Ha a pár családalapítás előtt áll vagy esetleg már korai várandós, mindent el szeretne követni, hogy egészséges gyermeke születhessen. Bár a legtöbb kisbaba egészséges lesz, mégis van egy kismértékű kockázat genetikai betegségre. A hordozóság szűréssel megtudhatjuk, mekkora kockázattal örökítjük tovább az adott genetikai betegséget jövendő gyermekünkre.
A hordozóság szűrés egy olyan genetikai vizsgálat, amely a párok DNS mintáit elemzi, segítségével már a fogantatás előtt kiderülnek azok a rejtett génhibák, amelyek veszélyt jelentenek a gyermekre. Az információ birtokában tervezetten lehet felkészülni a gyermekvállalásra, amelyhez genetikai tanácsadás nyújt segítséget.
Tudnunk kell, hogy az egészséges családtervező párok utódvállaláskor is kialakulhat genetikai eredetű betegség vagy veleszületett rendellenesség. Ezt általános veszélynek nevezik a szakemberek, amelynek kockázata 5% minden egészséges családtervező pár esetében.
Érdemes tudni, hogy a génjeink többsége két példányban (kópiában) van jelen DNS-ünkben. A hordozók egy hibás (mutáns) génkópiával rendelkeznek, amelynek hiányát az épen maradt másik példány pótolni tudja az ún. autoszómális recesszíven („lappangóan”) öröklődő betegségek esetén. Az ilyen, betegségek csak akkor alakulhatnak ki, ha az apa és az anya is ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adja át a gyermekének. Az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum szakemberei arra hívták fel a figyelmet, hogy a hibás gén jelenléte növeli annak a veszélyét, hogy beteg gyermek szülessen.
Ugyanakkor néhány betegség X kromoszómához kötött, ami általában azt jelenti, hogy a génhibát egészséges hordozó anyák örökíthetik és emiatt fiúgyermekük betegedhet meg. Ennek oka, hogy a fiúk csak egy X kromoszómával rendelkeznek, így nincs második példány, ami pótolni tudná a hibás gént.
Gyermekvállalás előtt, Családtervezés
A családtervezés a gyermekvállalás tudatos előkészítését és a fogamzásra való felkészülést jelenti. Olyan párok számára ajánljuk, akik a közeljövőben tervezik a gyermekvállalást, de még nem próbálkoznak a fogantatással. A családtervezés folyamatába egyaránt beletartozik egy általános konzultáció, továbbá egy komplex nőgyógyászati állapotfelmérés a szükséges rutinvizsgálatokkal. Egészséges szülők számára ajánljuk genetikai hordozóság szűrésünket, amely segítségével rejtett genetikai eredetű betegségek kockázatát tudjuk felmérni.
