Dupla Y-szindróma
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
Mi a dupla Y-szindróma?
A dupla Y-szindróma – vagy XYY-szindróma – az Y-kromoszóma egy plusz példányánának jelenléte miatt alakul ki férfiakban. A testi sejtek ebben az esetben a szokásos 46 helyett 47 kromoszómát hordoznak (47,XYY). A tünetegyüttes – más kromoszóma-rendellenességekkel ellentétben – nem társul szokatlan fizikai jellemzőkkel, így a legtöbb XYY-szindrómás férfi nem is tudja magáról, hogy kromoszóma eltérést hordoz. E miatt a terhesség alatt felismert XYY-szindróma esetén a genetikai tanácsadók általában a terhesség megtartását javasolják. Az XYY-szindrómában érintett férfiak magasabbak lehetnek az átlagnál. Szexuális fejlődésük is normális marad, a gyereknemzésre pedig szintén képesek.
Fejlődési problémák a tanulási képességekben, a beszéd és a nyelv, továbbá a motorikus képességek (például az ülés vagy a járás) fejlődésében jelentkezhetnek. Előfordulhat az izomtónus gyengesége, kézremegés vagy más, akaratlan mozgások is. Viselkedési és érzelmi zavarok szintén társulhatnak ehhez a tünetegyütteshez. Az iménti jellemzők előfordulási gyakorisága nagy változékonyságot mutat az érintettekben.
A két Y-kromoszómával rendelkező fiúk és férfiak egy kis százalékánál az autizmus spektrumzavar is jelen van. A szociális készségeket és a kommunikációs képességeket érintő tünetek súlyosságában nincs éles határ, az átmenetek folytonosak a különböző kategóriák között.
Dupla Y-szindróma részletesen
Milyen gyakori a dupla Y-szindróma?
A tünetegyüttes 1000 fiú újszülöttből nagyjából egynél jelenik meg.
Milyen genetikai rendellenességek okozzák a dupla Y-szindrómát?
A testi sejtjeink alapesetben 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyekből kettő úgynevezett ivari kromoszóma (X és Y). Az ivari kromoszómák a férfi és a női nemi jellegek kialakításában játszanak szerepet: a férfiakban egy X és egy Y, a nőkben pedig két X-kromoszóma van jelen. A dupla Y-szindróma esetében a Y-kromoszóma egy többlet példánya is jelen van a szervezet összes tesi sejtjében, így az érintettek összesen 47 kromoszómát hordoznak. Nem ismert egyelőre, hogy pontosan mi áll az érintettek magasabb testalkatának és tanulási problémáinak, illetve a fentebb már említett, egyéb lehetséges zavarainak hátterében.
Előfordulhat a tünetegyüttes mozaikos formája is: a plusz példányban jelenlévő Y-kromoszóma ilyenkor csak a testi sejtek egy részében van jelen, a sejtek tehát kétféle kromoszómakészlettel rendelkeznek (46,XY/47,XYY).
Örökölhető-e a dupla Y-szindróma?
A tünetegyüttes a legtöbb esetben nem öröklődik. A kromoszóma-rendellenesség a hímivarsejtek képződésekor egy véletlen sejtosztódási hiba – a kromoszómák szét nem válása – következtében alakul ki. A létrejövő hímivarsejtek egy részébe így egy helyett két Y-kromoszóma kerül. Ha a petesejtet egy ilyen, hibás kromoszómakészlettel rendelkező hímivarsejt termékenyíti meg, akkor a születendő gyermek összes testi sejtje két Y-kromoszómát fog hordozni.
A tünetegyüttes mozaikos formája szintén nem öröklődik. Itt ugyancsak a sejtosztódás során véletlenszerűen végbemenő eseményről van szó, de nem az ivarsejtek, hanem a fejlődő embrió testi sejtjei esetében. A sejtek egy része így normális kromoszómakészletű lesz, egy részük viszont 47 kromoszómás.
Dupla Y-szindróma kariotípus
Szolgáltatásaink várandós kismamák részére
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 16.000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 40.000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén, a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 50.000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 33.000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 43.000 Ft |
Terhességi ultrahang | 30.000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 40.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 33.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 43.000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 22.000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 33.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 43.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 24.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 30.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 42.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 52.000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13.terhességi héten, eredmény 1,5-2 óra alatt | 49.000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 59.000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten | 60.000 Ft |
A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőteszt. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatát végzi közel 100%-os megbízhatósággal.
NIFTY-pro teszt »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 215.000 Ft |
NIFTY-pro teszt + »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap, ultrahang vizsgálattal, vagy kombinált teszttel, | 248.000 Ft |
NIFTY-pro teszt ikerterhesség esetén10 - 18 hetes terhességi időszakban | 185.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » |
|
A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőtesztek. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatára épülnek, eredményük közel 100%-os megbízhatóságú.
Trisomy-teszt alap »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 119.000 Ft |
Trisomy-teszt XY »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 139.000 Ft |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10 - 18 hetesen, eredmény 10-15 munkanap | 249.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 28.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 110.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 165.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 95.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 130.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 195.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 115.000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 33.000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 43.000 Ft |
Prenatalis array CGH | 170.000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi konzultáció» | 26.000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció | 36.000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció | 28.000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 28.000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 10.000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 10.000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 15.000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 5.000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 4.500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 2.000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 20.000 Ft |