Mik azok a deléciós és duplikációs szindrómák?
A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, melyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. Mikroduplikációs szindrómák esetében pedig többletről beszélünk. Az ezek következtében kialakuló rendellenességek, tünetek attól függenek, hogy a deléció vagy a duplikáció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek. A leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, szív, hugyúti, emésztő- és légzőrendszeri fejlődési rendellenességek és az immunrendszert érintő betegségek.
Ezek a deléciók/duplikációk többnyire véletlenszerűen keletkeznek az ivarsejtekben vagy a megtermékenyítést követő első sejtosztódások során, a családi anamnézisben nincs olyan előzményi adat, amely ezek kialakulásának nagyobb kockázatára utalna.
A mikrodeléciók és mikroduplikációk mikroszkopikusan nem, vagy csak speciális módszerekkel mutathatók ki, így a magzatvízből vagy a méhlepényből történő hagyományos kromoszóma vizsgálatokkal többnyire nem kerülnek felismerésre.
A NIFTY PRO teszt 84 féle különböző mikrodeléciós és duplikációs szindrómát is kimutat, a Trisomy Complete több mint 100 félét, így ebből a szempontból több információt adnak, mint a hagyományos magzati kromoszóma vizsgálatok.
