Deléciós és duplikációs szindrómák
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
Mik azok a deléciós és duplikációs szindrómák?
A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, melyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. Mikroduplikációs szindrómák esetében pedig többletről beszélünk. Az ezek következtében kialakuló rendellenességek, tünetek attól függenek, hogy a deléció vagy a duplikáció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek. A leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, szív, hugyúti, emésztő- és légzőrendszeri fejlődési rendellenességek és az immunrendszert érintő betegségek.
Ezek a deléciók/duplikációk többnyire véletlenszerűen keletkeznek az ivarsejtekben vagy a megtermékenyítést követő első sejtosztódások során, a családi anamnézisben nincs olyan előzményi adat, amely ezek kialakulásának nagyobb kockázatára utalna.
A mikrodeléciók és mikroduplikációk mikroszkopikusan nem, vagy csak speciális módszerekkel mutathatók ki, így a magzatvízből vagy a méhlepényből történő hagyományos kromoszóma vizsgálatokkal többnyire nem kerülnek felismerésre.
A NIFTY PRO teszt 84 féle különböző mikrodeléciós és duplikációs szindrómát is kimutat, a Trisomy Complete több mint 100 félét, így ebből a szempontból több információt adnak, mint a hagyományos magzati kromoszóma vizsgálatok.
Néhány példa - deléciós szindrómák okozta szindrómák
CRI DU CHAT szindróma
A cri du chat vagy 5p deléciós szindrómát macskanyávogás betegségként is emlegetik, mivel az 5-ös kromoszóma rövid karján lévő delécióval született gyermekeknek gégefejlődési rendellenességük van, ezért macskanyávogásszerű hangon sírnak. A betegség további gyakori tünetei a középsúlyos, súlyos értelmi fogyatékosság, csökkent izomtónus, mozgás és beszédfejlődési zavar, táplálási és légzési nehézségek. Újszülöttkorban jellemző az alacsonyabb születési súly és kisebb koponya méret. A betegség gyakorisága 1:20 000 – 1:50 000 között van.
1p36 deléciós szindróma
Az 1p36 deléciós szindróma középsúlyos, súlyos értelmi fogyatékossággal, késleltetett növekedéssel, beszédzavarral, jellegzetes arckifejezéssel jár. Jellemző a gyenge izomtónus és a nyelési nehézségek, a betegek több mint felében epilepsziás tünetek is jelentkeznek. Minden 5-10 000 újszülöttből egy érintett ezzel a rendellenességgel.
2q33.1 deléciós szindróma
A 2q33.1 deléciós szindróma jelentős tanulási, viselkedési és súlyos táplálási nehézségeket eredményez, az utóbbi következtében a növekedés nagyfokú zavarával. Gyakori egészségügyi problémaként jelentkeznek a felső légúti betegségek és a fülgyulladás. Esetenként szájpadhasadékkal is társul a rendellenesség. A betegség gyakoriáságára vonatkozóan megbízható adatok nem ismeretesek.
Magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 25 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 39 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 49 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 39 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 49 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 51 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 61 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 39 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 49 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 35 000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 45 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 39 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 49 000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 26 000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 32 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 39 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 49 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 29 500 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 35 500 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 55 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 65 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 56 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 66 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 68 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 14 500 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
Trisomy Teszt ALAP »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 268 000 Ft |
NIFTY-pro teszt »10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 225 000 Ft |
NIFTY-pro teszt + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 264 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 195 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 244 000 Ft |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 140 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 215 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 125 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 160 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 250 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 145 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 39 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 49 000 Ft |
Prenatalis array CGH | 220 000 Ft |
Prenatalis array CGH (iker) | 330 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 50 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 39 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 29 500 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 29 500 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 25 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás - Első trimeszter»Komplex ultrahangos és laborvizsgálatok, valamint Szuperior Kombinált teszt a Down- szindróma és egyéb triszómiák, valamint preeklapszia szűrése céljából | 150 000 Ft |
Terhesgondozás - Második trimeszter»Átfogó ultrahangos és részletes laborvizsgálatok, második genetikai ultrahang, immár extra 4D/5D Babamozival kiegészülve | 150 000 Ft |
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter »A teljeskörű harmadik trimeszteri vizsgálatokon felül rendkívül gyakori szakorvosi találkozók, valamint csecsemőápolási tanfolyam várja a nálunk gondozott kismamákat | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - Első trimeszter, ikerterhesség esetén » | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - Második trimeszter, ikerterhesség esetén » | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter, ikerterhesség esetén » | 200 000 Ft |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 50 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 35 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 13 500 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 11 000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 17 000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |