Turner-szindróma
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
Mi a Turner szindróma?
A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, a petefészek-szövetek nagy része pedig még a születést megelőzően visszafejlődik. Az érintett lányoknál elmaradhat a serdülőkori nemi érés, aminek a beindításához ezekben az esetekben hormonterápiára van szükség. A Turner-szindrómás lányok többségénél nem termelődnek megtermékenyíthető petesejtek, és csak az esetek egy csekély részében – néhány százalék – marad meg a petefészkek normális működése a fiatal felnőttkor során.
A Turner-szindrómás lányok körülbelül 30 százalékánál nyaki bőrredők alakulnak ki, hajuk – a nyak hát felé eső részein – mélyen lenőtt, jellemző továbbá a karok és a lábak duzzadtsága (limfödéma), a csontvázrendszer rendellenességei és a veseproblémák. A Turner-szindrómás esetek felében-egyharmadában szívrendelleneségek, például az aorta szűkülete vagy az aorta szívbillentyűjének abnormalitásai is előfordulnak. A szívrendellenességek következtében kialakuló szövődmények akár életveszélyessé is válhatnak.
A Turner-szindrómás lányok és nők többségénél nem csökkennek a szellemi képességek. A kognitív fejlődésben lehetnek lemaradások, a nonverbális úton történő tanulásban pedig hiányosságok, ahogyan viselkedészavarok is megjelenhetnek, ezek előfordulási gyakorisága azonban egyénenként változó.
Turner szindróma részletesen
Milyen gyakori a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma 2500 lány újszülöttből körülbelül egyet érint világszerte. Sok esetben azonban ezek a magzatok meg sem születnek, vagy nem maradnak életben a születés időpontjáig.
Milyen genetikai változásokkal függ össze a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma az X-kromoszómához kötött betegség. Az egészséges nők esetében két X-kromoszóma van a sejtekben, a Turner-szindrómás lányoknál azonban csak az egyik van jelen, a másik pedig vagy hiányzik, vagy módosult formában hordozzák a testi sejtek. A hiányzó genetikai anyag a születés előtt és után egyaránt befolyásolja a fejldődési folyamatokat.
A Turner-szindrómások nagyjából felénél monoszómiás betegségről van szó, testi sejtjeikben tehát csak egyetlen X-kromoszómát hordoznak. A többi esetben a másik X-kromoszóma részlegesen vagy módosult formában lehet jelen. Olyan is előfordulhat, hogy a testi sejtek egy részében mindkét X-kromoszóma megvan, míg a sejtek egy másik részében hiányzik vagy módosult formában van jelen a kromoszóma – ezt nevezik mozaikos kromoszómakészletű Turner-szindrómának.
Az eddigi kutatások során még nem sikerült meghatározni, hogy az X-kromoszóma mely génjei függnek össze a Turner-szindrómások főbb karaktervonásaival. Annyi viszont már ismert, hogy a SHOX gén fontos szerepet játszik a csontfejlődésben és a csontnövekedésben. Valószínűsíthető, hogy a gén egyik másolatának hiánya tehető felelőssé az alacsony testalkatért és a csontvázrendszeri rendellenességekért.
Öröklődhet-e a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma az esetek döntő többségében nem öröklött. Ha monoszómiás betegségről van szó (egyetlen X-kromoszóma jelenléte a sejtekben), akkor a rendellenesség egy véletlenszerű esemény – sejtosztódási hiba – következménye, amely az ivarsejtek szülői szervezetben történő létrejöttekor történik meg (el nem vált kromoszóma, idegen szóval nondiszjunkció). Ha az embriót létrehozó szülői ivarsejtek valamelyikében ez a rendellenesség zajlott le, akkor a gyermek összes testi sejtje csak egyetlen X-kromoszómát fog hordozni.
A mozaikos Turner-szindróma szintén nem öröklött. Ilyenkor az érintett személy szervezetében a korai embrionális fejlődés során lezajló, ugyancsak véletlenszerű sejtosztódási hibáról van szó. Mivel ez a hiba nem érinti az összes testi sejtet, néhányban megmarad mindkét X-kromoszóma, míg a hibás sejtekből hiányozni fog az egyik példány (vagy módosult formában lesz jelen.)
Végül – az X-kromoszóma részleges törlődése esetén – az is előfordulhat, hogy örökletes a betegség, ez azonban csak ritkán van így.
Árak magzati diagnosztika
Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 26 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 42 000 Ft |
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 42 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahangkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 54 000 Ft |
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség eseténkiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén,a 18 - 21. terhességi héten végezhető | 66 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhezMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 42 000 Ft |
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség eseténMás intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül | 54 000 Ft |
Terhességi ultrahang | 38 000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 50 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot. | 42 000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 54 000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28 000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 36 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 42 000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 54 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 32 000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 44 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 59 000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 71 000 Ft |
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.
Kombinált teszt »11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt | 59 000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 71 000 Ft |
Szuperior Kombinált teszt-csomag»Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrésselcsak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető | 71 000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 15 000 Ft |
Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.
Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.
NIFY TESZTEK - Több mint 9 millió elvégzett vizsgálat világszerte | |
NIFTY-pro teszt »10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 225 000 Ft |
NIFTY-pro teszt SMA »10-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap, SMA 9-10 munkanap | 255 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 195 000 Ft |
NIFTY-pro teszt + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 267 000 Ft |
NIFTY-pro teszt SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 294 000 Ft |
NIFTY teszt ikerterhesség esetén + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 249 000 Ft |
TRISOMY TESZTEK - Kiváló európai NIPT tesztek minden igényre | |
Trisomy Teszt ALAP »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 129 000 Ft |
Trisomy Teszt XY »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 149 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE »11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap | 229 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE SMA »11-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap, SMA 9-10 munkanap | 259 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE + Kombinált teszt kedvezményes csomag11-13. terhességi héten végezhető | 271 000 Ft |
Trisomy Teszt COMPLETE SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag | 298 000 Ft |
GENESAFE TESZT - Bizonyos gén-szintű eltérések szűrésére | |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap | 259 000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 140 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 215 000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 125 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 160 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 250 000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 145 000 Ft |
Prenatalis mintavételmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 42 000 Ft |
Prenatalis mintavétel ikerterhesség eseténmolekuláris genetikai vizsgálatokhoz | 54 000 Ft |
Prenatalis array CGH | 220 000 Ft |
Prenatalis array CGH (iker) | 330 000 Ft |
A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 42 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 32 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 32 000 Ft |
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció | 27 000 Ft |
Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.
Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!
Terhesgondozás - Első trimeszter»Komplex ultrahangos és laborvizsgálatok, valamint Szuperior Kombinált teszt a Down- szindróma és egyéb triszómiák, valamint preeklapszia szűrése céljából | 150 000 Ft |
Terhesgondozás - Második trimeszter»Átfogó ultrahangos és részletes laborvizsgálatok, második genetikai ultrahang, immár extra 4D/5D Babamozival kiegészülve | 150 000 Ft |
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter »A teljeskörű harmadik trimeszteri vizsgálatokon felül rendkívül gyakori szakorvosi találkozók, valamint csecsemőápolási tanfolyam várja a nálunk gondozott kismamákat | 190 000 Ft |
Terhesgondozás - Első trimeszter, ikerterhesség esetén » | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - Második trimeszter, ikerterhesség esetén » | 160 000 Ft |
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter, ikerterhesség esetén » | 200 000 Ft |
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos telefonos konzultációk a szülésig. | 55 000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 38 000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 14 000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 11 000 Ft |
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) » | 17 000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 6 000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 5 500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 3 000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 24 000 Ft |