A cisztás fibrózis és szűrése
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
65 rózsa, így nevezik világszerte ezt a betegséget. Az elnevezés egy kanadai kórházból származik, ahol a cisztás fibrózissal kezelt kisgyerekek nem tudták kimondani a betegség angol nevét (cystic fibrosis), ezért helyette a sixty-five roses kifejezést használták, amely jelentése 65 rózsa. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt.
A cisztás fibrózis és szűrése részletesen
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. A betegség az egészen enyhe formától a súlyos tünetekig sokféle módon befolyásolhatja a szervezet működését. A cisztás fibrózis betegségtől a szervezet mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékokat termelnek, életveszélyes tüdőfertőzéshez, emésztési problémákhoz, férfi meddőséghez vezetve.
Mik a cisztás fibrózis tünetei?
Cisztás fibrózisban a szervezet mirigyváladékainak összetétele megváltozik, mely jelenség az egész szervezet működésére kihatással van. A betegség általános tünete a verejték nagyon magas sótartalma, amely olykor sókristályok megjelenéséhez vezet a beteg bőrének felszínén. A tünetek súlyossága, valamint az érintett szervrendszerek köre egyénenként változhat és függ a betegséget okozó génhibáktól is. Súlyos esetekben a tüdő, a hasnyálmirigy, belek is érintettek, máskor a betegségnek pl. csak a hasnyálmirigyre vagy a reproduktív szervekre van hatása. Leggyakrabban a tüdő és az emésztőszervek érintettek a betegségben.
Mi történik a cisztás fibrózisos beteg tüdejében?
A tüdőben a betegség miatt eltérően működő sejtek az egészségesnél sűrűbb váladékot választanak ki, amely a tüdőhólyagocskák falát bevonva nehezíti a légzést, és köhögésre ingerel. A sűrű váladékban könnyen megtapadnak a kórokozók is, visszatérő tüdőfertőzésekhez vezetve.
Mi történik a cisztás fibrózisban szenvedő beteg emésztőrendszerében?
A hasnyálmirigy az emésztőrendszerünk fontos része, mely az elfogyasztott táplálék emésztését elősegítő enzimeket termel. Ez, az emésztőenzimek által lebontott táplálék szívódik fel később a bélben. Ha a betegség a hasnyálmirigyet is érinti, a mirigyen belüli kis csatornácskák a sűrű váladék miatt elzáródnak, aminek következtében az emésztőenzimek nem tudnak a bélbe ürülni, és a mirigyszövet is károsodik. Az emésztőenzimek hiányában a táplálék emésztetlenül halad át a tápcsatornán, a tápanyagok hasznosítatlanul ürülnek, a fejlődés a tápanyaghiány miatt elmarad. Idősebb korban a cisztás fibrózis következtében gyakran alakul ki inzulinfüggő cukorbetegség.
Hogyan befolyásolja a cisztás fibrózis a termékenységet?
A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-a meddő, ez a tünet azonban nem feltétlenül párosul a cisztás fibrózis betegség egyéb tüneteivel. Bizonyos CFTR mutációk, melyek nem okoznak klasszikus CF tüneteket, fiúgyermekekben veleszületett ondóvezeték hiányhoz vezetnek. A kórképet a betegség angol nevének (congenital bilateral absence of vas deferens) rövidítéséből vett mozaikszóval CBAVD-nak is nevezzük. Az ondóvezeték hiánya miatt az érintett férfiak ejakulátuma nem tartalmaz spermiumokat (azoospermia). A férfi meddőség hátterében 1-2 százalékban ez a jelenség áll. Tekintettel arra, hogy az érintett férfiaknál nem a spermiumok termelődése, hanem azok ürülése szenved zavart, az érintett párok lombikprogramban sikeresen vehetnek részt.
A betegséggel érintett nőknél a sűrű méhnyakváladék miatt a teherbeesés az átlagosnál nehezebb.
Mikor gyanakodjunk cisztás fibrózisra?
A cisztás fibrózis tünetei változatosak lehetnek, és bármely életkorban jelentkezhetnek, de legtöbbször már kora gyermekkorban felfigyelhetünk rájuk.
Árulkodó jelek lehetnek:
- verejték nagyon magas sótartalma
- gyakori köhögés, sűrű felköhögött váladék
- gyakori tüdőgyulladás, ill. a tüdő megbetegedései
- alacsony testmagasság
- súlyvesztés jó étvágy ellenére
- emésztési panaszok
- újszülöttkori bélelzáródás
- férfi meddőség (azoospermia)
Mit kell tudni a cisztás fibrózis genetikai hátteréről?
A CFTR gén
A cisztás fibrózis kialakulása a CFTR gén mutációihoz köthető. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely a sejthártyába épülve klorid-ion csatornaként működik és a tüdő-, máj-, hasnyármirigy-, bél-, reproduktív traktus- és bőrsejtek membránjában felel a klorid-transzport folyamatokért. A CFTR gén igen hosszú és több mint 2000 különböző mutációt hordozhat. Ezekből a mutációkból kb. 500 vezet betegség kialakulásához, a többi esetében a mutáció a fehérje működését nem, vagy nem jelentős mértékben befolyásolja, így tüneteket nem okoz. A mutációk gyakorisága populációnként változó, a leggyakoribb mutáció az F508del, melynek előfordulási gyakorisága, akárcsak a többi ismert CF mutációé földrajzi-etnikai varianciát mutat. Európán belül az F508del mutáció előfordulási gyakorisága délkelet-északnyugat irányú eltolódást mutat, Törökországban például a CF-es kromoszómáknak kb. 30% -án, míg Dániában 88%-án ez a mutáció mutatható ki.
Mit jelent az, hogy valaki cisztás fibrózis hordozó?
Minden ember két CFTR génnel rendelkezik, egyiket az egyik, másikat a másik szülőtől örököltük. Ha valakinek az egyik szülőtől kapott génje egészséges, a másik hibás, akkor az egyén cisztás fibrózis hordozó. Mivel a hordozó csak egy hibás génnel rendelkezik, nem lesznek tünetei, mert a másik szülőtől kapott, egészséges génje ellátja feladatát.
Hogyan öröklődik a ciszás fibrózis?
Az európai népességben jellemzően minden 25-ik ember hordoz valamilyen CF mutációt, míg pl. az ázsiai populációban csak minden 90-ik ember érintett. A cisztás fibrózis recesszív öröklődésű genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy ahhoz, hogy valaki beteg legyen, mindkét szülőjétől hibás gént kell kapnia.
Ha ön cisztás fibrózis hordozó, de párja nem, gyermekei egészségesek lesznek, de 50%-os eséllyel hordozzák majd a cisztás fibrózist.
Ha ön is és párja is cisztás fibrózis hordozó, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek Öntől is és partnerétől is a hibás gént örökli. Ilyenkor lehetőség van magzati korban végzett diagnosztikára, vagy lombikprogramban történő részvételre, és az embriók beültetés előtti vizsgálatára.
Bárki lehet cisztás fibrózis hordozó?
Igen. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt. Ha a családban előfordult már cisztás fibrózis betegség, akkor a hordozóság valószínűsége az átlagosnál nagyobb.
A cisztás fibrózis szűrése
Az, hogy Ön hordozza-e a cisztás fibrózist, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban egy vérvizsgálatra épülő genetikai teszttel megállapítható. A cisztás fibrózis gyakorisága a Down-szindrómaénak mintegy negyede, de miközben a Down-szindróma szűrése lényegében kötelező eleme a terhesség alatti vizsgálatoknak, a cisztás fibrózis betegségről és szűrési lehetőségéről a családalapítás előtt álló szülők nagyobb része nem is tud.
Milyen előnyöm származik abból, ha részt veszek egy cisztás fibrózis szűrővizsgálaton?
Tekintve, hogy a cisztás fibrózis a leggyakoribb monogénes betegség, melynek minden 25. európai ember hordozója, mindenkinek 4% kockázata van arra, hogy hordoz egy cisztás fibrózis mutációt. Amennyiben két hordozó találkozik, minden terhességben 25% kockázatuk van arra, hogy a gyermeknél kialakuljon ez a súlyos betegség. Amennyiben legalább az egyik szülő részt vesz egy szűrővizsgálaton, mely negatív eredménnyel zárul, a kockázatuk jelentősen csökken. Ha Ön abba a 4%-ba tartozik, akik hordoznak valamilyen CF mutációt, fontos, hogy tudjon róla, hogy az átlagosnál nagyobb kockázattal rendelkezik, és párjával tudatosan tervezzék a gyermekvállalást, a partner hordozóságát is vizsgálva.
Szülők eredménye | Kockázat arra, hogy a gyermek beteg lesz |
---|---|
egyik sem tesztelt | 1/2 500 |
mindkettő tesztelt, egyik sem hordozó | 1/168 000 |
1 tesztelt nem hordozó, 1 nem tesztelt | 1/20 500 |
mindkettő tesztelt, 1 hordozó, 1 nem hordozó | 1/820 |
1 tesztelt hordozó, 1 nem tesztelt | 1/100 |
mindkettő tesztelt, hordozó | 1/4 |
Mit érdemes tudni a cisztás fibrózis szűrőtesztek hatékonyságáról általában? Miért válasszam a Géndiagnosztika tesztjét?
Fontos tudni, hogy a CFTR génnek több mint 2000 mutációja ismert, melyből kb. 500 okoz cisztás fibrózist. A mutációk közül egyesek gyakoriak, míg mások lehetnek extrém ritkák (akár csak 1 családra jellemzőek). A szűrővizsgálatok azokra a mutációkra fókuszálnak, melyek populációs szinten minimum 1% körüli előfordulásúak. A cisztás fibrózis szűrés fontos kérdése, hogy a teszt milyen mutációkat vizsgál, ugyanis különböző populációkban különböző mutációk fordulnak elő gyakrabban. Így egy adott populációra kifejlesztett teszt érzékenysége egy más populáción jelentősen kisebb lehet. Vannak ugyanis olyan mutációk, melyek pl az amerikai népességben akár 5% körüli előfordulást is elérik, míg a magyar CF betegeknél még nem mutatták ki őket, és fordítva: vannak olyan közép-kelet európai eredetű mutációk, melyek előfordulási gyakorisága a magyar populációban 5% közeli, míg Amerikában elvétve fordulnak csak elő. Ezért fontos, hogy egy labor milyen teszttel dolgozik. Centrumunk a Devyser CFTR Core kittel dolgozik (CE-IVD), amely detektációs rátája a magyar populációra nézve 87,8%.
Milyen mutációkat mutat ki a teszt?
A teszt az alábbi mutációk észlelésére validált:
1) F508del (c.1521_1523del, p. Phe508del)
2) I507del (c.1519_1521del, p.Ile507del)
3) G542X (c.1624G>T, p.Gly542*)
4) G551D (c.1652G>A, p.Gly551Asp)
5) R553X (c.1657C>T, p.Arg553*)
6) CFTRdele2,3 (21kb) (c.54-5940_273+10250del21080)
7) G85E (c.254G>A, p.Gly85Glu)
8) 1717-1G>A (c.1585-1G>A)
9) R117H (c.350G>A, p.Arg117His)
10) R117C (c.349C>T, p.Arg117Cys)
11) 621+1G>T (c.489+1G>T)
12) N1303K (c.3909C>G, p.Asn1303Lys)
13) W1282X (c.3846G>A, p.Trp1282*)
14) 1898+1G>A (c.1766+1G>A)
15) 2184insA (c.2052_2053insA, p.Gln685Thrfs*4)
16) 2183AA>G (c.2051_2052delAAinsG, p.Lys684Serfs*38)
17) 3849+10kbC>T (c.3718-2477C>T)
18) Y1092X (c.3276C>A, p.Tyr1092X)
19) 3659delC (c.3528delC, p.Lys1177SerfsX15)
20) R560T (c.1679G>C, p.Arg560Thr)
21) L1077P (c.3230T>C, p.Leu1077Pro)
22) R1066C (c.3196C>T, p.Arg1066Cys)
23) L1065P (c.3194T>C, p.Leu1065Pro)
24) T338I (c.1013C>T, p.Thr338Ile)
25) I336K (c.1007T>A, p.Ile336Lys)
26) 1677delTA (c.1545_1546delTA, p.Tyr515X)
27) 3272-26A>G (c.3140-26A>G)
28) 1078delT (c.948delT, p.Phe316LeufsX12)
29) 711+1G>T (c.579+1G>T)
30) 3120+1G>A (c.2988+1G>A)
31) 2789+5G>A (c.2657+5G>A)
32) R1162X (c.3484C>T, p.Arg1162X)
33) R347H (c.1040G>A, p.Arg347His)
34) R347P (c.1040G>C, p.Arg347Pro)
35) R334W (c.1000C>T, p.Arg334Trp)
36) 2143delT (c.2012delT, p.Leu671X)
37) IVS8 polyT (c.1210-12T[5-9])
Laboratóriumunk a legnevesebb összeurópai szakmai szervezet, a Cystic Fibrosis European Network által évenként szervezett, külső minőségbiztosítási eljárásokban is sikeresen vesz részt 2014 óta. Munkánkat sorra maximális elérhető pontszámmal értékelték. Az eljárásban a genotipizálás, interpretáció és leletpontosság egyaránt nagy hangsúlyt kap: a vizsgálati eredmények megfelelőségét és a leletek tartalmát, pontosságát neves, nemzetközileg elismert szakemberek ellenőrzik.
Mit tegyek, ha a családban már előfordult cisztás fibrózis?
Ha a családban már előfordult cisztás fibrózis, nagyon fontos, hogy gyermekvállalás előtt részt vegyen szűrővizsgálaton, hiszen az Ön rizikófaktora az átlagosnál magasabb. Amennyiben a vizsgálat Önnél is kimutatja a családban öröklődő mutáció jelenlétét, párjának a vizsgálatára is szükség lesz, hogy közös kockázatukat megállapítsuk. Amennyiben családi előzmény miatt jelentkezik a szűrésre, fontos, hogy kollégáink tudjanak a családi előzményről. A kérőlapon tüntesse fel, hogy milyen rokona (pl. nagynéni, unokatestvér gyermeke) érintett. Fontos továbbá, hogy az érintett családtagnál milyen mutációkat azonosítottak. Előfordulnak ugyanis olyan ritka mutációk, melyek csak egy-egy családban öröklődnek, így egy adott CFTR panelben nem feltétlenül szerepelnek. Ha ilyen mutáció van a családban, de mi nem tudunk róla, az félrevezető eredményt adhat, hiszen a panel nem fogja kimutatni a ritka mutációt, de a negatív eredmény ez esetben félrevezető lehet, hiszen azt a mutációs helyet, ahol a ritka mutáció elhelyezkedik, nem vizsgáltuk. Ha tudunk az előzményről, és tudjuk a mutáció típusát, kollégáink, ha kell, kiterjesztett szűrést végeznek a gén adott régiójára is a normál panelvizsgálaton felül. Így Ön biztos lehet abban, hogy az eredménye valóban informatív lesz, és megfelelő szakmai szempontok szerint történt a vizsgálat.
Mennyibe kerül a cisztás fibrózis szűrés?
A szűrővizsgálat aktuális árát árlistánkban találja. A szűrést centrumunk vérből vagy szájnyálkahártyából vett mintával végzi.
Bejelentkezés cisztás fibrózis szűrésre
A szűrés helyszíne: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum
1125 Budapest, Zalatnai utca 2. (Térkép)
Bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket a (+36 1) 580 8600 telefonszámon.
Hogy értelmezzem a szűrés negatív eredményét?
Ha a szűrés eredménye negatív, akkor annak a valószínűsége, hogy cisztás fibrózis mutációt hordoz, jelentősen csökken. Ha a pár mindkét tagja negatív, annak kockázata, hogy a születendő gyermek cisztás fibrózis beteg lesz 1:2 500-ról 1:168000-re csökken.
Hogy értelmezzem a szűrés pozitív eredményét?
Ha a teszt pozitív lesz, Ön hordozó. Pozitív eredmény esetén gyermekvállalás előtt feltétlenül szükséges genetikai tanácsadáson résztvenni. Ebben az esetben kiemelten fontos partnerénél is elvégezni a cisztás fibrózis tesztet, hiszen ettől az eredménytől jelentősen függ a kockázat mértéke. Amennyiben párjának negatív szűrési eredménye van, akkor közös kockázatuk CF beteg gyermek születésére 1/820-re (0,12%) csökken. Amennyiben azonban párja is hordozónak bizonyul, 25% kockázatuk van CF beteg gyermek születésére. Amennyiben Ön és párja is hordozó, a gyermekvállalással kapcsolatos kérdésekben kérjék szakembereink tanácsát.
Gyakran ismételt kérdések
Ha a családban eddig még nem fordult elő a betegség, születhet cisztás fibrózis beteg gyermekem?
IGEN. A legtöbb család, ahová cisztás fibrózis beteg gyermek születik, korábban nem volt érintett.
Minden egyes gyermekvállaláskor újra el kell végeztetni a tesztet?
NEM. Ha Ön nem hordozó, nagyon kicsi a valószínűsége, hogy cisztás fibrózis beteg gyermeke születik. Ha Ön hordozó, és új partnere van, akkor az új partnernél érdemes a szűrővizsgálatot elvégezni.
Ha a szűrővizsgálat nem talál eltérést, lehetek még hordozó?
IGEN. A szűrés a hordozók 87,8%-át azonosítja, mivel csak a gyakoribb mutáció típusokat vizsgálja. Akinek a szűrővizsgálata negatív, kis valószínűséggel hordoz valamilyen ritka cisztás fibrózis mutációt. Ha mindkét szülő eredménye negatív a szűrővizsgálaton, kockázatuk 1:2 500-ról 1:168000-re csökken.
Ha cisztás fibrózis hordozó vagyok, kifejlődik nálam a betegség?
NEM. Amennyiben Ön hordozó, a két cisztás fibrózisért felelős génjéből csak az egyik hibás, a másik viszont működőképes, így tünetei nem lesznek.
Mit tegyek, ha a családban cisztás fibrózis beteg vagy hordozó van?
Ebben az esetben az Ön rizikófaktora az átlagosnál nagyobb, így javasolt Önnél és partnerénél is elvégezni a szűrővizsgálatot. Pozitív eredmény esetén gyermekvállalás előtt feltétlenül szükséges genetikai tanácsadáson részt venni.
Szolgáltatásaink meddőség/sikertelen terhesség esetén
Meddőségi Centrumunk célja a teljes körű kivizsgálás, melynek alapja a komplex konzultáció és az alapvető vizsgálatok megléte.
Komplex meddőségi konzultáció» Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalSzakorvosi konzultáció a pár mindkét tagjának részvételével, hüvelyi ultrahangvizsgálattal | 36.000 Ft |
Komplex meddőségi konzultáció»Szakorvosi konzultáció meddőségi szakorvossal a pár mindkét tagjának részvételével, hüvelyi ultrahangvizsgálattal | 30.000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció ultrahanggal Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 28.000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció ultrahanggalFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 25.000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció UH nélkül Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 22.000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció UH nélkülFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 18.000 Ft |
Nőgyógyászat szakorvosi vizsgálat »Általános nőgyógyászat, szülész-nőgyógyász szakorvosainkkal | 28.000 Ft |
Nőgyógyászati mintavétel | 12.000 Ft |
Szövettani vizsgálat | 11.000 Ft |
Peteérés ultrahang (Folliculometria) | 14.000 Ft |
Petevezeték átjárhatósági vizsgálat (HYCOSY) »az ár a vizsgálat díját és a kontrasztanyagot tartalmazza, szakorvosi konzultációt nem | 89.000 Ft |
Méhtükrözés »Diagnosztikus hiszteroszkópia (Office hysteroscopia) | 89.000 Ft |
Virtuális méhtükrözés3/4D hüvelyi ultrahang | 49.000 Ft |
Petevezeték átjárhatósági vizsgálat + virtuális méhtükrözés | 109.000 Ft |
Endometrium biopsziaa minta szövettani vizsgálatát tartalmazza | 46.000 Ft |
Endometriális Receptivitás molekuláris genetikai vizsgálata, ERA - tesztMéhnyálkahártya befogadóképességének vizsgálata, implantációs ablak meghatározás | 240.000 Ft |
Komplex endometriális mikrobiom vizsgálatA méhnyálkahártya mikrobiális összetételének komplex vizsgálata.A teszt egyrészt az endometriális mintában jelenlévő leggyakoribb baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja, másrészt kimutatja az endometrium esetleges krónikus gyulladásáért felelős 8 leggyakoribb patogén baktérium jelenlétét is. | 145.000 Ft |
Endometrium biopszia krónikus endometritis (méhnyálkahártya gyulladás) szövettani igazolás céljábólBiopsziás minta CD138 - Syndecan 1 immunhisztokémiai vizsgálatával | 53.000 Ft |
Méhkarcolás (endometrial scratching)16-22. ciklusnap között | 35.000 Ft |
PCT tesztpostcoitalis teszt | 29.000 Ft |
Inszemináció(Kizárólag 2021.09.30. idő előtt szerződött, ez idő előtt megkezdett meddőségkezelési eljárásban résztvevők számára.)) | 95.000 Ft |
Klinikai laborvizsgálatokA meddőségi kivizsgálással összefüggő laborvizsgálatok árait (például STD, női nemi hormonok, infertilitási panelek) árlistánkban találja | Ld. árlistánkat |
A meddőség vagy vetélések okainak feltárása általában hosszú hónapokat vesz igénybe. Centrumunkban lehetőségük van ezt az időt a lehető legrövidebb időre rövidíteniük. Az önök számára a konzultáció alapján szükséges összes vizsgálatot helyben végezzük, szakorvosaink közreműködésével.
Harminc napos meddőségi kivizsgálás »Konzultáció + vizsgálatot követően kérhető. A gyermeket tervező pár teljes körű kivizsgálása, kezelési terv elkészítésével. | 209.000 Ft |
Sikertelen terhesség (vetélés) utáni női kivizsgálási csomag - kiterjesztett »Konzultáció + vizsgálatot követően kérhető | 195.000 Ft |
Trombofília komplex szűrőcsomag »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 15-20 munkanap | 71.000 Ft |
Női infertilitás alloimmun csomag »Immunstátusz + NK funkció mérés + Th1/Th2 meghatározásvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30 óra között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 3-4 hét | 65.000 Ft |
Ciklusmonitorizálás (Folliculometria bérlet)Peteérés ultrahangok (5 alkalommal egy éven belül) meddőségi kezelések támogatásához | 59.000 Ft |
Petevezeték átjárhatósági vizsgálat + virtuális méhtükrözés | 109.000 Ft |
A férfiak alapos kivizsgálása a meddőségi vizsgálatokban épp olyan fontos szerepet játszik, mint a nőknél elvégzendő vizsgálatok.
A vizsgálatok előtt 3-5 nap önmegtartóztatás szükséges, se több, se kevesebb. A spermavizsgálatokhoz megfelelő mintagyűjtő edényre van szükség, melyet intézetünkben vagy gyógyszertárban lehet beszerezni. Egyéb „mintatartály” nem alkalmas eredményes spermavizsgálatra, így az ilyen mintát nem tudjuk feldolgozni. A hozott mintának a mintanyeréstől számított 1 órán belül a laboratóriumba kell érkeznie és a szállítás során 20-35 °C-on kell tartani.
Andrológiai szakorvosi vizsgálat »Dr. Kopa Zsolt, Andrológiai Centrum vezető szakorvos | 36.000 Ft |
Andrológiai szakorvosi kontroll vizsgálatDr. Kopa Zsolt, Andrológiai Centrum vezető szakorvos | 24.000 Ft |
Andrológiai szakorvosi vizsgálat »Andrológiai Centrum szakorvos | 28.000 Ft |
Andrológiai szakorvosi kontroll vizsgálatAndrológiai Centrum szakorvos | 22.000 Ft |
Andrológiai szakorvosi konzultációOrvosi javaslat alapján, intézetünkben elvégzett szakorvosi vizsgálatot követően, e-mailen keresztül. | 15.000 Ft |
Here ultrahangszakorvosi vizsgálattal együtt vehető igénybe | 15.000 Ft |
Prosztata ultrahangszakorvosi vizsgálattal együtt vehető igénybe | 13.000 Ft |
Spermaanalízis (WHO szerinti QuaDeGa minősítésű laborunkban történő spermavizsgálat) »eredmény másnap | 25.000 Ft |
Spermaanalízis kontrollintézetünkben elvégzett 6 hónapon belüli spermaanalízis esetén, eredmény másnap | 20.000 Ft |
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat | 39.000 Ft |
Akroszóma reakció vizsgálata* »a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 49.500 Ft |
DNS fragmentáció (SCSA, DNS töredezettség)* »áramlási citométerrel, a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 42.000 Ft |
Reaktív oxigén szabadgyökök mérése (ROS vizsgálat)* »áramlási citométerrel, a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 32.000 Ft |
DNS fragmentáció + ROS mérés csomag*a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 59.000 Ft |
PMN elasztáz gyulladásos marker kimutatása*a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 3-4 hét | 12.000 Ft |
Peroxidáz teszt | 9.000 Ft |
HBA teszt (Hialuron kötődés vizsgálata)*a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 3-5 munkanap | 37.000 Ft |
Spermium ellenes antitest (MAR teszt)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 20-25 munkanap | 17.500 Ft |
REDOX potenciál mérés (TAC) - Totál Antioxidáns Kapacitása vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 6.500 Ft |
Spermium baktérium tenyésztésfenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 3-6 munkanap | 8.000 Ft |
Spermium gomba tenyésztésfenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 3-6 munkanap | 8.000 Ft |
Fruktóz mérés (ejakulátum)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 20-25 munkanap | 10.000 Ft |
N-alfa-glukozidáz mérés (ejakulátum)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 15-20 munkanap | 10.000 Ft |
Andrológiai klinikai laborvizsgálatokA meddőségi kivizsgálással összefüggő laborvizsgálatok árait (például hormonok, STD szűrés, HPV) itt találja | Ld. Árlista |
Komplex endokrinológiai vizsgálat »Dr Csajbók Éva » | szakorvosi konzultáció és pajzsmirigy ultrahang | 36.000 Ft |
Endokrinológiai konzultáció »Dr Csajbók Éva » | szakorvosi konzultáció | 28.000 Ft |
Meddőségi endokrinológiai konzultáció »Dr Csajbók Éva » | szakorvosi konzultáció | 28.000 Ft |
Endokrinológia szakorvosi kontroll | 22.000 Ft |
Pajzsmirigy ultrahang »Dr Sebestyén Göngyi » | Dr Kuun Ulla Titanilla » | 19.000 Ft |
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 28.000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279.000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490.000Ft HELYETT májusban 390.000Ft |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 3-5 hét | 38.000 Ft |
Cisztás fibrózis szűrés »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 56.000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 89.000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 23.000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 9.000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 9.000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 9.000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 9.000 Ft |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | 60.000 Ft / ciklus + |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | beállítási díj 650.000 Ft |
CBS 844ins68 mutáció | 12.000 Ft |
PAI-1 4G/5G polimorfizmus | 15.000 Ft |
Endometriális Receptivitás molekuláris genetikai vizsgálataMéhnyálkahártya befogadóképességének vizsgálata, implantációs ablak meghatározás | 240.000 Ft |
Komplex endometriális mikrobiom vizsgálatA méhnyálkahártya mikrobiális összetételének komplex vizsgálata. A teszt egyrészt az endometriális mintában jelenlévő leggyakoribb baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja, másrészt kimutatja az endometrium esetleges krónikus gyulladásáért felelős 8 leggyakoribb patogén baktérium jelenlétét is. | 145.000 Ft |
FSHR - FSH-receptor polimorfizmus meghatározásaFSH (Follikulus-stimuláló hormon) receptor Ser680Asn polimorfizmus meghatározása | 27.000 Ft |
A női eredetű meddőség hátterében az esetek egy részében immunológiai eredet állhat. Ennek gyanúja esetén immunológiai kivizsgálást javaslunk.
Meddőségi immunológiai szakorvosi konzultáció »személyes vagy online konzultáció | 36.000 Ft |
Meddőségi immunológiai szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció(Legfeljebb 1 éven belül, nálunk megkezdett szakorvosi kezelést követően, orvosi javaslat alapján.) | 28.000 Ft |
Receptírás | 5.000 Ft |
Celluláris immunstátusz NK funkció mérésselvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 48.000 Ft |
Th1/Th2 cytokine irányultság meghatározásvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 3-4 hét | 31.000 Ft |
Immunstátusz meghatározásvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 21.000 Ft |
NK funkció mérésvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 27.000 Ft |
Női infertilitás alloimmun csomag »Immunstátusz + NK funkció mérés + Th1/Th2 meghatározás vérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 3-4 hét | 65.000 Ft |
Lipid terápia /alkalomKizárólag orvosi javallatra, intézetünkben történő előzetes vizsgálat alapján.Az ár tartalmazza a szükséges teljes engedélyeztetést, a kezelési alkalmak alatti folyamatos szakasszisztensi felügyeletet és az ügyeletet. | 72.000 Ft |
Laboratóriumi vizsgálatok | Ld. árlista |
Meddőség esetén érdemes megvizsgálni, hogy inzulinrezisztencia áll-e a gyermekáldás elmaradásának hátterében, amelyet életmódbeli változtatásokkal, illetve gyógyszeres kezeléssel hatékonyan tudunk kezelni. Ajánlott lehet a szakrendelés a policisztás petefészek szindróma korábbi diagnózisa esetén vagy akkor, ha korábbi várandóssága során terhességi cukorbetegség lépett fel.
Meddőségi diabetológia szakorvosi konzultáció » | 26.000 Ft |
Meddőségi diabetológia kontroll konzultációFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 22.000 Ft |