Az AFP (alpha-fetoprotein) volt az első olyan magzati fehérje, ahol igazolták, hogy az anyai vérben mért koncentrációja bizonyos magzati rendellenességek esetén, például velőcsőzáródási rendellenességekben (nyitott gerinc) megemelkedik, míg például másokban, mint például Down-szindróma, lecsökken. A statisztikai adatok azonban azt bizonyították, hogy önmagában az AFP teszt nem alkalmas a Down-kór kockázat meghatározására, mivel rengeteg magas kockázatú eredmény mellett is csak nagyon kevés Down-szindrómával érintett terhességet talál meg. E miatt a világon szinte mindenütt felhagytak az AFP alapú Down-szindróma szűrésével, és csak a nyitott gerinc kockázatának meghatározására alkalmazták. Az ultrahang technika fejlődésével párhuzamosan azonban az ilyen irányú jelentőségét is csaknem teljesen elvesztette, ezért a legtöbb fejlett országban gyakorlatilag megszüntették az AFP tesztet a terhesgondozásban.
A magyar szakemberek is folyamatosan megfogalmazták azon igényüket, hogy be lehessen szüntetni ezt a gyakorlatilag értelmetlen vizsgálatot, mely oly sok álmatlan éjszakát okoz a kismamáknak. Ennek a gondolatnak a keretében fogalmazódott meg a jelenleg is érvényes szakmai protokoll, mely kimondja, hogy az AFP vizsgálat nem képezheti Down-szindróma kockázatbecslés alapját, az alacsony AFP érték nem eredményezheti invazív beavatkozás (magzatvíz vizsgálat) javallatát. Mivel a nyitott gerinc kimutatása jóval hatékonyabb ultrahanggal, mint AFP teszttel, a 2014-es évben ki is vették a magyar terhesgondozási protokollból.
Ezek a megállapítások az AFP önmagában való alkalmazására érvényesek, az AFP továbbra is alkalmazható bizonyos vizsgálatok (a második trimeszteri hármas- illetve négyes teszt) részeként, hiszen három vagy négy magzati fehérje egyszerre történő analízisével már megfelelő érzékenységet lehet elérni. A világ azonban egyre inkább az első trimeszteri szűrővizsgálat, a kombinált teszt irányába fordul, mely mára már a leghatékonyabb, hormonok vizsgálatán alapuló kromoszóma-rendellenességeket szűrő teszt.
Intézetünkben ennek megfelelően megszüntettük az AFP mérést, illetve a négyes-tesztet, integrált szűrést és szekvenciaszűrést. Az első trimeszterben elsődleges ajánlásként a kombinált teszt elérhető, illetve aki még érzékenyebb, vagy kiterjedtebb szűrést szeretne azok számára elérhetőek a non-invazív prenatális tesztek (NIPT-ek: NIFTY-teszt, Trisomy-teszt). A NIPT tesztek a második trimeszterben is elérhetőek, így aki esetleg az első trimeszteri szűrésről lemaradt, azok számára is rendelkezésre áll.
Hogyan zajlik az AFP vizsgálat?
Az AFP (teljes nevén alfa-fetoprotein) egy főként a magzati májban termelődött fehérje, amely a méhlepényen keresztül jut a várandós kismama vérébe. Az AFP koncentrációja az anyai vérben a terhességi kor előrehaladtával folyamatosan emelkedik, értéke egyszerű vérvételből meghatározható.
Mit mutat meg az AFP eredménye?
Az AFP-értékek egy Gauss-görbén ábrázolhatók, és attól függően, hogy a mért AFP érték az átlagtól mennyire tér el, kétféle betegség jelenlétét jelezhetik, a Down-kórt és a nyitott gerincet.
A bal oldali görbe a Down-kóros magzatoknál mért AFP értékek normálgörbéjét, a középső a normális terhességek esetén mért AFP normálgörbéjét mutatja. Mivel a két görbe jelentősen átfedi egymást, ezért a 0.3 és 1.8 közötti értékek egyaránt jellemzőek lehetnek beteg, Down-kóros és egészséges magzatra is. A Down-kór kockázabecsléséhez tehát nem elegendő önmagában az AFP-vizsgálat. A nyitott gerinc esetén mérhető AFP értékek lényegesen jobban elkülönülnek a normális értékektől, ezért az átfedés is kisebb tartományra szűkül.
A magas AFP érték
Az AFP-vizsgálat elsősorban a velőcső-záródási rendellenességek időben történő felismerését célozta. Az ultrahang berendezések fejlődésének köszönhetően ma már a genetikai ultrahang vizsgálat sokkal alkalmasabb a velőcső záródási rendellenességek szűrésére, mint az AFP-mérés, így 2014. óta az AFP nem képezi részét a nyitott gerinc szűrésének. Jó minőségű ultrahangkészülékeinkkel a nyitott gerincet több mint 95%-os, a koponyahiányt pedig 100%-os biztonsággal tudjuk szűrni.
Genetikai ultrahang
Meg kell azt is említenünk, hogy a magas AFP érték okozója leggyakrabban nem a nyitott gerinc, hanem a várandósság alatt sokkal gyakrabban előforduló csekély, lepényi eredetű vérzés. Átlagosan 20 magas AFP értékkel járó terhesség közül csak egy esetben igazolható valamilyen rendellenesség. Ez nem minden esetben mutatkozik a hüvelyben, ezért magas érték esetén a lepény tapadási helyét is ellenőrizni kell. Azt is érdemes tudnunk, hogy a többes terhességek szintén az átlagosnál magasabb AFP értékekkel járnak.
Az alacsony AFP érték
Az alacsony AFP értéket – ma már korszerűbb módszerek (pl. kombinált teszt, NIFTY-teszt, Trisomy-teszt) birtokában – önmagában nem tartjuk alkalmasnak kromoszóma rendellenességek szűrésére.
Téves az a hiedelem, miszerint az alacsony AFP a Down-kór egyértelmű jele. Jól látható a Gauss-görbén, hogy a Down-kóros beteg magzat és az egészséges magzat AFP értéke mennyire átfedi egymást.
