Citogenetika (kariotipizálás) – A meddőség és sikertelen terhességek lehetséges genetikai háttereinek vizsgálata
Bejelentkezés genetika szakrendelésre, vagy kariotipizálás laborvizsgálatra
Hazánkban több mint százezer termékenységi zavarral küzdő házaspár van. Az esetek legnagyobb részében az általánosan alkalmazott diagnosztikai módszerekkel megtalálható ennek oka, és képesek vagyunk kezelni is ezeket.
A fennmaradó esetekben azonban hagyományos vizsgálatokkal nem derül fény a problémára, mert a hátterében egyéb okok állnak. Ilyen rejtett ok lehet például a genetikai rendellenesség. E vizsgálatok első lépése az úgynevezett kariotipizálás (citogenetikai vizsgálat) melynek során a leendő szülő kromoszómaállományát vizsgáljuk. Fontos továbbá a véralvadási zavarok vizsgálata, mely beágyazódási problémákaz okozhat, valamint az esetlegesen hordozott genetikai betegségek felmérése. Tudjon meg többet ezekről a vizsgálatokról!
A meddőség genetikai háttere részletesen
Az alábbiakban részletes információt tudhat meg a kariotipizálás (1.), a váralvadási zavarok(2.), valamint a hordozóságszűrő vizsgálatok(3.) kapcsán.
1. Kariotipizálás – a kromoszómák vizsgálata
A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van.
Normál férfi kromoszómakészlet
Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé tesszük a kromoszómákat.
A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik (reciprok transzlokáció) vagy két kromoszóma összenő (Robertson transzlokáció). Ha a transzlokációval nem sérülnek vagy nem képződnek gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz. Azonban hibás ivarsejtek jöhetnek létre, és ennek következtében a megtermékenyítés során rendellenes, sokszor életképtelen embriók. A transzlokációval rendelkező embereknek 50-70% körüli esélye van arra, hogy a magzatuk fejlődése sajnos a várandósság valamelyik szakaszában sajnos leáll, vagy komoly rendellenességekkel jön a világra. Ha a gyermek egészségesen születik, 50%, hogy ő is hordozza a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat a férfiaknál és a nőknél.
Centrikus fúzió a 13-as és 14-es kromoszóma között (Robertson transzlokáció)
A kariotipizálás során az ivari kromoszómák, azaz az X és az Y kromoszómák számbeli eltéréseit is vizsgáljuk.
Ezen eltérések közül leggyakoribbak:
- nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX)
- férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY)
Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okoz.
Mindenképpen javasolt a kromoszómák vizsgálata:
- nőknél: korai petefészek kimerülésénél, ciklus zavarok esetében
- férfiaknál spermium hiány (azoospermia) vagy kóros spermakép esetén (nagyon alacsony spermaszám, kóros, rosszul mozgó vagy mozdulatlan spermiumok)
- kettő vagy többszöri vetélés esetén
- kettő vagy többszöri sikertelen IVF esetén
Van-e megoldás azok számára, akik kromoszóma-rendellenességet hordoznak?
Ha a kromoszóma vizsgálat valamilyen kromoszóma számbeli vagy szerkezetbeli eltérést mutat ki, IVF eljárásban való részvétel és preimplantációs genetikai vizsgálat (PGD) lehet javasolt.
A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmasra fejlődő embriók néhány sejtjét leválasztjuk, és ezeken genetikai vizsgálatot végzünk. Az eredmény alapján jó eséllyel ki tudjuk választani azokat az embriókat, amelyek nem tartalmazzák az adott kromoszóma rendellenességeket, és csak ezeket ültetjük vissza, jelentősen növelve ezzel az IVF sikerét, és csökkentve a spontán vetélések és művi terhesség megszakítások számát.
A PGD sikeresen alkalmazható még olyan pároknál is, akik valamilyen monogénes betegségben szenvednek, vagy mindketten hordozók. Erről részletesebben itt olvashat.
2. Genetikai eredetű véralvadási zavarok
A beágyazódás – azaz a megtermékenyült petesejt méhnyálkahártyába történő beleolvadása – rendkívül bonyolult folyamat, amelynek részeként a magzat lepényi keringésének is ki kell alakulnia. Ha egy leendő kismamánál fokozott trombózishajlam van jelen, akkor ez a folyamat zavart szenvedhet, ami az esetek egy részében vetéléshez vezet – akár úgy is, hogy még ki sem derült a terhesség. A témáról itt olvashat részletesen!
3. Genetikai hordozóságszűrés az örökletes betegségek esélyének értékeléséhez
Genetikai termékenységi problémát -illetve a magzat egészségét befolyásoló, örökíthető eltérést – nemcsak kromoszómaszintű, hanem annál kisebb, gén-szintű eltérés is okozhat. Ennek vizsgálatára a szülői hordozóságszűrés lehet alkalmas, melyről itt olvashat bővebben.
Fontos, hogy bármilyen elvégeztetése előtt mindenképpen vegyen részt genetikai konzultáción!
Termékenységi zavarok, meddőség
Meddőségi Centrumunk célja a teljes körű kivizsgálás, melynek alapja a komplex konzultáció és az alapvető vizsgálatok megléte.
Komplex meddőségi konzultáció» Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalSzakorvosi konzultáció a pár mindkét tagjának részvételével, hüvelyi ultrahangvizsgálattal | 51 000 Ft |
Komplex meddőségi konzultáció» Meddőségi Centrum specialista szakorvossalSzakorvosi konzultáció meddőségi szakorvossal a pár mindkét tagjának részvételével, hüvelyi ultrahangvizsgálattal | 41 000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció ultrahanggal Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalfolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 41 000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció ultrahanggal Meddőségi Centrum specialista szakorvossalfolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 35 000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció ultrahang nélkül Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalfolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 32 000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció ultrahang nélkül Meddőségi Centrum specialista szakorvossalfolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 27 000 Ft |
Meddőségi szakorvosi konzultációOrvosi javaslat alapján, intézetünkben elvégzett szakorvosi vizsgálatot követően, e-mailen keresztül | 21 000 Ft |
Peteérés ultrahang (Folliculometria) | 19 000 Ft |
Petevezeték átjárhatósági vizsgálat (HyCoSy) »az ár a vizsgálat díját és a kontrasztanyagot tartalmazza, szakorvosi konzultációt nem | 95 000 Ft |
Virtuális méhtükrözés »3D /4D hüvelyi ultrahang | 59 000 Ft |
Petevezeték átjárhatósági vizsgálat (HyCoSy) + virtuális méhtükrözés | 130 000 Ft |
Méhtükrözés (office hiszteroszkópia) » | 120 000 Ft |
Operatív office hiszteroszkópia»Minimál-invazív nőgyógyászati műtétek hiszteroszkóppal, altatás nélkül. | 190 000 Ft |
Endometrium biopszia (méhnyálkahártya mintavétel)A minta szövettani vizsgálatát tartalmazza | 59 000 Ft |
Endometrium biopszia krónikus endometritis (méhnyálkahártya gyulladás) szövettani igazolás céljábólBiopsziás minta CD138 - Syndecan 1 immunhisztokémiai vizsgálatával | 69 000 Ft |
Szövettani vizsgálat, mintánként | 16 000 Ft |
Méhkarcolás (endometrial scratching)16-22. ciklusnap között | 41 000 Ft |
Endometriális Receptivitás molekuláris genetikai vizsgálata, BioER (ERA) teszt»Méhnyálkahártya befogadóképességi idejének vizsgálata, implantációs ablak meghatározása.Az ár nem tartalmazza a nőgyógyászati mintavétel díját! | 265 000 Ft |
Komplex endometriális mikrobiom vizsgálat, MicroVE teszt»A méhnyálkahártya mikrobiális összetételének komplex vizsgálata. A teszt az endometriális mintában jelenlévő Lactobacillus sp. nemzetséghez tartozó baktériumfajok relatív gyakoriságát vizsgálja; másrészt kimutatja az endometrium esetleges krónikus gyulladásáért felelős 16 leggyakoribb patogén baktérium jelenlétét is.Az ár nem tartalmazza a nőgyógyászati mintavétel díját! | 175 000 Ft |
Endometriális Receptivitás + Mikrobiom vizsgálat csomag (BioER + MicroVE)» Mindkét teszt egyidejű elvégeztetése esetén. A tesztcsomag díján felül egyszeri mintavételi díj fizetendő! | 430 000 Ft |
BioER / MicroVE mintavételMéhnyálkahártya mintavételi beavatkozás szakorvos által | 20 000 Ft |
PCT tesztpostcoitalis teszt | 39 000 Ft |
További laboratóriumi vizsgálataink(például STD kimutatás, női nemi hormonok, infertilitási panelek) | Laborvizsgálatok árlista |
A meddőség vagy vetélések okainak feltárása általában hosszú hónapokat vesz igénybe. Centrumunkban lehetőségük van ezt az időt a lehető legrövidebb időre rövidíteniük. Az önök számára a konzultáció alapján szükséges összes vizsgálatot helyben végezzük, szakorvosaink közreműködésével.
Harminc napos meddőségi kivizsgálás »Konzultáció + vizsgálatot követően kérhető. A gyermeket tervező pár általános kivizsgálása, kezelési terv elkészítésével. | 289 000 Ft |
Sikertelen terhesség (vetélés) utáni női kivizsgálási csomag - kiterjesztett »Konzultáció + vizsgálatot követően kérhető | 295 000 Ft |
Ciklusmonitorizálás (Folliculometria bérlet)Peteérés ultrahangok (5 alkalommal egy éven belül) meddőségi kezelések támogatásához | 76 000 Ft |
Andrológia szakrendelés
Andrológiai szakorvosi vizsgálat »Dr. Kopa Zsolt, Andrológiai Centrum vezető szakorvos | 45 000 Ft |
Andrológiai szakorvosi kontroll vizsgálatDr. Kopa Zsolt, Andrológiai Centrum vezető szakorvos | 35 000 Ft |
Andrológiai szakorvosi vizsgálat »Andrológiai Centrum szakorvos | 35 000 Ft |
Andrológiai szakorvosi kontroll vizsgálatAndrológiai Centrum szakorvos | 30 000 Ft |
Andrológiai szakorvosi konzultációOrvosi javaslat alapján, intézetünkben elvégzett szakorvosi vizsgálatot követően, e-mailen keresztül. | 22 000 Ft |
Here ultrahangszakorvosi vizsgálattal együtt vehető igénybe | 15 000 Ft |
Prosztata ultrahangszakorvosi vizsgálattal együtt vehető igénybe | 16 000 Ft |
folyamatban lévő kivizsgálás esetén | 5 000 Ft |
Andrológia speciális laborvizsgálatok
A vizsgálatok előtt 3-5 nap önmegtartóztatás szükséges, se több, se kevesebb. A spermavizsgálatokhoz megfelelő mintagyűjtő edényre van szükség, melyet intézetünkben vagy gyógyszertárban lehet beszerezni. Egyéb „mintatartály” nem alkalmas eredményes spermavizsgálatra, így az ilyen mintát nem tudjuk feldolgozni. A hozott mintának a mintanyeréstől számított 1 órán belül a laboratóriumba kell érkeznie és a szállítás során 20-35 °C-on kell tartani.
Spermaanalízis (WHO VI szerint, QuaDeGa minősítésű laborunkban) »eredmény másnap | 35 000 Ft |
Spermaanalízis kontrollintézetünkben elvégzett 6 hónapon belüli spermaanalízis esetén, eredmény másnap | 29 000 Ft |
Peroxidáz teszt | 12 000 Ft |
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat | 49 000 Ft |
Akroszóma reakció vizsgálata* » | 42 000 Ft |
DNS fragmentáció (SCSA, DNS töredezettség)* »áramlási citométerrel, eredmény 1 hét | 46 000 Ft |
Reaktív oxigén szabadgyökök mérése (ROS vizsgálat)* »áramlási citométerrel, eredmény 1 hét | 28 000 Ft |
DNS fragmentáció + ROS mérés csomag*eredmény 1 hét | 61 000 Ft |
PMN elasztáz gyulladásos marker kimutatása*eredmény 3-4 hét | 11 000 Ft |
HBA teszt (Hialuron kötődés vizsgálata)*eredmény 3-5 munkanap | 36 000 Ft |
Spermium ellenes antitest (MAR teszt)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 20-25 munkanap | 22 500 Ft |
REDOX potenciál mérés (TAC) - Totál Antioxidáns Kapacitáseredmény 1 hét | 8 000 Ft |
Spermium baktérium tenyésztésfenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 3-6 munkanap | 10 900 Ft |
Spermium gomba tenyésztésfenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 3-6 munkanap | 9 500 Ft |
Fruktóz mérés (ejakulátum)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 20-25 munkanap | 10 000 Ft |
N-alfa-glukozidáz mérés (ejakulátum)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 15-20 munkanap | 10 000 Ft |
Andrológia laboratóriumi vizsgálatok
Baktérium tenyésztés és rezisztencia vizsgálat (aerob és anaerob) | 22 600 Ft |
Baktérium tenyésztés és rezisztencia vizsgálat (aerob) | 10 900 Ft |
Chlamydia trachomatis kimutatás | 6 100 Ft |
Herpes simplex vírus-1, -2 kimutatás | 6 100 Ft |
Humán papilloma vírus kimutatás Confidence HPV-X 7+7 magas rizikójú HPV szűrés | 10 900 Ft |
Humán papilloma vírus kimutatás Confidence HPV-T 19 HPV vizsgálat tipizálással | 15 900 Ft |
Mycoplasma genitalium kimutatás | 6 100 Ft |
Mycoplasma hominis és Ureaplasma urealyticum tenyésztés | 12 300 Ft |
Neisseria gonorrhoeae kimutatás | 6 100 Ft |
Neisseria gonorrhoeae tenyésztés | 20 100 Ft |
Sarjadzó gomba tenyésztése | 9 500 Ft |
Sarjadzó gomba tenyésztése és rezisztencia vizsgálata | 13 600 Ft |
STD2 genitalis ulcus panelTreponema, Herpes | 10 300 Ft |
STD2 panelChlamydia, Neisseria | 10 300 Ft |
STD2 panelMycoplasma, Ureaplasma | 10 300 Ft |
STD4 panelChlamydia, Mycoplasma, Ureaplasma, Neisseria | 17 900 Ft |
Treponema pallidum kimutatás | 6 100 Ft |
Ureaplasma urealyticum kimutatás | 6 100 Ft |
További laboratóriumi vizsgálatok | Laborvizsgálatok árlista |
Komplex endokrinológiai vizsgálat pajzsmirigy ultrahanggal»Dr. Csajbók Éva » | 45 000 Ft |
Endokrinológiai konzultáció »Dr. Csajbók Éva » | szakorvosi konzultáció | 35 000 Ft |
Meddőségi endokrinológiai konzultáció »Dr. Csajbók Éva » | szakorvosi konzultáció | 35 000 Ft |
Endokrinológia szakorvosi kontroll | 30 000 Ft |
Pajzsmirigy ultrahang »Dr. Sebestyén Göngyi » | 27 000 Ft |
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 35 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) »Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálatával) »Az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 45 000 Ft |
Cisztás fibrózis hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 59 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk | 32 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 14 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 14 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 14 000 Ft |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | beállítási díj 98 000 Ft; 60 000 Ft / ciklus + 30 000 Ft / embrió |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | beállítási díj 650 000 Ft; 130 000 Ft / ciklus + 75 000 Ft / embrió |
CBS 844ins68 mutáció | 16 700 Ft |
PAI-1 4G/5G polimorfizmus | 19 000 Ft |
FSHR - FSH-receptor polimorfizmus meghatározásaFSH (Follikulus-stimuláló hormon) receptor Ser680Asn polimorfizmus meghatározása | 35 000 Ft |
A női eredetű meddőség hátterében az esetek egy részében immunológiai eredet állhat. Ennek gyanúja esetén immunológiai kivizsgálást javaslunk.
Meddőségi immunológiai szakorvosi konzultáció » Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultáció | 45 000 Ft |
Meddőségi immunológiai szakorvosi kontroll konzultáció Dr. Végh Judit vezető immunológus szakorvossalszemélyes vagy online konzultációLegfeljebb 1 éven belül, nálunk megkezdett szakorvosi kezelést követően, orvosi javaslat alapján. | 35 000 Ft |
Meddőségi immunológiai szakorvosi konzultáció »személyes vagy online konzultáció | 35 000 Ft |
Meddőségi immunológiai szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultációLegfeljebb 1 éven belül, nálunk megkezdett szakorvosi kezelést követően, orvosi javaslat alapján. | 30 000 Ft |
Immunológia receptírás | 6 000 Ft |
Celluláris immunstátusz NK funkció mérésselvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 47 500 Ft |
Th1/Th2 cytokine irányultság meghatározásvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 4-5 hét | 32 000 Ft |
Immunstátusz meghatározásvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 25 000 Ft |
NK funkció mérésvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 31 000 Ft |
Női infertilitás alloimmun csomag »Immunstátusz + NK funkció mérés + Th1/Th2 meghatározás vérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 4-5 hét | 71 000 Ft |
Lipid terápia /alkalomKizárólag orvosi javallatra, intézetünkben történő előzetes vizsgálat alapján.Az ár tartalmazza a szükséges teljes engedélyeztetést, a kezelési alkalmak alatti folyamatos szakasszisztensi felügyeletet és az ügyeletet. | 79 000 Ft |
További laboratóriumi vizsgálatok | Laborvizsgálatok árlista |
Meddőség esetén érdemes megvizsgálni, hogy inzulinrezisztencia áll-e a gyermekáldás elmaradásának hátterében, amelyet életmódbeli változtatásokkal, illetve gyógyszeres kezeléssel hatékonyan tudunk kezelni. Ajánlott lehet a szakrendelés a policisztás petefészek szindróma korábbi diagnózisa esetén vagy akkor, ha korábbi várandóssága során terhességi cukorbetegség lépett fel.
Meddőségi diabetológia szakorvosi konzultáció » | 32 000 Ft |