Magzati rendellenesség-szűrés

Mi a magzati rendellenesség-szűrés célja?

Magyarországon a csecsemők 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fokú fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy a születések közül 3-3% a súlyos és a kevésbé súlyos esetek aránya, bár az felfogás kérdése, hogy mely rendellenességeket soroljuk a súlyos és az enyhe kategóriába.

A magzati rendellenesség-szűrés nemcsak a magzat öröklődő betegségeire terjed ki: a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek mellett magában foglalja az egyéb, méhen belül kialakult fejődési rendellenességek szűrését is. A már felismert rendellenességek esetén minden egyes esetben megbeszéljük a szülőkkel, hogy mik a terápiás lehetőségek és milyenek a magzat életkilátásai.

A szűrővizsgálatok elsődleges célja tehát ezeknek a rendellenességeknek a minél korábbi felismerése, mivel így nem a születéskor derül ki, hogy a gyermeknek súlyos, esetleg az élettel nem összeegyeztethető rendellenessége van.

Fejlődési rendellenességek

A fejlődési rendellenességeknek két nagy csoportját különböztetjük meg, az egyikbe a genetikai okokra visszavezethető rendellenességek, a másikba a szerzett ártalmak tartoznak. A fejlődési rendellenességekről részletes leírásokat az alábbi linkekre kattintva olvashat:

Genetikai rendellenességek

• A testi kromoszómák számbeli eltérései
  • Down-kór
  • Patau-kór
  • Edwards-kór
• Az ivari kromoszómák számbeli eltérései
  • Turner-szindróma
  • Klinefelter-szindróma
  • Dupla Y-szindróma
  • Tripla X-szindróma
• Egyéb kromoszóma-rendellenességek
  • Deléciós szindrómák
• Öröklött génmutációk
• Újonnan kialakult génmutációk

Szerzett ártalmak

• Vírusfertőzések, gyógyszerek vagy egyéb magzatkárosító anyagok következményeként fellépő fejlődési rendellenességek
• Egyéb fejlődési rendellenességek

Magzati rendellenesség-szűrés szolgáltatásaink

Down-kór szűrés

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 99% feletti biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-kórt. A várandós kismama életkorának és kockázatának megfelelően többféle szűrési lehetőség közül választhat, a döntés szakembereink segítik. Részletek…

Nifty-pro teszt

A világ vezető nem invazív magzati triszómia tesztje a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett további 91 féle szindróma kimutatására alkalmas kedvező áron. A tesztet a várandósság 10-18 hete között végezzük. Részletek…

Trisomy-teszt

Klinikánkon kedvező, 109.000 Ft-os áron vált elérhetővé egy új, nem invazív, a magzat DNS-ének elemzéséből a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómákért felelős kromoszóma-rendellenességek kimutatására alkalmas 99% feletti pontosságú szűrővizsgálat. A Trisomy-teszt elvégzésére a terhesség 11. és 19. hete között kerülhet sor. Részletek…

Magzati szívultrahang

A magzati szívultrahang, más néven magzati echokardiográfia egy kifejezetten a szívfejlődési rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat, mellyel csaknem az összes súlyos szívfejlődési rendellenesség kimutatható. Ajánlott azoknál a kismamáknál, akiknél a 18-20. héten elvégzett genetikai ultrahang során valamilyen szívfejlődési rendellenességet, vagy genetikai rendellenességet és annak gyanúját mutatják ki, illetve akik valami miatt a szívfejlődési rendellenességek szempontjából magas rizikócsoportba tartoznak. A magzati szívultrahang-vizsgálatra klasszikusan a várandósság 19. és 21. hete között kerül sor. Részletek…

Chorion boholy biopszia (CVS), magzatvíz vizsgálat (AC)

Magzati kromoszóma vizsgálat akkor indokolt, ha a terhesség – genetikai szempontból – magas kockázatú csoportba tartozik. A nagy pontosságú szűrőtesztek elterjedése óta elsősorban akkor végezzük ezeket az invazív (tűszúrással járó, 0,5-1% vetélési kockázatot hordozó) vizsgálatokat, amennyiben az elvégzett biokémiai vagy genetikai tesztek eredménye alapján a magzat valamelyik súlyos fejlődési rendellenességben érintett. Részletek…

Babamozi – 4D ultrahang

Bár nem tekinthető rendellenességszűrésnek, de a rend kedvéért megemlítjük a babamozi lehetőségét is. Minden leendő szülőnek hihetetlen élményt ad, ha betekintést nyerhet születendő kisbabájának születés előtti életébe. A négydimenziós ultrahangvizsgálatok – a babamozi – segítségével egy rövid ideig pillanatról pillanatra követhetjük magzatunk mozgásait, és akár még az arckifejezéseit is felfedezhetjük. A vizsgálatról készülő mozgókép DVD-n kerül rögzítésre, így később otthon is megnézhetjük, vagy megmutathatjuk családunknak, ismerőseinknek. Részletek…

Csecsemőultrahang-szűrővizsgálat

A szülést követő 6-8 hétben végzett csípő, hasi és koponya ultrahang vizsgálattal olyan születési és fejlődési problémákra derülhet fény, amik még nem okoznak látható bajt, de korai felismerésük a baba egészséges fejlődése érdekében nagyon fontos. Az ultrahang szűrővizsgálat segítségével időben felfedezett problémák könnyebben és hatékonyabban gyógyíthatók. Részletek…

Vidéki partnereink

Amennyiben a kismama budapesti központunktól messze lakik, de szeretné valamelyik magzati rendellenességszűrő tesztünket elvégeztetni, számos vidéki partnerünket tudjuk ajánlani. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum kizárólag a Fetal Medicine Foundation minőségbiztosítási rendszerében vizsgázott magzati diagnosztikai centrumokkal működik együtt a kombinált szűrésben. A mindössze egy anyai vérvételen alapuló NIFTY-teszt és Trisomy-teszt számos településen elérhető. Partnereink részletes listája megtalálható ide kattintva.

A szűrővizsgálatok menete

A magzati rendellenesség szűrővizsgálatokat legkorábban a tizenkettedik hét körül kezdjük el: ez az első genetikai ultrahangos szűrővizsgálat időpontja, amelyet biokémiai szűrésekkel lehet pontosítani. Ennél korábban legfeljebb a Non Invazív Prenatális Tesztek végezhetők el (NIFTY-teszt, Trisomy-teszt)

A rendellenesség-szűrés alapvetően az ultrahangvizsgálatokra épül, mivel ez a módszer általánosságban, a látható jegyek alapján azonosítja a rendellenességeket, a biokémiai és genetikai szűréseket ezzel szemben mindig valamilyen célzott rendellenesség feltárása érdekében végezzük el. Az első trimeszter ultrahangvizsgálatok kombinálva a biokémiai ill. genetikai szűréssel jelenleg a leghatékonyabb széles körben alkalmazható szűrőteszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma szűrésére. A kombinált teszttel a gyakori kromoszóma rendellenességekkel érintett terhességek 93-95 %-a felismerhető. A kombinált teszt esetében az ultrahang- és a vérvizsgálatot együtt végezzük: amíg a vér meghatározása történik, addig lezajlik az ultrahangvizsgálat is, így körülbelül egy-másfél órán belül eredményt tudunk adni, és a kapott kockázat függvényében egy konzultáció keretében javaslatot tudunk tenni.

A második genetikai ultrahangvizsgálat során, a terhesség 18-20. hetében, az összes anatómiai struktúrát alaposan át kell vizsgálni. A gerinc, az arc- és agykoponyát, az agykamrákat, a belső szerveket (szív, veség, gyomor, hólyag stb.) a végtagok csöves csontjait vizsgáljuk, illetve számos apró jelet megvizsgálunk, ami utalhat valamilyen rendellenesség meglétére.

A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését fontos elkülöníteni a magzati kromoszómavizsgálatoktól: amíg az előbbi teljesen kockázatmentes, addig a méhlepényből vagy magzatvízből történő mintavételnek 0,5-1 %-os magzati veszteség kockázata van. E miatt ilyen invazív beavatkozást csak indokolt esetben lehet elvégeztetni, genetikus ajánlása alapján.

Jól megválasztott szűrési protokoll esetén nagy hatékonysággal lehet kimutatni a gyakori, néha nagyon súlyos genetikai és fejlődési rendellenességeket úgy, hogy a lehető legkevesebb esetben kelljen a magzatot veszélyeztető invazív beavatkozást javasolnunk.

Centrumunkban 2013 óta elérhető a NIFTY-teszt, amely a jelenlegi legmodernebb eljáráson alapulú, legpontosabb, anyai vérmintából végzett szűrőteszt (NIPT), és amellyel jelenleg már 18 féle magzati kromoszóma rendellenesség kockázatmentesen kimutatható.

A szintén a NIPT-ek közé tartozó Trisomy-tesztet 2016-ban vettük fel szolgáltatásaink közé. Jelenleg ez a legkedvezőbb árú Non Invazív Prenatális Teszt a hazánkban elérhető NIPT-ek között. A három leggyakoribb – és egyben az életminőséget ill. a magzat életkilátásait leginkább meghatározó – magzati kromoszóma-rendellenesség mutatható ki vele nagy pontossággal (>99%): a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma.