Magzati rendellenesség-szűrés
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, a fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény.
A magzati fejlődési rendellenességek vizsgálatát Centrumunkban nagy felbontóképességű, 5 dimenziós képalkotásra is alkalmas ultrahangkészülékek, tapasztalt orvosok, jól felkészült biológusok, valamint szükség esetén genetikai tanácsadás is segíti. A pontos diagnózis felállításában a legkorszerűbb felszereléseket alkalmazzuk.
Magzati rendellenesség-szűrés részletesen
- Mi a magzati rendellenesség-szűrés célja?
- Fejlődési rendellenességek
- Magzati rendellenesség-szűrés szolgáltatásaink
- A szűrővizsgálatok menete
Mi a magzati rendellenesség-szűrés célja?
Magyarországon a csecsemők 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fokú fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy a születések közül 3-3% a súlyos és a kevésbé súlyos esetek aránya, bár az felfogás kérdése, hogy mely rendellenességeket soroljuk a súlyos és az enyhe kategóriába.
A magzati rendellenesség-szűrés nemcsak a magzat öröklődő betegségeire terjed ki: a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek mellett magában foglalja az egyéb, méhen belül kialakult fejődési rendellenességek szűrését is. A már felismert rendellenességek esetén minden egyes esetben megbeszéljük a szülőkkel, hogy mik a terápiás lehetőségek és milyenek a magzat életkilátásai.
A szűrővizsgálatok elsődleges célja tehát ezeknek a rendellenességeknek a minél korábbi felismerése, mivel így nem a születéskor derül ki, hogy a gyermeknek súlyos, esetleg az élettel nem összeegyeztethető rendellenessége van.
Fejlődési rendellenességek
A fejlődési rendellenességeknek két nagy csoportját különböztetjük meg, az egyikbe a genetikai okokra visszavezethető rendellenességek, a másikba a szerzett ártalmak tartoznak. A fejlődési rendellenességekről részletes leírásokat az alábbi linkekre kattintva olvashat:
Genetikai rendellenességek
- A testi kromoszómák számbeli eltérései
- Az ivari kromoszómák számbeli eltérései
- Egyéb kromoszóma-rendellenességek
- Öröklött génmutációk
- Újonnan kialakult génmutációk
Szerzett ártalmak
- Vírusfertőzések, gyógyszerek vagy egyéb magzatkárosító anyagok következményeként fellépő fejlődési rendellenességek
- Egyéb fejlődési rendellenességek
Magzati rendellenesség-szűrés szolgáltatásaink
Down-szindróma szűrés
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 99% feletti biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-szindrómát. A várandós kismama életkorának és kockázatának megfelelően többféle szűrési lehetőség közül választhat, a döntés szakembereink segítik. Részletek…
Nifty-pro teszt
A világ vezető nem invazív magzati triszómia tesztje a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett további 91 féle szindróma kimutatására alkalmas kedvező áron. A tesztet a várandósság 10-18 hete között végezzük. Részletek…
Trisomy-teszt
Klinikánkon kedvező, 109.000 Ft-os áron vált elérhetővé egy új, nem invazív, a magzat DNS-ének elemzéséből a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómákért felelős kromoszóma-rendellenességek kimutatására alkalmas 99% feletti pontosságú szűrővizsgálat. A Trisomy-teszt elvégzésére a terhesség 11. és 19. hete között kerülhet sor. Részletek…
Genesafe-teszt
A GeneSafe az első nem invazív magzati vizsgálat a monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek szűrésére. A jelenlegi (kromoszomális) nem invazív magzati vizsgálatok (pl. NIFTY-teszt) aneupolidiákra, azaz a kromoszómák számbeli rendellenességeire (pl.Down-szindróma) szűrnek. A GeneSafe de novo ennél tovább megy, és monogénes betegségek (egy gén hibájából adódó betegség) patogén vagy valószínűleg patogén mutációit vizsgálja. A GeneSafe de novo tehát tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűrésnek és a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról. Részletek…
Magzati szívultrahang
A magzati szívultrahang, más néven magzati echokardiográfia egy kifejezetten a szívfejlődési rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat, mellyel csaknem az összes súlyos szívfejlődési rendellenesség kimutatható. Ajánlott azoknál a kismamáknál, akiknél a 18-20. héten elvégzett genetikai ultrahang során valamilyen szívfejlődési rendellenességet, vagy genetikai rendellenességet és annak gyanúját mutatják ki, illetve akik valami miatt a szívfejlődési rendellenességek szempontjából magas rizikócsoportba tartoznak. A magzati szívultrahang-vizsgálatra klasszikusan a várandósság 19. és 21. hete között kerül sor. Részletek…
Chorion boholy biopszia (CVS), magzatvíz vizsgálat (AC)
Magzati kromoszóma vizsgálat akkor indokolt, ha a terhesség – genetikai szempontból – magas kockázatú csoportba tartozik. A nagy pontosságú szűrőtesztek elterjedése óta elsősorban akkor végezzük ezeket az invazív (tűszúrással járó, 0,5-1% vetélési kockázatot hordozó) vizsgálatokat, amennyiben az elvégzett biokémiai vagy genetikai tesztek eredménye alapján a magzat valamelyik súlyos fejlődési rendellenességben érintett. Részletek…
Babamozi – 4D ultrahang
Bár nem tekinthető rendellenességszűrésnek, de a rend kedvéért megemlítjük a babamozi lehetőségét is. Minden leendő szülőnek hihetetlen élményt ad, ha betekintést nyerhet születendő kisbabájának születés előtti életébe. A négydimenziós ultrahangvizsgálatok – a babamozi – segítségével egy rövid ideig pillanatról pillanatra követhetjük magzatunk mozgásait, és akár még az arckifejezéseit is felfedezhetjük. A vizsgálatról készülő mozgókép DVD-n kerül rögzítésre, így később otthon is megnézhetjük, vagy megmutathatjuk családunknak, ismerőseinknek. Részletek…
Csecsemőultrahang-szűrővizsgálat
A szülést követő 6-8 hétben végzett csípő, hasi és koponya ultrahang vizsgálattal olyan születési és fejlődési problémákra derülhet fény, amik még nem okoznak látható bajt, de korai felismerésük a baba egészséges fejlődése érdekében nagyon fontos. Az ultrahang szűrővizsgálat segítségével időben felfedezett problémák könnyebben és hatékonyabban gyógyíthatók. Részletek…
Vidéki partnereink
Amennyiben a kismama budapesti központunktól messze lakik, de szeretné valamelyik magzati rendellenességszűrő tesztünket elvégeztetni, számos vidéki partnerünket tudjuk ajánlani. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum kizárólag a Fetal Medicine Foundation minőségbiztosítási rendszerében vizsgázott magzati diagnosztikai centrumokkal működik együtt a kombinált szűrésben. A mindössze egy anyai vérvételen alapuló NIFTY-teszt és Trisomy-teszt számos településen elérhető. Partnereink részletes listája megtalálható ide kattintva.
A szűrővizsgálatok menete
A magzati rendellenesség szűrővizsgálatokat legkorábban a tizenkettedik hét körül kezdjük el: ez az első genetikai ultrahangos vizsgálat időpontja, amelyet további szűrésekkel lehet pontosítani. Ennél korábban legfeljebb a Non Invazív Prenatális Tesztek (NIPT) végezhetők el orvosi javaslatra (NIFTY-teszt, Trisomy-teszt, GeneSafe de novo)
A rendellenesség-szűrés alapvetően az ultrahangvizsgálatokra épül, mivel ez a módszer általánosságban, a látható jegyek alapján azonosítja a rendellenességeket, a biokémiai és genetikai szűréseket ezzel szemben mindig valamilyen célzott rendellenesség feltárása érdekében végezzük el.
Az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot vérbiokémiai vizsgálattal kombináljuk, a Down-, Edwards- és Patau-szindróma szűrését még hatékonyabbá tudjuk tenni. A kombinált teszttel e három gyakori kromoszóma rendellenességgel érintett terhességek 93-95 %-a felismerhető. A kombinált teszt esetében az ultrahang- és a vérvizsgálatot együtt végezzük: amíg a vérminta elemzése megtörténik, addig lezajlik az ultrahangvizsgálat is, így körülbelül egy-másfél órán belül eredményt tudunk adni, és a kapott kockázat függvényében egy konzultáció keretében javaslatot tudunk tenni.
A szűrővizsgálatok közül a Non Invazív Prenatális Tesztek (NIPT) a leghatékonyabbak: NIFTY Pro teszt, Trisomy teszt, GeneSafe.
Centrumunkban 2013 óta elérhető a NIFTY-teszt, amely a jelenlegi legmodernebb eljáráson alapulú, legpontosabb, anyai vérmintából végzett szűrőteszt (NIPT), és amellyel jelenleg már 94 féle magzati kromoszóma rendellenesség kockázatmentesen kimutatható.
A szintén a NIPT-ek közé tartozó Trisomy-tesztet 2016-ban vettük fel szolgáltatásaink közé. Jelenleg ez a legkedvezőbb árú Non Invazív Prenatális Teszt a hazánkban elérhető NIPT-ek között. A három leggyakoribb – és egyben az életminőséget ill. a magzat életkilátásait leginkább meghatározó – magzati kromoszóma-rendellenesség mutatható ki vele nagy pontossággal (>99%): a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma.
A második genetikai ultrahangvizsgálat során, a terhesség 18-20. hetében, az összes anatómiai struktúrát alaposan át kell vizsgálni. A gerinc, az arc- és agykoponyát, az agykamrákat, a belső szerveket (szív, vesék, gyomor, hólyag stb.) a végtagok csöves csontjait, illetve számos apró jelet megvizsgálunk, ami utalhat valamilyen rendellenesség meglétére.
A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését fontos elkülöníteni a magzati kromoszómavizsgálatoktól: amíg az előbbi teljesen kockázatmentes, addig a méhlepényből vagy magzatvízből történő mintavételnek 0,5-1 %-os magzati veszteség kockázata van. E miatt ilyen invazív beavatkozást csak indokolt esetben lehet elvégeztetni, genetikus ajánlása alapján.
Jól megválasztott szűrési protokoll esetén nagy hatékonysággal lehet kimutatni a gyakori, néha nagyon súlyos genetikai és fejlődési rendellenességeket úgy, hogy a lehető legkevesebb esetben kelljen a magzatot veszélyeztető invazív beavatkozást javasolnunk.
Szolgáltatásaink várandós kismamák részére
Korai ultrahang »betöltött 10. terhességi hétig | 12.000 Ft |
Első trimeszteri (11-13. heti) genetikai ultrahang »11 - 13. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Első trimeszteri (11-13. heti) genetikai ultrahang ikerterhesség esetén11 - 13. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Második trimeszteri (18. heti) genetikai ultrahang »18 - 21. terhességi héten végzendő | 33.000 Ft |
Második trimeszteri (18. heti) genetikai ultrahang ikerterhesség esetén18 - 21. terhességi héten végzendő | 43.000 Ft |
Terhességi ultrahang » | 30.000 Ft |
Terhességi ultrahang ikerterhesség esetén | 40.000 Ft |
ÚJ! Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal »A legalkalmasabb terhességi kor: 25-35. hét között. A vizsgálatot szakképzett, szülészeti-nőgyógyászati szonográfus végzi. Az ár tartalmazza a terhességi ultrahangot, írásos leletet, nyomtatott fotót, és a videóanyagot DVD-n. A felvételel pendrive-ra mentését biztonsági okokból kizárólag Centrumunk által biztosított pendrivera tudjuk elvégezni, melynek ára 2.500 Ft. | 28.000 Ft |
Babamozi 4D/5D felvétel terhességi ultrahang vizsgálattal ikerterhesség esetén | 38.000 Ft |
Kontroll ultrahangelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 22.000 Ft |
Kontroll ultrahang ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 28.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat »betöltött 20. terhességi héttől | 33.000 Ft |
Magzati szívultrahang vizsgálat ikerterhesség eseténbetöltött 20. terhességi héttől | 43.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll | 24.000 Ft |
Magzati szívultrahang kontroll ikerterhesség eseténelőző ultrahangtól számított 2 héten belül | 30.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálatintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 42.000 Ft |
Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség eseténintézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » | 52.000 Ft |
Kombinált teszt »eredmény 1,5-2 óra alatt | 49.000 Ft |
Kombinált teszt ikerterhesség esetén | 59.000 Ft |
Első trimeszteri terhességi toxémia (preeclampsia) szűrés Down kombinált teszttel »csak egyes terhesség esetén kérhető, Down kombinált teszttel egyidejűleg kérhető, 11-13. hét között | 59.000 Ft |
Első trimesztei terhességi toxémia (preeclampsia) szűrés Down kombinált teszttel »csak egyes terhesség esetén kérhető, Down kombinált teszttel egyidejűleg kérhető, 11-13. hét között | 59.000 Ft |
Preeclampsia konzultáció | 12.000 Ft |
NIFTY-pro teszt »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 215.000 Ft |
NIFTY-pro teszt + »10 - 18 hetesen, eredmény 5-7 munkanap, ultrahang vizsgálattal, vagy kombinált teszttel, utóbbinak a vérvételből történő biokémiai vizsgálat része ingyenes | 248.000 Ft |
NIFTY-pro teszt ikerterhesség esetén10 - 18 hetes terhességi időszakban | 185.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » |
|
Trisomy teszt »11 - 19 hetesen, eredmény 5-7 munkanap | 109.000 Ft |
GeneSafe teszt »monogénes betegségek prenatális szűrése, 10 - 18 hetesen, eredmény 10 munkanap | 249.000 Ft |
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 24.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) »eredmény egy hét alatt | 110.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) ikerterhesség esetén | 165.000 Ft |
Méhlepény biopszia (CVS) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 95.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) »eredmény három hét alatt | 130.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) ikerterhesség esetén | 195.000 Ft |
Magzatvíz vizsgálat (AC, amniocentézis) kombinált tesztet követőenintézetünkben elvégzett kombinált szűrőteszt esetén | 115.000 Ft |
Terhességi diabetológia szakrendelés » | 26.000 Ft |
Dietetikai szaktanácsadás terhességi cukorbetegség esetén» | 19.000 Ft |
Dietetikai szaktanácsadás kontroll | 15.000 Ft |
Terhességi immunológia szakrendelés | 28.000 Ft |
Terhességi immunológia szakrendelés kontroll | 22.000 Ft |
Terhesgondozás egy alkalom | 21.000 Ft |
Gyermekurológiai konzultáció várandós kismamáknak » | 10.000 Ft |
Magzati szívhangmonitorozás (CTG vizsgálat) »hétfő 12:00-15:00, keddtől péntekig 8:00-15:00 óráig | 10.000 Ft |
Szülésfelkészítő tanfolyam » | 12.000 Ft |
Kinesio tape - első alkalom »egy terület | 5.000 Ft |
Kinesio tape - kontroll ragasztás | 4.500 Ft |
Kinesio tape - plusz terület (/db) | 2.000 Ft |
Kinesio tape 5 alkalmas ragasztás bérletalkalmanként egy területre vonatkozik | 20.000 Ft |
