Háttéranyagaink
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, ami a férfiak fizikai és kognitív fejlődését érinti. A tünetegyüttes jellemzői változékonyak, de az érintettek többségénél a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelő, kisebb méretű herék vannak jelen. A Klinefelter-szindrómás gyermekek egyes esetekben tanulási problémákkal küzdhetnek, máskor pedig a beszéd és a nyelvi képességek lassabb ütemű fejlődése figyelhető meg. Általánosan jellemző ezekre a gyerekekre, hogy csendesek és érzékenyek, személyiségvonásaik azonban egyénenként eltérőek lehetnek.
Deléciós és duplikációs szindrómák
A mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója), vagy többlete (duplikáció) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a probléma melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, szív, húgyúti, emésztő- és légzőrendszeri fejlődési rendellenességek és az immunrendszert érintő betegségek.
Turner-szindróma
A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, a petefészek-szövetek nagy része pedig még a születést megelőzően visszafejlődik. Az érintett lányoknál elmaradhat a serdülőkori nemi érés, aminek a beindításához ezekben az esetekben hormonterápiára van szükség.
A meddőség lelki háttere
Pszichológiai szempontból elsősorban a funkcionális meddőség hátterében álló lelki okok felderítése az elsődleges feladat, hiszen ebben az esetben egyik félnél sem mutatható ki orvosi beavatkozást igénylő elváltozás (gyakorisága ennek 5-15%-ra tehető), de emellett általában, a meddőség következtében kialakult krízishelyzet okozta stressz is jelentős mértékű pszichés megterhelést jelent a leendő szülők számára.
A szülés utáni depresszió
Magyarországon évente hozzávetőlegesen 90000 szülés történik. A szülést követően a nők 50-85%-a egy rövidebb ideig tartó, enyhén lehangolt állapotba kerül, különösen érzékennyé, hangulata instabillá válik. Ez a természetesnek mondható testi-lelki állapot többnyire a szülést követő héten jelentkezik és pár óráig, vagy néhány napig tart. Bizonyos esetekben azonban az állapot fennmarad, sőt fokozódik is, ilyen esetekben beszélhetünk szülés utáni depresszióról.
Petevezeték átjárhatósági vizsgálatok (HyCoSy)
Ha biztosak vagyunk benne, hogy a gyermekáldás elmaradását nem férfi, hanem női eredetű meddőség okozza, akkor az okok feltárására a petevezetékek ultrahangos átjárhatósági vizsgálata adja az egyik lehetőséget. A vizsgálat a méhüreg állapotáról is pontos képet ad, fájdalommentes, és mindössze három perc alatt elvégezhető. A röntgenes vizsgálatot a szaporítószerveket érő sugárterhelés miatt nem javasoljuk, a komolyabb beavatkozással járó has- és méhtükrözéses vizsgálatokat pedig abban az esetben ajánljuk, ha terápiás beavatkozásra vagy szövettani mintavételre is szükség van.
Citogenetika (kariotipizálás) – A meddőség és sikertelen terhességek lehetséges genetikai háttereinek vizsgálata
Ma körülbelül minden hatodik pár küzd termékenységi zavarokkal. Az esetek nagy részében az általánosan alkalmazott diagnosztikai módszerekkel megtalálható a termékenységi zavar oka, és képesek vagyunk kezelni is ezeket. A fennmaradó esetekben azonban hagyományos vizsgálatokkal nem derül fény a problémára, mert a hátterében egyéb okok állnak. Ilyen rejtett ok lehet például a genetikai rendellenesség. E vizsgálatok első lépése az úgynevezett kariotipizálás, melynek során a leendő szülő kromoszóma állományát vizsgáljuk. Tudjon meg többet ezekről a vizsgálatokról! megkeressük a lehetséges megoldásokat.
Az Y-kromoszóma deléciós vizsgálata
Az Y kromoszóma hosszú karjának igen fontos szerepe van a spermaképzésben: a különféle kromoszómarészek hiánya - deléciója - jelentősen rontja a spermaképződést, amely gyakran akár teljesen hiányozhat is. Az Y-kromoszóma vizsgálata nagyon rossz spermakép vagy a spermiumok teljes hiánya esetén javasolt genetikai vizsgálat.
Első trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálat
Az első genetikai ultrahang vizsgálatot a 11-14. héten végezzük. Ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve szinte minden fontosabb szerv. Ez lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek.
Down-szindróma szűrés bővebben
A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1%-al növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 37 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. A kockázatelemző vizsgálatokkal szűrjük még a 13-as illetve 18-as kromoszóma triszómiát, melyek azonban jóval ritkábban előforduló kromoszóma rendellenességek.
A leggyakoribb gyulladásos panaszok
Az általános nőgyógyászati kivizsgáláson túl akkor lehet szükség további vizsgálatokra, ha ismeretlen eredetű gyulladásos panaszok lépnek fel. Az esetek többségében bakteriális vagy gombás fertőzések állnak a probléma hátterében, amelyek a megfelelő életmódbeli tanácsok betartásával általában elkerülhetőek.
A policisztás petefészek szindróma (PCOS) és kezelése
A policisztás petefészek szindróma (PCOS: polycystás ovarium syndroma) a fogamzóképes korú nők leggyakoribb endokrin (hormonális) megbetegedése, gyakoriságát 7-10%-ra becsülik. A női meddőség egyik leggyakoribb oka. A kórkép elnevezését a petefészek kéreg alatt sorakozó apró cisztákról (folyadéktartalmú tömlők) kapta, melyek megérni nem tudó petesejtek, tüszők. Bár az elnevezés csak a petefészekre utal, valójában igen összetett, több szervet érintő betegségről van szó. A betegség kialakulásának pontos okai még nem teljesen tisztázottak, azonban ma már tudjuk, hogy az öröklött genetikai hajlam mellett az életmód is jelentős hatással bír. A policisztás petefészek szindróma kialakulását befolyásoló tényezők között első helyen a helytelen táplálkozás, a mozgásszegény életmód, illetve ezekkel szoros összefüggésben a túlsúly, elsősorban a hasi elhízás szerepel.
Menopauza
A menopauza a nők életének természetes velejárója: miután ez bekövetkezik, megszűnnek a havi vérzések, a petefészkekből tehát már nem válnak le a megtermékenyítésre alkalmas petesejtek. Annak ellenére, hogy ez egy elkerülhetetlen esemény, sokan mégis úgy tekintenek rá, mint valamilyen kivédhetetlen betegségre. Pedig a lehető legtermészetesebb változásról van szó, amely korántsem azonos az öregséggel, illetve a szépség vagy a nőiesség végleges elvesztésével.
Anyai betegségek, ártalmak, melyekre fokozottan figyeljük a várandósság alatt
A baktériumok és vírusok a terhesség bármelyik időszakában megbetegíthetik a magzatot anélkül, hogy az anyában tünetekkel járó betegséget okoznának. A terhesgondozás során, felhasználva a korszerű labordiagnosztika és ultrahang-technika adta lehetőségeket, a veszélyt idejekorán felismerve, a megfelelő kezelést alkalmazva sok esetben kedvezően tudjuk befolyásolni (ill. gyógyítani) a fertőzés kimenetelét, tünetmentes gyógyulást érhetünk el.
Genetikai rendellenességek
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését, illetve megnyugtathatják a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma-rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása.
Gyermekvállalás 40 körül
A gyermekvállalás időpontja egyre inkább kitolódik a 30-as, valamint 40-es éveink felé. A megváltozott társadalmi, szociális, illetve egyéni elvárásokon túl az átlagéletkor növekedése is szerepet játszik abban, hogy a teherbe esés ideje tudatosan vagy tudattalanul eltér a biológiailag ideálisnak tartott életkortól. Cikkünkben összegyűjtöttük a legfontosabb információkat a későbbi életszakaszukban gyermeket vállaló hölgyek részére.
Egészséges terhesség – teendők lépésről lépésre
Mielőtt a baba mellett dönt, keresse fel nőgyógyászát, vagy látogasson el egy családtervezéssel foglalkozó szakemberhez. A vizsgálat során felmérik általános egészségi állapotát és átbeszélik Önnel azokat az életmódbeli tényezőket, amelyeken érdemes lenne változtatnia a sikeres teherbe esés érdekében. A konzultáció nagyszerű alkalmat jelent arra, hogy az Önt leginkább aggasztó kérdéseket egy szakorvossal is megvitathassa.
Női eredetű meddőség
Számos feltétel teljesülése szükséges ahhoz, hogy egy nő nagy eséllyel teherbe essen, és ki is tudja hordani a terhességet, cikkünkben röviden ezeket ismertetjük.
Célirányos segítségnyújtás meddő párok részére
Férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat meddőség, de a probléma kiváltó oka az esetek kilencven százalékában azonosítható és hatékonyan kezelhető. Szakorvosi segítséget akkor érdemes keresni, ha a rendszeres szexuális élet ellenére egy éven belül nem jön létre a kívánt terhesség.
Mit mérünk az ultrahangvizsgálatok során?
Az ultrahangos vizsgálatok ajánlott időpontjai a 6-8. hét, a 11-13. hét, a 18-20. hét, valamint a 30-39. hét. A 6-8. héten kerül sor a terhesség megállapítására a méhen kívüli terhességek kiszűrésére. A 11-13. héten történik a terhességi kor megállapítása a magzat ülőmagasságának lemérésével. Ekkor mérik le a tarkóredő hosszát, és megvizsgálják az orrcsont jelenlétét is. A 18-20. héten végzett második ultrahangvizsgálat során az orrcsont hosszát is megmérik, és más rendellenességek mellett ekkor szűrik a nyitott gerincet és a koponyafejlődési rendellenességeket. A 30. és a 39. héten még két rutin ultrahangvizsgálat történik: ezeknél már nem keresnek a genetikai rendellenességekre utaló jeleket, csak a magzat helyzetét és fejlődését követik nyomon.
Az első trimeszter szerepe az egészséges terhességben
A magas anyai vérnyomás és a magas vörösvérsejtarány összefügg a terhesség első harmadában megjelenő csökkent magzati növekedéssel – írják a rotterdami Erasmus Egészségügyi Központ kutatói. Ez azért probléma, mert a lassabb ütemben zajló magzati növekedés növelheti a koraszülés és az alacsony születési súly kockázatát.
Cukorbetegség a terhesség alatt
A terhességi vagy idegen szóval gesztációs cukorbetegség a várandósság alatt kialakuló és fennálló betegség, amely rendszerint nem okoz érzékelhető panaszokat. A probléma a 24-28. héten diagnosztizálható egy szűrővizsgálattal: ha korábban nem volt magas a vércukorszint, akkor vélhetően terhességi diabéteszről van szó. A kezelés történhet pusztán étrendi kezeléssel, más esetekben azonban inzulinos kezelésre is szükség van.
A túlsúly fokozza a terhességi komplikációk kockázatát
A túlsúlyos babát egyrészt jóval nehezebb természetes úton világra hozni, másrészt nagyobb az esély arra, hogy az ilyen baba szülés közben megsérül, például kulcscsontja eltörik. Ismert, hogy a túlsúlyos és a kövér nők magzatai nagyobb eséllyel jönnek nagy születési súllyal világra, eddig azonban nem sikerült a kismama súlyának magzati nagyságot befolyásoló hatását a terhességi cukorbetegség hasonló hatásától elkülönítve vizsgálni. A kutatók azt a célt tűzték ki, hogy a testtömegindex és a terhességi kockázatok, valamint az újszülött egészsége közötti összefüggéseket feltárják, függetlenül attól, hogy milyen a terhes nő vércukorszintje.
Szülői odafigyeléssel kivédhető a magzati stresszártalom
Az emberi magzatok esetében ez a kutatás nyújtja az első közvetlen bizonyítékot arra, hogy a stresszhormonok terhesség alatti magasabb szintje ronthatja a gyermek későbbi problémamegoldó és figyelmi képességeit. A mellékvesekéregben termelődő kortizol – köznapi nevén a stresszhormon – olyankor szabadulhat fel nagyobb mennyiségben a kismama szervezetében, amikor hosszabb ideig túlságosan kimerültnek érzi magát. A magzati korban minket érő hatások későbbi lehetséges következményeivel az utóbbi időben számos tanulmány foglalkozott, a stressz hatásait azonban ilyen részletességgel még egyszer sem vizsgálták meg.
