Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek.

Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, illetve a szemek sarkában található úgynevezett mongolredő, a benyomott orrgyök, a lapos orr és az elálló fülek, a tenyéren áthaladó barázda, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, valamint a rövid végtagok.

A tarkótáji vizenyő vizsgálata

Down-szindróma esetén (néhány további genetikai és szívrendellenességgel együtt) gyakran a normálisnál jóval több folyadék halmozódik fel a magzat tarkótáji területein, így tarkótáji ödéma alakul ki, ami magas NT értéket ad. A tarkótáji képlet vastagsága az angol Nuchal Translucency rövidítéseként általában az NT betűszóval szerepel a leleteken, de használják a nucha, a tarkóredő, vagy a nyakiredő kifejezéseket is. (Megjegyzendő, hogy a tarkó- és a nyakiredő kifejezés használata itt nem teljesen helyes, hiszen ezek a második trimeszterben ugyanitt kialakuló képletre vonatkoznak).

A tarkótáji képlet vastagságát általában 3 milliméterig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet: az egyik ilyen tényező, hogy a tarkótájék vastagsága a baba méretével együtt nő.

Az kockázatbecslésnél nem önmagában vizsgálják a nyaki redő méretét, hanem a magzat méreteihez viszonyítva elemzik.

Az orrcsont jelenlétének vizsgálata

A műszeres orvosi vizsgálatok nagy részéhez hasonlóan az ultrahangos mérési eljárások is folyamatosan fejlődnek. Viszonylag új módszernek számít az orrcsont jelenlétének ultrahangos vizsgálata.

Az eddigi vizsgálatok igazolták, hogy a Down-kóros magzatoknál többnyire csak később kezd el kifejlődni az orrcsont, ezért a terhesség első harmadában általában még hiányzik. Az első trimeszteri vizsgálat során az orrcsont jelenlétét határozzák meg, a méretének csak később, a második trimeszteri szűrésben van jelentősége.

Az orrcsontot a leleten NB-vel szokták jelölni (a Nasal Bone szavakból).

A fenti képen az orrcsont helyét zöld keresztek mutatják

Megjegyzendő, hogy az ultrahangos szűrővizsgálat önmagában nem azonos a diagnosztikával. Ez alapján (a megfelelő biokémiai vizsgálatokkal kiegészítve, ld. Down-kór szűrés) csak a betegségek megjelenésének valószínűségét lehet meghatározni. Down-kór gyanú esetén ritkán lepényi vagy magzatvíz-mintavételre is szükség lehet, amennyiben valaki a magas kockázatú csoportba tartozik.