Ezek a megállapítások az AFP önmagában való alkalmazására érvényesek, az AFP továbbra is alkalmazható bizonyos vizsgálatok (a második trimeszteri hármas- illetve négyes teszt) részeként, hiszen három vagy négy magzati fehérje egyszerre történő analízisével már megfelelő érzékenységet lehet elérni. A világ azonban egyre inkább az első trimeszteri szűrővizsgálat, a kombinált teszt irányába fordul, mely mára már a leghatékonyabb, hormonok vizsgálatán alapuló kromoszóma-rendellenességeket szűrő teszt.
Intézetünkben ennek megfelelően megszüntettük az AFP mérést, illetve a négyes-tesztet, integrált szűrést és szekvenciaszűrést is. Az első trimeszterben elsődleges ajánlásként a kombinált teszt elérhető, illetve aki még érzékenyebb, vagy kiterjedtebb szűrést szeretne azok számára elérhetőek a non-invazív prenatális tesztek (NIPT-ek: NIFTY-teszt, Trisomy-teszt). A NIPT tesztek a második trimeszterben is elérhetőek, így aki esetleg az első trimeszteri szűrésről lemaradt, azok számára is rendelkezésre áll.
Mit mutat meg az AFP eredménye, hogyan használták régen?
Az AFP-értékek egy Gauss-görbén ábrázolhatók, és attól függően, hogy a mért AFP érték az átlagtól mennyire tér el, kétféle betegség jelenlétét jelezhetik, a Down-szindrómát és a nyitott gerincet.
A bal oldali görbe a Down-szindrómás magzatoknál mért AFP értékek normálgörbéjét, a középső a normális terhességek esetén mért AFP normálgörbéjét mutatja. Mivel a két görbe jelentősen átfedi egymást, ezért a 0.3 és 1.8 közötti értékek egyaránt jellemzőek lehetnek beteg, Down-szindrómás és egészséges magzatra is. A Down-szindróma kockázabecsléséhez tehát nem elegendő önmagában az AFP-vizsgálat. A nyitott gerinc esetén mérhető AFP értékek lényegesen jobban elkülönülnek a normális értékektől, ezért az átfedés is kisebb tartományra szűkül.
A magas AFP érték
Az AFP-vizsgálat elsősorban a velőcső-záródási rendellenességek időben történő felismerését célozta. Az ultrahang berendezések fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai ultrahang vizsgálat sokkal alkalmasabb a velőcső záródási rendellenességek szűrésére, mint az AFP-mérés, így 2014. óta az AFP nem képezi részét a nyitott gerinc szűrésének. Jó minőségű ultrahangkészülékeinkkel a nyitott gerincet több mint 95%-os, a koponyahiányt pedig 100%-os biztonsággal tudjuk szűrni.
Genetikai ultrahang
Meg kell azt is említenünk, hogy a magas AFP érték okozója leggyakrabban nem a nyitott gerinc, hanem a várandósság alatt sokkal gyakrabban előforduló csekély, lepényi eredetű vérzés. Átlagosan 20 magas AFP értékkel járó terhesség közül csak egy esetben igazolható valamilyen rendellenesség. Ez nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben, ezért magas érték esetén a lepény tapadási helyét is ellenőrizni kell. Azt is érdemes tudnunk, hogy a többes terhességek szintén az átlagosnál magasabb AFP értékekkel járnak.
Az alacsony AFP érték
Az alacsony AFP értéket – ma már korszerűbb módszerek (pl. kombinált teszt, NIFTY-teszt, Trisomy-teszt) birtokában – önmagában nem tartjuk alkalmasnak kromoszóma rendellenességek szűrésére.
Téves az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP a Down-szindróma egyértelmű jele. Jól látható a Gauss-görbén, hogy a Down-szindrómás beteg magzat és az egészséges magzat AFP értéke mennyire átfedi egymást.
