Down-szindróma
Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. A Down-szindróma abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van.Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet. A Down-szindrómára jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda. Ettől eltekintve minden Down-szindrómás személy külön egyéniség, akiknél ezek a vonások különböző mértékben vannak jelen, vagy teljesen hiányoznak.
Down-szindróma részletesen
- Mennyire gyakori a Down-szindróma?
- Mikor fedezték fel a Down-szindrómát?
- A Down-szindróma fajtái
- Mi okozza a Down-szindrómát?
- Mekkora a valószínűsége annak, hogy a gyermek Down-szindrómás legyen?
- Örökölhető a Down-szindróma?
- Hogyan diagnosztizálható a Down-szindróma?
Mennyire gyakori a Down-szindróma?
A veleszületett rendellenességeket országosan nyilvántartó hazai statisztika szerint a 70-es évektől a 90-es évek elejéig nőtt, azóta viszont nem emelkedett a Down-szindrómás születések gyakorisága.
A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ humángenetikai és teratológiai osztályán működő “Veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása” 1970 óta gyűjti a fejlődési rendellenességgel született gyermekek adatait. A nyilvántartás orvosi bejelentések alapján működik.
Az adatokból az derül ki, hogy a 70-es évektől kezdve az összes regisztrált Down-szindrómás eset száma lassú emelkedést mutatott a 90-es évek elejéig. A 70-es években nagyjából 1000 születésre esett egy Down-szindrómás gyermek, a gyakoriság tehát 1 ezrelék körül volt. A 90-es évekre viszont már átlagosan 1,45 ezrelékre nőtt a regisztrált Down-szindróma gyakorisága. A nemzetközi irodalmi adatok szerint a betegség átlagosan 700-ból egyszer fordul elő. A 90-es évek eleje óta a magyar nyilvántartás szerint nem tapasztalható emelkedés a Down-szindrómás esetek gyakoriságában.
Más hazai felmérések ellentmondanak a fenti adatoknak, és éppen az előfordulás gyakoriságának emelkedését mutatják a 90-es évek óta. Az ellentmondás az adatok eltérő értelmezéséből, a bejelentési kötelezettség helyenként változó betartásából, az abortusszal végződött és a megszületett esetek közötti eltérő bejelentési fegyelemből adódhat.
A gyakoriság megemelkedésének hátterében – akár jelenleg is tartó, akár már leállt folyamatról van szó – a szakemberek többféle okot is feltételeznek:
- hazánkban is érvényesül az a világtendencia, hogy a szülő nők későbbi életkorban vállalják első gyermeküket, márpedig a Down-szindróma kockázata egyértelműen nő az anyai életkorral;
- javult a terhesgondozás, ennek következtében kevesebb a spontán vetélés;
- javult az orvosok bejelentési fegyelme;
- mindezek mellett nem zárható ki valamilyen környezeti tényező (esetleg több tényező) kiegészítő szerepe sem.
Mikor fedezték fel a Down-szindrómát?
A Down-szindrómás személyek évszázadokon keresztül megjelentek a képzőművészetben, az irodalomban és a tudományban. A kórt azonban csak a XIX. században írta le John Langdon Down angol orvos. Az 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhetően az orvost a Down-szindróma „keresztapjának” tekintik. Bár mások is felismerték a kór jellemzőit, Down volt az, aki különálló tünetegyüttesként írta le.
A közelmúltban a gyógyászati és tudományos fejlesztések lehetővé tették, hogy a kutatók feltárják a Down-szindrómás személyek tüneteit. 1959-ben a francia Jérôme Lejeune megállapította, hogy a Down-szindróma kromoszóma rendellenesség. Lejeune észrevette, hogy a Down-szindrómás személyek sejtjeiben a megszokott 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma van. Később megállapítást nyert, hogy Down-szindróma esetén jellemzően egy további részleges vagy teljes 21-es kromoszóma van jelen.
2000-ben egy nemzetközi tudóscsapat azonosította és katalogizálta a 21-es kromoszómán lévő mintegy 329 gént. Ez a teljesítmény jelentős előrelépéseket tett lehetővé a Down-szindróma kutatásában.
A Down-szindrómának több formája is ismert?
A Down-szindróma három formáját különböztetjük meg:
- 21-es triszómia (nondiszjunkció vagy kromoszóma szét nem válás);
- transzlokáció;
- mozaicizmus.
21-ES TRISZÓMIA (NONDISZJUNKCIÓ)
A Down-szindrómát általában sejtosztódási zavar okozza, amelyet nondiszjunkciónak (kromoszóma szét nem válásnak) nevezünk. Ennek következtében az embrió a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett hárommal rendelkezik. A fogantatás előtt, vagy annak pillanatában, a spermában vagy a petesejtben lévő 21-es kromoszómapár nem válik szét. Ahogy az embrió fejlődik, a plusz kromoszóma a szervezet minden sejtjében sokszorozódik. A Down-szindrómának ezt a típusát, amely az esetek 95%-ában van jelen, 21-es triszómiának nevezzük.
NORMÁLIS SEJTOSZTÓDÁS (21-ES TRISZÓMIA (NONDISZJUNKCIÓ) SEJTOSZTÓDÁS)
A mozaicizmus abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A 47 kromoszómát tartalmazó sejtek egy számfeletti 21-es kromoszómával rendelkeznek.
A Down-szindrómás esetek kb. 1%-ában mozaicizmus áll fenn. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél. Ennek ellenére nem lehet széleskörű általánosításokat tenni, mivel a Down-szindrómával élők igen változatos képességekkel rendelkeznek.
TRANSZLOKÁCIÓ (MOZAIKUS SEJTOSZTÓDÁS)
Transzlokáció a Down-szindrómás esetek mintegy 4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad. Bár a sejtekben továbbra is 46 kromoszóma marad, a plusz 21-es kromoszómadarab jelenléte a Down-szindrómára jellemző elváltozások megjelenéséhez vezet.
Mi okozza a Down-szindrómát?
A kór formájától függetlenül, a Down-szindrómás személyek összes vagy néhány sejtjében jelen van a 21-es kromoszóma egy kritikus darabja. A plusz genetikai anyag megzavarja az egyén fejlődését, és a Down-szindrómára jellemző tünetek kialakulásához vezet.
A nondiszjunkció oka egyelőre nem ismert, de a kutatások arra utalnak, hogy a gyakorisága nőkben a kor előrehaladtával nő. Mivel azonban a szülések száma nagyobb a fiatalabb nőknél, a Down-szindrómás gyermekek 80%-át 35 év alatti nők szülik.
Nem léteznek végleges tudományos adatok, amelyek arra utalnának, hogy a Down-szindrómát környezeti tényezők vagy a szülők terhesség előtti vagy közbeni tevékenysége okozza. A Down-szindrómát okozó, számfeletti 21-es kromoszóma vagy annak egy darabja mind az apától, mind az anyától örökölhető. Az esetek körülbelül 5%-ában a számfeletti kromoszóma(darab) az apától származik.
Mekkora a valószínűsége annak, hogy a gyermek Down-szindrómás legyen?
A Down-szindróma minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül, bár az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy a gyermek Down-szindrómás legyen. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz. Úgy tűnik, az anya életkora nem függ össze a transzlokáció kockázatával.
Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-szindrómás esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz. Ennek ellenére nagyon sok orvos nem készült fel kellőképpen arra, hogy tanácsadást nyújtson betegeinek a tünetegyüttes előfordulási gyakoriságával, a diagnosztika terén tett előrelépésekkel, valamint a Down-szindrómás gyermekek ellátásának és kezelésének biztosítására irányuló protokollokkal kapcsolatban.
Örökölhető-e a Down-szindróma?
A Down-szindróma mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. Az öröklődés ugyanis nem játszik szerepet a 21-es triszómia (nondiszjunkció) és a mozaicizmus megjelenésében.
Mekkora az esélye annak, hogy a második gyermek is Down-szindrómás legyen?
Abban az esetben, ha egy nő 21-es triszómiában (diszjunkció) szenvedő vagy transzlokációt mutató gyermeket szült, a becslések szerint annak esélye, hogy a következő gyermek is 21-es triszómiában szenvedjen 40 éves korig 1:100-hoz.
A transzlokáció újbóli előfordulásának kockázata kb. 3%, ha a hordozó az apa, illetve 10-15%, ha a hordozó az anya. Szülői kromoszómavizsgálattal megállapítható a transzlokáció eredete.
Hogyan diagnosztizálható a Down-szindróma?
Down-szindróma szűrés a terhesség alatt
Napjainkban számos különböző megbízhatóságú módszer létezik a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására. Ezzel kapcsolatban kérjük olvassa el Down-szindróma szűrés című anyagunkat ill nézze át tematikus weboldalunkat a legmodernebb szűrési eljárásról, a NIFTY-tesztről!
A Down-szindróma diagnózisa születéskor
A Down-szindróma általában már születéskor azonosítható bizonyos fizikai jellemzők alapján: alacsony izomtónus, a tenyéren található mély barázda, némileg lapos arc, ferde vágású szemek. Mivel ezek nem Down-szindrómás csecsemőknél is előfordulhatnak, a diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálatot (kariotipizálás) kell végezni. A kariotípus megállapításához az orvosok vérmintát vesznek a csecsemőtől, speciális eszközökkel lefényképezik a kromoszómákat, majd nagyság, szám és alak szerint csoportosítják őket.
Egy másik, FISH-nek nevezett genetikai vizsgálat hasonló elveken alapul, és a diagnózis rövidebb időn belül való igazolását teszi lehetővé.
Milyen hatással van a Down-szindróma a társadalomra?
A Down-szindrómás egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. Az érintettek különböző súlyosságú (a nagyon enyhétől a súlyosig terjedő) kognitív lemaradást mutatnak. A Down-szindrómás személyek többségénél ez a kognitív lemaradás enyhe vagy középsúlyos.
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak. 1910-ben a tünetegyüttest mutató egyének várható élettartama 9 év volt. Az antibiotikumok felfedezésével a túlélés átlagosan 19-20 évre nőtt. A klinikai ellátás terén tett előrelépéseknek (és elsősorban a korrektív szívműtéteknek) köszönhetően jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek. Ma már egyre több ember kerül élete során kapcsolatba Down-szindrómás egyénekkel, ami fokozza a közösség szélesebb körű oktatásának és az elfogadás javításának szükségességét.
Magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 25 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 39 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 49 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 39 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 49 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 51 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 61 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 39 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 49 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 35 000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 45 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 39 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 49 000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 26 000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 32 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 39 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 49 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 29 500 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 35 500 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 55 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 65 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 56 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 66 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 68 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 14 500 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
Trisomy Teszt ALAP »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 268 000 Ft |
NIFTY-pro teszt »10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 225 000 Ft |
NIFTY-pro teszt + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 264 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 195 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 244 000 Ft |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 140 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 215 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 125 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 160 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 250 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 145 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 39 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 49 000 Ft |
Prenatalis array CGH | 220 000 Ft |
Prenatalis array CGH (iker) | 330 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 50 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 39 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 29 500 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 29 500 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 25 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás - Első trimeszter»Komplex ultrahangos és laborvizsgálatok, valamint Szuperior Kombinált teszt a Down- szindróma és egyéb triszómiák, valamint preeklapszia szűrése céljából | 150 000 Ft |
Terhesgondozás - Második trimeszter»Átfogó ultrahangos és részletes laborvizsgálatok, második genetikai ultrahang, immár extra 4D/5D Babamozival kiegészülve | 150 000 Ft |
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter »A teljeskörű harmadik trimeszteri vizsgálatokon felül rendkívül gyakori szakorvosi találkozók, valamint csecsemőápolási tanfolyam várja a nálunk gondozott kismamákat | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - Első trimeszter, ikerterhesség esetén » | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - Második trimeszter, ikerterhesség esetén » | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter, ikerterhesség esetén » | 200 000 Ft |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 50 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 35 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 13 500 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 11 000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 17 000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |