Újdonság – NIPT szűrések szülői SMA hordozóságszűréssel

Nyitvatartási idő

Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30

Bejelentkezés

A még nyugodtabb babavárásért legkiválóbb NIPT magzati szűrőtesztjeink, a Nifty-pro és a Trisomy Complete tesztek immár opcionálisan SMA szűréssel kiegészítve is elérhetők, rendkívül kedvező, bevezető áron. 

A spinális izomatrófia betegségről, röviden az SMA-ról szerencsére igen sokat hallani az elmúlt években. Kialakulásának hátterében a gerincvelőben található mozgató idegsejtek pusztulása áll, melyet egy genetikai mutáció okoz az ún. SMN1 génben. Ez a hiba fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza, többek között a légzőizmok sorvadását is. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint és az esetek többségében a tünetek már a korai gyermekkorban jelentkeznek. Az SMA betegség nem gyógyítható, de a beteg mozgáskészsége és fizikai állapota a hibás gént módosító gyógyszerekkel vagy génterápiás eljárással sokat javítható.

Az SMA a második leggyakoribb, úgynevezett monogénes, azaz egyetlen gén hibájából eredő betegség. „Autoszómális recesszív” módon öröklődik, azaz a betegség abban esetben alakulhat ki, ha mindkét szülő tünetmentes hordozója a betegségnek, azaz mindketten rendelkeznek egy-egy hibás SMN1 génkópiával. Ez esetben a párra nézve 25% a kockázata annak, hogy SMA-val érintett beteg gyermekük születik, ekkora a valószínűsége ugyanis, hogy a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás génpéldányt örökli. 

Hazánkban minden 35. ember tünetmentes hordozója egy hibás SMN1 génpéldánynak.

NIPT szűrések szülői SMA hordozóságszűréssel kiegészítve

Legújabb prenatális szűrési lehetőségünk a magzat átfogó kromoszóma-rendellenesség szűrését a szülő(k) SMA hordozóság szűrésével egészíti ki.
Ennek során a NIPT vérvételkor további vérvételre is sor kerül egyszerre az édesanyától és az édesapától egyaránt. A laboratóriumunkban történő vizsgálat során először az édesanya vérének vizsgálatára kerül sor, az SMN1 mennyiségi vizsgálatával. Amennyiben az édesanya vizsgálata negatív eredménnyel zárul, ezzel hordozósági kockázata a populációs 1/35-ről 1/670-re csökken. Ha azonban az édesanya vérelemzése pozitív eredménnyel zárul, azaz hordozónak bizonyul, az édesapa vérének elemzése is megtörténik. Amennyiben esetlegesen ő is hordozónak bizonyul, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek SMA betegségben fog szenvedni. Ilyen esetben klinikai genetikus javaslata alapján Centrumunkban lehetőség van a magzat SMA betegséggel érintettségének vizsgálatára, amelyhez méhlepény szövetből vagy magzatvízből, invazív módon vett minta szükséges.

Az SMA betegségről itt olvashat részletesebben.

Az SMA tesztet saját laboratóriumban végezzük, számos év szakmai hátterével, az európai irányelv szerint. A teszt szakreferense hazánk legkiválóbb SMA szakértője, Dr. Karcagi Veronika humángenetikus.

Mit kell tudnia a Nifty Pro és Trisomy Complete tesztekhez kérhető SMA tesztről?

A Nifty Pro teszt ára SMA szűrési opcióval 255.00Ft, míg a Trisomy Complete teszt ára SMA szűrési opcióval 259.00Ft-os bevezető áron kérhető. Az ár az édesanya pozitív eredménye esetén tartalmazza az édesapa vizsgálatát is, valamint igény szerint a vizsgálatot megelőző genetikai tanácsadást is. Mindkét szülő pozitív eredménye esetén a magzati érintettségének prenatális vizsgálata Centrumunkban elvégeztethető, szakorvosaink a teljes páciensúton végigkísérik önöket.

*Prémium NIPT tesztjeink SMA kiegészítése csak a várandósság betöltött 14.hét 0.napjáig kérhető. Ennek oka, hogy ekkor áll csak rendelkezésre elegendő idő az összes szükséges szűrés elvégzésére. Ezt követő terhességi idő esetén csak külön SMA vizsgálat kérhető, melynek ára egy szülőre 105.000Ft. A vizsgálat módszere miatt a szűrés donorivarsejtes (petesejt vagy hímivarsejtdonáció) várandósság esetén a magzat érintettségének kockázatbecslésére nem alkalmazható.

A NIPT SMA szűrés nem vehető igénybe azok számára, akinek a családjában tudnak SMA hordozóról vagy betegről, ugyanis ilyen esetekben a vizsgálati protokoll eltérő a nagyobb kockázat miatt. Ilyen esetekben keressen minket SMA szűrési vizsgálati opciókkal kapcsolatban!

Fontos: Az SMA hordozóságot az esetek 95 százalékában az ember génállományában az úgynevezett SMN1 gén deléciója, azaz hiánya okozza. Szűrővizsgálatunk csak ennek az eltérésnek a kimutatására alkalmas. Emiatt a szűrőtesztet igénybe vevő páciens hordozósága 100 százalékosan nem zárható ki.

Az anya eredménye a vérvételt követően 9-10 munkanap, pozitív eredmény esetén az apa vérvizsgálatát késlekedés nélkül indítjuk.

A Nifty Pro SMA teszt bevezető ára: 255.000Ft,
a
Trisomy Complete SMA teszt bevezető ára: 259.000Ft

További NIPT tesztjeink áraiért és összehasonlításukért kattintson ide!

A születendő gyermek SMA érintettségi kockázata az alábbiak szerinti:

Genetikai anya Genetikai apa Magzat kockázata SMA betegséggel való érintettségre:
1. eset hordozósága nem  vizsgált, hordozósági  valószínűsége 1/35   hordozósága nem  vizsgált, hordozósági  valószínűsége 1/35

0.02%, azaz

5000-ből 1

2. eset hordozósága vizsgált:  NEGATÍV

hordozósági  valószínűsége a  vizsgálat után 1/670 

hordozósága nem  vizsgált, hordozósági   valószínűsége 1/35

0.001%, azaz

100.000-ből 1

3. eset hordozósága vizsgált:
POZITÍV
A hordozóság valószínűsége 1/1
hordozósága vizsgált:
NEGATÍV
A hordozósági  valószínűsége  1/670

0.04%, azaz

2700-ból 1

4. eset hordozósága vizsgált:
POZITÍV
A hordozóság valószínűsége 1/1
 hordozósága vizsgált:
POZITÍV
A hordozóság valószínűsége  1/1

 25%, azaz

4-ből 1

Olvasson részletes információkat az SMA betegségről itt!

FONTOS! A szűrés kockázatbecslés, azaz nem képes 100% megbízhatóságú eredményt adni. A szűrés nem zárja ki sem SMA, sem más, hasonló betegség kialakulásának lehetőségét a születendő gyermeknél.

További információk a NIPT szűrésekről általánosságban

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Megosztás

Árak magzati diagnosztika

Intézetünkben kizárólag FMF (Fetal Medicine Foundation) minősítéssel rendelkező szakemberek végzik az ultrahang vizsgálatokat. Időpont egyeztetéshez kérjük, készítse elő az utolsó ultrahangos vizsgálati leletét. Az ultrahang vizsgálat teljes videó anyaga rögzítésre kerül, melyet egy email-ben küldött kódolt link használatával tud majd elérni és letölteni.

Korai ultrahang »
betöltött 10. terhességi hétig
26 000 Ft
Első trimeszteri genetikai ultrahang »
11 - 13. terhességi héten végzendő
42 000 Ft
Első trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén
11 - 13. terhességi héten végzendő
54 000 Ft
Második trimeszteri genetikai ultrahang »
18 - 21. terhességi héten végzendő
42 000 Ft
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén
18 - 21. terhességi héten végzendő
54 000 Ft
Második trimeszteri genetikai ultrahang
kiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal,
a 18 - 21. terhességi héten végezhető
54 000 Ft
Második trimeszteri genetikai ultrahang ikerterhesség esetén
kiterjesztve preeclampsia kockázatbecsléssel Dr. Benkő Zsófia FMF diplomás szülész-nőgyógyásszal ikerterhesség esetén,
a 18 - 21. terhességi héten végezhető
66 000 Ft
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez
Más intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül
42 000 Ft
Ultrahangos vizsgálat másodvéleményhez ikerterhesség esetén
Más intézményben talált, vélhető eltérés esetén, terhességi kortól függetlenül
54 000 Ft
Terhességi ultrahang
38 000 Ft
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén
50 000 Ft
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »
A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi.
Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot.
42 000 Ft
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén
54 000 Ft
Kontroll ultrahang
előző ultrahangtól számított 2 héten belül
28 000 Ft
Kontroll ultrahang ikerterhesség esetén
előző ultrahangtól számított 2 héten belül
36 000 Ft
Magzati szívultrahang vizsgálat »
betöltött 20. terhességi héttől
42 000 Ft
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség esetén
betöltött 20. terhességi héttől
54 000 Ft
Magzati szívultrahang kontroll
32 000 Ft
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség esetén
előző ultrahangtól számított 2 héten belül
44 000 Ft
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat
intézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász »
59 000 Ft
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség esetén
intézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász »
71 000 Ft

A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down-szindróma és egyéb gyakori szindrómák szűrése.

Kombinált teszt »
11-13. terhességi héten végezhető, eredmény 1,5-2 óra alatt
59 000 Ft
Kombinált teszt ikerterhesség esetén
71 000 Ft
Szuperior Kombinált teszt-csomag»
Kombinált szűrés kiterjesztve első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűréssel
csak egyes terhesség esetén kérhető, 11-13. terhességi héten végezhető
71 000 Ft
Preeclampsia konzultáció
15 000 Ft

Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Esetlegesen pozitív teszt eredmény esetén kedvezményes, vagy ingyenes invazív megerősítő vizsgálatot biztosítunk a választott teszt-típustól függően.

Legújabb és  legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A teszt kimutatja az összes kromoszóma számbeli eltérésének, valamint 100 feletti mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómának a kockázatát.

NIFY TESZTEK - Több mint 9 millió elvégzett vizsgálat világszerte
NIFTY-pro teszt »
10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap
225 000 Ft
NIFTY-pro teszt SMA »
10-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap, SMA 9-10 munkanap
255 000 Ft
NIFTY teszt ikerterhesség esetén
10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap
195 000 Ft
NIFTY-pro teszt + Kombinált teszt kedvezményes csomag

11-13. terhességi héten végezhető

267 000 Ft
NIFTY-pro teszt SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag

11-13. terhességi héten végezhető

294 000 Ft
NIFTY teszt ikerterhesség esetén + Kombinált teszt kedvezményes csomag
11-13. terhességi héten végezhető
249 000 Ft
TRISOMY TESZTEK - Kiváló európai NIPT tesztek minden igényre
Trisomy Teszt ALAP »
11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap
129 000 Ft
Trisomy Teszt XY »
11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap
149 000 Ft
Trisomy Teszt COMPLETE »
11-19. terhességi héten végezhető, eredmény 5-7 munkanap
229 000 Ft
Trisomy Teszt COMPLETE SMA »
11-14. terhességi héten végezhető, eredmény NIPT 5-7 munkanap, SMA 9-10 munkanap
259 000 Ft
Trisomy Teszt COMPLETE + Kombinált teszt kedvezményes csomag

11-13. terhességi héten végezhető

271 000 Ft
Trisomy Teszt COMPLETE SMA + Kombinált teszt kedvezményes csomag
298 000 Ft
GENESAFE TESZT - Bizonyos gén-szintű eltérések szűrésére
GeneSafe teszt »
monogénes betegségek prenatális szűrése, 10-18. terhességi héten végezhető, eredmény 10-15 munkanap
259 000 Ft
Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

32 000 Ft
A diagnosztikus értékű magzati kromoszóma vizsgálatokat méhlepényből vagy magzatvízből végezzük abban az esetben ha a kombinált szűrés, a NIPT teszt vagy a genetikai ultrahang ezt indokolttá teszi.
Méhlepény biopszia (CVS) »
eredmény egy hét alatt
140 000 Ft
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén
215 000 Ft
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követően
intézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén
125 000 Ft
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »
eredmény három hét alatt
160 000 Ft
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén
250 000 Ft
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követően
intézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén
145 000 Ft
Prenatalis mintavétel
molekuláris genetikai vizsgálatokhoz
42 000 Ft
Prenatalis mintavétel ikerterhesség esetén
molekuláris genetikai vizsgálatokhoz
54 000 Ft
Prenatalis array CGH
220 000 Ft
Prenatalis array CGH (iker)
330 000 Ft

A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. Centrumunkban diabetológus és dietetikus szakemberek segítenek Önnek a terhességi cukorbetegség kezelésében.

Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»

Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos
telefonos konzultációk a szülésig.
55 000 Ft

Abban az esetben, ha a kismama korábban meddőség miatt – például ismétlődő vetélés esetén – immunológiai kezelésben részesült, akkor a várandósság alatt ezen a szakrendelésen történik a szükséges gyógyszeres terápia beállítása.

Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossal
személyes vagy online konzultáció
42 000 Ft
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossal
személyes vagy online konzultáció
32 000 Ft
Terhességi immunológia szakorvosi konzultáció
személyes vagy online konzultáció
32 000 Ft
Terhességi immunológia szakorvosi kontroll konzultáció
személyes vagy online konzultáció
27 000 Ft

Minden olyan vizsgálat, amelyre a várandósság alatt szükség lehet: terhesgondozás szolgáltatásunk keretében nyomon követjük a magzat fejlődését, biztosítjuk a rendellenességek, veszélyeztetettségek és lehetséges szövődmények megelőzését.

Terhesgondozásunk a kötelezően előírt vizsgálatokon felül számos extra szolgáltatással kiegészülve várja a leendő szülőket!

Terhesgondozás - Első trimeszter»

Komplex ultrahangos és laborvizsgálatok, valamint Szuperior Kombinált teszt a Down- szindróma és
egyéb triszómiák, valamint preeklapszia szűrése céljából
150 000 Ft
Terhesgondozás - Második trimeszter»

Átfogó ultrahangos és részletes laborvizsgálatok, második genetikai ultrahang,
immár extra 4D/5D Babamozival kiegészülve
150 000 Ft
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter »

A teljeskörű harmadik trimeszteri vizsgálatokon felül rendkívül gyakori szakorvosi találkozók,
valamint csecsemőápolási tanfolyam várja a nálunk gondozott kismamákat
190 000 Ft
Terhesgondozás - Első trimeszter, ikerterhesség esetén »
160 000 Ft
Terhesgondozás - Második trimeszter, ikerterhesség esetén »
160 000 Ft
Terhesgondozás - Harmadik trimeszter, ikerterhesség esetén »
200 000 Ft
Terhességi diabetológia szakorvosi gondozási csomag»

Az első cukorterhelés pozitív eredményétől, vagy fennálló cukorbetegség esetén folyamatos
telefonos konzultációk a szülésig.
55 000 Ft
A szülésfelkészítő tanfolyam célja, hogy a kismamák tudatosan felkészülhessenek a szülésre, és ne érjék őket meglepetésként a szülőszobán esetlegesen bekövetkező váratlan események.
Szülésfelkészítő - babagondozó tanfolyam (online) »
17 000 Ft
A kinesio tape várandós kismamáknak is ajánlott, ugyanis serkenti a test fájdalomcsillapító folyamatát, valamint tehermentesít, és segíti az izomfunkciót, támogatja a vénákat, tartja az ízületeket.
Kinesio tape - első alkalom »
egy terület
6 000 Ft
Kinesio tape - kontroll ragasztás
5 500 Ft
Kinesio tape - plusz terület (/db)
3 000 Ft
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérlet
alkalmanként egy területre vonatkozik
24 000 Ft
Go to Top