Családtervezés
Családi hajlam – mikor és miért kell genetikai vizsgálatot végeztetni?
Milyen esetekben indokolt a genetikai tanácsadás? Szükséges-e már a babatervezés I időszakában elvégeztetni? Melyek a leginkább jellemző tévhitek ezzel a témával kapcsolatban? Minderről két szakértőt kérdeztünk, és egy személyes történetet is közreadunk.
Genetikai rendellenességek
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására. A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését, illetve megnyugtathatják a kismamákat. A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli kromoszóma-rendellenességek, az öröklött rendellenességek, fertőzések, illetve terratogén (magzatkárosító) anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása.