Patau-szindróma
A Patau-szindróma – másik nevén 13-as triszómia – egy ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 13-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.
Mi a Patau-szindróma?
A testi sejtekben található kromoszómák normális esetben csak két példányban fordulnak elő (egy anyai és egy apai kromoszóma), triszómia esetén viszont három példányban. A triszómia elnevezés a felesleges, harmadik kromoszómapéldányra vagy ennek DNS-darabjaira utal. Triszómiáról van szó a Down-szindróma és az Edwards-szindróma esetében is: előbbi esetben a 21-es kromoszómából van jelen plusz példány, utóbbi esetben pedig a 18-as kromoszómából.
A 13-as triszómiának három eltérő fajtája ismert. Az első esetben a teljes kromoszómából jelen van még egy példány, a szervezet összes testi sejtjében. A második esetben mozaikosságról beszélünk: a kromoszóma harmadik példánya ilyenkor nem minden sejtben, csak a sejtek egy részében található meg. A harmadik esetben részleges triszómiáról van szó: a sejtekben ekkor nem a teljes 13-as kromoszóma, hanem csak ennek egyes darabjai fordulnak elő három példányban. Egyes ritka esetekben az is előfordulhat, hogy a feleslegben jelenlévő kromoszóma vagy kromoszómadarab egy másik kromoszómához csatlakozik (ezt szaknyelven transzlokációnak nevezik.)
A magzat normális fejlődését a felesleges mennyiségben jelenlévő DNS zavarja meg.
Patau-szindróma részletesen
A Patau-szindróma gyakorisága
Szerencsére igen ritka betegségről van szó, sokkal ritkábbról, mint a Down-szindróma. Míg az utóbbi a nemzetközi irodalmi adatok szerint 700-ból átlagosan egyszer fordul elő, addig a Patau-szindróma 10 000 újszülöttből átlagosan csak egyszer jelenik meg. A betegség azonban általában sokkal súlyosabb, mint a Down-szindróma: a Patau-szindrómával született gyerekek több mint 80%-a életét veszti a születést követő első hónapban.
A Patau-szindróma a legtöbb esetben nem öröklött betegség. A 13-as kromoszóma triszómiájához ehelyett azok a változások vezetnek el, amelyek a magzatot létrehozó petesejtben vagy hímivarsejtben zajlottak le.
A Patau-szindróma tünetei
Ha nem teljes, hanem csak a 13-as kromoszóma részleges megkettőződéséről van szó (részleges triszómia), akkor a tünetek változatosságát és súlyosságát befolyásolja, hogy a kromoszóma mely pontján ment végbe ez a változás. Ha mozaikosság van jelen – vagyis nem a szervezet összes sejtjére, csak néhányra érvényes, hogy felesleges példányban hordozza a 13-as kromoszómát – akkor az is befolyásolja a tünetek súlyosságát, hogy a sejtek hány százalékában van jelen ez az abnormalitás.
A Patau-szindróma egyik jellegzetes tünete a szájpadhasadék vagy másnéven farkastorok. Előfordulhatnak extra ujjak vagy lábujjak is: a leggyakrabban egyetlen pici, számfeletti ujj jelenik meg. Az ujjak vagy lábujjak össze is nőhetnek egymással: ez a tünet a második és a harmadik lábujj között fordul elő a legtöbbször.
Az újszülött szemei a szokottnál közelebb helyezkednek el, egyes esetekben pedig akár teljesen össze is érhetnek (a szemek mérete is kisebb a normálisnál). A fülek is lejjebb helyezkednek el, mint egy egészséges csecsemőnél. A fejen időnként hiányzik a fejbőr, és előfordulhat mikrokefália, vagyis csökkent fejméret is. A betegséget a legtöbbször súlyos szellemi fogyatékosság kíséri.
Az izomtónus általában gyengébb a normálisnál és előfordulhat izomremegés is. Rejtettheréjűség is gyakran megjelenik, vagyis a herék nem szállnak le a herezacskóba, hanem a hasüregben maradnak.
A baba szervei közül az agy egyes részei (főként az előagy), a vese, és a szív fejlődése szenvedhet komoly hátrányt. A veleszületett szívfejlődési rendellenességek közül a szívüregeket egymástól elválasztó szövetréteg fejletlensége emelhető ki. Ez egyaránt érintheti a kamrákat vagy a pitvarokat. Az oxigéndús vért a szívből a test felé szállító aorta részben nyitott maradhat, és ugyanez a tüdőartériánál is előfordulhat.
A Patau-szindrómás csecsemők közül soknál előfordul, hogy nem növekszik megfelelően, és a szokott ütemű súlygyarapodás is elmarad. Súlyos táplálkozási problémák is megjelenhetnek. Időlegesen a levegővétel is kimaradhat (apnea).Az életveszélyes komplikációk a legtöbb esetben már újszülöttkorban vagy a kora gyermekkorban megjelennek.
A Patau-szindrómás csecsemő vizsgálata
A Patau-szindrómás csecsemőknél megvizsgálják a szívet, a már említett, öröklött szívfejlődési rendellenességek miatt. Lehetséges, hogy a szív nem a megfelelő helyen van, hanem a mellüreg bal oldalán helyezkedik el.
A röntgen- vagy ultrahangvizsgálatok feltárhatják, ha a belső szervek nem a normális, hanem elfordult pozícióban helyezkednek el.
MRI-vel vagy CT-vel az agyfejlődési rendellenességeket lehet kimutatni. A holoprozenkefáliának nevezett kórképben a két agyfélteke nem válik el a megfelelő mértékben, hanem a normálisnál szorosabban kapcsolódik egymáshoz.
A Patau-szindróma szűrése és kezelése
A 13-as triszómia a magzati genetikai vizsgálatok során mutatható ki. Ha a rutinszerűen elvégzett ultrahangos és biokémiai vizsgálatok során felmerül a betegség gyanúja, akkor amniocentézis, vagyis a magzatvízből történő mintavétel is ajánlott. Az amniocentézist a 11-19. terhességi hét között végezhető el: ilyenkor ultrahang segítségével, a hasfalon keresztül vesznek mintát a magzatvízből, egy tűvel. Az így nyert magzati sejteken ezt követően végezhető el a kromoszóma-vizsgálat. A magzati kromoszómaelemzéshez a magzatboholyból is nyerhetőek sejtek: ez az eljárás valamivel kíméletesebb és egyszerűbb, mint a magzatvíz-mintavétel (utóbbihoz fekvőbeteg intézményre van szükség).
A Patau-szindrómás gyermekek kezelése esetenként változik. A kezelési módszer kiválasztása mindig attól függően történik, hogy milyen állapotban van az adott gyermek.
Mikor érdemes egy szülőnek genetikai konzultációra jelentkeznie?
Ha már született olyan gyermekünk, akinél jelen volt a Patau-szindróma, és újabb gyermeket szeretnénk, akkor érdemes genetikai konzultációra jelentkeznünk. Ennek során kideríthető, hogy mekkora eséllyel öröklődik a családban a betegség. A Patau-szindrómánál nem jellemző az örökletesség, de egyes esetekben ez is előfordulhat.
Abban az esetben is javasolt a szülők genetikai konzultáción történő részvétele, ha a Patau-szindrómás gyermeknél kromoszómaáthelyeződés (transzlokáció) is kimutatható. Ilyenkor a szülők genetikai tesztje is ajánlott, amivel elkerülhető, hogy következő gyermeküknél is megjelenjen a betegség.
Szolgáltatásaink várandós kismamák részére
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 16.000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 40.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 50.000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 33.000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 43.000 Ft |
Terhességi ultrahang | 30.000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 40.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 33.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 43.000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 22.000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 33.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 43.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 24.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 30.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 42.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 52.000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13.terhességi héten, eredmény 1,5-2 óra alatt | 49.000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 59.000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten | 60.000 Ft |
A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőteszt. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatát végzi közel 100%-os megbízhatósággal.
NIFTY-pro teszt »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 215.000 Ft |
NIFTY-pro teszt + »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap, ultrahang vizsgálattal, vagy kombinált teszttel, | 248.000 Ft |
NIFTY-pro teszt ikerterhesség esetén10 - 18 hetes terhességi időszakban | 185.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » |
|
A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőtesztek. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatára épülnek, eredményük közel 100%-os megbízhatóságú.
Trisomy-teszt alap »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 119.000 Ft |
Trisomy-teszt XY »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 139.000 Ft |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10 - 18 hetesen, eredmény 10-15 munkanap | 249.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 28.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 110.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 165.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 95.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 130.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 195.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 115.000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 33.000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 43.000 Ft |
Prenatalis array CGH | 170.000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi konzultáció» | 26.000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció | 36.000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció | 28.000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 28.000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 10.000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 10.000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 15.000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 5.000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 4.500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 2.000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 20.000 Ft |