Hisszük, hogy a magzat egészsége mindennél fontosabb.
Tudja meg, mit jelent a NIPT genetikai szűrőteszt és hogyan érdemes választania közülük!
Számos NIPT teszt típus elérhető hazánkban, az elérhető árú, leggyakoribb betegségekre fókuszáló verzióktól a prémium, teljes körű tesztekig. Centrumunkban a világon a legtöbbet alkalmazott NIPT szűrések, a Nifty-teszt és az egyik legkiválóbb európai teszt család, a TRISOMY tesztek elérhetők.
Mi emellett pedig abban hiszünk, hogy egy kiváló teszt önmagában nem elég. A leendő szülőknek szakértő információra, személyre szabott páciensútra van szükségünk, hiszen genetikai vizsgálatokról van szó, melyek jelentős anyagi befektetéssel járnak.Ezért legyen szó iGen Nifty vagy iGen Trisomy tesztekről, a várandós párok Centrumunkban és partnereinknél komplex szolgáltatásra számíthatnak.Szaktanácsadásra, hozzáértő orvosokra és teljes, szakmailag támogatott páciens útra, ha a teszt esetleg pozitív eredményt ad.
Olvassa el az alábbiakban, hogy mit jelent a NIPT szűrés és mik az egyes tesztek jellemzői!
A magzati szindrómákról pedig ebben a cikkünkben tudhat meg részletes információkat.
Mi a NIPT-teszt?
A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT, azaz nem invazív prenatális tesztek a legmodernebb, és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozásmentes magzati vizsgálatok. Ezek alapja az felfedezés, hogy a születendő baba örökítőanyaga, azaz DNS-e, a várandósság alatt bejut az anya véráramába. Ezért az esetlegesen a kromoszómái anélkül válnak vizsgálhatóvá, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát.
A NIPT-tesztek pontossága minden egyéb, ma létező prenatális szűrővizsgálatokénál nagyobb, azaz 99% feletti szűrési megbízhatóságra számíthat, bármely márkát választja is. A teszt típusától függően a szűrés a leggyakoribb rendellenességek vizsgálatától akár több mint 100 különböző genetikai betegségre, a baba minden kromoszómájának ellenőrzésére is kiterjedhet. Minden teszt kimutatja a baba nemét is. Érdekesség, hogy ezt az információt a hazai szabályozás miatt csak a 12. betöltött hét után tudhatják meg a leendő szülők.
iGen NIPT tesztjeink összefoglaló táblázata
Leggyakoribb triszómiák:
A magzat
nemének megállapítása
Kedvezményes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén Centrumunkban
Ár: 129.000Ft
Leggyakoribb triszómiák:
Nemi kromoszóma eltérések:
Turner-szindróma
Klinefelter-szindróma
Jacob’s-szindróma
Tripla X-szindróma
A magzat
nemének megállapítása
Kedvezményes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén Centrumunkban
Ár: 149.000Ft
Leggyakoribb triszómiák:
Nemi kromoszóma eltérések:
Turner-szindróma
Klinefelter-szindróma
Jacob’s-szindróma
Tripla X-szindróma
A magzat
nemének megállapítása
Ingyenes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén Centrumunkban
Ár: 225.000Ft
(SMA opcióval 255.000Ft)
Leggyakoribb triszómiák:
Nemi kromoszóma eltérések:
Turner-szindróma
Klinefelter-szindróma
Jacob’s-szindróma
Tripla X-szindróma
A magzat
nemének megállapítása
Ingyenes megerősítő vizsgálat pozitív eredmény esetén Centrumunkban
Ár: 229.000Ft
(SMA opcióval 259.000Ft)
A Nifty és a Trisomy tesztek bármelyike alkalmazható IVF eljárásból fogant, sajátsejtes és donorivarsejtes terhességben is. Ikervárandósság esetén a Down-, Edwards-, és Patau szindrómák szűrhetők kedvezményes Nifty és Trisomy Alap tesztekkel, ezen esetekben a Down-Edwards és Patau szindrómák vizsgálhatók, valamint a babák neme bizonyos esetekben.
A Nifty- tesztek szolgáltatója a hong-kongi székhelyű BGI, míg a Trisomy-teszteké a szlovák Medirex Group.
Amennyiben az összes, ma hazánkban elérhető tesztmárkát szeretné összehasonlítani, erről itt, a Babagenetika Egyesület weboldalán talál információt.
Miért érdemes iGen NIPT tesztet választania?
Genetikai szűrővizsgálatokról révén szó, mindennél fontosabb, hogy olyan magzati szűrőtesztet válasszon, mely mögött genetikai szakértő hazai intézmény áll. Miért?
Az egyik oka, hogy minden NIPT szás, márkanévtől és típustól függetlenül „csak” szűrőteszt, azaz a módszer sajátosságai miatt sosem képes 100%-os, azaz biztos eredményt adni. Ezért a megfelelő teszt kiválasztásában, a kockázatok elmagyarázásában és az eredmény értelmezésében a hozzáértő genetikai tanácsadás negatív eredmény esetén is rendkívül fontos. Ha pedig esetleg a teszt pozitív, elengedhetetlen, hogy a párokat hozzáértő szakértői csapat segítse végig a következő lépések során.
Ha az iGen Nifty vagy Trisomy tesztek valamelyikét választják, számos egyéb szolgáltatásra számíthatnak pozitív teszteredmény esetén.
- Genetikai tanácsadás
- FMF licensszel és több évtizedes tapasztalattal rendelkező magzati diagnosztikus szülész-nőgyógyászok szakvéleménye
- ingyenes, vagy kedvezményes kromoszómamintavétel (CVS/Amniocentézis) és kromoszómavizsgálat
- hazai citogenetikai laboratóriumi háttér a ritka genetikai betegségekkel kapcsolatban
Mi soha nem engedjük el a párok kezét. Az iGen márkanév erre jelent garanciát.
Melyik NIPT-tesz a legjobb?
Azt, hogy önnek melyik a „legjobb” NIPT teszt, vagy hogy egyáltalán javasolt-e ez a vizsgálat az ön számára, számos szempont befolyásolja. Ezért fontos, hogy kikérje szakorvosa véleményét.
Hazánk – és a világ – legnépszerűbb, ezért legtöbbször elvégzett prémium tesztje a Nifty-teszt, több mint 11 millió vizsgálattal.
Amennyiben anyagi vagy lelki megfontolásból csak a leggyakoribb genetikai betegségeket szűrő NIPT tesztet szeretne választani, ennek hazánkban elérhető, legkedvezőbb árú változata a Trisomy Alap teszt. Ez a teszt 99,9 százalékos megbízhatósággal szűri a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, azaz a Down -, Edwards – és Patau szindrómák kockázatát. Ezek közel 85 százalékát teszik ki az előforduló eltéréseknek.
A Trisomy-teszt XY ezt a négy további, nemi kromoszómával kapcsolatos eltérés szűrésével egészíti ki, tovább emelve a szűrés komplexitását. A Trisomy tesztek legújabb, prémium variánsa az iGen Trisomy-teszt Complete, mely több mint száz eltérést vizsgál, a baba teljes kromoszómaállományának szűrésével, akár már SMA szülői hordozóságszűréssel kiegészítve.
Fontos! Nem minden esetben javasolt NIPT szűrés elvégeztetése. Ha például magas kockázati eredményű kombinált szűrési, vagy rossz ultrahangos eredményt kapott, kezelőorvosa valószínűleg diagnosztikus tesztet fog önnek javasolni, melyekről itt olvashat!
Javasoljuk, hogy ne végeztessen NIPT szűrést olyan intézményben, ahol nem tud igénybe venni genetikai tanácsadást.
Az iGen Nifty-pro teszt
A NIFTY az egyik legjobb és legelterjedtebb prémium NIPT teszt, amely összesen 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri, 5Mb eltérés méretig*. Ezek közül a leggyakoribb betegségek az úgynevezett triszómiák, azaz, ha a magzanak valamelyik kromoszómából a normális kettő helyett három van.
Ilyen triszómia például a Down-szindróma és két másik kromoszómális rendellenesség, az Edwards-szindróma és Patau-szindróma. Ezek köző soroljuk továbbá a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltéréseit is(Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma), melyeket a Nifty-pro teszt szintén vizsgál.
A teszt ezeken felül azonban még számos további eltérés, úgynevezett mikroduplikációs és mikrodeléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére is szolgál. A Nifty-teszt részletes ismertetését megtalálja a nifty-teszt.hu weboldalunkon.
*Az 5MB felbontás minden vizsgált rendellenességre igaz, így a teszt nem szűri ki azokat a rendellenességeket, melyek a vizsgálati listában szerepelnek, de ennél a méretnél kisebbek.
Az iGen Trisomy-teszt
A Trisomy NIPT tesztek kiváló, európai, szintén nem invazív prenatális vértesztek Itt a kismamák több különböző komplexitású teszt típusból is választhatnak. Pontosságuk és megbízhatóságuk ugyanúgy 99% feletti, és minden várandós nőnél elvégezhetők, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a tesztek valamelyike által.
A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszómális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es,18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az estek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is. Hazánkban a legkedvezőbb árú komplex triszómia szűrőteszt.
A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét. Ezáltal rendkívül átfogó eredményt nyújt.
A Trisomy teszt Complete Centrumunk egyik legkiválóbb prémium tesztje. A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, a Down-, Edwards-, Patau- szindrómák és nemi kromoszómarendellenességen felül több mint 100 mikrodeléciós és mikroduplikációs kromoszómabetegség kockázatának szűrésével, akár 3Mb méretig.
A tesztek részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Trisomy-teszt, még bővebb információkért kérjük látogasson el a Trisomy-tesztek magyar nyelvű oldalára: trisomytest.hu.
További magzati és prenatális szűrőtesztjeink
iGen GeneSafe teszt
Az úgynevezett monogénes betegségeket szűrő GeneSafe teszt a NIFTY és a Trisomy-tesztekhez hasonlóan egy nem invazív prenatális vérteszt (NIPT), ez azonban nem a nagyobb, kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem egy-egy gén hibáját.
Ezzel a teszttel olyan, ritka betegségek szűrhetők, mint például a Noonan, vagy a Rett –szindrómák. Bár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek összesített gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 – ~1/600). A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűréseknek, melyek együttese és így a ma lehetséges legátfogóbb szűrési képet nyújtja a magzatról.
A vizsgálat a következő esetekben javasolható:
- emelkedett az apai életkor (>40 év),
- monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók,
- az invazív diagnosztikai eljárást el szeretnék kerülni,
- a magas kombinált kumulatív kockázat miatt bármely terhes anya számára.
A vizsgálat egyszerű anyai vérvételi mintából készül, és a terhesség 10. hetétől érhető el. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: GeneSafe teszt
iGen Carrier – Hordozóságszűrés
A „lappangó” genetikai betegségek hordozóságát a családtervezés megkezdésekor a legideálisabb vizsgálni, de a fogantatás után is érdemes erre szűrni. A hordozóság szűrés során egyszerű vérvétel történik, és ebben a mintában több száz, örökletesen előforduló genetikai betegség jelenlétét vizsgáljuk.
Ennek a vizsgálatnak a jelentősége, hogy a génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. autoszómális recesszíven („lappangóan”) öröklődő betegségek esetén. Az ilyen, általunk vizsgált betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az apa és az anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének.
A neves American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) szakmai szervezetek szerint minden szülőképes korban lévő nő számára javasolt a hordozóság szűrés vizsgálat elvégzése.
A vizsgálatot genetikai tanácsadás előzi meg, amely során pontos információkat kaphat a hordozóság szűrés jelentőségéről. A vizsgálat tehát nők és férfiak számára egyaránt elérhető a családtervezés bármely szakaszában. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Hordozóságszűrés
Segítünk a döntésben
A szűrési módszerekről a szűrést megelőző tanácsadás során a párok részletes felvilágosítást kapnak. A szűrési módszer kiválasztásában szerepet játszanak a kismama életkora, a terhességi kor és az esetleges korábbi rendellenes terhesség(ek). Mindezek együttesen határozzák meg az adott terhesség esetében a magzati rendellenesség becsülhető kockázatát, szakembereink ezen adatok alapján tesznek konkrét javaslatot a Down-szűrés legcélszerűbb módszerére.
Vidéki partnereink
Amennyiben budapesti központunktól messze lakik, de szeretne kombinált tesztet, vagy NIPT tesztet végeztetni, FMF vizsgás vidéki partnereinket tudjuk javasolni.Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük látogasson el tematikus honlapunkjainra:
– Hol végzik el a vizsgálatot? – TRISOMYtest.hu
– Hol érhető el a NIFTY-teszt? – NIFTY™-teszt
A szűrőteszt eredményétől függő további vizsgálatok
A 11-14. heti kombinált, vagy NIPT teszt eredmény alapján a várandósságot három csoportba soroljuk:
Az első – alacsony kockázatú – csoportba kerülnek azok, akiknél avizsgálat szindrómák jelenlétének valószínűsége kisebb, mint 1:1000. Náluk 18-20 hetesen kell elvégezni a genetikai ultrahang vizsgálatot.
A második, köztes kockázatú csoportba azok kerülnek, akiknél a vizsgált szindrómák kockázata 1:150 – 1:1000 között van. Az ő esetükben a Nifty-tesztet vagy a Trisomy-tesztet javasoljuk, amik a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú szűrőtesztek. Ezen túlmenően a köztes kockázatú csoportba tartozó kismamáknál a második trimeszterben külön genetikai ultrahanggal a Down-szindrómára jellemző elváltozásokat vizsgáljuk.
A harmadik csoportba azok kerülnek, akiknél valamely szűrési módszer pozitív eredményt adott, így várandósságuk magas kockázatú. Az ő esetükben magzatvíz- (AC) vagy méhlepény- (CVS) vizsgálatot javaslunk, mivel a jelenlegi magyar jogi szabályozás csak ezen vizsgálatokat fogadja el a Down-szindróma tekintetében diagnosztikus értékűnek.
Diagnosztikus vizsgálatok: CVS, AC
A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-szindróma, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés.
A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.
Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. A genetikai tanácsadás során minden esetben a kismama dönt arról, hogy a beavatkozást elvégezzék e nála vagy sem.
A méhlepény- és a magzatvízvizsgálatról ide kattintva olvashat részletesebben >>
