Kombinált teszt – Mit jelent és hol érdemes elvégeztetni?
A kombinált teszt az egyik legfontosabb magzati szűrővizsgálat. Centrumunk kiemelt célja, hogy pácienseink a legkiválóbb genetikai szűrővizsgálati szakrendeléseken vehessenek részt, mindezt a legjobb eszközpark, saját laboratórium és a legkiválóbb szakemberek által.
Mit is jelent ez és miért ilyen nagy a jelentősége? Az alábbiakban röviden összefoglaltuk mindezt.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a kombinált teszt One Step rendszerben történik, azaz a vizsgálatokra egyetlen látogatás során kerül sor, melynek eredményéről néhány órán belül – a COVID járvány ideje alatt – telefonos konzultáció keretén belül informáljuk Önt.
A kombinált teszt genetikai ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjából álló, kockázatbecslő szűrővizsgálat, melyre a terhesség 11-14. hetében kell, hogy sor kerüljön. Célja a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek feltárása.
A kombinált teszt két részből áll: genetikai ultrahangvizsgálatból és vérvizsgálatból. A genetikai ultrahangvizsgálat az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére, valamint kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérések feltárására koncentrál, meghatározott „markerek” figyelembevételével. A markerek olyan kiemelt fontosságú magzati jellemzők, mint például az orrcsont láthatósága, vagy a nyaki redő vastagsága – ezek vizsgálata történik az ultrahang során. Az anya vérvizsgálata pedig két plazmafehérjét mér a biokémiai paraméterek ellenőrzéséhez.
Mit jelent a megfelelő kombinált teszt részletesen
A genetikai ultrahang megfelelő elvégzése magas szintű szaktudást kíván. Az Egészségügyi Minisztérium 2021-ben kihirdetett szakmai protokollja szerint a genetikai ultrahang vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el a kombinált teszthez kockázatbecslésre, ha az a nemzetközi FMF kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence van (FMF: Fetal Medicine Foundation – Magzatgyógyászati Alapítvány). Ennek oka, hogy a módszer csak akkor igazán hatékony a Down-szindróma szűrésében, ha az ultrahangos mérések a megfelelő síkban és pontossággal történnek. Mindezek alapvető feltétele a megfelelő készülék, kiváló szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idő.
Intézetünkben a genetikai ultrahangvizsgálati rendeléseket a szakma legkiemelkedőbb orvosai végzik Dr. Hajdu Krisztina, állami Batthyány Strattman díjas szakorvos szakmai vezetése alatt, aki ezen vizsgálatok egyik hazai úttörője.
A szűrővizsgálat másik része, a vérvizsgálat keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának (szabad ß- hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek az úgynevezett vérbiokémiai markerek. A vizsgálat Intézetünk saját genetikai laborjában zajlik biológus szakértőink által, Kékesi Anna vezető biológus irányítása alatt.
Hogyan és milyen eredményt ad a kombinált teszt?
A genetikai ultrahang és a vérvizsgálat eredményének együttes értékelésével kockázati mutatók meghatározása történik a három leggyakoribb kromoszóma rendellenességre, a Down-, az Edwards- és Patau-szindrómára. A kombinált teszt legfőbb eredménye egy arányszám, ami azt mutatja meg, hogy a magzat mekkora eséllyel fejlődik ezen szindrómák valamelyikével. A kombinált teszt megbízhatósága a szakirodalom és több évtizedes, saját eredményeink alapján Intézetünkben körülbelül 95%-os.
A kockázati mutatók meghatározása számos paraméter értékelésével történik.
A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely kockázat az életkor előrehaladtával nő. 25 év alatt például ez 1:1500-hoz, míg egy 35 éves várandós esetében ez 1:380. (A táblázatot itt találja meg.) Természetesen ez azt jelenti, hogy egy fiatalabb várandós mindig alacsonyabb kockázati értékkel indul majd. Az ultrahang és vérvizsgálat eredményei ezt a kockázati számot módosítják. Az így kapott értéket végső kockázati értéknek nevezzük, és ha nincs eltérés a kombinált szűrésben, akkor javítják az életkor szerinti alapértéket.
1:1000-nél alacsonyabb kockázat esetén következő vizsgálatként a szokásos 18-20.heti genetikai ultrahangot javasoljuk.
1:250 és 1:1000 közötti végső eredmény esetében köztes tartományról beszélünk. Ebben az esetben kiegészítő vizsgálatokat tartunk szükségesnek, általában úgynevezett NIPT teszteket (Nem invazív prenatális teszt, Centrumunkban a NIFTY/TRISOMY teszteket ajánljuk).
1:250, vagy a feletti értéknél emelkedett kockázatról beszélünk. Ebben az esetben a szakmai protokoll alapján indokolt az invazív prenatális kromoszóma-vizsgálat (CVS/AC).
Természetesen bizonyos esetekben a fenti ajánlásoktól egyedi szakmai elbírálás, vagy a szülők kifejezett aggodalma alapján eltérni lehetséges. A markerek mindemellett számos egyéb kórképet is jelezhetnek, melyekről többek közt civil partnerünk, a Babagenetika Egyesület weboldalán is értékes információt talál.
Fontos! A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni! A markerek továbbá számos egyéb kórképet is jelezhetnek, így az eredmények értékeléséhez szakkonzultáció elengedhetetlen!
Miért a 11-14.hét között kell elvégeztetni a tesztet és mennyi idő alatt kapunk eredményt?
Az időzítés azért rendkívül fontos, mert a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál mind az ultrahangos, mind a hormonális, biokémiai paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Valamint az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő.
A kombinált teszt eredményének átadása Intézetünkben 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzuk az eredményt – ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázati érték milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során személyre szabottan kitérünk az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt. Amennyiben azokban eltérés volt, részletesen átbeszéljük a további lehetőségeket.
A kombinált tesztről ezen honlapról is tájékozódhat, melyet szakmailag megfelelőnek tartunk.
Szeretne többet megtudni a kombinált tesztről vagy bármely egyéb vizsgálatunkról? Várjuk jelentkezését elérhetőségeink egyikén!
Írta: Soós Réka | Szakmailag ellenőrizte: Dr Hajdu Krisztina » Kékesi Anna »
Szolgáltatásaink várandós kismamák részére
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 16.000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 40.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 50.000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 40.000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 50.000 Ft |
Terhességi ultrahang | 30.000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 40.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 33.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 43.000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 22.000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 33.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 43.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 24.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 30.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 42.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 52.000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13.terhességi héten, eredmény 1,5-2 óra alatt | 49.000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 59.000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten | 60.000 Ft |
A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőteszt. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatát végzi közel 100%-os megbízhatósággal.
NIFTY-pro teszt »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 215.000 Ft |
NIFTY-pro teszt + »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap, ultrahang vizsgálattal, vagy kombinált teszttel, | 248.000 Ft |
NIFTY-pro teszt ikerterhesség esetén10 - 18 hetes terhességi időszakban | 185.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » |
|
A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőtesztek. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatára épülnek, eredményük közel 100%-os megbízhatóságú.
Trisomy-teszt alap »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 119.000 Ft |
Trisomy-teszt XY »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 139.000 Ft |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10 - 18 hetesen, eredmény 10-15 munkanap | 249.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 28.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 110.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 165.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 95.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 130.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 195.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 115.000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 33.000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 43.000 Ft |
Prenatalis array CGH | 170.000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi konzultáció» | 26.000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció | 36.000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció | 28.000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 28.000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 10.000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 10.000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 15.000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 5.000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 4.500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 2.000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 20.000 Ft |