Az első genetikai ultrahang a várandósság egyik legfontosabb szűrővizsgálata, mert a hozzáértő szakorvosok ennek során vizsgálják végig a születendő babát, hogy kizárják az úgynevezett “átmeneti gyanújeleket”. A 11(optimálisan betöltött 12.)-14. héten végezzük. A második, kulcsfontosságú genetikai ultrahangvizsgálat elsődleges célja pedig az esetleges fejlődési rendellenességek észlelése. Hogy pontosan mit és hogyan vizsgálnak a magzati diagnosztikában specialista szülész-nőgyógyászok, mennyit számít egy miliméter és mit jelent a hozzáértés, az alábbiakból kiderül!
11-14. heti genetikai ultrahang vizsgálat
A terhesség 11 -14. (optimálisan betöltött 12.-13.hét 6.nap) hetében elvégzett genetikai ultrahang kiemelt szereppel bír. Az esetlegesen kromoszóma eltéréssel sújtott magzatok közel 70-80%-ánál ugyanis ezen a vizsgálaton észlelhetők az úgynevezett “átmeneti gyanújelek”. Ezek közül a legfontosabbak az orrcsont hiánya, vagy csökevényes volta, és a magzati tarkónál a bőr alatti folyadékréteg vastagsága. Az egyik legismertebb, itt kiszűrhető kromoszóma-rendellenesség a Down-szindróma. A szűrővizsgálat általában 20 percig tart, mely alatt a magzat minden fontos jellemzője lemérésre kerül. Gyanújel fennállása esetén az orvos további vizsgálatokat fog javasolni.
Ebben az időszakban történhet meg az ultrahanggal kombinált kombinált teszt és azzal egybekötött toxémia szűrés is.
Tudta? A terhességi toxémia, vagy preeklampszia szűrés ma már része a kulcsfontásságú, ajánlott szűrővizsgálatoknak az első genetikai ultrahangvizsgálattal kombinált szűréssel összekötve. Ez az extra vizsgálat mindössze tizenkétezer forint körüli tételt jelent, mégis nagy jelentősséggel bír. Olvasson róla részletesen itt!
A kombinált teszt, amely terhességi biokémia jellemzőit és az ultrahangos eredményt együttesen, speciális súlyozással értékeli, még nagyobb eséllyel szűri ki a kromoszómahibákat. A kombinált vizsgálat elvégzését akkor is ajánljuk minden várandósnak, ha egyéb szűréseket, pl. NIPT tesztet is szeretnének elvégeztetni. Az eredmény ugyanis néhány órán belül kézhez kapható és a további szűrések kiválasztását is befolyásolhatja.
A kombinált tesztnél nagyobb hatékonyságú – 99% feletti – szűrések az anyai vérből végezhető genetikai vizsgálatok, azaz a NIPT tesztek (pl. Trisomy és Nifty). Ezekkel a tesztekkel magas megbízhatósággal ellenőrizhető, hogy mekkora a kockázata, hogy a baba szenved-e a vizsgált szindrómák valamelyikében. Néhány szakorvos éppen ezért már a 10.héten javasolhatja a teszt elvégzését, hogy az első trimeszteri ultrahangvizsgálat ezzel együtt kerüljön kiértékelésre. Javasoljuk ugyanakkor, hogy csak akkor végeztessen az ultrahang előtt NIPT tesztet, ha azt a orvosa javasolja és értelmezi majd Önnek!
Fontos! Mind a genetikai UH, mind a kombinált teszt és a NIPT is “csak” szűrővizsgálat, így nem képesek az általuk szűrt eltérése 100% megbízhatóságú azonosítására, sem negatív, sem pozitív esetekben. Ha ezen vizsgálatok valamelyike magas kockázatot azonosít, diagnosztikus vizsgálatra van szükség az eltérés igazolására. Az invazív, azaz beavatkozás során történő mintavétel ezesetben a méhlepényből vagy a magzatvízből történik, hogy közvetlenül nyerhessünk a babától DNS-t és az kerülhessen elemzésre. Az invazív mintavétel minimális, azaz 1% alatti vetélési kockázattal járhat, de ebből az eredményből erősíthető meg nagy biztonsággal egy diagnózis.
Ki végzi a vizsgálatot? Az első és második genetikai ultrahangvizsgálatnál meghatározó, hogy az orvos FMF lincesszel rendelkezzen. Az FMF, azaz Fetal Medicine Foundation, a szakma meghatározó nemzetközi szervezete. Csak az az orvos kap tőlük tanúsítványt, aki elvégzi specilás képzésüket, és minden évben folyamatosan teljesíti az előírásaikat. Az FMF licence garancia arra, hogy az orvos a legmagasabb szintű magzati ultrahangos szűrőtudással rendelkezik. Természetesen intézményünk minden orvosa FMF licencszel végzi munkáját.
A második trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat, valamint a terhesség során ajánlott további ultrahangvizsgálatokról itt olvashat!
