Hisszük, hogy a magzat egészsége mindennél fontosabb.
Tudja meg, mit jelent a NIPT genetikai szűrőteszt és hogyan érdemes választania közülük!
Számos NIPT teszt típus elérhető hazánkban, az elérhető árú, leggyakoribb betegségekre fókuszáló verzióktól a prémium, teljes körű tesztekig. Centrumunkban a világon a legtöbbet alkalmazott NIPT szűrések, a Nifty-teszt és az egyik legkiválóbb európai teszt család, a TRISOMY tesztek elérhetők. Tesztjeinkhez szülői SMA hordozóságszűrés is kérhető.
Mi ugyanakkor abban hiszünk, hogy egy kiváló teszt önmagában nem elég. A leendő szülőknek szakértő információra, személyre szabott páciensútra van szükségünk, hiszen genetikai szűrőtesztekről van szó, melyek amellett, hogy jelentős anyagi befektetéssel járnak, komplikált hátterű vizsgálatok, melyeket megfelelően kell kezelni. Ezért a választott teszt kapcsán a várandós párok Centrumunkban és partnereinknél komplex szolgáltatásra számíthatnak. Szaktanácsadásra, hozzáértő orvosokra és teljes, szakmailag támogatott páciens útra, ha a teszt esetleg pozitív eredményt ad.
Trisomy Alap
Down-, Edwards-, Patau szűrés
Down-,Edwards-,Patau-szindrómák szűrése több mint 99% megbízhatósággal, ikreknél is. A legkedvezőbb árú komplex NIPT. Részletek Ár:129.000Ft
Trisomy teszt XY
A leggyakoribb triszómiákra
Down-,Edwards-,Patau-szindrómák és minden nemi kromoszómaeltérés szűrése. A teszt a kromoszómeltérések ~ 85%-át lefedi. Részletek Ár:149.000Ft
Trisomy Complete
Minden egyes kromoszómáért
Down-,Edwards-,Patau-szindrómák, minden nemi és 100+ egyéb eltérés vizsgálatával, a baba minden kromoszómájának szűrésével, akár szülői SMA szűréssel. Részletek Ár:229.000Ft-tól
Trisomy teszt Super
A legjobb iGen NIPT
A Trisomy Complete teszt minden tudása, SMA és cisztás fibrózis szülői hordozóságszűréssel kiegészítve. Részletek. Ár:288.000Ft
Nifty-pro
Több mint 11 millió teszt
Down-, Edwards-, Patau-szindrómák, minden nemi – és 92 egyéb mikrodeléció és duplikáció szűrésével, akár SMA szülői hordozóságszűréssel, ikerterhességben is. Részletek Ár:225.000Ft-tól
Olvassa el az alábbiakban, hogy mit jelent a NIPT szűrés és mik az egyes tesztek jellemzői!
A magzati szindrómákról ebben a cikkünkben tudhat meg részletes információkat.
Szeretne bejelentkezni a vizsgálatra, vagy többet megtudni a tesztekről klinikai genetikusainktól vagy biológus kollégáinktól?
Hívja Centrumunkat a +36 1 580 8600-ás telefonszámon!
Mi a NIPT-teszt?
A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT, azaz nem invazív prenatális tesztek a legmodernebb, és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz anyai vérből történő, beavatkozásmentes magzati vizsgálatok. Ezek alapja az felfedezés, hogy a születendő baba örökítőanyaga, azaz DNS-e, a várandósság alatt bejut az anya véráramába. Ezért az esetlegesen a kromoszómái anélkül válnak vizsgálhatóvá, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát.
A NIPT-tesztek pontossága minden egyéb, ma létező prenatális szűrővizsgálatokénál nagyobb, azaz 99% feletti szűrési megbízhatóságra számíthat, bármely márkát választja is. A teszt típusától függően a szűrés a leggyakoribb rendellenességek vizsgálatától akár több mint 100 különböző genetikai betegségre, a baba minden kromoszómájának ellenőrzésére is kiterjedhet. Minden teszt kimutatja a baba nemét is. Érdekesség, hogy ezt az információt a hazai szabályozás miatt csak a 12. betöltött hét után tudhatják meg a leendő szülők.
Fontos, hogy intézményünk szakemberei a teszt elvégzését az első trimeszteri ultrahangvizsgálattal egybekötve, kombinált szűréssel kiegészítve javasolják. Itt olvashatják ennek okát! Mindhárom vizsgálat Centrumunkban történő elvégeztetése esetén a kombinált teszt biokémiai vizsgálatát ingyenesen végezzük.
iGen NIPT tesztjeink összefoglaló táblázata
iGen NIPT tesztek |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Vizsgált kromoszóma eltérések | |||||||
| Down-szindróma | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ||
| Edwards-szindróma | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ||
| Patau-szindróma | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ||
| Nemi kromoszómaeltérések (Turner-, Klinefelter-, Jacob’s-, Tripla X ) |
✔ | ✔ | ✔ | ✔ | |||
| Mikrodeléciók és mikroduplikációk | Több mint 100 | Több mint 100 | 92 | ||||
| Vizsgált monogénes eltérések | |||||||
| Monogénes rendellenességek | 44 | Több mint 700 | |||||
| Magzat neme | |||||||
| A születendő baba nemének meghatározása | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ||
| Örökletes genetikai eltérések szűrése* | |||||||
| Szülői SMA hordozóságszűrés | 30.000 Ft | 30.000 Ft | 30.000 Ft | ✔ | 30.000 Ft | ✔ | |
| Szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés | 45.000 Ft | 45.000 Ft | 45.000 Ft | ✔ | 45.000 Ft | ✔ | |
| Egyéb tesztjellemzők | |||||||
| Anyai eltérések detektálása | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ||
| Ikerterhességben alkalmazható | ✔ | ✔* | ✔ | ✔ | |||
| Mesterséges megtermékenyítés esetén alkalmazható | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | |
| A teszthez járó további szolgáltatások az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban pozitív eredmény esetén | |||||||
| Ingyenes magzati kromoszómavizsgálat (CVS/amniocentézis) |
✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | |
| Mintavétel genetikai ultrahangvizsgálattal | 42.000 Ft | 42.000 Ft | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | |
| A teszt elvégzésének javasolt ideje | |||||||
| A vérvétel javasolt várandóssági hete | 11-19. | 11-19. | 11-19. | 11-14. | 10-18. | 11-18. | 0-12. |
| Ár | 129.000 Ft | 149.000 Ft | 229.000 Ft | 288.000 Ft | 225.000 Ft | 259.000 Ft | 279.000 Ft |
*Tesztjeink szülői hordozósági kiegészítése csak a várandósság betöltött 13.hét 6.napjáig kérhető!
A Nifty-pro teszt ikervárandósságnál mindkét magzatra ad eredményt, ideérte a mikrodeléciókat és duplikációkat, a nemi kromoszómaeltéréseket azonban nem vizsgálja.
A NIPT tesztek kockázatbecslő szűrővizsgálatok, nem adnak diagnosztikus eredményt és nem képesek a vizsgált genetikai eltérések, valamint a magzati nem 100% megbízhatóságú megállapítására. Nem alkalmasak minden genetikai rendellenesség, valamint a fejlődési rendellenességek kiszűrésére. A pozitív eredményt invazív mintavételes vizsgálattal kell megerősíteni, melyet az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum genetikai tanácsadás mellett biztosít (a mintavétel díja az alapteszteknél fizetendő). A tesztek mesterséges megtermékenyítéssel létrejött várandósság esetén is alkalmazhatók, a hordozóságszűrések azonban ivarsejtdonáció esetén nem végezhetők.
Anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel, a teszt korlátaival vagy más témával kapcsolatban felmerülhet és főképp nem pótolhatják az orvosi konzultációt. Kérjük, teljes körű tájékoztatásért keressen fel szülész-nőgyógyászt és klinikai genetikus szakorvost!
A feltűntetett árak ajánlott páciensárak. Az árváltozás jogát fenntartjuk. A tesztek árai partnereinknél minimálisan eltérhetnek, a pontos árakról érdeklődjön a kiválasztott rendelőben!
Miért és mikor érdemes NIPT tesztet választania?
A NIPT tesztek genetikai szűrőtesztek, ezért annak kapcsán, hogy Önnek ajánlott-e ilyet elvégezni, mindig kérje ki genetikus szakorvos és nőgyógyásza tanácsát. Általánosságban NIPT ilyen esetekben lehet javasolt:
- a leendő anya már betöltötte a 35 éves életkort
- kombinált tesztjének eredményére közepes kockázati értékelést kapott, vagy az első genetikai ultrahangos vizsgálat eredménye alapján szakorvosa javasolja önnek
- kombinált tesztjének eredménye ugyan alacsony kockázatú lett, de szeretne még nagyobb biztonságot
- gyermekének fogantatása mesterséges úton történt
- korábbi terhessége során magzati kromoszóma-rendellenesség igazolódott
- Önnél korábban többször fordult elő spontán vetélés
- El szeretné kerülni a magzatvíz mintavétellel járó (amniocentézis*) vizsgálatot – ha ez egyébként nem orvosi javallat az ön esetében
Genetikai szűrővizsgálatokról révén szó, mindennél fontosabb, hogy olyan magzati szűrőtesztet válasszon, mely mögött genetikai szakértő hazai intézmény áll. Miért?
Az egyik oka, hogy minden NIPT szás, márkanévtől és típustól függetlenül „csak” szűrőteszt, azaz a módszer sajátosságai miatt sosem képes 100%-os, azaz biztos eredményt adni. Ezért a megfelelő teszt kiválasztásában, a kockázatok elmagyarázásában és az eredmény értelmezésében a hozzáértő genetikai tanácsadás negatív eredmény esetén is rendkívül fontos. Ha pedig esetleg a teszt pozitív, elengedhetetlen, hogy a párokat hozzáértő szakértői csapat segítse végig a következő lépések során.
Ha az iGen Nifty vagy Trisomy tesztek valamelyikét választják, számos egyéb szolgáltatásra számíthatnak pozitív teszteredmény esetén.
- Genetikai tanácsadás
- FMF licensszel és több évtizedes tapasztalattal rendelkező magzati diagnosztikus szülész-nőgyógyászok szakvéleménye
- ingyenes, vagy kedvezményes kromoszómamintavétel (CVS/Amniocentézis) és kromoszómavizsgálat
- hazai citogenetikai laboratóriumi háttér a ritka genetikai betegségekkel kapcsolatban
Mi soha nem engedjük el a párok kezét. Az iGen márkanév erre jelent garanciát.
Hol végeztethetek iGen NIPT (Trisomy vagy Nifty-pro) tesztet országszerte?
A tesztek budapesti központjánál, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban, valamint országszerte közel kívül 200 kiváló szülész-nőgyógyásznál.
Nifty-pro teszt partnerek
Figyelem, intézményünk csak az eredeti Nifty-pro teszttel foglalkozik, a hasonló nevű NIPT pro tesztnek nincsen hazai laborszolgáltatója, csak szlovén és kínai háttérintézménye. Centrumunk ettől a teszttől elhatárolódik!
Melyik NIPT-tesz a legjobb és hogyan válasszak közülük?
Azt, hogy önnek melyik a „legjobb” NIPT teszt, vagy hogy egyáltalán javasolt-e ez a vizsgálat az ön számára, számos szempont befolyásolja. Ezért fontos, hogy kikérje szakorvosa véleményét!
Minden NIPT ugyan azon az elven működik, azaz a magzat DNS-ét vizsgálja az anya vérvéből és mindegyik 99% feletti megbízhatósággal szűri a Down-,Edwards- és Patau- szindrómákat.
A tesztek közötti különbségeket általában ezek adják:
- Van-e a teszt mögött hazai citogenetikai laborháttér és végez-e az intézmény helyben további vizsgálatokat?
Ez leginkább akkor fontos, ha a teszt kimutat valamilye eltérést, mert ebben az esetben a hazai labor és az ott dolgozó klinikai genetikusok és biológusok azonnal el tudják magyarázni az eltérés jelentését, kockázatát és javaslatot tesznek a következő lépésekre, melyeket azonnal el is tud végeztetni a kismama. (Ez az iGen Triosmy, iGen Nifty-pro és Prena esetében teljesül)
- Milyen felbontással szűri a teszt a magzat kromoszómáit?
Ennek a mértékegysége MB, azaz megabázis. Minél kisebb ez az szám, annál nagyobb a felbontás, azaz annál jobban “látja” a teszt az eltéréseket. (A legnagyobb felbontással jelenleg a Trisomy teszt működik.) - Ikervárandósság, mesterséges reprodukciós eljárással fogant várandósság és donáció esetén elvégezhető-e a teszt?
Szinte minden teszt képes szűri a Down-Edwards és Patau szindrómákat ikervárandósság esetén is. E három rendellenesség szűrésére a legkedvezőbb árú teszt a Trisomy Alap teszt, ez után következnek árban és szűrt rendellenességben a Panorama és Prena tesztek, míg a legtöbb féle eltérést a Nifty-pro teszt vizsgálja ikrek esetén
- Pozitív eredmény esetén kell-e fizetnie a kismamának a magzati kromoszómavizsgálatért (amniocentézis), mikor és hol tudja ezt elvégeztetni?
Ha a NIPT pozitív eredményt ad, mivel szűrővizsgálatról beszélünk, az eredmény soha nem diagnózis és nem 100% eredmény, ezért a törvényi előírások szerint is ilyen esetben diagnosztikus vizsgálatra van szükség, azaz magzatvíz mintavételre és ezáltal közvetlenül a baba DNS-ének elemzésére.
Centrumunk minden tesztjéhez jár ez a szolgáltatás ingyenesen, a lehető legrövidebb időn belül. A Trisomy Complete, Super és Nifty-pro tesztek esetén pedig a vizsgálatot megelőző genetikai ultrahangvizsgálat és mintavétel is térítésmentes. (Ez az iGen Trisomy, iGen Nifty-pro és Prena esetében teljesül)
Centrumunk legkiválóbb tesztje a Trisomy Super, melyben a Trisomy Complete NIPT tesztet – mely a magzat minden kromoszómáját szűri tesztjeink között a legnagyobb felbontással – szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűrésekkel kombináltuk.
Amennyiben anyagi vagy lelki megfontolásból csak a leggyakoribb genetikai betegségeket szűrő NIPT tesztet szeretne választani, ennek hazánkban elérhető, legkedvezőbb árú változata a Trisomy Alap teszt. Ez a teszt 99,9 százalékos megbízhatósággal szűri a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, azaz a Down -, Edwards – és Patau szindrómák kockázatát. Ezek közel 80 százalékát teszik ki az előforduló eltéréseknek.
A Trisomy-teszt XY ezt a négy további, nemi kromoszómával kapcsolatos eltérés szűrésével egészíti ki, tovább emelve a szűrés komplexitását.
A Trisomy tesztek legkomplexebb, prémium variánsa az iGen Trisomy-teszt Complete, mely több mint száz eltérést vizsgál, a baba teljes kromoszómaállományának szűrésével, mely immár szülői hordozóságszűrésekkel is kiegészíthető a Trisomy Super teszt keretében.
A világon legtöbb elvégzett NIPT teszttel a Nifty-pro teszt büszkélkedhet, több mint 11 millió elvégzett vizsgálattal. Centrumunk több mint 10 éve a teszt hazai központja. Ikervárandósság esetén jelenleg ez a teszt képes a legtöbb, 95 féle rendellenesség szűrésére, a Down-,Edwards-Patau szindrómák és 92 mikro-deléciós és duplikációs szindróma szűrésére.
Fontos! Nem minden esetben javasolt NIPT szűrés elvégeztetése. Ha például magas kockázati eredményű kombinált szűrési, vagy rossz ultrahangos eredményt kapott, kezelőorvosa valószínűleg diagnosztikus tesztet fog önnek javasolni, melyekről itt olvashat!
Javasoljuk, hogy ne végeztessen NIPT szűrést olyan intézményben, ahol nem tud igénybe venni genetikai tanácsadást.
Az iGen Nifty-pro teszt
A NIFTY az egyik legjobb és legelterjedtebb prémium NIPT teszt, amely összesen 104 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri, 5Mb eltérés méretig*. Ezek közül a leggyakoribb betegségek az úgynevezett triszómiák, azaz, ha a magzanak valamelyik kromoszómából a normális kettő helyett három van.
Ilyen triszómia például a Down-szindróma és két másik kromoszómális rendellenesség, az Edwards-szindróma és Patau-szindróma. Ezek köző soroljuk továbbá a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltéréseit is(Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma), melyeket a Nifty-pro teszt szintén vizsgál.
A teszt ezeken felül azonban még számos további eltérés, úgynevezett mikroduplikációs és mikrodeléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére is szolgál. A Nifty-teszt részletes ismertetését megtalálja a nifty-teszt.hu weboldalunkon.
*Az 5MB felbontás minden vizsgált rendellenességre igaz, így a teszt nem szűri ki azokat a rendellenességeket, melyek a vizsgálati listában szerepelnek, de ennél a méretnél kisebbek.
A teszt eredményének beérkezései ideje: A minta BGI laboratóriumába beérkezésétől 5-7 munkanap
Az SMA tesztkiegészítés eredménye 8-10 munkanap
A Trisomy NIPT tesztek kiváló, európai fejlesztésű, nem invazív prenatális vértesztek. E teszt esetében a kismamák több különböző komplexitású teszt típusból is választhatnak. Pontosságuk és megbízhatóságuk ugyanúgy 99% feletti, és minden várandós nőnél elvégezhetők, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a tesztek valamelyike által.
A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszómális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es,18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az estek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is. Hazánkban a legkedvezőbb árú komplex triszómia szűrőteszt.
A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét. Ezáltal rendkívül átfogó eredményt nyújt.
A Trisomy teszt Complete Centrumunk legkomplexebb, prémium tesztje. A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, a Down-, Edwards-, Patau- szindrómák és nemi kromoszómarendellenességen felül több mint 100 mikrodeléciós és mikroduplikációs kromoszómabetegség kockázatának szűrésével, akár 3Mb méretig.
A Trisomy Super teszt tudásunk legjavát gyűjti egy tesztcsomagba, mely a Trisomy Complete több mint 100 féle magzati kromoszómarendellenességet szűrő tudását kombinálja a két leggyakoribb monogénes recesszíven öröklődő genetikai betegség, az SMA és a cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrésével.
A tesztek részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Trisomy-teszt, még bővebb információkért kérjük látogasson el a Trisomy-tesztek magyar nyelvű oldalára: trisomytest.hu.
A teszt eredményének beérkezései ideje: A minta szlovákiai laboratóriumába beérkezésétől a Trisomy kromoszómatesztek 5-7 munkanap
Az SMA és cisztás fibrózis tesztkiegészítések eredmény 12-15 munkanap.
Egyéb fontos információk
A Nifty és a Trisomy tesztek bármelyike alkalmazható IVF eljárásból fogant, sajátsejtes és donorivarsejtes terhességben is.
Ikervárandósság esetén a Down-, Edwards-, és Patau szindrómák szűrhetők kedvezményes Nifty és Trisomy Alap tesztekkel, ezen esetekben a Down-Edwards és Patau szindrómák vizsgálhatók, valamint a babák neme bizonyos esetekben.
A Nifty- tesztek szolgáltatója a hong-kongi székhelyű BGI, míg a Trisomy-teszteké a szlovák Medirex Group.
Amennyiben az összes, ma hazánkban elérhető tesztmárkát szeretné összehasonlítani, erről itt, a Babagenetika Egyesület weboldalán talál információt.
További magzati és prenatális szűrőtesztjeink
iGen GeneSafe teszt
Az úgynevezett monogénes betegségeket szűrő GeneSafe teszt a NIFTY és a Trisomy-tesztekhez hasonlóan egy nem invazív prenatális vérteszt (NIPT), ez azonban nem a nagyobb, kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem egy-egy gén hibáját.
Ezzel a teszttel olyan, ritka betegségek szűrhetők, mint például a Noonan, vagy a Rett –szindrómák. Bár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek összesített gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 – ~1/600). A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűréseknek, melyek együttese és így a ma lehetséges legátfogóbb szűrési képet nyújtja a magzatról.
A vizsgálat a következő esetekben javasolható:
- emelkedett az apai életkor (>40 év),
- monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók,
- az invazív diagnosztikai eljárást el szeretnék kerülni,
- a magas kombinált kumulatív kockázat miatt bármely terhes anya számára.
A vizsgálat egyszerű anyai vérvételi mintából készül, és a terhesség 10. hetétől érhető el. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: GeneSafe teszt
iGen Carrier – Hordozóságszűrés
A „lappangó” genetikai betegségek hordozóságát a családtervezés megkezdésekor a legideálisabb vizsgálni, de a fogantatás után is érdemes erre szűrni. A hordozóság szűrés során egyszerű vérvétel történik, és ebben a mintában több száz, örökletesen előforduló genetikai betegség jelenlétét vizsgáljuk.
Ennek a vizsgálatnak a jelentősége, hogy a génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. autoszómális recesszíven („lappangóan”) öröklődő betegségek esetén. Az ilyen, általunk vizsgált betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az apa és az anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének.
A neves American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) szakmai szervezetek szerint minden szülőképes korban lévő nő számára javasolt a hordozóság szűrés vizsgálat elvégzése.
A vizsgálatot genetikai tanácsadás előzi meg, amely során pontos információkat kaphat a hordozóság szűrés jelentőségéről. A vizsgálat tehát nők és férfiak számára egyaránt elérhető a családtervezés bármely szakaszában. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Hordozóságszűrés
Segítünk a döntésben
A szűrési módszerekről a szűrést megelőző tanácsadás során a párok részletes felvilágosítást kapnak. A szűrési módszer kiválasztásában szerepet játszanak a kismama életkora, a terhességi kor és az esetleges korábbi rendellenes terhesség(ek). Mindezek együttesen határozzák meg az adott terhesség esetében a magzati rendellenesség becsülhető kockázatát, szakembereink ezen adatok alapján tesznek konkrét javaslatot a Down-szűrés legcélszerűbb módszerére.
Vidéki partnereink
Amennyiben budapesti központunktól messze lakik, de szeretne kombinált tesztet, vagy NIPT tesztet végeztetni, FMF vizsgás vidéki partnereinket tudjuk javasolni.Partnereink listájának megtekintéséhez kérjük látogasson el tematikus honlapunkjainra:
– Hol végzik el a vizsgálatot? – TRISOMYtest.hu
– Hol érhető el a NIFTY-teszt? – NIFTY™-teszt
A szűrőteszt eredményétől függő további vizsgálatok
A 11-14. heti kombinált, vagy NIPT teszt eredmény alapján a várandósságot három csoportba soroljuk:
Az első – alacsony kockázatú – csoportba kerülnek azok, akiknél avizsgálat szindrómák jelenlétének valószínűsége kisebb, mint 1:1000. Náluk 18-20 hetesen kell elvégezni a genetikai ultrahang vizsgálatot.
A második, köztes kockázatú csoportba azok kerülnek, akiknél a vizsgált szindrómák kockázata 1:150 – 1:1000 között van. Az ő esetükben a Nifty-tesztet vagy a Trisomy-tesztet javasoljuk, amik a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú szűrőtesztek. Ezen túlmenően a köztes kockázatú csoportba tartozó kismamáknál a második trimeszterben külön genetikai ultrahanggal a Down-szindrómára jellemző elváltozásokat vizsgáljuk.
A harmadik csoportba azok kerülnek, akiknél valamely szűrési módszer pozitív eredményt adott, így várandósságuk magas kockázatú. Az ő esetükben magzatvíz- (AC) vagy méhlepény- (CVS) vizsgálatot javaslunk, mivel a jelenlegi magyar jogi szabályozás csak ezen vizsgálatokat fogadja el a Down-szindróma tekintetében diagnosztikus értékűnek.
Diagnosztikus vizsgálatok: CVS, AC
A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-szindróma, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés.
A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.
Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. A genetikai tanácsadás során minden esetben a kismama dönt arról, hogy a beavatkozást elvégezzék e nála vagy sem.
A méhlepény- és a magzatvízvizsgálatról ide kattintva olvashat részletesebben >>
