Egy-egy konkrét vizsgálat elvégzése mellett a többféle vizsgálatot egyben tartalmazó családtervezési csomagunk is igénybe vehető. Ez esetben azon kockázati tényezők esetleges jelenlétét is kivizsgáljuk, amelyekre egyébként nem gyanakodnánk a családtervezési konzultáción elhangzottak alapján. Ilyen lehet például a túl alacsony D-vitamin-szint, amely akár önmagában is meddőséghez vezethet, a Leiden mutáció vizsgálata, vagy bizonyos hormonok ellenőrzése.
Mi történik a családtervezési konzultáción?
A családtervezés első lépésének tekinthető konzultáción egy általános állapotfelmérő beszélgetésre kerül sor a pár mindkét tagjával, ahol megkérdezzük őket a családjukban korábban rendszeresen előforduló betegségekről, a saját kórelőzményükről és minden olyan aktuálisan fennálló tényezőről, amely hatással a lehet a várandósság létrejöttére vagy annak későbbi lefolyására. Ha a pár már nem az első gyermekét tervezi, akkor a korábbi várandósságokkal kapcsolatos tapasztalatokra is rákérdez a konzultációt vezető szakorvos. A konzultáció során ultrahangvizsgálatra kerül sor, a női szervek általános állapotának áttekintéséhez.
A válaszok alapján további vizsgálatok javaslatára kerülhet sor. Fennálló kockázati tényezők, vagy a családban halmozottan jelenlévő betegség esetén például speciálisan arra vonatkozó tesztek lehetnek szükségesek. Ezekkel nagy eséllyel igazolható, vagy kizárható a várandósság létrejöttét vagy annak későbbi lezajlását fenyegető kockázat tényező. Ilyen kockázati tényezők lehetnek szervi jellemzők, krónikus betegségek, mint például a PCOS vagy az endometriózis, vagy örökölt, vagy kialakult jellemzők.
Örökölt kockázati tényező lehet például trombózishajlamot okozó genetikai eltérés, mely vetéléssel függhet össze (például Leiden mutáció). Ha a konzultáción felmerül ennek gyanúja – például a családi kórelőzmények vagy akár egy korábbi trombózis miatt – javasolni fogjuk a trombózishajlamot növelő mutációk kimutatásának vizsgálatát. Sok esetben ugyanis trombózisgátló terápia alkalmazása lesz javasolt a teljes várandósság alatt.
A már említett Leiden mutáción kívül ilyen lehet például az inzulinrezisztencia, amely nagyobb eséllyel lehet jelen a gyermeket tervező hölgynél akkor, ha a családjában korábban többeknél is előfordult cukorbetegség. Az inzulinrezisztencia megfelelő kezelésével sikeresen elkerülhető lehet a tervezett várandósság elmaradása.
Kinek javasolt a családtervezés?
A családtervezésből kizárólag előnyeink származhatnak, ezért ez minden gyermeket tervező pár számára javasolható. A leendő kismamák így sokkal nyugodtabban készülhetnek a terhességre, és nem kell attól tartaniuk, hogy váratlan komplikációk lépnek majd fel a várandósság ideje alatt.
Azokban az esetekben, ha a párnál korábban sikertelen terhesség, meddőség vagy ismétlődő vetélések fordultak elő, nem családtervezési, hanem meddőségi konzultáció javasolt, illetve az ezekre az esetekre specializált csomagjainkat ajánljuk:
Mit jelent a hordozóságvizsgálat?
Ismert, hogy mindannyian egy vagy több genetikai betegség hordozói vagyunk, a hordozók azonban a legtöbb esetben egészségesek és tünetmentesek. A hordozott betegség sok esetben a családi kórtörténetben sem tűnt még fel, így a legtöbbször nincs előjele annak, hogy az utódunknál esetlegesen örökletes genetikai betegség jelenjen meg.
Mivel ma már mód nyílik a génmutációk pontos azonosítására, amellyel a hordozóság kimutatható, az utód betegsége pedig elkerülhető lehet. Erre az in vitro fertilizációval egybekötött preimplantációs genetikai diagnosztika ad lehetőséget, amelynek során csak az egészséges embriók kerülnek beültetésre.
A külföldi protokollok egy része a hordozóságszűrő vizsgálatot már mindenkinek ajánlja, hiszen két, látszólag teljesen egészséges szülőnek is születhet beteg gyermeke, ha mindketten ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adják át a gyermeküknek. Negatív eredménynél jelentősen csökken az esélye, hogy a gyermeke vizsgált betegségek valamelyikével szülessen. Pozitív eredmény esetén genetikai tanácsadásunk segít Önnek a kockázatok és lehetőségek mérlegelésében. A vizsgálat elérhető Centrumunkban.
Milyen esetekben ajánlott hordozóságvizsgálatot végezni?
Az örökletes genetikai betegségek hordozóságát kimutató génvizsgálat elvégzése elsősorban azokban az esetekben merülhet fel, ha a családtervező pár tagjai egészségesek, családjukban azonban korábban már előfordult valamilyen genetikai rendellenesség/betegség. Létezik olyan szakmai ajánlás is, amely alapján minden szülőképes korban lévő nő számára javasolt a hordozóságvizsgálat elvégzése.
A vizsgálatot egy genetikai tanácsadás/konzultáció előzi meg ahol humángenetikus szakértőnk ad részletes tájékoztatást a hordozóságvizsgálat céljáról.
A hordozóságvizsgálatról bővebben: Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak
Családtervezés harmincöt éves életkor felett
Kiemelten javasoljuk a családtervezésen történő részvételt azon leendő kismamák számára, akik harmincöt-negyven év felett terveznek babát.
A terhességek ebben az életkorban már veszélyeztetettnek számítanak, hiszen nagyobb eséllyel lehetnek jelen a magzatot esetlegesen veszélyeztető különféle ártalmak.
Ez nem jelenti azt, hogy mindenképpen valami probléma adódik majd a terhesség alatt, arról van szó mindössze, hogy érdemes már a fogamzás előtt is jobban odafigyelni és biztosan kizárni az esetlegesen jelenlévő kórképeket.
Milyen vizsgálatok kerülhetnek elvégzésre a családtervezési konzultációt követően?
A családtervezési konzultációt követően többféle vizsgálat is elvégezhető. A családtervezési és kivizsgálási csomagok, valamint az egyéb szakorvosi vizsgálatok árait a „Gyermeket tervezünk” menüpont alatt találja.
Az általános konzultációt követő vizsgálatainkkal olyan elváltozásokra tudunk fényt deríteni, amelyek időben történő kezelésével megelőzhető lehet egy későbbi vetélés, koraszülés vagy akár a meddőség is.
Példák a szóba jövő vizsgálatokra:
Rutin nőgyógyászati vizsgálat a párok női tagjainál, amelynek során az alábbi elváltozások jelenlétét próbáljuk felderíteni:
- A leggyakoribb, vetéléssel és koraszüléssel egyaránt összefüggő fertőző betegségek;
- A kismedencei fájdalommal járó endometriózis, amelyet gyakran tévesztenek össze más, szintén kismedencei fájdalmat okozó betegségekkel, például a kismedencei gyulladással vagy a petefészekcisztával. Az endometriózis helyes diagnózisa különösen fontos, hiszen ez akár a női eredetű meddőség kiváltó oka is lehet;
- Felismerhető a vetélésekkel összefüggő sárgatest-elégtelenség és számos további, a belső elválasztású mirigyek nem megfelelő működésével összefüggő hormonális zavar;
- Felismerhetőek a méh sokszor rejtve maradó jóindulatú daganatai, a miómák, illetve a különféle, ugyancsak jóindulatú polipok;
- Lehetőség van továbbá a rosszindulatú daganatos betegségek – a méhtest daganat, méhnyakrák, petefészekrák – korai, még teljes mértékben gyógyítható stádiumban történő felismerésére is, ami életmentő is lehet, ha ezek a betegségek egyébként még nem okoztak tüneteket.
Férfiaknál a spermakép vizsgálata, amellyel megállapítható, hogy:
- megfelelő-e az ondó mennyisége, kémhatása (pH), valamint az állaga;
- megfelelő-e a spermiumok száma, a mozgékonyságuk, illetve a szerkezetük.
Az eredményektől függően többféle beavatkozásra, például gyógyszeres kezelésre, a here visszeressége esetén pedig egy apró műtéti beavatkozásra lehet szükség.
A pár mindkét tagjánál elvégezhető a szexuális úton terjedő kórokozók szűrése. Ennek során az alábbi fertőzések jelenlétét ellenőrizzük:
- Chlamydia-fertőzés, amely az egyik leggyakoribb nemi úton terjedő betegség, és amely a kismedencébe terjedve a petevezető gyulladását okozhatja, meddőséget váltva ki;
- Mycoplasma-fertőzés, amelynek bizonyos típusai a húgyúti és nemi szervek fertőzéseivel hozható összefüggésbe: a baktériumok jelenléte nehezítheti a teherbeesést és koraterhességi vetélést okozhat;
- Ureaplasma-fertőzés, amely férfiakban a húgycső, nőkben pedig – kezeletlen esetben – idővel a hüvely és a méhnyak gyulladását is kiválthatja. Ez a baktérium ugyancsak felelős lehet a koraszülésekért és a koraterhességi vetélésekért.
A fent felsorolt gombás, illetve bakteriális fertőzések nagyrészt tünetmentesek is lehetnek, és mindössze az időnként jelentkező alhasi fájdalom utal rájuk a nők esetében.
Ezért van nagy jelentősége, ha ezek a fertőzések már a családtervezési konzultációt követő vizsgálatok során felismerésre kerülnek, hiszen így jelentősen csökkenthető a későbbi vetélések vagy koraszülések esélye.
A legfontosabb teendők a fogamzást megelőzően
A fogamzás előtt legalább három hónappal javasoljuk elkezdeni a magzatvédő vitaminok szedését, amelyek legfontosabb összetevője a folsav.
Ennek hiányában olyan velőcsőzáródási rendellenességek alakulhatnak ki a magzatnál, mint például az anencephalia: a koponyatető ilyenkor teljesen hiányzik és az agyállomány helyén is csak kevés idegszövet található, a magzat pedig rendszerint halva születik. A másik igen súlyos velőcső-záródási rendellenesség a nyitott gerinc: a gerinccsatorna ilyenkor hátul nyitott marad, mert a csigolyaívek nem egyesülnek. Ezek a rendellenességek a fogantatás utáni 21. és 27. nap között jelenhetnek meg, tehát olyan időszakban, amikor a nők egy része még nem is tud terhességéről.
Az egészséges életmód általában véve is fontos, így a fogantatást megelőző 3 hónapban már semmiképp ne dohányozzunk, ne fogyasszunk rendszeresen alkoholt és ha eddig nem tettük, kezdjünk el minél változatosabban, egészségesebben táplálkozni. A fogamzásgátló tabletta szedésének abbahagyását követően érdemes még legalább egy hónapot várni a tervezett baba fogantatásával.
