Hisszük, hogy a magzat egészsége mindennél fontosabb. Ezért az Istenhegyi Géndiagnosztikán és partnereinél elérhető NIPT magzati tesztek sosem önmagukba egy egyszerű vérvételes tesztet jelentenek, hanem megbízható, komplex szolgáltatást. Tudja meg, mit jelent a NIPT teszt, hogy miért és hogyan érdemes választania közülük!
Legyen szó iGen Nifty vagy iGen Trisomy tesztekről, a várandós párok komplex szolgáltatásra számíthatnak. Mit jelent ez? Szaktanácsadást, hozzáértő orvosokat és teljes, szakmailag támogatott páciens utat, ha a teszt esetleg pozitív eredményt ad. Mi soha nem engedjük el a párok kezét. Az iGen márkanév erre jelent garanciát.
Olvassa el az alábbiakban, hogy mit jelent a NIPT teszt, miért és hogyan válasszon közülük és mik az egyes tesztek jellemzői! A magzati szindrómákról pedig ebben a cikkünkben tudhat meg részletes információkat.
Mit jelent a NIPT teszt?
A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT, azaz nem invazív prenatális tesztek a legmodernebb, és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozásmentes magzati vizsgálatok. Ezek alapja az felfedezés, hogy a születendő baba örökítőanyaga, azaz DNS-e, a várandósság alatt bejut az anya véráramába. Ezért az esetlegesen a kromoszómái anélkül válnak vizsgálhatóvá, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát.
A NIPT-tesztek pontossága minden egyéb, ma létező prenatális szűrővizsgálatokénál nagyobb, azaz 99% feletti szűrési megbízhatóságra számíthat, bármely márkát választja is. A teszt típusától függően a szűrés a leggyakoribb rendellenességek vizsgálatától akár több mint 100 különböző genetikai betegségre, a baba minden kromoszómájának ellenőrzésére is kiterjedhet. Minden teszt kimutatja a baba nemét is. Érdekesség, hogy ezt az információt a hazai szabályozás miatt csak a 12. betöltött hét után tudhatják meg a leendő szülők.
Miért érdemes iGen NIPT tesztet választania?
Az iGen tesztek az Istenhegyi Géndiagnosztikai centrum és partnereinél elérhető NIPT tesztek, mint a Nifty, a Trisomy vagy a Genesafe.
Genetikai szűrővizsgálatokról révén szó, mindennél fontosabb, hogy olyan tesztet válasszon, mely mögött egy szakértő hazai intézmény, biológus és klinikai genetikus szakértői csapat és hozzáértő laboratórium áll. Ennek számos oka van.
Az egyik, hogy minden NIPT teszt, márkanévtől és típustól függetlenül „csak” szűrőteszt, azaz a módszer sajátosságai miatt sosem képes 100%-ban biztos eredményt adni. Ezért a megfelelő teszt kiválasztásában, a kockázatok elmagyarázásában és z eredmény értelmezésében a hozzáértő segítség negatív eredmény esetén is rendkívül fontos. Ha pedig esetleg a teszt pozitív, elengedhetetlen, hogy a párokat egy hozzáértő szakértői csapat segítse a következő lépések során.
Ha az iGen Nifty vagy Trisomy tesztek valamelyikét választják, számos egyéb szolgáltatásra számíthatnak pozitív teszteredmény esetén.
- Genetikai tanácsadás
- FMF licensszel és több évtizedes tapasztalattal rendelkező magzati diagnosztikus szülész-nőgyógyászok szakvéleménye
- ingyenes, vagy kedvezményes kromoszómamintavétel (CVS/Amniocentézis), és kromoszómavizsgálat
- hazai citogenetikai laboratóriumi háttér a ritka genetikai betegségekkel kapcsolatban
Melyik NIPT teszt a legjobb?
Azt, hogy önnek melyik a „legjobb” NIPT teszt, vagy hogy egyáltalán javasolt-e ez a vizsgálat az ön számára, számos szempont befolyásolja. Ezért fontos, hogy kikérje szakorvosa véleményét.
A komplex NIPT tesztek hazánkban elérhető, legkedvezőbb árú változata a Trisomy Alap tesztje. Ez a teszt 99,9 százalékos megbízhatósággal szűri a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, azaz a Down -, Edwards – és Patau szindrómák kockázatát. Ezek közel 85 százalékát teszik ki az előforduló eltéréseknek. A Trisomy-teszt XY ezt négy további, nemi kromoszómával kapcsolatos eltérés szűrésével egészíti ki, tovább emelve a szűrés komplexitását.
A legkomplexebb tesztek közül az iGen Nifty-teszt közel kilencven, míg legmodernebb tesztünk, az iGen Trisomy-teszt Complete több mint száz eltérést vizsgál, a baba teljes kromoszómaállományának szűrésével. E két utóbbi teszthez pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő kromoszóma-vizsgálatot (CVS/amniocentézis) biztosít Centrumunk.
Fontos! Nem minden esetben javasolt NIPT szűrés elvégeztetése. Ha például magas kockázati eredményű kombinált szűrési, vagy rossz ultrahangos eredményt kapott, kezelőorvosa valószínűleg diagnosztikus tesztet fog önnek javasolni, melyekről itt olvashat!
Az iGen Nifty-pro teszt
A NIFTY az egyik legjobb és legnépszerűbb NIPT teszt, amely a 94 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri, 5Mb eltérés méretig. Ezek közül a leggyakoribb betegségek az úgynevezett triszómiák, azaz, ha a magzanak valamelyik kromoszómából a normális kettő helyett három van.
Ilyen triszómia például a Down-szindróma és két másik kromoszómális rendellenesség, az Edwards-szindróma és Patau-szindróma. Ezek köző soroljuk továbbá a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltéréseit is(Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma), melyeket a Nifty-pro teszt szintén vizsgál.
A teszt ezeken felül azonban még számos további eltérés, úgynevezett mikroduplikációs és mikrodeléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére is szolgál. A Nifty-teszt részletes ismertetését megtalálja a nifty-teszt.hu weboldalunkon.
Az iGen Trisomy-teszt
A Trisomy NIPT tesztek kiváló, európai, szintén nem invazív prenatális vértesztek Itt a kismamák több különböző komplexitású teszt típusból is választhatnak. Pontosságuk és megbízhatóságuk ugyanúgy 99% feletti, és minden várandós nőnél elvégezhetők, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a tesztek valamelyike által.
A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszómális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es,18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az estek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is. Hazánkban a legkedvezőbb árú komplex triszómia szűrőteszt.
A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét. Ezáltal rendkívül átfogó eredményt nyújt.
A Trisomy teszt Complete Centrumunk ma elérhető legkiválóbb prémium tesztje. A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, a Down-, Edwards-, Patau- szindrómák és nemi kromoszómarendellenességen felül több mint 100 mikrodeléciós és mikroduplikációs kromoszómabetegség kockázatának szűrésével, akár 3Mb méretig.
A tesztek részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Trisomy-teszt, még bővebb információkért kérjük látogasson el a Trisomy-tesztek magyar nyelvű oldalára: trisomytest.hu.
iGen GeneSafe teszt
Az úgynevezett monogénes betegségeket szűrő GeneSafe teszt a NIFTY és a Trisomy-tesztekhez hasonlóan egy nem invazív prenatális vérteszt (NIPT), ez azonban nem a nagyobb, kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem egy-egy gén hibáját.
Ezzel a teszttel olyan, ritka betegségek szűrhetők, mint például a Noonan, vagy a Rett –szindrómák. Bár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek összesített gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 – ~1/600). A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűréseknek, melyek együttese és így a ma lehetséges legátfogóbb szűrési képet nyújtja a magzatról.
A vizsgálat a következő esetekben javasolható:
- emelkedett az apai életkor (>40 év),
- monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók,
- az invazív diagnosztikai eljárást el szeretnék kerülni,
- a magas kombinált kumulatív kockázat miatt bármely terhes anya számára.
A vizsgálat egyszerű anyai vérvételi mintából készül, és a terhesség 10. hetétől érhető el. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: GeneSafe teszt
iGen Carrier – Hordozóságszűrés
A „lappangó” genetikai betegségek hordozóságát a családtervezés megkezdésekor a legideálisabb vizsgálni, de a fogantatás után is érdemes erre szűrni. A hordozóság szűrés során egyszerű vérvétel történik, és ebben a mintában több száz, örökletesen előforduló genetikai betegség jelenlétét vizsgáljuk.
Ennek a vizsgálatnak a jelentősége, hogy a génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. autoszómális recesszíven („lappangóan”) öröklődő betegségek esetén. Az ilyen, általunk vizsgált betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az apa és az anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének.
A neves American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) szakmai szervezetek szerint minden szülőképes korban lévő nő számára javasolt a hordozóság szűrés vizsgálat elvégzése.
A vizsgálatot genetikai tanácsadás előzi meg, amely során pontos információkat kaphat a hordozóság szűrés jelentőségéről. A vizsgálat tehát nők és férfiak számára egyaránt elérhető a családtervezés bármely szakaszában. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Hordozóságszűrés
Segítünk a döntésben!
A szűrési módszerekről a szűrést megelőző tanácsadás során a párok részletes felvilágosítást kapnak. A szűrési módszer kiválasztásában szerepet játszanak a kismama életkora, a terhességi kor és az esetleges korábbi rendellenes terhesség(ek). Mindezek együttesen határozzák meg az adott terhesség esetében a magzati rendellenesség becsülhető kockázatát, szakembereink ezen adatok alapján tesznek konkrét javaslatot a Down-szűrés legcélszerűbb módszerére.
Vidéki partnereink
Amennyiben budapesti központunktól messze lakik, de szeretne kombinált tesztet, vagy NIPT tesztet végeztetni, FMF vizsgás vidéki partnereinket tudjuk javasolni.Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük látogasson el tematikus honlapunkjainra:
– Hol végzik el a vizsgálatot? – TRISOMYtest.hu
– Hol érhető el a NIFTY-teszt? – NIFTY™-teszt
A szűrőteszt eredményétől függő további vizsgálatok
A 11-14. heti kombinált, vagy NIPT teszt eredmény alapján a várandósságot három csoportba soroljuk:
Az első – alacsony kockázatú – csoportba kerülnek azok, akiknél avizsgálat szindrómák jelenlétének valószínűsége kisebb, mint 1:1000. Náluk 18-20 hetesen kell elvégezni a genetikai ultrahang vizsgálatot.
A második, köztes kockázatú csoportba azok kerülnek, akiknél a vizsgált szindrómák kockázata 1:150 – 1:1000 között van. Az ő esetükben a Nifty-tesztet vagy a Trisomy-tesztet javasoljuk, amik a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú szűrőtesztek. Ezen túlmenően a köztes kockázatú csoportba tartozó kismamáknál a második trimeszterben külön genetikai ultrahanggal a Down-szindrómára jellemző elváltozásokat vizsgáljuk.
A harmadik csoportba azok kerülnek, akiknél valamely szűrési módszer pozitív eredményt adott, így várandósságuk magas kockázatú. Az ő esetükben magzatvíz- (AC) vagy méhlepény- (CVS) vizsgálatot javaslunk, mivel a jelenlegi magyar jogi szabályozás csak ezen vizsgálatokat fogadja el a Down-szindróma tekintetében diagnosztikus értékűnek.
Diagnosztikus vizsgálatok: CVS, AC
A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-szindróma, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés.
A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.
Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. A genetikai tanácsadás során minden esetben a kismama dönt arról, hogy a beavatkozást elvégezzék e nála vagy sem.
A méhlepény- és a magzatvízvizsgálatról ide kattintva olvashat részletesebben >>
