Patau-szindróma
A Patau-szindróma – másik nevén 13-as triszómia – egy ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.
Mi a Patau-szindróma?
A testi sejtekben található kromoszómák normális esetben csak két példányban fordulnak elő (egy anyai és egy apai kromoszóma), triszómia esetén viszont három példányban. A triszómia elnevezés a felesleges, harmadik kromoszómapéldányra vagy ennek DNS-darabjaira utal. Triszómiáról van szó a Down-szindróma és az Edwards-szindróma esetében is: előbbi esetben a 21-es kromoszómából van jelen plusz példány, utóbbi esetben pedig a 18-as kromoszómából.
A 13-as triszómiának három eltérő fajtája ismert. Az első esetben a teljes kromoszómából jelen van még egy példány, a szervezet összes testi sejtjében. A második esetben mozaikosságról beszélünk: a kromoszóma harmadik példánya ilyenkor nem minden sejtben, csak a sejtek egy részében található meg. A harmadik esetben részleges triszómiáról van szó: a sejtekben ekkor nem a teljes 13-as kromoszóma, hanem csak ennek egyes darabjai fordulnak elő három példányban. Egyes ritka esetekben az is előfordulhat, hogy a feleslegben jelenlévő kromoszóma vagy kromoszómadarab egy másik kromoszómához csatlakozik (ezt szaknyelven transzlokációnak nevezik.)
A magzat normális fejlődését a felesleges mennyiségben jelenlévő DNS zavarja meg.
Patau-szindróma részletesen
A Patau-szindróma gyakorisága
Szerencsére igen ritka betegségről van szó, sokkal ritkábbról, mint a Down-szindróma. Míg az utóbbi a nemzetközi irodalmi adatok szerint 700-ból átlagosan egyszer fordul elő, addig a Patau-szindróma 10 000 újszülöttből átlagosan csak egyszer jelenik meg. A betegség azonban általában sokkal súlyosabb, mint a Down-szindróma: a Patau-szindrómával született gyerekek több mint 80%-a életét veszti a születést követő első hónapban.
A Patau-szindróma a legtöbb esetben nem öröklött betegség. A 13-as kromoszóma triszómiájához ehelyett azok a változások vezetnek el, amelyek a magzatot létrehozó petesejtben vagy hímivarsejtben zajlottak le.
A Patau-szindróma tünetei
Ha nem teljes, hanem csak a 13-as kromoszóma részleges megkettőződéséről van szó (részleges triszómia), akkor a tünetek változatosságát és súlyosságát befolyásolja, hogy a kromoszóma mely pontján ment végbe ez a változás. Ha mozaikosság van jelen – vagyis nem a szervezet összes sejtjére, csak néhányra érvényes, hogy felesleges példányban hordozza a 13-as kromoszómát – akkor az is befolyásolja a tünetek súlyosságát, hogy a sejtek hány százalékában van jelen ez az abnormalitás.
A Patau-szindróma egyik jellegzetes tünete a szájpadhasadék vagy másnéven farkastorok. Előfordulhatnak extra ujjak vagy lábujjak is: a leggyakrabban egyetlen pici, számfeletti ujj jelenik meg. Az ujjak vagy lábujjak össze is nőhetnek egymással: ez a tünet a második és a harmadik lábujj között fordul elő a legtöbbször.
Az újszülött szemei a szokottnál közelebb helyezkednek el, egyes esetekben pedig akár teljesen össze is érhetnek (a szemek mérete is kisebb a normálisnál). A fülek is lejjebb helyezkednek el, mint egy egészséges csecsemőnél. A fejen időnként hiányzik a fejbőr, és előfordulhat mikrokefália, vagyis csökkent fejméret is. A betegséget a legtöbbször súlyos szellemi fogyatékosság kíséri.
Az izomtónus általában gyengébb a normálisnál és előfordulhat izomremegés is. Rejtettheréjűség is gyakran megjelenik, vagyis a herék nem szállnak le a herezacskóba, hanem a hasüregben maradnak.
A baba szervei közül az agy egyes részei (főként az előagy), a vese, és a szív fejlődése szenvedhet komoly hátrányt. A veleszületett szívfejlődési rendellenességek közül a szívüregeket egymástól elválasztó szövetréteg fejletlensége emelhető ki. Ez egyaránt érintheti a kamrákat vagy a pitvarokat. Az oxigéndús vért a szívből a test felé szállító aorta részben nyitott maradhat, és ugyanez a tüdőartériánál is előfordulhat.
A Patau-szindrómás csecsemők közül soknál előfordul, hogy nem növekszik megfelelően, és a szokott ütemű súlygyarapodás is elmarad. Súlyos táplálkozási problémák is megjelenhetnek. Időlegesen a levegővétel is kimaradhat (apnea).Az életveszélyes komplikációk a legtöbb esetben már újszülöttkorban vagy a kora gyermekkorban megjelennek.
A Patau-szindrómás csecsemő vizsgálata
A Patau-szindrómás csecsemőknél megvizsgálják a szívet, a már említett, öröklött szívfejlődési rendellenességek miatt. Lehetséges, hogy a szív nem a megfelelő helyen van, hanem a mellüreg bal oldalán helyezkedik el.
A röntgen- vagy ultrahangvizsgálatok feltárhatják, ha a belső szervek nem a normális, hanem elfordult pozícióban helyezkednek el.
MRI-vel vagy CT-vel az agyfejlődési rendellenességeket lehet kimutatni. A holoprozenkefáliának nevezett kórképben a két agyfélteke nem válik el a megfelelő mértékben, hanem a normálisnál szorosabban kapcsolódik egymáshoz.
A Patau-szindróma szűrése és kezelése
A 13-as triszómia a magzati genetikai vizsgálatok során mutatható ki. Ha a rutinszerűen elvégzett ultrahangos és biokémiai vizsgálatok során felmerül a betegség gyanúja, akkor amniocentézis, vagyis a magzatvízből történő mintavétel is ajánlott. Az amniocentézist a 11-19. terhességi hét között végezhető el: ilyenkor ultrahang segítségével, a hasfalon keresztül vesznek mintát a magzatvízből, egy tűvel. Az így nyert magzati sejteken ezt követően végezhető el a kromoszóma-vizsgálat. A magzati kromoszómaelemzéshez a magzatboholyból is nyerhetőek sejtek: ez az eljárás valamivel kíméletesebb és egyszerűbb, mint a magzatvíz-mintavétel (utóbbihoz fekvőbeteg intézményre van szükség).
A Patau-szindrómás gyermekek kezelése esetenként változik. A kezelési módszer kiválasztása mindig attól függően történik, hogy milyen állapotban van az adott gyermek.
Mikor érdemes egy szülőnek genetikai konzultációra jelentkeznie?
Ha már született olyan gyermekünk, akinél jelen volt a Patau-szindróma, és újabb gyermeket szeretnénk, akkor érdemes genetikai konzultációra jelentkeznünk. Ennek során kideríthető, hogy mekkora eséllyel öröklődik a családban a betegség. A Patau-szindrómánál nem jellemző az örökletesség, de egyes esetekben ez is előfordulhat.
Abban az esetben is javasolt a szülők genetikai konzultáción történő részvétele, ha a Patau-szindrómás gyermeknél kromoszómaáthelyeződés (transzlokáció) is kimutatható. Ilyenkor a szülők genetikai tesztje is ajánlott, amivel elkerülhető, hogy következő gyermeküknél is megjelenjen a betegség.
Magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 25 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 39 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 49 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 39 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 49 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 51 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 61 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 39 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 49 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 35 000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 45 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 39 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 49 000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 26 000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 32 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 39 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 49 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 29 500 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 35 500 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 55 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 65 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 56 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 66 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 68 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 14 500 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
Trisomy Teszt ALAP »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 268 000 Ft |
NIFTY-pro teszt »10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 225 000 Ft |
NIFTY-pro teszt + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 264 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 195 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 244 000 Ft |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 140 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 215 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 125 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 160 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 250 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 145 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 39 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 49 000 Ft |
Prenatalis array CGH | 220 000 Ft |
Prenatalis array CGH (iker) | 330 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 50 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 39 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 29 500 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 29 500 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 25 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás - Első trimeszter»Komplex ultrahangos és laborvizsgálatok, valamint Szuperior Kombinált teszt a Down- szindróma és egyéb triszómiák, valamint preeklapszia szűrése céljából | 150 000 Ft |
Terhesgondozás - Második trimeszter»Átfogó ultrahangos és részletes laborvizsgálatok, második genetikai ultrahang, immár extra 4D/5D Babamozival kiegészülve | 150 000 Ft |
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter »A teljeskörű harmadik trimeszteri vizsgálatokon felül rendkívül gyakori szakorvosi találkozók, valamint csecsemőápolási tanfolyam várja a nálunk gondozott kismamákat | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - Első trimeszter, ikerterhesség esetén » | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - Második trimeszter, ikerterhesség esetén » | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter, ikerterhesség esetén » | 200 000 Ft |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 50 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 35 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 13 500 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 11 000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 17 000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |