Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11(optimálisan betöltött 12.)-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek.
11-14. heti genetikai ultrahang vizsgálat
A terhesség 11 -14. (optimálisan betöltött 12.-13.hét 6.nap) hetében elvégzett genetikai ultrahang kiemelt szereppel bír. Az esetlegesen kromoszóma eltéréssel sújtott magzatok közel 70-80%-ánál ugyanis ezen a vizsgálaton észlelhetők az úgynevezett “átmeneti gyanújelek”. Ezek közül a legfontosabbak az orrcsont hiánya, vagy csökevényes volta, és a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg vastagsága. Az egyik legismertebb, itt kiszűrhető kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma.
Ebben az időszakban történhet meg az ultrahanggal kombinált kombinált teszt és azzal egybekötött toxémia szűrés is.
A kombinált teszt, amely terhességi biokémia jellemzőit és az ultrahangos eredményt együttesen, speciális súlyozással értékeli, még nagyobb eséllyel szűri ki a kromoszómahibákat. Az emellé ajánlott toxémia, más néven preeklampszia és lehetővé teszi a magas kockázatú korai preeklampsziás terhességek azonosítását. Ennél a szűrésnél nagyobb hatékonyságú – 99% feletti – az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok, a NIPT tesztek (pl. Trisomy és Nifty). Ezekkel a tesztekkel rendkívüli megbízhatósággal ellenőrizhető, hogy a baba szenved-e a vizsgált szindrómák valamelyikében, akár a születendő gyermek teljes kromoszómaállományát végig ellenőrizve.
(Ha ezen vizsgálatok valamelyike magas kockázatot azonosít, diagnosztikus beavatkozásra van szükség az eltérés igazolására. A mintavétel itt már méhlepényből vagy a magzatvízből történik, így a vizsgálat minimális vetélési kockázattal járhat, de az eredményből nagy biztonsággal erősíthető meg a diagnózis.)
