Min alapulnak a Trisomy-tesztek?

A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található magzati DNS szakaszok elemezhetők, így nagy, 99% feletti megbízhatósággal felismerhetők a születendő babát érintő esetleges kromoszóma rendellenességek.

Milyen eredményeket adhatnak a Trisomy-tesztek?

A Trisomy-tesztek eredménye háromféle lehet:

• negatív,
• pozitív,
• vagy nem informatív.

Negatív eredmény Trisomy alapteszt esetén a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája, Trisomy-teszt XY esetén ezeken kívül az ivari kromoszómák eltérése sem volt kimutatható.  Trisomy Complete teszt esetében a magzatnál nagy valószínűséggel mikrodeléciók vagy duplikációs sem fordulnak elő.

Pozitív eredmény esetén a vizsgált kromoszómák valamelyikének eltérése magas kockázatot mutat. Minden olyan esetben, amikor a Trisomy-teszt pozitív, invazív mintavételre (pl. amniocentézis) van szükség az eredmény alátámasztásához.

Előfordulhat olyan eset is, amikor az eredmény nem informatív, azaz nem ad elegendő információt eredményhez (az esetek 3-4%-ban). A rendelkezésre álló mintát ilyenkor nem lehetett a standard laboratóriumi előírásoknak megfelelően feldolgozni, vagy a vizsgált mintában kevés volt a magzati DNS. Ilyenkor újabb vérminta levételére kerül sor, amely Önnek természetesen semmilyen járulékos költséggel nem jár.

Mennyire pontosak a Trisomy-tesztek?

A Trisomy-teszteket a magas érzékenység (szenzitivitás) és fajlagosság (specificitás) jellemzi.

Érzékenység (szenzitivitás)

A teszt érzékenysége annak valószínűségét fejezi ki, hogy a teszt pozitív lesz egy olyan kismamánál, akinek magzatánál valóban jelen van a vizsgálat triszómiák valamelyike. Ez az érték jelzi tehát azt, hogy a teszt mennyire megbízhatóan azonosítja a magzatban jelenlévő triszómiákat.

A Trisomy-teszteknél a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiáknál is egyaránt 99 százalék feletti, a Trisomy-teszt XY-nál ugyan ez igazi a nemi kromoszómák vizsgálatára is. A Trisomy Complete teszt az előbbiekre szintén 99% feletti szenzitivitású, a deléciós és duplikációs szindrómák esetén pedig 80%.

Fajlagosság (specificitás)

A teszt fajlagossága annak valószínűségét fejezi ki, hogy a teszt negatív lesz egy olyan kismamánál, akinek magzatánál nincs jelen a vizsgálat rendellenességek valamelyike. Ez az érték jelzi tehát azt, hogy a teszt mennyire megbízhatóan azonosítja, ha a vizsgált triszómiák valóban nincsenek jelen a magzatban.

A Trisomy-teszt a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák esetében is egyaránt 99 százalék feletti, a Trisomy-teszt XY-nál ugyan ez igazi a nemi kromoszómák vizsgálatára. A Complete esetében a leggyakoribb triszómiák és a nemi eltérések esetében szintén 99% feletti a specificitás, melyhez rendkívül magas százalék társul deléciós és duplikációs eltérések esetére is.

Mennyi idő alatt adnak eredményt a Trisomy-tesztek?

A feldolgozás – a mintafeldolgozó laboratóriumba történő beérkezéstől az eredmények elektronikus úton történő megküldéséig – általában  5-7 munkanapot vesz igénybe. Mintakiküldés minden hétfőn és csütörtökön laborinduláskor történik.

Milyen terhességi korban javasolt a Trisomy-tesztek valamelyikének elvégzése?

A Trisomy-tesztek valamelyikének elvégzésére leggyakrabban a terhesség 11. és 19. hete között kerülhet sor.

Jár-e bármilyen veszéllyel Trisomy-teszt elvégzése a magzatra nézve?

A Trisomy-tesztek semmiféle kockázatot nem jelentenek a magzat számára, mivel mindössze egy anyai vérvétellel járnak.

A Trisomy-tesztek előnyei

• Az alap Trisomy-teszt kiszűri a Down-, Edwards-, illetve Patau-szindrómáért felelős magzati 21-es, 18-as, illetve 13-as triszómiákat,
• A Trisomy-teszt XY ezeken felül a nem kromoszómák eltéréseit is kiszűri
• A legújabb Trisomy-teszt COMPLETE az elérhető legszélesebb körű tesztje, mely a fentieken felül további, több int 100 feletti deléciós és duplikációs eltérést is vizsgál, mellyel a Nifty-tesztnél is átfogóbb eredményt ad
• Kimutatja a terhességi biokémiai szűrés (kombinált teszt) lehetséges hamis pozitív eredményeit,
• Minimálisra csökkenti a magzatvízből történő invazív mintavétel (amniocentézis) szükségességét,
• Amennyiben az anya tudni szeretné, megállapítja a magzat nemét is.

A Trisomy-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

A speciális esetekre is külön odafigyelünk

Léteznek olyan speciális esetek is, amikor a Trisomy-tesztet ugyan el lehet végezni, de nem mindegy, hogy milyen időpontban:

• Ilyen speciális eset például az eltűnő iker szindróma (VTS) amelynél kiemelten fontos a megfelelő vérvételi időpont megválasztása (ez a tünetegyüttes azon terhességek esetén merülhet fel, melyek ikerterhességnek indulnak, de az egyik magzat időközben elhal. Ilyen esetben az ikermagzat elhalását követően minimum 8 hétnek kell eltelnie a vérvételig. A vérvételi időpont kiválasztásához kérje szakemberünk segítségét!
• Heparinos véralvadásgátló-kezelés alatt álló kismamáknak szintén javasolható a vizsgálat, itt is nagyon fontos azonban, hogy erre a legmegfelelőbb időpontban kerüljön sor (a vérhigító beadása és a vérvétel között 24 órának kell eltelnie).

Miért javasoljuk a kombinált tesztet is valamely Trisomy-teszt mellé?

A nemzetközi ajánlásokkal összhangban nem javaslunk NIPT szűrést első lépcsős szűrésként történő alkalmazását. Ennek okai a következők:

A 12.-13. héten elvégzett kombinált teszt pontossága intézményünkben körülbelül 95%-os. Ez kellően magas érték, így a Centrumunkban másfél óra alatt eredményt adó kombinált tesztet megbízható előszűrésként javasoljuk a Trisomy-tesztek valamelyikéhez, amelynek elvégeztetéséről már a kombinált teszt eredménye alapján tud a kismama dönteni.
Amennyiben a kismama valamilyen okból nem szeretne kombinált szűrést elvégeztetni – például mert csak a lehető legnagyobb megbízhatóságú szűrét szeretné, az időfaktor másodlagos számára – abban az esetben az első genetikai UH szűrést követően (akár azonnal utána, helyben) javasoljuk a NIPT vérvételt.
Hogy nem javasoljuk ez előtt a teszt elvégzését, annak az az oka, hogyha esetlegesen az ultrahangon  jelentős eltérést lát az orvos, akkor a protokoll szerint mihamarabbi diagnosztikus vizsgálat, azaz CVS vagy amniocentézis ajánlott, nem NIPT szűrés.

Amennyiben ezzel, vagy a tesztekkel kapcsolatban bármilyen kérdése merülne fel, genetikai tanácsadásunkon minden kérdését fel tudja tenni szakembereinknek, mely iGen szűrési szolgáltatásunk része.

További információk a Trisomy-tesztekről: trisomytest.hu