Főoldal/Csecsemő- és gyermekgyógyászat/A spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata

A spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata

Nyitvatartási idő

Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30

Bejelentkezés

+36 1 580 8600
On-line időpont foglalás

Bejelentkezés

+36 1 580 8600
+36 1 580 8600

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint. A tünetek megjele­nésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat.

Az SMA jellemző tünetei

A betegségnek három súlyossági formája létezik, melyeket a tünetek megjelenése, az elért mozgási képesség és a maximális élettartam alapján osztanak fel:

  • Az SMA I. típus a Werdnig-Hoffman kór. A tünetek általában már az első hóna­pokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és kétéves kora előtt a légzőizmok bénulása következtében éle­tét veszti. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat érinti, a mentális fejlődés normális.
  • Az SMA II. típus a Fried-Emery kór, ahol a betegségben szenvedők kamaszkorukig élnek, azonban sohasem tanultak meg járni.
  • Az SMA III. típus a Kugelberg-Welander kór, mely nem halálos kimenetelű, de a betegek ifjúkoruktól kezdve tolókocsihoz kötöttek, bár gyermekkoruk­ban képesek voltak járni.
  • Újabban megkülönböztetnek SMA IV. típust is, melynél az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek és az élettartam normális.

Az SMA genetikai háttere

Az SMA autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, melynek előfordulási gyakorisága 1/6000, míg hordozósági gya­korisága 1/35. A hordozók tünetmentesek. Két hordozó szülő esetén 25% kockázat van arra, hogy gyermekük SMA betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz. Csak az esetek 2%-ban fordul elő új (de novo) mutáció kialakulása az SMN1 génben (l. lent), így tehát a beteg gyermek úgy született meg, hogy az egyik szülő nem volt mutáció hordozó.

Csak az SMA enyhébb formáinál fordulhat elő, hogy egy SMA betegnek gyermeke születik. Ebben az esetben 50% a kockázat, hogy gyermekük SMA beteg lesz, ill. 50% az esély, hogy tünetmentes hordozó lesz, amennyiben a másik szülő is mutáció hordozó lenne. Amennyiben a másik szülő nem hordozza a mutációt, úgy minden utódjuk tünetmentes hordozó lesz.

A spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata részletesen

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Megosztás

Csecsemő- és gyermekgyógyászat szolgáltatásaink

A csecsemőknél és gyermekeknél egyaránt felléphetnek légúti, bőr vagy emésztőszervi allergiás tünetek, amelyre többféle kezelés is elérhető. Centrumunkban a különféle allergiákat kiváltó konkrét fehérjék meghatározása is lehetséges molekuláris allergiavizsgálat segítségével.
Allergológia szakorvosi vizsgálat »
Az ár tesztet, laborvizsgálatot nem tartalmaz.
29.500 Ft
Allergológia kontroll vizsgálat
23.500 Ft
Alex teszt kiértékelése szakorvosi vizsgálattal
37.500 Ft
Alex teszt kiértékelése
23.500 Ft
Figyelem! A szakorvosi vizsgálat nélkül igényelt allergia tesztek esetében nem tudunk felelõsséget vállalni azért,
ha a páciens nem a számára megfelelõ tesztet végeztette el.
Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.
Alex teszt teljes panel »
eredmény 3 hét
79.000 Ft
Alex teszt részpanelek »
eredmény 3 hét
44.500 - 64.500 Ft
Inhalatív 30-as IgE panel
eredmény 2 hét
16.900 Ft
Nutritív 30-as IgE panel
eredmény 2 hét
16.900 Ft
Gyermek 16-os IgE panel
eredmény 2 hét
16.900 Ft
Egyedi allergének
allergénenként
5.500 Ft
Komponens alapú allergiavizsgálat (molekuláris) »
komponensenkénti ár
5.400 Ft
Prick-teszt
allergénenként
900 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés gyermekallergológia
Csecsemő szívultrahang-vizsgálatunk lehetővé teszi, hogy kiszűrjük az esetlegesen jelenlévő szívproblémákat.
Csecsemő- és gyermekkardiológia szakorvosi vizsgálat »
Gyermekkardiológia szakrendelés keretében max. 30 kg testtömegű gyermekeket tudunk vizsgálni
29.500 Ft
Csecsemő- és gyermekkardiológia kontroll szakorvosi vizsgálat
23.500 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás gyermekkardiológia

Ahogy felnőtt korban, a gyermekeknél is rengeteg olyan panasz, tünet létezik, amely mögött neurológiai eredetű probléma állhat. A hatékony kezelés kiválasztása érdekében elsőként mindig a neurológiai elváltozások jelenlétét és természetét érdemes megvizsgálni, ebben tud Önnek segítséget nyújtani gyermekneurológia szakrendelésünk.

Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat »
az ár nem tartalmazza a laborvizsgálatok költségét
29.500 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
23.500 Ft
Gyermekneurológia konzultáció
20 perc
16.500 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés gyermekneurológia
A szülést követő 6-8 hétben végzett csípő, hasi és koponya ultrahang vizsgálattal olyan problémákra derülhet fény, amik még nem okoznak látható bajt, de korai felismerésük a baba egészséges fejlődése érdekében nagyon fontos.
Újszülöttkori ultrahangszűrés (csecsemő ultrahang) »
Három régió: koponya-, has- és csípővizsgálat
29.500 Ft
Újszülöttkori ultrahangszűrés kedvezményes (ikerkedvezmény gyermekenként)
25.500 Ft
Újszülöttkori ultrahang vizsgálat (csecsemő ultrahang)
Egy régió vizsgálata
16.500 Ft
Gyermek ultrahang (hasi és kismedencei)
betöltött 14. életévig
16.500 Ft
Gyermek ultrahang egyéb régióra
betöltött 14. életévig
13.000 Ft
Gyermek ultrahang kontroll
betöltött 14. életévig
11.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés csecsemő ultrahang
A gyermekurológia által kezelt problémák egy része a várandósság alatt nem, csak a gyermek születését követően ismerhető fel. Ezek közé tartoznak a húgycső fejlődési rendellenességei, a herék leszállási zavarai, lányoknál pedig a szeméremajkak fejlődési rendellenességei, a kisajkak sejtes összetapadása.
Csecsemő- és gyermekurológia szakorvosi vizsgálat »
29.500 Ft
Csecsemő- és gyermekurológia kontroll vizsgálat
23.500 Ft
Csecsemő- és gyermekurológia konzultáció
16.500 Ft
Gyermekurológiai kisbeavatkozás
a szakorvosi vizsgálat árát tartalmazza
42.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés gyermekurológia

A lányok nőgyógyászati problémáival születéstől a felnőtté válásig a külön szakvizsgával rendelkező szakorvos, a gyermek- és tinédzsernőgyógyász foglalkozik. A betegségek megelőzése, felderítése, kezelése és utógondozása elengedhetetlen ahhoz, hogy a fiatal hölgyek kiegyensúlyozott felnőtté, társsá, egészséges édesanyákká válhassanak.

Gyermek és tinédzser nőgyógyászat szakorvosi vizsgálat »
betöltött 16. életévig
29.500 Ft
Gyermek és tinédzser nőgyógyászat kontroll
23.500 Ft
Testvér egyidejű vizsgálata esetén
plusz 10.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

29.500 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

23.500 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
105.000 Ft
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
150.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

95.000 Ft
Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

61.000 Ft
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét

39.500 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

14.000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

27.500 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kapcsolódó háttéranyagaink

Go to Top