Az Y-kromoszóma deléciós vizsgálata

Az Y-kromoszóma vizsgálata nagyon rossz spermakép, vagy a spermiumok teljes hiánya (azoospermia) esetén javasolt genetikai vizsgálat.

Az Y kromoszóma hosszú karjának igen fontos szerepe van a spermatogenesisben (spermaképzésben). A spermiumok normális éréséért felelős Y kromoszómához kötött gének az RBM, DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok). Ezen kromoszómarészek hiánya, ún. deléciója jelentősen rontja a spermatogenesist, gyakran a spermaképződés teljesen hiányzik.

Y-kromoszóma deléció

Y-kromoszóma deléció

A modern IVF-technikák (intracitoplazmatikus spermium injekció, ICSI) segítségével már olyan esetekben is születhet gyermek, amikor az ejakulátumban nincs spermium, csak a hereszövetből izolálható különböző technikák segítségével. Amennyiben azonban a csökkent spermiumtermelődés mögött genetikai okok állnak (AZF), úgy a párnak számolni kell azzal a lehetőséggel, hogy a mesterséges megtermékenyítés eredményeként születendő fiúgyermek – Y kromoszómája révén – biztosan örökölni fogja apja betegségét, és évekkel később maga is mesterséges megtermékenyítésre szorul. Bizonyos esetekben azonban az Y-kromoszóma deléciós vizsgálata azt állapíthatja meg, hogy biopsziás technika révén sem lesz spermium nyerhető, így ez előtt a kellemetlen beavatkozás előtt mindenképpen javasoljuk ezt a vizsgálatot.