül az egyéb kockázati tényezőktől.

Részletesen a trombózishajlam szűréséről »

Laktózintolerancia-szűrés

A laktózintolerancia vagy tejcukor-érzékenység egy olyan állapot, amikor a szervezet képtelen a táplálékkal bevitt tejcukor (laktóz) emésztésére, mely kellemetlen emésztőrendszeri tünetekhez vezet. A tejcukor érzékenység oka a tejcukrot bontó enzim (laktáz) hiánya vagy elégtelen működése.

Genetikai tesztünk az elsődleges laktózintolerancia felnőttkori típusát azonosítja. Ebben az esetben a laktáz enzim működése kisgyermekkorban még biztosított, 2 éves kor után azonban az enzim szintje fokozatosan csökken. Az európai népesség körében a laktáz gén szabályozó régiójában elhelyezkedő LCT-13910 C/T génpolimorfizmusnak van szerepe a laktáz működésének szabályozásában: azok, akik ezen a polimorf helyen T/T vagy C/T allélokkal rendelkeznek, felnőttkorban is képesek a tejcukor emésztésére, míg a C/C allélal rendelkezők tejcukorérzékenyek lesznek. A teszt során meghatározzuk, hogy az egyén milyen allélokkal rendelkezik az LCT-13910 C/T polimorf helyen.

Részletesen a laktózintolerancia-szűrésről »

Genetikai konzultáció