Down-szindróma
Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. A Down-szindróma abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van.Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet. A Down-szindrómára jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda. Ettől eltekintve minden Down-szindrómás személy külön egyéniség, akiknél ezek a vonások különböző mértékben vannak jelen, vagy teljesen hiányoznak.
Down-szindróma részletesen
- Mennyire gyakori a Down-szindróma?
- Mikor fedezték fel a Down-szindrómát?
- A Down-szindróma fajtái
- Mi okozza a Down-szindrómát?
- Mekkora a valószínűsége annak, hogy a gyermek Down-szindrómás legyen?
- Örökölhető a Down-szindróma?
- Hogyan diagnosztizálható a Down-szindróma?
Mennyire gyakori a Down-szindróma?
A veleszületett rendellenességeket országosan nyilvántartó hazai statisztika szerint a 70-es évektől a 90-es évek elejéig nőtt, azóta viszont nem emelkedett a Down-szindrómás születések gyakorisága.
A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ humángenetikai és teratológiai osztályán működő “Veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása” 1970 óta gyűjti a fejlődési rendellenességgel született gyermekek adatait. A nyilvántartás orvosi bejelentések alapján működik.
Az adatokból az derül ki, hogy a 70-es évektől kezdve az összes regisztrált Down-szindrómás eset száma lassú emelkedést mutatott a 90-es évek elejéig. A 70-es években nagyjából 1000 születésre esett egy Down-szindrómás gyermek, a gyakoriság tehát 1 ezrelék körül volt. A 90-es évekre viszont már átlagosan 1,45 ezrelékre nőtt a regisztrált Down-szindróma gyakorisága. A nemzetközi irodalmi adatok szerint a betegség átlagosan 700-ból egyszer fordul elő. A 90-es évek eleje óta a magyar nyilvántartás szerint nem tapasztalható emelkedés a Down-szindrómás esetek gyakoriságában.
Más hazai felmérések ellentmondanak a fenti adatoknak, és éppen az előfordulás gyakoriságának emelkedését mutatják a 90-es évek óta. Az ellentmondás az adatok eltérő értelmezéséből, a bejelentési kötelezettség helyenként változó betartásából, az abortusszal végződött és a megszületett esetek közötti eltérő bejelentési fegyelemből adódhat.
A gyakoriság megemelkedésének hátterében – akár jelenleg is tartó, akár már leállt folyamatról van szó – a szakemberek többféle okot is feltételeznek:
- hazánkban is érvényesül az a világtendencia, hogy a szülő nők későbbi életkorban vállalják első gyermeküket, márpedig a Down-szindróma kockázata egyértelműen nő az anyai életkorral;
- javult a terhesgondozás, ennek következtében kevesebb a spontán vetélés;
- javult az orvosok bejelentési fegyelme;
- mindezek mellett nem zárható ki valamilyen környezeti tényező (esetleg több tényező) kiegészítő szerepe sem.
Mikor fedezték fel a Down-szindrómát?
A Down-szindrómás személyek évszázadokon keresztül megjelentek a képzőművészetben, az irodalomban és a tudományban. A kórt azonban csak a XIX. században írta le John Langdon Down angol orvos. Az 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhetően az orvost a Down-szindróma „keresztapjának” tekintik. Bár mások is felismerték a kór jellemzőit, Down volt az, aki különálló tünetegyüttesként írta le.
A közelmúltban a gyógyászati és tudományos fejlesztések lehetővé tették, hogy a kutatók feltárják a Down-szindrómás személyek tüneteit. 1959-ben a francia Jérôme Lejeune megállapította, hogy a Down-szindróma kromoszóma rendellenesség. Lejeune észrevette, hogy a Down-szindrómás személyek sejtjeiben a megszokott 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma van. Később megállapítást nyert, hogy Down-szindróma esetén jellemzően egy további részleges vagy teljes 21-es kromoszóma van jelen.
2000-ben egy nemzetközi tudóscsapat azonosította és katalogizálta a 21-es kromoszómán lévő mintegy 329 gént. Ez a teljesítmény jelentős előrelépéseket tett lehetővé a Down-szindróma kutatásában.
A Down-szindrómának több formája is ismert?
A Down-szindróma három formáját különböztetjük meg:
- 21-es triszómia (nondiszjunkció vagy kromoszóma szét nem válás);
- transzlokáció;
- mozaicizmus.
21-ES TRISZÓMIA (NONDISZJUNKCIÓ)
A Down-szindrómát általában sejtosztódási zavar okozza, amelyet nondiszjunkciónak (kromoszóma szét nem válásnak) nevezünk. Ennek következtében az embrió a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett hárommal rendelkezik. A fogantatás előtt, vagy annak pillanatában, a spermában vagy a petesejtben lévő 21-es kromoszómapár nem válik szét. Ahogy az embrió fejlődik, a plusz kromoszóma a szervezet minden sejtjében sokszorozódik. A Down-szindrómának ezt a típusát, amely az esetek 95%-ában van jelen, 21-es triszómiának nevezzük.
NORMÁLIS SEJTOSZTÓDÁS (21-ES TRISZÓMIA (NONDISZJUNKCIÓ) SEJTOSZTÓDÁS)
A mozaicizmus abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A 47 kromoszómát tartalmazó sejtek egy számfeletti 21-es kromoszómával rendelkeznek.
A Down-szindrómás esetek kb. 1%-ában mozaicizmus áll fenn. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél. Ennek ellenére nem lehet széleskörű általánosításokat tenni, mivel a Down-szindrómával élők igen változatos képességekkel rendelkeznek.
TRANSZLOKÁCIÓ (MOZAIKUS SEJTOSZTÓDÁS)
Transzlokáció a Down-szindrómás esetek mintegy 4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad. Bár a sejtekben továbbra is 46 kromoszóma marad, a plusz 21-es kromoszómadarab jelenléte a Down-szindrómára jellemző elváltozások megjelenéséhez vezet.
Mi okozza a Down-szindrómát?
A kór formájától függetlenül, a Down-szindrómás személyek összes vagy néhány sejtjében jelen van a 21-es kromoszóma egy kritikus darabja. A plusz genetikai anyag megzavarja az egyén fejlődését, és a Down-szindrómára jellemző tünetek kialakulásához vezet.
A nondiszjunkció oka egyelőre nem ismert, de a kutatások arra utalnak, hogy a gyakorisága nőkben a kor előrehaladtával nő. Mivel azonban a szülések száma nagyobb a fiatalabb nőknél, a Down-szindrómás gyermekek 80%-át 35 év alatti nők szülik.
Nem léteznek végleges tudományos adatok, amelyek arra utalnának, hogy a Down-szindrómát környezeti tényezők vagy a szülők terhesség előtti vagy közbeni tevékenysége okozza. A Down-szindrómát okozó, számfeletti 21-es kromoszóma vagy annak egy darabja mind az apától, mind az anyától örökölhető. Az esetek körülbelül 5%-ában a számfeletti kromoszóma(darab) az apától származik.
Mekkora a valószínűsége annak, hogy a gyermek Down-szindrómás legyen?
A Down-szindróma minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül, bár az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy a gyermek Down-szindrómás legyen. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz. Úgy tűnik, az anya életkora nem függ össze a transzlokáció kockázatával.
Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-szindrómás esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz. Ennek ellenére nagyon sok orvos nem készült fel kellőképpen arra, hogy tanácsadást nyújtson betegeinek a tünetegyüttes előfordulási gyakoriságával, a diagnosztika terén tett előrelépésekkel, valamint a Down-szindrómás gyermekek ellátásának és kezelésének biztosítására irányuló protokollokkal kapcsolatban.
Örökölhető-e a Down-szindróma?
A Down-szindróma mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. Az öröklődés ugyanis nem játszik szerepet a 21-es triszómia (nondiszjunkció) és a mozaicizmus megjelenésében.
Mekkora az esélye annak, hogy a második gyermek is Down-szindrómás legyen?
Abban az esetben, ha egy nő 21-es triszómiában (diszjunkció) szenvedő vagy transzlokációt mutató gyermeket szült, a becslések szerint annak esélye, hogy a következő gyermek is 21-es triszómiában szenvedjen 40 éves korig 1:100-hoz.
A transzlokáció újbóli előfordulásának kockázata kb. 3%, ha a hordozó az apa, illetve 10-15%, ha a hordozó az anya. Szülői kromoszómavizsgálattal megállapítható a transzlokáció eredete.
Hogyan diagnosztizálható a Down-szindróma?
Down-szindróma szűrés a terhesség alatt
Napjainkban számos különböző megbízhatóságú módszer létezik a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására. Ezzel kapcsolatban kérjük olvassa el Down-szindróma szűrés című anyagunkat ill nézze át tematikus weboldalunkat a legmodernebb szűrési eljárásról, a NIFTY-tesztről!
A Down-szindróma diagnózisa születéskor
A Down-szindróma általában már születéskor azonosítható bizonyos fizikai jellemzők alapján: alacsony izomtónus, a tenyéren található mély barázda, némileg lapos arc, ferde vágású szemek. Mivel ezek nem Down-szindrómás csecsemőknél is előfordulhatnak, a diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálatot (kariotipizálás) kell végezni. A kariotípus megállapításához az orvosok vérmintát vesznek a csecsemőtől, speciális eszközökkel lefényképezik a kromoszómákat, majd nagyság, szám és alak szerint csoportosítják őket.
Egy másik, FISH-nek nevezett genetikai vizsgálat hasonló elveken alapul, és a diagnózis rövidebb időn belül való igazolását teszi lehetővé.
Milyen hatással van a Down-szindróma a társadalomra?
A Down-szindrómás egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. Az érintettek különböző súlyosságú (a nagyon enyhétől a súlyosig terjedő) kognitív lemaradást mutatnak. A Down-szindrómás személyek többségénél ez a kognitív lemaradás enyhe vagy középsúlyos.
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak. 1910-ben a tünetegyüttest mutató egyének várható élettartama 9 év volt. Az antibiotikumok felfedezésével a túlélés átlagosan 19-20 évre nőtt. A klinikai ellátás terén tett előrelépéseknek (és elsősorban a korrektív szívműtéteknek) köszönhetően jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek. Ma már egyre több ember kerül élete során kapcsolatba Down-szindrómás egyénekkel, ami fokozza a közösség szélesebb körű oktatásának és az elfogadás javításának szükségességét.
Szolgáltatásaink várandós kismamák részére
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 16.000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 40.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 50.000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 33.000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 43.000 Ft |
Terhességi ultrahang | 30.000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 40.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 33.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 43.000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 22.000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 33.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 43.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 24.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 30.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 42.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 52.000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13.terhességi héten, eredmény 1,5-2 óra alatt | 49.000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 59.000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten | 60.000 Ft |
A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőteszt. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatát végzi közel 100%-os megbízhatósággal.
NIFTY-pro teszt »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 215.000 Ft |
NIFTY-pro teszt + »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap, ultrahang vizsgálattal, vagy kombinált teszttel, | 248.000 Ft |
NIFTY-pro teszt ikerterhesség esetén10 - 18 hetes terhességi időszakban | 185.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » |
|
A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőtesztek. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatára épülnek, eredményük közel 100%-os megbízhatóságú.
Trisomy-teszt alap »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 119.000 Ft |
Trisomy-teszt XY »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 139.000 Ft |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10 - 18 hetesen, eredmény 10-15 munkanap | 249.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 28.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 110.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 165.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 95.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 130.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 195.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 115.000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 33.000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 43.000 Ft |
Prenatalis array CGH | 170.000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi konzultáció» | 26.000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció | 36.000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció | 28.000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 28.000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 10.000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 10.000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 15.000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 5.000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 4.500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 2.000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 20.000 Ft |