Milyen gyakori a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma 500-1000 fiú újszülöttből egyet érint. A tünetegyüttes további – az általános formától eltérő – változatai ennél általában jóval ritkábbak, és csak 50 000 fiú újszülöttből egy esetben, vagy még kevesebb esetben fordulnak elő.
A Klinefelter-szindrómával foglalkozó kutatók szerint egy aluldiagnosztizált tünetegyüttesről van szó. Ennek oka, hogy akiknél csak enyhe formában jelentkeznek a tünetek, ott a kromoszóma-rendellenesség jelenléte gyakran nem kerül felismerésre. A felismerést tovább nehezíti, hogy a Klinefelter-szindróma jellemzői változékonyak és más rendellenességek tüneteivel is jelentős átfedést mutathatnak.
Milyen genetikai eltérések okozzák a Klinefelter-szindrómát?
A Klinefelter-szindróma az ivari kromoszómák (X és Y) rendellenessége. A férfiak testi sejtjeiben hagyományosan egy X és egy Y, a nőknél pedig két darab X-kromoszóma található. A Klinefelter-szindróma leggyakrabban előforduló változatában az X-kromoszómából egy plusz példány is jelen van, így az érintett férfiak összes testi sejtje két X, és egy Y-kromoszómát hordoz (46 helyett 47 kromoszóma). A szexuális fejlődés rendellenességeiért az X-kromoszóma génjeinek többlet másolatai a felelősek: emiatt csökkenhet a szervezet tesztoszeronszintje és emiatt módosulhat a herék normális fejlődésének menete. A többlet X-kroszomómát hordozó férfiakra általánosságban jellemzőek az iménti tünetek, néha azonban csak kevéssé vagy egyáltalán nem jelentkeznek ezek a problémák.
A Klinefelter-szindróma ritkábban előforduló változataiban az X-kromoszóma nemcsak egy, hanem további többlet példányokban is jelen lehet (XXXY vagy XXXXY, 48 vagy 49 kromoszóma a testi sejtekben). A tünetek ilyenkor általában súlyosabbak, és nemcsak a szexuális fejlődés folyamatait érintik. Előfordulhat a szellemi képességek visszamaradottsága, az arcvonások jellegzetes eltérései, a csontvázrendszer abnormalitásai, mozgáskoordinációs problémák, illetve súlyos beszédzavarok. Minél több felesleges X-kromoszóma van jelen, annál nagyobb eséllyel jelenhetnek meg az iménti problémák.
Előfordulnak olyan esetek is, amikor a plusz példányban jelenlévő X-kromoszóma csak a testi sejtek egy részében, vagyis mozaikosan van jelen. A többi sejt kromoszómakészlete ilyenkor a hagyományos marad (46,XY/47,XXY). A mozaikos Klinefelter-szindróma tünetei és jellemző eltérései enyhébbek lehetnek, attól függően, hogy a sejtek mekkora hányadában van jelen plusz példányban az X-kromoszóma.
Örökölhető-e a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma és változatai nem öröklődnek. A kromoszóma-rendellenességek véletlen folyamatok eredményeként jönnek létre az ivarsejtek kialakulása során. A sejtosztódás egyik hibája, ha a kromoszómák nem válnak szét (nondiszjunkció). A keletkező ivarsejt így abnormális kromoszómakészlettel – ebben az esetben plusz egy X-kromoszómával – fog rendelkezni. Ha az embriót létrehozó szülői ivarsejtek valamelyike ilyen volt, akkor az érintett gyermek összes testi sejtjében jelen lesz az egy (vagy több) felesleges ivari kromoszómapéldány.
A mozaikos szindróma szintén nem öröklődik. Ilyenkor is a sejtosztódás közben véletlenszerűen megtörténő eseményről van szó, de ez nem az ivarsejtek képződése során, hanem az embrionális fejlődés korai szakaszában megy végbe, eltérő kromoszómakészletű testi sejteket hozva létre.
