Célirányos segítségnyújtás meddő párok részére

Férfi meddőség: mi történik a spermavizsgálat során?

Az első teendők egyike a spermavizsgálat. Ennek során előbb bekérik a néhány napi önmegtartóztatás után nyert ejakulátumot, majd elemzik a mintában található spermiumok mennyiségét és minőségét. A spermium vizsgálata egyszerű, és már első ránézésre rengeteg információt adhat. A makroszkópos vizsgálat része az ondó mennyiségének, kémhatásának (pH), valamint a folyadék állagának elemzése. Ezt követően mikroszkóppal is megvizsgálják a spermiumok számát, mozgékonyságát és szerkezetét. Az esetek döntő többségében gyógyszeres kezeléssel is helyreállítható a termékenység, néha azonban többet használ egy apró műtéti beavatkozás, például a here visszeressége esetén. Az utóbbi esetben a pangó vér miatt nem megfelelő a herék vérellátása, ezért a spermiumok sem képződnek elégséges számban. A műtéti beavatkozással visszaállítható a hímivarsejtek elégséges mennyiségű termelődése, így jó eséllyel a meddőség is megszüntethető.

Fontos megemlíteni, hogy a férfiak spermaképe nagyon sokat romlott az elmúlt 50 évben. A jelenség kiváltó okait még nem sikerült minden részletre kiterjedően feltárni, annak ellenére, hogy a hímivarsejteket károsító környezeti és egyéb tényezőket folyamatosan keresik. Az azonban már ma is teljes bizonyossággal állítható, hogy egyes vegyszerek, a dohányzás és a stressz egyaránt rontják a termékenységet.

A meddő nő vizsgálata

Ha a férfinél már kizárták a meddőséget, felmérik az érintett hölgy általános egészségi állapotát, majd a menstruáció hossza és az ébredési hőmérséklet jellege alapján következtetni lehet a peteérés idejére is. Az ébredési hőmérséklet mérése 2-3 hónap alatt tájékoztatást ad a ciklushosszról, és arról, hogy a ciklus melyik időszakában van a tüszőrepedés (ez utóbbit a két tizedes hőmérsékletemelkedés jelzi). A további meddőségi vizsgálatok jelentős része ciklusszakhoz kötött, ezért is hasznos az ébredési hőmérséklet 2-3 hónapos nyomon követése.

A nemi szerveket érintő krónikus gyulladások jelenlétét és a méhnyak hámjának épségét kolposzkópos nőgyógyászati vizsgálattal ellenőrzik. A zavaros, gyulladásos méhnyaknyák megakadályozhatja a spermiumok feljutását, így meddőséget okozhat. A méhnyaknyák állapotából következtetni lehet egy esetleges idült gyulladásos folyamatra. Ha azt tapasztaljuk, hogy a méhnyaknyák a ciklus közepén nem nyúlós, nem bőséges és nem is áttetsző, az egyértelműen hormonális problémákra utal.

Az alap hormonszintek, vagyis az agyalapi mirigy és a pajzsmirigy által termelt hormonok mennyisége a 3. és az 5. ciklusnap között vett vérből vizsgálható. A normális hormonműködés elengedhetetlen a petesejtek érési folyamatához, illetve ahhoz, hogy a méh felkészülhessen az embrió befogadására. Meddőséget okozhat például a stresszesebb élethelyzetekben megemelkedő prolaktin hormonszint. Hibás működés esetén általában gyógyszeres kezeléssel, hormonpótlással kezelhető a páciens.

A peteérés (az érésben lévő tüsző mérete), a méh nagysága, valamint a méhnyálkahártya állapota hüvelyi ultrahanggal vizsgálható. A petefészek működésének egyik gyakori zavarát láthatjuk pl. a kóros szénhidrát anyagcserével együtt járó úgynevezett policisztás ovárium szindrómában (PCO). A megnagyobbodott petefészkek ilyenkor tele vannak apró folyadéktartalmú tömlőkkel, cisztákkal és általában a tüszőrepedés is hiányzik, aminek következtében meddőség alakul ki. A policisztás ovárium szindróma többek között a tüszőérést serkentő hormonnal (follikulus stimuláló hormon; FSH), a szénhidrát anyagcsere befolyásolásával ( diétával vagy metforminnal ) esetleg műtéttel ma már elég jól kezelhető.

Hüvelyi ultrahangvizsgálattal a teherbeesést akadályozó jóindulatú méhizomdaganatok (mióma), valamint a méhnyálkahártya gyulladásos eredetű összenövései (polipusai) is kimutathatóak. A polipusok azáltal okoznak meddőséget, hogy lehetetlenné teszik az embrió beágyazódását. Fontos továbbá a kismedencei szervek épségének ellenőrzése: az itt zajló gyulladásos folyamatokra a nagyobb mennyiségű szabad hasűri folyadék utalhat. A vizsgálattal jól látható a petevezetékek folyadékot tartalmazó gyulladásos tágulata is. A sokszor gyulladásos gócként is szereplő tágult petevezeték, (esetleg mindkettő) a hasfalon ejtett néhány mm-es metszéseken keresztül az úgynevezett laparoszkópos műtéti eljárással távolíthatóak el. Mindkét petevezeték eltávolítása után viszont már csak a lombikbébi program jöhet szóba , mivel a petefészekből kiszabaduló petesejt természetes útja a méh ürege felé el van zárva.

Fontos lehet még a petevezetékek átjárhatóságának vizsgálata is. A méh üregébe ilyenkor egy ballonnal rögzíthető katéter segítségével juttatnak ultrahangos kontrasztanyagot. A vizsgálat általában fájdalommentes, de egyes esetekben némi fájdalommal is járhat, pl. ha valamelyik petevezeték el van záródva és nagyobb nyomással kell a folyadékot átjuttatni az üreges szerveken. Amennyiben mindkét oldali petevezeték elzáródott, és nincs kimutatható petevezeték-tágulat, a legcélravezetőbb a lombikbébi módszer alkalmazása.

Kizárólag diagnosztikus laparoszkópiával mutatható ki az endometriózis, mely egyes statisztikák szerint minden 3. meddő nőnél fennáll. Ebben a kórképben a méhnyálkahártya-szigetek a méh üregén kívülre kerülnek, és ott önálló, ciklusfüggő életet folytatnak: menstruációkor ugyanúgy leválnak, mint a méhüregen belüli méhnyálkahártya (endometrium). A méhnyálkahártya szigeteiből olyan gyulladásos anyagok szabadulnak fel, amelyek megakadályozzák a petefészekből kiszabaduló petesejt normális vándorlását a petevezeték felé – ez az, ami meddőséget válthat ki. A diagnosztikus hasfaltükrözés, vagyis a már említett laparoszkópia egyben terápiás beavatkozást is jelent, hiszen a vizsgálat közben a méhnyálkahártya-szigetek lézeres vagy elektromos úton kerülnek eltávolításra. Ha ezt követően mégis hátramaradnának méhnyálkahártya-szigetek, akkor egy legalább fél éves gyógyszeres kezelésre is szükség van. Ebben a fél évben – ugyancsak gyógyszerek segítségével – fel kell függeszteni a menstruációs ciklust. Ebben az időszakban felszívódnak a hasűri méhnyálkahártya-szigetek, a méh nyálkahártyája pedig képes a regenerációra.

A férfi és női meddőség genetikai okai

Az emberi szervezet testi sejtjeiben 22 pár testi (1-22) és egy pár ivari (XX vagy XY) kromoszóma fordul elő – normális esetben. Turner-szindrómás nőkben az XX ivari kromoszómák közül az egyik hiányzik, vagyis XO genotípus mutatható ki.

A Klinefelter-szindróma a férfiak betegsége, ebben az esetben az Y-kromoszóma mellé nem egy, hanem kettő darab X-kromoszóma társul, vagyis XXY genotípus van jelen. Ezekben az esetekben egyáltalán nem termelődnek ivarsejtek, vagyis az érintettek meddők maradnak.

Az említett genetikai okok kromoszómavizsgálatokkal mutathatóak ki: Az ilyen rendellenességeket, melyek többé-kevésbé látható, külső jegyekben is megnyilvánulnak, csak vérből végzett kromoszómavizsgálattal lehet feltárni.

Előfordulnak olyan esetek is, amikor valaki kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, vagyis valamelyik kromoszómáján két kromoszómaszakasz cserélődik ki. Ha a kicserélődés során nem képződnek hibás gének, akkor ez a változás semmilyen tünetet nem okoz. Előfordulhat azonban az is, hogy hibás ivarsejtek, majd a megtermékenyítést követően kóros kromoszómakészlettel rendelkező embrió jön létre. A korábbi vizsgálatokból mára kiderült, hogy egy olyan párnak, ahol az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, az embriók akár 70-80 százaléka is kóros kromoszómakészlettel rendelkezhet, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Az egészségesen születő gyermekek szintén hordozhatják a szülőre jellemző kromoszóma-kicserélődést.

Azoknál a pároknál, ahol a meddőség mögött kromoszóma-rendellenesség áll, a preimplantációs genetikai vizsgálat nyújthat megoldást. A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmas, 6-8 sejtes embriókból kivesznek egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot végeznek. Az eredmény alapján jó eséllyel ki lehet választani azokat az embriókat, amelyek egészségesek, és később csak ezeket ültetik vissza. A nemzetközi irodalom alapján kijelenthető, hogy az ilyen korai stádiumú embrióból annak károsodása nélkül is el lehet távolítani egy-két sejtet.

Az Y-kromoszóma vizsgálata

Az Y-kromoszóma úgynevezett hosszú karjának igen fontos szerepe van a spermaképződésben, de csak mostanában sikerült felderíteni azokat az Y-kromoszómához kötött géneket, amelyek a spermiumok normális éréséért felelősek. Ezen kromoszómarészek hiánya (törlődése) jelentősen rontja a spermaképzés folyamatát, amely akár teljesen hiányozhat is emiatt.

A mesterséges megtermékenyítés modern eljárásai, például az intracitoplazmatikus spermiuminjekció már olyan esetekben is lehetővé teszi a gyermekszülést, amikor az ejakulátumban nincs is spermium, csak a hereszövetből izolálható különböző technikák segítségével. Ha azonban a csökkent spermiumtermelődés mögött genetikai okok állnak, úgy a párnak azzal a lehetőséggel is számolnia kell, hogy a mesterséges megtermékenyítés eredményeként születendő fiúgyermek (Y-kromoszómája révén) örökölni fogja apja betegségét. A fiúgyermek ebben az esetben később maga is mesterséges megtermékenyítésre szorulhat.