Mi a dupla Y-szindróma?
A dupla Y-szindróma – vagy XYY-szindróma – az Y-kromoszóma egy plusz példányánának jelenléte miatt alakul ki férfiakban. A testi sejtek ebben az esetben a szokásos 46 helyett 47 kromoszómát hordoznak (47,XYY). A tünetegyüttes – más kromoszóma-rendellenességekkel ellentétben – nem társul szokatlan fizikai jellemzőkkel, így a legtöbb XYY-szindrómás férfi nem is tudja magáról, hogy kromoszóma eltérést hordoz. E miatt a terhesség alatt felismert XYY-szindróma esetén a genetikai tanácsadók általában a terhesség megtartását javasolják. Szűrőtesztjeink közül csak a NIFTY teszttel mutatható ki ez a kromoszóma rendellenesség. Az XYY-szindrómában érintett férfiak magasabbak lehetnek az átlagnál. Szexuális fejlődésük is normális marad, a gyereknemzésre pedig szintén képesek.
Fejlődési problémák a tanulási képességekben, a beszéd és a nyelv, továbbá a motorikus képességek (például az ülés vagy a járás) fejlődésében jelentkezhetnek. Előfordulhat az izomtónus gyengesége, kézremegés vagy más, akaratlan mozgások is. Viselkedési és érzelmi zavarok szintén társulhatnak ehhez a tünetegyütteshez. Az iménti jellemzők előfordulási gyakorisága nagy változékonyságot mutat az érintettekben.
A két Y-kromoszómával rendelkező fiúk és férfiak egy kis százalékánál az autizmus spektrumzavar is jelen van. A szociális készségeket és a kommunikációs képességeket érintő tünetek súlyosságában nincs éles határ, az átmenetek folytonosak a különböző kategóriák között.
Milyen gyakori a dupla Y-szindróma?
A tünetegyüttes 1000 fiú újszülöttből nagyjából egynél jelenik meg.
Milyen genetikai rendellenességek okozzák a dupla Y-szindrómát?
A testi sejtjeink alapesetben 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyekből kettő úgynevezett ivari kromoszóma (X és Y). Az ivari kromoszómák a férfi és a női nemi jellegek kialakításában játszanak szerepet: a férfiakban egy X és egy Y, a nőkben pedig két X-kromoszóma van jelen. A dupla Y-szindróma esetében a Y-kromoszóma egy többlet példánya is jelen van a szervezet összes tesi sejtjében, így az érintettek összesen 47 kromoszómát hordoznak. Nem ismert egyelőre, hogy pontosan mi áll az érintettek magasabb testalkatának és tanulási problémáinak, illetve a fentebb már említett, egyéb lehetséges zavarainak hátterében.
Előfordulhat a tünetegyüttes mozaikos formája is: a plusz példányban jelenlévő Y-kromoszóma ilyenkor csak a testi sejtek egy részében van jelen, a sejtek tehát kétféle kromoszómakészlettel rendelkeznek (46,XY/47,XYY).
Örökölhető-e a dupla Y-szindróma?
A tünetegyüttes a legtöbb esetben nem öröklődik. A kromoszóma-rendellenesség a hímivarsejtek képződésekor egy véletlen sejtosztódási hiba – a kromoszómák szét nem válása – következtében alakul ki. A létrejövő hímivarsejtek egy részébe így egy helyett két Y-kromoszóma kerül. Ha a petesejtet egy ilyen, hibás kromoszómakészlettel rendelkező hímivarsejt termékenyíti meg, akkor a születendő gyermek összes testi sejtje két Y-kromoszómát fog hordozni.
A tünetegyüttes mozaikos formája szintén nem öröklődik. Itt ugyancsak a sejtosztódás során véletlenszerűen végbemenő eseményről van szó, de nem az ivarsejtek, hanem a fejlődő embrió testi sejtjei esetében. A sejtek egy része így normális kromoszómakészletű lesz, egy részük viszont 47 kromoszómás.
Dupla Y-szindróma kariotípus
