Főoldal/Címke Kromoszóma rendellenességek

Kromoszóma rendellenességek

Tripla X szindróma

Kategóriák: Várandósság alatti vizsgálatok|Címkék: |

Tripla X-szindróma esetén nagyobb eséllyel lehetnek jelen tanulási zavarok, emellett az átlagosnál lassabb lehet a beszéd és a nyelvi képességek fejlődése. A motoros képességek – például az ülés és a járás – fejlődése szintén késleltetett lehet. Előfordulhat az izomtónus gyengesége és viselkedési, érzelmi problémák is megjelenthetnek. Ezen jellemzők előfordulási gyakorisága azonban nagyon változó az érintett lányok és nők között. A tripla X-szindrómás nők körülbelül 10%-ánál remegések és veseproblémák is jelen lehetnek.

Down-kór

Kategóriák: Várandósság|Címkék: |

A Down-kór abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van.Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-kórral együtt járó jellemzők kialakulásához vezet. A Down-kórra jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda.

Dupla Y-szindróma

Kategóriák: Várandósság alatti vizsgálatok|Címkék: |

A dupla Y-szindróma – vagy XYY-szindróma – az Y-kromoszóma egy plusz példányánának jelenléte miatt alakul ki férfiakban. A testi sejtek ebben az esetben a szokásos 46 helyett 47 kromoszómát hordoznak (47,XYY). A tünetegyüttes – más kromoszóma-rendellenességekkel ellentétben – nem társul szokatlan fizikai jellemzőkkel, így a legtöbb XYY-szindrómás férfi nem is tudja magáról, hogy kromoszóma eltérést hordoz.

Klinefelter-szindróma

Kategóriák: Várandósság alatti vizsgálatok|Címkék: |

A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, ami a férfiak fizikai és kognitív fejlődését érinti. A tünetegyüttes jellemzői változékonyak, de az érintettek többségénél a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelő, kisebb méretű herék vannak jelen. A Klinefelter-szindrómás gyermekek egyes esetekben tanulási problémákkal küzdhetnek, máskor pedig a beszéd és a nyelvi képességek lassabb ütemű fejlődése figyelhető meg. Általánosan jellemző ezekre a gyerekekre, hogy csendesek és érzékenyek, személyiségvonásaik azonban egyénenként eltérőek lehetnek.

Deléciós szindrómák

Kategóriák: Várandósság alatti vizsgálatok|Címkék: |

A mikrodeléciós szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a deléció melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, szív, húgyúti, emésztő- és légzőrendszeri fejlődési rendellenességek és az immunrendszert érintő betegségek.

Turner-szindróma

Kategóriák: Várandósság alatti vizsgálatok|Címkék: |

A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, a petefészek-szövetek nagy része pedig még a születést megelőzően visszafejlődik. Az érintett lányoknál elmaradhat a serdülőkori nemi érés, aminek a beindításához ezekben az esetekben hormonterápiára van szükség.

Go to Top