Genetika
A cisztás fibrózis és szűrése
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és több különböző szervet is érinthet. Érdemes tudni, hogy a férfi eredetű meddőségek hátterében is 1-2 százalékban ez a betegség áll, ez azonban nem feltétlenül párosul a cisztás fibrózis egyéb tüneteivel.
Családi hajlam
Milyen esetekben indokolt a genetikai tanácsadás? Szükséges-e már a babatervezés időszakában elvégeztetni? Melyek a leginkább jellemző tévhitek ezzel a témával kapcsolatban? Minderről két szakértőt kérdeztünk, és cikkünk második részében egy személyes történetet is közreadunk.
Az autizmus genetikai vizsgálati lehetőségei
Az autizus spektrum zavar (ASD) jelenlegi tudásunk szerint 10-30%-ban genetikai okokra vezethető vissza. Az RTL Klub Reggeli című műsorának vendége volt az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum klinikai genetikusa, Dr Varga Norbert, ahol az autizmusról és annak genetikai vizsgálati lehetőségeiről beszélgettek.
Mit kell tudni az autizmusról?
Korábban az autizmust önálló betegségként kezelték, napjainkban azonban egyre jobban értjük, hogy ez egy szerteágazó agyfejlődési eltérés következtében kialakult eltérő viselkedésforma. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum szakemberei szerint ezért is helyesebb a betegségre az „autizmus spektrum zavar” (ASD) kifejezést használni. Itt a spektrumon van a hangsúly, amely arra utal, hogy a betegség megjelenése az egészen súlyos formáktól az alig észlelhető megjelenésig (furcsa viselkedés) terjed.
Kitől kaphat segítséget anya és magzata genetikai betegség esetén?
Örökletes és genetikai variánsként megjelenő fejlődési rendellenességekről, a magzatok kezelését végző orvosok hiányáról, és a tudatos gyerekvállalás fontosságáról beszélgetett Kerekes Anna dr. Varga Norbert klinikai genetikus, csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvosunkkal. A wmn.hu cikke.
Géndiagnosztika labor
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a legkorszerűbb molekuláris biológiai eljárásokat alkalmazzuk, amelyek alkalmasak különféle kórokozók és vírusok kimutatására, valamint egyes betegségekre hajlamosító vagy azokat kiváltó egyéni genetikai tényezők, génelváltozások, illetve kromoszómamutációk meghatározására. A hozzánk forduló páciensek számára biztosítjuk az egészség megtartásához, a betegségek megelőzéséhez, gyógyításához szükséges ismereteket, a megértő, odafigyelő és családias légkört.
A mutáció
Mutációnak nevezzük a sejt örökítőanyagának, a DNS-nek megváltozását. Ez a változás többféleképpen is végbemehet, emellett a mutációk eredete sem egyforma. A génhibák döntő többsége az élet során, spontán módon vagy különféle környezeti tényezők hatására alakul ki, jóval ritkább esetben pedig öröklöttek. Az öröklött mutációk különféle anyagcsere-betegségeket és családi halmozódást mutató, öröklődő daganatokat, a teljes kromoszómákat érintő változások pedig veleszületett fejlődési rendellenességeket eredményeznek.
Mikor vezethet egy mutáció betegség kialakulásához?
A gének – a legegyszerűbb definíció szerint – a DNS funkcionális egységei, amelyek egy-egy fehérje előállításáért felelősek. Kromoszómáink pedig tulajdonképpen egyetlen, meglehetősen hosszú DNS molekulából állnak. A DNS az úgynevezett hisztonfehérjékre tekeredik fel, örökítőanyagunkat így tömörített állapotban képes tárolni a sejt. A DNS meghibásodásának öröklött anyagcserezavarok, veleszületett fejlődési rendellenességek vagy éppen daganatok kialakulása lehet a következménye.
A DNS-teszt jelentősége
A DNS-tesztet, tehát a gének vagy mutációk vizsgálatát akkor van értelme csinálni, ha értjük a DNS kódot. Tehát nem csak leolvasnunk kell a DNS-t, hanem megérteni, hogy egy-egy mutáció milyen jellemzőket, tüneteket produkál és milyen hatással van testünk működésére. Összefoglaló cikkünk a DNS-tesztekről.
Genetikai tesztek: tudománytörténeti áttekintés
Cikkünkben bemutatjuk a genetikai tesztek fejlődéstörténetét és azt, hogy mire használhatók ezek a vizsgálatok a gyakorlatban.
Genetikai egészség
Ismerje meg génjeit – ismerje meg egészsége rejtett oldalát! Genetikai vizsgálatainkkal génjei rejtett működésébe kap bepillantást: Szerencsés esetben megnyugtató, helyes működésre derül fény, azonban, ha egy hibát azonosítunk az létfontosságú információ lehet a későbbiekben! Genetikai egészségünk mindennek az alapja, amelyre viszont gyakran csak akkor figyelünk oda, ha már bekövetkezett a baj.
Genetikai rendellenességek
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését, illetve megnyugtathatják a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma-rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása.
A trombózishajlam szűrése
A vér alvadása számos fehérje (véralvadási faktor) összetett működése által valósul meg. Ha ez az érzékeny egyensúly valamelyik szabályozóegység hibája vagy hiánya miatt felbomlik, akkor az anyag funkciójától függően vérzékenység vagy indokolatlan véralvadás (trombózis, tromboembólia) alakul ki. Ezeket a hibákat általában öröklődő genetikai eltérések okozzák. A tromboembóliás betegségek 30-40 százalékáért ezek az öröklött tényezők felelősek. Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum trombózishajlam vizsgálata során azokat a leggyakoribb genetikai elváltozásokat mutatjuk ki, amelyek a trombózis kockázatát jelentősen emelik.
