Újdonság – NIPT szűrések szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűréssel

A még nyugodtabb babavárásért legkiválóbb NIPT magzati szűrőtesztjeink immár opcionálisan SMA és cisztás fibrózis szűréssel kiegészítve is elérhetők.

A spinális izomatrófia betegségről, röviden az SMA-ról szerencsére igen sokat hallani az elmúlt években. Kialakulásának hátterében a gerincvelőben található mozgató idegsejtek pusztulása áll, melyet egy genetikai mutáció okoz az ún. SMN1 génben. Ez a hiba fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza, többek között a légzőizmok sorvadását is. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint és az esetek többségében a tünetek már a korai gyermekkorban jelentkeznek. Az SMA betegség nem gyógyítható, de a beteg mozgáskészsége és fizikai állapota a hibás gént módosító gyógyszerekkel vagy génterápiás eljárással sokat javítható.

Az SMA a második leggyakoribb, úgynevezett monogénes, azaz egyetlen gén hibájából eredő betegség. “Autoszómális recesszív” módon öröklődik, azaz a betegség abban esetben alakulhat ki, ha mindkét szülő tünetmentes hordozója a betegségnek, azaz mindketten rendelkeznek egy-egy hibás SMN1 génkópiával. Ez esetben a párra nézve 25% a kockázata annak, hogy SMA-val érintett beteg gyermekük születik, ekkora a valószínűsége ugyanis, hogy a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás génpéldányt örökli. 

Hazánkban minden 35. ember tünetmentes hordozója egy hibás SMN1 génpéldánynak.

A cisztás fibrózisról – bár az SMA-nál gyakoribb betegség – kevesebbet hallani. A genetikai betegség minél ismertebbé válásáért a “Két lépés távolság”– című film tett sokat. A cisztás fibrózis genetikai hátteréről itt olvashat!

NIPT szűrések szülői hordozóságszűrési opciói

Legújabb prenatális szűrési lehetőségünk a magzat átfogó kromoszóma-rendellenesség szűrését a szülő(k) SMA és/vagy cisztás fibrózis hordozósági szűrésével egészíti ki. Ennek során a NIPT vérvételkor további vérvételre is sor kerül EGYSZERRE az édesanyától és az édesapától egyaránt. A laboratóriumunkban történő vizsgálat során először az édesanya vérének vizsgálatára kerül sor. Amennyiben az édesanya vizsgálata negatív eredménnyel zárul, ezzel hordozósági kockázata minimálisra csökken. Ha azonban az édesanya vérelemzése pozitív eredménnyel zárul, azaz hordozónak bizonyul, az édesapa vérének elemzése is megtörténik. Amennyiben esetlegesen ő is hordozónak bizonyul, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek a vizsgált betegségben fog szenvedni. Ilyen esetben klinikai genetikus javaslata alapján Centrumunkban lehetőség van a magzat érintettségének vizsgálatára, amelyhez méhlepény szövetből vagy magzatvízből, invazív módon vett minta szükséges.

A szűrőtesztek szakreferense hazánk legkiválóbb SMA és genetikai hordozósági szakértője, Dr. Karcagi Veronika humángenetikus.

Mit kell tudnia az iGen NIPT tesztekhez kérhető SMA és CF tesztről?

Az SMA kiegészítés ára 30.000 Ft, a cisztás fibrózis 45.000 Ft mely az édesanya pozitív eredménye esetén tartalmazza az édesapa vizsgálatát is, valamint igény szerint a vizsgálatot megelőző genetikai tanácsadást is. Mindkét szülő pozitív eredménye esetén a magzati érintettségének prenatális vizsgálata Centrumunkban ingyenese elvégeztethető, szakorvosaink a teljes páciensúton végigkísérik önöket.

*NIPT tesztjeink szülői hordozósági kiegészítése csak a várandósság betöltött 13.hét 6.napjáig kérhető. Ennek oka, hogy ekkor áll csak rendelkezésre elegendő idő az összes szükséges szűrés elvégzésére. Ezt meghaladt terhességi idő esetén csak külön SMA vizsgálat kérhető, melynek ára egy szülőre 49.000 Ft, cisztás fibrózis esetén 85.000 Ft. A vizsgálat módszere miatt a szűrés donorivarsejtes (petesejt vagy hímivarsejtdonáció) várandósság esetén a magzat érintettségének kockázatbecslésére nem alkalmazható.

A NIPT szülői hordozóságszűrések nem vehetők igénybe azok számára, akinek a családjában tudnak SMA vagy CF hordozóról vagy betegről, ugyanis ilyen esetekben a vizsgálati protokoll eltérő a nagyobb kockázat miatt. Ilyen esetekben keressen minket a szűrési vizsgálati opciókkal kapcsolatban!

Fontos: Minden tesztünk szűrőteszt, azaz nem képes 100% megbízhatóságú eredményt adni.
Az SMA hordozóságot az esetek 95 százalékában az ember génállományában az úgynevezett SMN1 gén deléciója, azaz hiánya okozza. Szűrővizsgálatunk csak ennek az eltérésnek a kimutatására alkalmas. Emiatt a szűrőtesztet igénybe vevő páciens hordozósága 100 százalékosan nem zárható ki.

Az anya eredménye a vérvételt követően 12-15 munkanap, pozitív eredmény esetén az apa vérvizsgálatát késlekedés nélkül indítjuk.

További NIPT tesztjeink áraiért és összehasonlításukért kattintson ide!

A születendő gyermek SMA érintettségi kockázata az alábbiak szerinti:

Genetikai anya Genetikai apa Magzat kockázata SMA betegséggel való érintettségre:
1. eset hordozósága nem  vizsgált, hordozósági  valószínűsége 1/35   hordozósága nem  vizsgált, hordozósági  valószínűsége 1/35

0.02%, azaz

5000-ből 1

2. eset hordozósága vizsgált:  NEGATÍV

hordozósági  valószínűsége a  vizsgálat után 1/670 

hordozósága nem  vizsgált, hordozósági   valószínűsége 1/35

0.001%, azaz

100.000-ből 1

3. eset hordozósága vizsgált:
POZITÍV
A hordozóság valószínűsége 1/1
hordozósága vizsgált:
NEGATÍV
A hordozósági  valószínűsége  1/670

0.04%, azaz

2700-ból 1

4. eset hordozósága vizsgált:
POZITÍV
A hordozóság valószínűsége 1/1
 hordozósága vizsgált:
POZITÍV
A hordozóság valószínűsége  1/1

 25%, azaz

4-ből 1

Olvasson részletes információkat az SMA betegségről itt!

FONTOS! A szűrés kockázatbecslés, azaz nem képes 100% megbízhatóságú eredményt adni. A szűrés nem zárja ki sem SMA, sem más, hasonló betegség kialakulásának lehetőségét a születendő gyermeknél.

További információk a NIPT szűrésekről általánosságban

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Magzati diagnosztika

Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.

Korai ultrahang »
betöltött 10. terhességi hétig
29 000 Ft
Ikervárandósság esetén fizetendő felár ultrahangos vizsgálataink esetén
Korai ultrahangvizsgálat és Terhesgondozási alkalom esetén felárat nem számítunk fel.
12 000 Ft
Első trimeszteri genetikai ultrahang »
11 - 13. terhességi héten végzendő
44 000 Ft
Második trimeszteri genetikai ultrahang »
18 - 21. terhességi héten végzendő
44 000 Ft
Második trimeszteri genetikai ultrahang preeclampsia kockázatbecsléssel
Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal, a 18 - 21. terhességi héten végezhető
57 000 Ft
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez
Más intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül
44 000 Ft
Terhességi ultrahang
40 000 Ft
Terhességi kontroll ultrahang
előző ultrahangtól számított 2 héten belül
32 000 Ft
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »
A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.
Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot.
44 000 Ft
Magzati szívultrahang vizsgálat »
betöltött 20. terhességi héttől
46 000 Ft
Magzati szívultrahang kontroll
36 000 Ft
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat
intézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász »
61 000 Ft

A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.

Kombinált teszt »
11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt
63 000 Ft
Kombinált teszt ikerterhesség esetén
75 000 Ft
Szuperior Kombinált teszt-csomag»
Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűréssel
csak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető
76 000 Ft
Preeclampsia konzultáció
17 000 Ft

Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.

Legújabb és  legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.

iGen NIPT TRISOMY TESZTEK » Kiváló európai NIPT tesztek minden igényre
11-19. terhességi héten végezhető tesztek, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborba érkezéstől
Trisomy Teszt ALAP
129 000 Ft
Trisomy Teszt XY
149 000 Ft
Trisomy Teszt COMPLETE
229 000 Ft
Trisomy Teszt SUPER
Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen,11-13. terhességi héten végezhető
288 000 Ft
iGen NIPT NIFTY TESZTEK » Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte
10-19. terhességi héten végezhető tesztek, eredmény 5-7 munkanap a külföldi laborba érkezéstől
NIFTY-pro teszt
225 000 Ft
NIFTY-pro Iker teszt
Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 98 rendellenesség szűrésére. A teszt a négy nemi kromoszómaeltérést nem vizsgálja.
225 000 Ft
iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések » Örökíthető betegségek szűrése
Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap. Az árak az anya pozitív eredménye esetén az apa vizsgálatát is tartalmazzák.
SMA szülői hordozóságszűrés
30 000 Ft
Cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrés
45 000 Ft
iGen NIPT + Kombinált teszt» Kedvezményes csomagajánlat
iGen NIPT Trisomy Complete/Super/Nifty-pro teszt és Kombinált teszt Centrumunkban történő együttes elvégzése esetén
19 000 Ft kedvezmény
iGen GENESAFE de Novo » Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére
44 monogénes betegség prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap
GeneSafe teszt
259 000 Ft
Genetikai tanácsadás klinikai genetikus szakorvossal »
Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

35 000 Ft
A diagnosztikus értékű magzati kromoszóma vizsgálatokat méhlepényből vagy magzatvízből végezzük abban az esetben ha a kombinált szűrés, a NIPT teszt vagy a genetikai ultrahang ezt indokolttá teszi.
Méhlepény biopszia (CVS) »
eredmény egy hét alatt
180 000 Ft
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén
285 000 Ft
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követően
intézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén
165 000 Ft
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »
eredmény három hét alatt
180 000 Ft
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén
285 000 Ft
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követően
intézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén
165 000 Ft
Prenatalis mintavétel
molekuláris genetikai vizsgálatokhoz
42 000 Ft
Prenatalis mintavétel ikerterhesség esetén
molekuláris genetikai vizsgálatokhoz
54 000 Ft
Prenatalis SNP array
magzatonként
290 000 Ft

A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.

Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»

Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos
telefonos konzultációk a szülésig.
55 000 Ft

Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.

Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossal
személyes vagy online konzultáció
45 000 Ft
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossal
személyes vagy online konzultáció
35 000 Ft
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció
személyes vagy online konzultáció
35 000 Ft
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció
személyes vagy online konzultáció
30 000 Ft

Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.

Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!

Terhesgondozás ALAP csomag
460 000 Ft
Terhesgondozás ALAP ikerterhességi csomag
490 000 Ft
Terhesgondozás PRÉMIUM csomag
850 000 Ft
Terhesgondozás PRÉMIUM ikerterhességi csomag
810 000 Ft
TERHESGONDOZÁSI CSOMAGOK ÁRAI TRIMESZTERENKÉNT
EGYES VÁRANDÓSSÁG
Terhesgondozás - ALAP csomag Első trimeszteri részlete
190 000 Ft
Terhesgondozás - ALAP csomag Második trimeszteri részlete
110 000 Ft
Terhesgondozás - ALAP csomag Harmadik trimeszteri részlete
160 000 Ft
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Első trimeszteri részlete»
450 000 Ft
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Második trimeszteri részlete»
180 000 Ft
Terhesgondozás - PRÉMIUM csomag Harmadik trimeszteri részlete
220 000 Ft
IKERVÁRANDÓSSÁG
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete
190 000 Ft
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete
130 000 Ft
Terhesgondozás - ALAP ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete
170 000 Ft
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Első trimeszteri részlete
360 000 Ft
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Második trimeszteri részlete
220 000 Ft
Terhesgondozás - PRÉMIUM ikerterhességi csomag Harmadik trimeszteri részlete
230 000 Ft
KIEGÉSZÍTŐ LEHETŐSÉGEK
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»

Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos
telefonos konzultációk a szülésig.
55 000 Ft
Terhesgondozás egy alkalom
40 000 Ft
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »
kedvezményes ár, csomagos pácienseinknek. Hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig
15 000 Ft
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak »
15 000 Ft
Csecsemőellátási/neonatológusi orvosi tanácsadás várandósoknak»
Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio
32 000 Ft

Tudatosan felkészülni a kisbaba érkezésére, egészség-prevencio

32 000 Ft
A kinesio tape várandós kismamáknak is ajánlott, ugyanis serkenti a test fájdalomcsillapító folyamatát, valamint tehermentesít, és segíti az izomfunkciót, támogatja a vénákat, tartja az ízületeket.
Kinesio tape - első alkalom »
egy terület
6 000 Ft
Kinesio tape - kontroll ragasztás
5 500 Ft
Kinesio tape - plusz terület (/db)
3 000 Ft
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérlet
alkalmanként egy területre vonatkozik
24 000 Ft
Go to Top