Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt.

Mi a Down-kór?

A Down-kór egy kromoszóma-rendellenesség, a 21-es kromoszóma triszómiája: ilyenkor a kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, a rendellenesség felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma legismertebb tünetei a súlyos szellemi fogyatékosság és a testi-szervi rendellenességek.

A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előre haladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1%-al növeli a vetélés kockázatát. A Down-kór azonban a Centrumunkban elérhető kockázatmentes tesztekkel időben, nagy pontossággal szűrhető, ehhez mindössze genetikai ultrahang vizsgálatra és anyai vérvételre van szükség.

Mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-kór szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. Ezért intézetünkben minden kismamának – életkortól függetlenül – javasoljuk valamelyik kockázatmentes Down-kór szűrőteszt elvégzését.

Milyen szűrési lehetőségei vannak a Down-kórnak?

A terhesség alatti Down-kór szűrés legfontosabb pillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok. A Down-kór szűrésére több módszer ismert, az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrumban az alábbi vizsgálatok érhetők el:

Vizsgálat 1. trimeszter12-14. hét 2. trimeszter16-19. hét Eredmény
Kombinált teszt vérvétel + genetikai ultrahang 1. trimeszterben 1-1,5 óra alatt
Nifty-teszt anyai vérvétel a 10-18. terhességi héten 5-7 munkanap alatt
Trisomy-teszt anyai vérvétel a 11-19. terhességi héten 5-7 munkanap alatt

Az egyes Down-kór szűrőtesztek pontossága

Álpozitív ráta* Érzékenység**
Kombinált teszt 1-2 % 90 – 95 %
Nifty-teszt <1% >99%
Trisomy-teszt <1% >99%

Álpozitív ráta: a nem Down-kóros terhességek hány százalékában lesz a teszt eredménye (tévesen) pozitív

Érzékenység: annak a valószínűsége, hogy a Down-kóros magzat esetén a szűrőteszt pozitív eredményt ad

Mi a kombinált teszt?

A kombinált tesztet a terhesség 11-14. hetében végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.

Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-kór leghatékonyabban a nyakiredő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető. Ezek mellett a vizsgáló orvos apróbb jeleket is vizsgál, de ezek általában nem használhatók a konkrét kockázat meghatározásában, inkább csak egy kétes eredmény esetén segítenek a további vizsgálatok meghatározásában.

Nem árt, ha tudja!
Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF kritériumoknak megfelelően történt, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van. Bár az irodalmi adatok alapján ez a leghatékonyabb módszere a 21-es triszómia szűrésének, megfelelő hatékonyság csak akkor érhető el, ha a mérés a megfelelő síkban, 0.1 mm-es pontossággal történik, aminek alapvető feltétele a megfelelő készülék, megfelelő szaktudás, gyakorlat és a korrekt beállításhoz szükséges idő.”

Egészségügyi Közlöny, 2010. 4. szám, 1170. oldal: Az Egészségügyi Minisztérium szakmai protokollja a Down-kór prenatális szűréséről és diagnosztikájáról

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban kizárólag FMF-vizsgával rendelkező orvosok dolgoznak. Az FMF-vizsgával rendelkező magyar orvosok teljes listája megtekinthető a Fetal Medicine Found honlapján.

A kombinált teszt részét képező vérvizsgálatot a Géndiagnosztika Centrum minősített laboratóriumában végezzük, amely során az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati fehérje koncentrációját határozzuk meg. A kombinált teszt 1-1,5 órán belül eredményt ad.

A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 95% körül van. Az esetek csekély számára való tekintettel Centrumunkban a szűrés pontosságára vonatkozó saját statisztikai adatok egyelőre nem állnak rendelkezésünkre, annyi azonban biztonsággal kijelenthető, hogy Centrumunk az elmúlt években több esetben is sikerrel következtetett a kombinált-teszt eredményéből egy esetleges Patau- ill. Edwards-szindróma fennállására, amit utólag az invazív vizsgálattal sikerült is igazolni.

Ez is érdekelheti!

Preeklampszia szűréssel kiegészített Down-kór szűrés

A 34. hét előtt – elsődlegesen a terhesség 20. hete után kialakuló – fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomás-emelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti. Fontos emiatt, hogy a kórkép várható kialakulásának kockázata minél hamarabb meghatározásra kerüljön: az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban nemrég elérhetővé vált új módszer segítségével az esetek 96%-ában már a 12. héten is kiszűrhetőek a magas kockázatú esetek. A preeclampsia szűrését – ikerterhesség kivételével – minden kismamának a kombinált teszttel (Down-szindróma szűrés) egyidejűleg javasoljuk: a vizsgálat értékelése mindössze 1,5-2 órát vesz igénybe, így ez helyben is megvárható. Önnek mindössze jeleznie kell bejelentkezéskor, hogy preeklampszia (toxémia) szűréssel kiegészített Down-szűrést kér.

Részletek»

Mi a Nifty-teszt?

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór), az ivari kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma) és a deléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére szolgál. A Down-kór szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív vizsgálat, utóbbi kifejezés azt jelenti, hogy nincs szükség a magzatot veszélyeztető mintavételre.

A teszt alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS. A NIFTY-teszt megbízhatósága minden eddigi vértesztét felülmúlja: az eddig megvizsgált terhességek esetében az új teszt minden Down-kóros, Edwards- és Patau-kóros magzatot kiszűrt.

A Nifty-teszt részletes ismertetését megtalálja a nifty-teszt.hu weboldalunkon.

Mi a Trisomy-teszt?

A Trisomy-teszt a NIFTY-teszthez hasonlóan egy nem invazív prenatális vérteszt (NIPT), amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór) terhesség alatti kimutatására szolgál, illetve segítségével meghatározható (ha a szülők kérik) a magzat neme is. Pontossága szintén a NIFTY-tesztéhez hasonló, de annál kevesebb rendellenesség mutatható ki vele jelenleg.

A Trisomy-teszt minden olyan várandós nőnél elvégezhető, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a teszt által vizsgált 21-es,18-as vagy 13-as triszómia kiszűrése céljából. A 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma eltérései teszik ki az összes magzati kromoszóma-rendellenesség körülbelül 85 százalékát.

A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Trisomy-teszt, még bővebb információkért kérjük látogasson el a Trisomy-teszt magyar nyelvű oldalára: trisomytest.hu.

Melyik Down-szűrés tesztet válasszam?

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban elsősorban a kombinált tesztet javasoljuk, mivel gyors és megbízható teszt (90-95% pontosság). Az esetleges további vizsgálatokra a kombinált teszt eredményét kiértékelve teszünk javaslatot.

A NIFTY-teszt rutinszerű alkalmazása jelenleg a magas költsége miatt nem lehetséges. Nagy megbízhatóságának köszönhetően (99,9%) azonban nagyon jól alkalmazható az alábbi esetekben:

  • köztes kockázatnál, azaz ha a kombinált teszt eredménye alapján a Down-kór kockázata 1:150 és 1:1000 közé esik
  • ha a szülők a kombinált tesztnél ill. a szekvenciális szűrésnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.

A NIFTY-teszt a magzati DNS vizsgálaton alapuló anyai vérteszt, mely a biokémiai szűrőtesztekkel szemben megbízhatóbb eredményt ad, és amellyel összesen 94 féle rendellenesség szűrhető.

A Trisomy-teszt a hazai viszonylatban legkedvezőbb árú nem invazív, nagy pontosságú, magzati DNS vizsgálaton alapuló anyai vérteszt, amely a NIFTY-teszt helyett választható, amennyiben a kismama a 3 leggyakoribb kromoszóma-rendellenességre (Down-, Edwards- és Patau-szindróma) kíván szűrést elvégeztetni, és nem igényli a NIFTY által biztosított további rendellenességek kimutatását.

További hasznos szűrési lehetőségek

GeneSafe-teszt

A GeneSafe-teszt a NIFTY és a Trisomy-tesztekhez hasonlóan egy nem invazív prenatális vérteszt (NIPT), amely azonban nem a kromoszómális rendellenességeket vizsgálja. A GeneSafe az első olyan vizsgálat, amely a monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek terhesség alatti kimutatására szolgál. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűréseknek és így a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról.

Bár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek összesített gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 – ~1/600). Míg a hagyományos NIPT tesztek olyan állapotokat szűrnek, melyek kockázata az anyai életkorral nő, addig a GeneSafe az emelkedett apai életkorral (> 40 év) kapcsolatos rendellenességeket szűri.

A vizsgálat a következő esetekben javasolható:

  • emelkedett az apai életkor (> 40 év),
  • monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók,
  • az invazív diagnosztikai eljárást el szeretnék kerülni,
  • a magas kombinált kumulatív kockázat miatt bármely terhes anya számára.

A vizsgálat egyszerű anyai vérvételi mintából készül, és a terhesség 10. hetétől érhető el. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: GeneSafe-teszt

Hordozóság szűrés

A „lappangó” genetikai betegségek hordozóságát a családtervezés megkezdésekor a legideálisabb vizsgálni, de a fogantatás után is érdemes erre szűrni. A hordozóság szűrés során egyszerű vérvétel történik, és ebben a mintában több száz, örökletesen előforduló genetikai betegség jelenlétét vizsgáljuk.

Ennek a vizsgálatnak a jelentősége, hogy a génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. autoszómális recesszíven („lappangóan”) öröklődő  betegségek esetén. Az ilyen, általunk vizsgált betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az apa és az anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének.

A neves American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) szakmai szervezetek szerint minden szülőképes korban lévő nő számára javasolt a hordozóság szűrés vizsgálat elvégzése.

A vizsgálatot genetikai tanácsadás előzi meg, amely során pontos információkat kaphat a hordozóság szűrés jelentőségéről. A vizsgálat tehát nők és férfiak számára egyaránt elérhető a családtervezés bármely szakaszában. A teszt részletes ismertetését megtalálja kapcsolódó oldalunkon: Hordozóság szűrés

Segítünk a döntésben!

A szűrési módszerekről a szűrést megelőző tanácsadás során a párok részletes felvilágosítást kapnak. A szűrési módszer kiválasztásában szerepet játszanak a kismama életkora, a terhességi kor és az esetleges korábbi rendellenes terhesség(ek). Mindezek együttesen határozzák meg az adott terhesség esetében a magzati rendellenesség becsülhető kockázatát, szakembereink ezen adatok alapján tesznek konkrét javaslatot a Down-szűrés legcélszerűbb módszerére.

Bejelentkezés Down-kór szűrésre

A szűrés helyszíne: Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

1125 Budapest, Zalatnai utca 2. (Térkép)

Bejelentkezéshez kérjük hívjon bennünket a +36 1 580 8600 telefonszámon.

Vidéki partnereink

Amennyiben budapesti központunktól messze lakik, de szeretne kombinált tesztet végeztetni, FMF vizsgás vidéki partnereinket tudjuk javasolni.

 

Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Kórház és Egyetemi Oktató Kórház

3526 Miskolc, Szentpéteri kapu 72-76.

Tel.: +36 46 515 200

Honlap: www.bazmkorhaz.hu

[/accordion_item]

 

A kombinált teszt eredményétől függő további vizsgálatok

A 11-14. heti kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba soroljuk.

Az első – alacsony kockázatú – csoportba kerülnek azok, akiknél a Down-kór valószínűsége kisebb, mint 1:1000. Náluk  18-20 hetesen kell elvégezni a genetikai ultrahang vizsgálatot.

A második, köztes kockázatú csoportba azok kerülnek, akiknél a Down-kór kockázata 1:150 – 1:1000 között van. Az ő esetükben a Nifty-tesztet vagy a Trisomy-tesztet javasoljuk, amik a jelenleg elérhető legnagyobb pontosságú szűrőtesztek. Ezen túlmenően a köztes kockázatú csoportba tartozó kismamáknál a második trimeszterben külön genetikai ultrahanggal a Down-kórra jellemző elváltozásokat vizsgáljuk.

A harmadik csoportba azok kerülnek, akiknél a kombinált teszt pozitív eredményt adott. Az ő esetükben magzatvíz- (AC) vagy méhlepény- (CVS) vizsgálatot javaslunk, mivel a jelenlegi magyar jogi szabályozás csak ezen vizsgálatokat fogadja el a Down-kór tekintetében diagnosztikus értékűnek.

Diagnosztikus vizsgálatok: CVS, AC

A méhlepényvizsgálatra (CVS vagy chorion boholy biopszia) akkor van szükség, ha a kombinált teszt eredménye pozitív lett. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát vesznek a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetika vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-kór, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés.

A magzatvízvizsgálatot (AC) a 15-19. héten végzik. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban mindig felhívjuk a kismamák figyelmét, hogy a méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. A kismamák döntik el, hogy beleegyeznek-e az ajánlott mintavételbe vagy sem.

Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről. A genetikai tanácsadás során minden esetben a kismama dönt arról, hogy a beavatkozást elvégezzék e nála vagy sem.

A méhlepény- és a magzatvízvizsgálatról ide kattintva olvashat részletesebben >>