Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
Mi a lisztérzékenység?
A lisztérzékenység (cöliákia, gluténérzékenység) egy olyan autoimmun betegség, aminek a kiváltója a kalászos gabonafélékben lévő sikér (glutén). A betegeknél glutén fogyasztásakor beindul egy immunválasz, és ennek kapcsán sérül a vékonybél nyálkahártyája. Ez emésztőrendszeri panaszokat és hosszabb távon súlyos tápanyag-felszívódási zavarokat okoz. Az utóbbi különböző tápanyag-, vitamin-hiányra visszavezethető egyéb tünetet válthat ki. A kialakult betegség nem gyógyítható, de gluténmentes diétával jól kezelhető. Ilyenkor a legtöbb esetben visszafordítható a vékonybél bolyhok sérülése. A diéta egész életen át történő szigorú betartásával a betegség szövődményei is kivédhetők.
A gluténérzékenység előfordulása Európában 1% körüli, pontosan nem meghatározott, mivel sok a nem diagnosztizált eset. A betegség kialakulásában nagy szerepe van a genetikai tényezőknek, lehetséges a családi halmozódás (pl. egypetéjű ikreknél 70%-ban az ikerpár másik tagja is beteg). A lisztérzékenyek száma a diagnosztikai módszerek tökéletesedése miatt enyhe emelkedést mutat.
A lisztérzékenység tünetei
A gluténérzékenység tipikus tünetei a hasmenés, akaratlan, kóros fogyás és a gyengeség. Ezek a diagnosztizált lisztérzékenyek 80 %-ra jellemzők. Akiknél a betegséget a jellemző tünetek hiányában gyerekkorban nem fedezték fel, felnőttkorban is atipusos tünetek tapasztalhatók, így a betegség sokáig rejtve maradhat.
Lisztérzékenység (gluténérzékenység) genetikai szűrése részletesen
Gyermekkori tünetek
A panaszok többnyire a lisztes táplálék bevezetését követően kezdődnek, 1-5 éves korban, tehát akkor, amikor a gyermek táplálkozásában egyre hangsúlyosabb szerepet kapnak a glutént is tartalmazó ételek. Jellemző tünetei az étvágytalanság, fáradtság, kedvetlenség, hányás, fokozott bélgáz-képződés, előredomborodó has, nagy mennyiségű bűzös és zsíros széklet. A rossz tápanyag-felszívódás miatt fejlődésbeli visszamaradottság, vitamin-hiány okozta betegségek, vérszegénység mutatkozhatnak.
Felnőttkori tünetek
A leggyakoribb felnőttkori tünet az elhúzódó, vagy ismétlődő hasmenés ill. székrekedés, a nagy tömegű, zsíros széklet, puffadás. A felszívódás zavara miatt idővel másodlagos tünetek jelentkeznek. A tápanyag, vitamin- és ásványianyag hiány okozhat csontproblémákat (osteopenia, osteoporosis), aftás szájnyálkahártya fekélyeket, fogíny-rendellenességeket, izületi és izom problémákat, kóros fogyást, másodlagos laktóz-érzékenységet, véralvadási zavarokat, izomgörcsöket, pszichés zavarokat, vashiányos vérszegénységet. A lisztérzékenyek 5%-ánál kialakul a dermatitis herpetiformis nevű bőrbetegség erősen viszkető kiütés formájában. A nőknél okozhat meddőségi és magzatfejlődési problémákat, megkésett nemi érést. Lisztérzékenyeknél gyakoribb az inzulinfüggő diabétesz és a pajzsmirigyműködés zavara. A diéta betartása nélkül megnő a belet érintő daganatos betegségek vagy akár az immunrendszer rosszindulatú daganatának (non-Hodgkin’s limfóma) esélye.
A leggyakoribb felnőttkori tünet az elhúzódó, vagy ismétlődő hasmenés ill. székrekedés, a nagy tömegű, zsíros széklet, puffadás.
Milyen okok állhatnak a gluténérzékenység hátterében?
A gluténérzékenység többfaktoros betegség. Az ismert örökletes genetikai tényezők szükséges, de nem elégséges feltételei a betegség kialakulásának, abban szerepe van a környezeti tényezőknek, és eddig még nem tisztázott egyéb genetikai faktoroknak is. A felmérések alapján a glutént tartalmazó étel hat hónapos kor előtti adása növeli a lisztérzékenység esélyét.
Gluténérzékenység esetén a glutén immunválaszt vált ki a vékonybélben, a bélbolyhok károsodnak, így a felszívó felület lecsökken, a tápanyagok felszívódása romlik és emésztési panaszok jelentkeznek. A betegek legtöbbjénél (>95%) kimutathatóak két immunrendszeri, humán leukocita antigén (HLA) meghatározott genotípusai (HLA-DQ2, HLA-DQ8), a fennmaradó esetek nagy részében pedig a HLA-DRB4 génváltozatára kapunk pozitív eredményt.
Ugyan a nem lisztérzékenyek 20-30%-ában szintén előfordulhatnak ezek a génváltozatok, viszont a hiányukban szinte biztosan nem alakul ki gluténérzékenység. Tehát ez a fajta antigén a lisztérzékenység kialakulásának egyik fontos előfeltétele.
A gluténérzékenység hajlamszűrés ezeknek a génváltozatoknak a vizsgálatán alapul: az Istenhegyi Géndiagnosztika laboratóriumában mindhárom gluténérzékenységre jellemző hajlamosító HLA allél (génváltozat) jelenlétét vizsgáljuk.
Hogyan diagnosztizálható a gluténérzékenység?
A fent említett HLA gének vizsgálata egy gyors és kellemetlenséggel nem járó megoldást jelent arra, hogy kizárjuk a lisztérzékenység gyanúját. Amennyiben ugyanis a lisztérzékenységnél szinte minden esetben megtalálható génváltozatok nem mutathatók ki a vizsgált személynél, akkor ő a kis kockázatú csoportba sorolható, azaz nagy valószínűséggel nem fog nála kialakulni a betegség, illetve a gluténtérzékenységre is jellemző tüneteit szinte biztosan nem a gluténérzékenység okozza. Érdemes tehát más irányú gasztroenterológiai kivizsgálást kezdeményeznie.
Ha a HLA génvizsgálat eredménye pozitív valamelyik vizsgált DQ2, DQ8 vagy DRB4 génváltozatra, és tüneteket tapasztal, további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység megerősítésére vagy kizárására. A HLA genotipizálás hasznos eszköz arra is, hogy egy lisztérzékeny beteg családtagjainál felmérjük a betegség kockázatát a tünetek és a másodlagos súlyos betegségek megjelenése előtt. A genetikai vizsgálat elvégzése javasolt lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-szindróma, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet), és olyan esetekben is, amikor az egyéb vizsgálati eredmények nem nyújtanak egyértelmű eredményt.
A lisztérzékenység diagnózis felállításához hagyományosan szerológiai vizsgálattal, kis mennyiségű vérből a gluténérzékenységre jellemző ellenanyagok kimutatását végzik. Végső bizonyítékot a vékonybél-bolyhok megfogyatkozására, sérülésére a vékonybél-biopszia (szövetmintavétel) adhatja. Utóbbi vizsgálat kellemetlenségekkel járhat. Fontos, hogy a beteg a kivizsgálást megelőzően magától ne folytasson glutén-mentes diétát.
A lisztérzékenység kezelése
A gluténérzékenység jól kezelhető a szigorú gluténmentes diéta betartásával. A diéta hatására néhány hét alatt javul a vékonybél bolyhainak állapota, a kóros antitestek mennyisége kb. fél év alatt lecsökken. Egy éve folytatott diéta után várható a normális antitest-szint.
A diéta egész életen át történő szigorú betartásával a betegség szövődményei is kivédhetők.
Kinek ajánlott elvégeztetni a gluténézékenység genetikai tesztet?
- Lisztérzékeny családtag egyenes ági rokonainak, az öröklött hajlam megállapításárnak céljából
- Akiknek a fentebb felsorolt emésztőrendszeri, vagy tápanyag-felszívódási zavarra visszavezethető tünetei vannak, a kellemetlenségekkel járó gluténérzékenység vizsgálatokat megelőzően
- Lisztérzékenységgel gyakran társuló állapotokban (pl. autoimmun betegségek, Down-szindróma, I. típusú cukorbetegség, alacsony termet), mert a kimutatott hajlam esetén a a gluténbevitel mérséklésével (nincs szükség gluténmentes táplálkozásra) csökkenthető az érzékenység kialakulásának valószínűsége
- A lisztérzékenység tüneteinek fennállása esetén, a hagyományos vizsgálatokkal történő diagnózis felállításának támogatására
- Azoknál a személyeknél, akik szeretnék megtudni, mekkora a hajlamuk lisztérzékenységre.
Hogyan történik a mintavétel?
A vizsgálat történhet vérből illetve szájnyálkahártya-törletből. Az utóbbi módszer semmilyen kellemetlenséggel nem jár, könnyen levehető még csecsemők esetében is. Gluténérzékenység vizsgálathoz a 18. életévüket be nem töltött személyek esetében háziorvosi beutaló szükséges.
Szájnyálkahártya törlet – elsősorban gyermekeknél alkalmazzuk. Felnőttek esetén egy kis mennyiségű vért veszünk, ami jobb minőségű DNS-t ad és szükség esetén ismételhető belőle a vizsgálat
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 31 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 15 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk 18 év alatt orvosi beutaló szükségesVérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | 27 500 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 11 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 11 000 Ft |
HLA-B27 antigén meghatározás »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | 60 000 Ft / ciklus + 30 000 Ft / embrió |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | beállítási díj 650 000 Ft; 130 000 Ft / ciklus + 75 000 Ft / embrió |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 42 000 Ft |
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat | 47 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 23 500 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Cisztás fibrózis szűrés »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 85 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálatés utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás | 360 000 Ft |
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő prosztatarák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő gyomorrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő veserák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Pheokromocytoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő melanoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő vastagbélrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag » | 109 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk 18 év alatt orvosi beutaló szükségesVérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | 27 500 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 11 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 11 000 Ft |