Az első genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata, mert a hozzáértő szakorvosok ennek során vizsgálják végig a születendő babát, hogy kizárják az úgynevezett „átmeneti gyanújeleket”. A 11(optimálisan betöltött 12.)-14. héten végezzük. A második, kulcsfontosságú genetikai ultrahangvizsgálat elsődleges célja pedig az esetleges fejlődési rendellenességek észlelése. Hogy pontosan mit és hogyan vizsgálnak a magzati diagnosztikában specialista szülész-nőgyógyászok, mennyit számít egy miliméter és mit jelent a hozzáértés, az alábbiakból kiderül!
11-14. heti genetikai ultrahang vizsgálat
A terhesség 11 -14. (optimálisan betöltött 12.-13.hét 6.nap) hetében elvégzett genetikai ultrahang kiemelt szereppel bír. Az esetlegesen kromoszóma eltéréssel sújtott magzatok közel 70-80%-ánál ugyanis ezen a vizsgálaton észlelhetők az úgynevezett „átmeneti gyanújelek”. Ezek közül a legfontosabbak az orrcsont hiánya, vagy csökevényes volta, és a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg vastagsága. Az egyik legismertebb, itt kiszűrhető kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma.
Ebben az időszakban történhet meg az ultrahanggal kombinált kombinált teszt és azzal egybekötött toxémia szűrés is.
Tudta? A terhességi toxémia, vagy preeklampszia szűrés ma már része a kulcsfontásságú, ajánlott szűrővizsgálatoknak az első genetikai ultrahangvizsgálattal kombinált szűréssel összekötve. Ez az extra vizsgálat mindössze tizenkétezer forint körüli tételt jelent, mégis nagy jelentősséggel bír. Olvasson róla részletesen itt!
A kombinált teszt, amely terhességi biokémia jellemzőit és az ultrahangos eredményt együttesen, speciális súlyozással értékeli, még nagyobb eséllyel szűri ki a kromoszómahibákat. A vizsgálat elvégzését akkor is ajánljuk minden várandósnak, ha egyéb szűréseket is szeretnének elvégeztetni. Az eredmény ugyanis néhány órán belül kézhez kapható és a további szűrések kiválasztását is befolyásolhatja.
A kombinált tesztnél nagyobb hatékonyságú – 99% feletti – szűrések az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok, azaz a NIPT tesztek (pl. Trisomy és Nifty). Ezekkel a tesztekkel magas megbízhatósággal ellenőrizhető, hogy mekkora a kockázata, hogy a baba szenved-e a vizsgált szindrómák valamelyikében.
Fontos! Mindezen vizsgálatok „csak” szűrővizsgálatok, így nem képesek az általuk szűrt eltérése 100% megbízhatóságú azonosítására, sem negatív, sem pozitív esetekben. Ha ezen vizsgálatok valamelyike magas kockázatot azonosít, diagnosztikus beavatkozásra van szükség az eltérés igazolására. A mintavétel itt már méhlepényből vagy a magzatvízből történik, így a vizsgálat minimális vetélési kockázattal járhat, de az eredményből nagy biztonsággal erősíthető meg a diagnózis.
A második trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat, valamint a terhesség során ajánlott további ultrahangvizsgálatokról itt olvashat!
