Háttéranyagaink
Miért javasoljuk a genetikai ultrahang elvégzését (lehetőleg kombinált tesztben) a NIPT teszt előtt?
A NIPT tesztek a legpontosabb – több mint 99%-os érzékenységű – születés előtti teszt a Down-, valamint az Edwards- és a Patau-szindrómák, valamint több mint 100 további genetikai betegség kockázatának mérésére. Azonban, megbízhatósága ellenére - a nemzetközi ajánlásokkal összhangban – nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazását, noha legtöbbjük már a 10-11.héttől elvégezhető. Tanácsunk szerint érdemes megvárni az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot, valamint elvégeztetni a kombinált tesztek és csak ezen vizsgálatok fényében, az orvos javaslata szerint továbblépni a NIPT szűrés felé.
Nem okoznak fejlődési zavarokat a meddőségi kezelések
Van-e valamilyen összefüggés a születés utáni 36. hónapig előforduló fejlődési zavarok előfordulási gyakorisága és a teherbeesést megelőzően elvégzett meddőségi kezelések között? Egy új, megfigyeléses vizsgálat alapján nem kell ilyesmitől tartani, és a meddőségi kezelés segítségével világra jött gyermekek is pont ugyanolyan ütemben fejlődnek, mint a természetes úton fogant társaik.
Az endometriózis vizsgálata
Az endometriózis gyakran nagy fájdalommal járó betegség, amelyben a méhüreg belsejét borító szövet, az endometrium a méhüregen kívül helyezkedik el (endometriális szövet). Az endometriózis a leggyakrabban a petefészket, a beleket vagy a medence belsejét borító szövetet érinti. Fontos tudni, hogy az endometriózis következtében meddőségi problémák is felléphetnek, éppen ezért a betegség gyanúja esetén a kivizsgálása indokolt. Centrumunkban a legmodernebb laboratóriumi diagnosztikával és szakorvosi konzultációval várjuk a hozzánk érkezőket.
Meddőség és inzulinrezisztencia
Meddőség számos okból kialakulhat: ezen okok egyike az inzulinrezisztencia, amelynek talaján – ha a probléma kezeletlenül marad – 2-es típusú cukorbetegség jelenhet meg. Amennyiben Önnél korábban policisztás petefészek szindrómát diagnosztizáltak, vagy korábbi várandóssága alatt terhességi cukorbetegsége volt, érdemes laborvizsgálatra jelentkeznie, hogy megállapítsuk: hátha inzulinrezisztencia áll a gyermekáldás elmaradásának hátterében, amelyet életmódbeli változtatásokkal – rendszeres mozgás és a megfelelő étrend összeállítása – illetve gyógyszeres kezeléssel hatékonyan tudunk kezelni.
Mit jelentenek a rövidítések a magzati ultrahang leleten?
A kismamák számára a legérdekesebb, legkülönlegesebb vizsgálatok az ultrahangok, hiszen ilyenkor bekukkanthatunk a születendő kisbabához. Az orvos pedig nagyon fontos méréseket végezhet, megállapíthatja, hogy a magzat megfelelően fejlődik-e. Orvosaink elmagyarázzák, hogy mi látható a képernyőn, és azt is elmondják, hogy éppen mekkora a kisbaba. Az ultrahanglelet azonban a legtöbbször csak rövidítéseket tartalmaz: most a leggyakoribbakat segítünk értelmezni.
Perinatális gyász
Sajnos nem minden várandósságot kísér örömteli gyermekáldás. Az asszonyok 35%-a él át perinatális veszteséget élete során. A veszteséggel járó gyászt az anyák és apák egyaránt elszenvedik.
Endometriózis
Az endometriózis gyakran fájdalmas betegség, amelyben a méhüreg belsejét borító szövet, az endometrium a méhüregen kívül helyezkedik el (endometriális szövet). Az endometriózis a leggyakrabban a petefészket, a beleket vagy a medence belsejét borító szövetet érinti. Az endometriális szövet ritkán a kismedence területén kívül is megjelenhet.
Miért ne dohányozzunk a terhességünk alatt?
Rontjuk-e a saját termékenységünket, ha rendszeresen dohányzunk? Milyen károsodásokat okozhatunk magzatunknak, ha a terhesség ideje alatt sem tudunk lemondani a nikotinról? Élhetünk-e a várandósság ideje alatt a különféle nikotinpótló készítményekkel, ha máshogyan nem sikerül leszoknunk még a babavárást megelőzően?
Az ismétlődő vetélések immunológiai vizsgálata
Vetéléssel végződik minden negyedik terhesség. Ez a hatalmas szám az összes terhességre vonatkozik. Az embriók kb. kétharmada ugyanis már azelőtt elhal, mielőtt a terhességet egyáltalán felismernénk. Az azonosított terhességekben a vetélés aránya hozzávetőleg 1%, amelynek fele pedig nem tisztázott eredetű. A vetélések túlnyomó többsége random bekövetkező, izolált esemény, amelynek háttérben sokszor genetikai eltérés áll.
A meddőség immunológiai okairól
Az infertilitások oka mindkét nemet érinti. Férfiakban a kóros ivarsejtképződés, vagy a spermiumok fejlődészavara, számuk csökkenése gyakran egyfajta szervspecifikus autoimmun betegségre vezethető vissza. Ezeket az eseteket általában szűrés kapcsán fedezik fel, és urológus kezeli. Elképzelhető, hogy nőkénél jóval ritkábban előforduló immunológiai rendszerbetegség áll fenn, ezek a betegek már rendszerint valamilyen gondozásra járnak.
Immunológiai konzultáció gyermeket tervező párok részére
Immunológiai konzíliumra többnyire infertilitás, meddőség, ismétlődő vetélések kapcsán kerül sor, ugyanis ezek hátterében - az esetek egy részében - immunológiai okok húzódnak meg.Feltétlenül javasolt az immunológiai konzultáció, ha a gyermeket kívánó nőnek autoimmun betegsége van, vagy olyan antitestjei mutathatók ki, melyek kockázati tényezőt jelentenek terhességre. Az orvosi konzultáció során ezek vizsgálatára mindenképpen sor kerül.
Vélemények a NIFTY-tesztről – videó
Többféle különböző non-invazív prenatális teszt létezik, de mi a NIFTY tesztet választottuk, amellyel már több mint 5.000.000 terhességet vizsgáltak meg, ami jóval magasabb szám, mint bármely egyéb teszt esetében. Biztonságos, mert non-invazív, így nem hordozza magában a vetélés kockázatát. Rugalmas, mert nem csak az egyes terhességek, hanem az ikerterhességek és a beültetett embrióból létrejövő terhességek esetén is alkalmazható.
Fészek immunitás – biztonságos fészek a családban
A fészek immunitás fogalmán a fertőzőbetegségekkel szemben, a család által biztosított védelmet értjük. Ezt a védelmet biztosíthatjuk azoknak a családtagjainknak, akiknél egy fertőzés súlyos betegséget okozhat, akár halálos kimenetelű is lehet. Ide tartoznak újszülöttek, fiatal csecsemők, várandósok, szoptató anyák, idősek és a kemoterápia, szervátültetés, sugárkezelés miatt gyenge, illetve sérült immunitású családtagok.2006 óta van külön ajánlás az influenza megelőzésére, terhes kismamák, ill. a gyermekvállalásra készülők részére.
Tripla X szindróma
Tripla X-szindróma esetén nagyobb eséllyel lehetnek jelen tanulási zavarok, emellett az átlagosnál lassabb lehet a beszéd és a nyelvi képességek fejlődése. A motoros képességek – például az ülés és a járás – fejlődése szintén késleltetett lehet. Előfordulhat az izomtónus gyengesége és viselkedési, érzelmi problémák is megjelenthetnek. Ezen jellemzők előfordulási gyakorisága azonban nagyon változó az érintett lányok és nők között. A tripla X-szindrómás nők körülbelül 10%-ánál remegések és veseproblémák is jelen lehetnek.
A terhesség előtt és alatt adható védőoltások
Melyek azok a fertőző betegségek, amelyeket megelőzhetnek a terhesség előtt és alatt adható védőoltások, és mely esetben nem ajánlott egy-egy védőoltás terhesség alatt történő alkalmazása? Mikor kell feltétlenül kikérnünk az oltási szakember tanácsát? Oltási javaslatok és ellenjavallatok a várandósság alatt.
Down-szindróma
A Down-szindróma abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van.Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet. A Down-szindrómára jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda.
Dupla Y-szindróma
A dupla Y-szindróma – vagy XYY-szindróma – az Y-kromoszóma egy plusz példányánának jelenléte miatt alakul ki férfiakban. A testi sejtek ebben az esetben a szokásos 46 helyett 47 kromoszómát hordoznak (47,XYY). A tünetegyüttes – más kromoszóma-rendellenességekkel ellentétben – nem társul szokatlan fizikai jellemzőkkel, így a legtöbb XYY-szindrómás férfi nem is tudja magáról, hogy kromoszóma eltérést hordoz.
Klinefelter-szindróma
A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, ami a férfiak fizikai és kognitív fejlődését érinti. A tünetegyüttes jellemzői változékonyak, de az érintettek többségénél a normálisnál kevesebb tesztoszteron hormont termelő, kisebb méretű herék vannak jelen. A Klinefelter-szindrómás gyermekek egyes esetekben tanulási problémákkal küzdhetnek, máskor pedig a beszéd és a nyelvi képességek lassabb ütemű fejlődése figyelhető meg. Általánosan jellemző ezekre a gyerekekre, hogy csendesek és érzékenyek, személyiségvonásaik azonban egyénenként eltérőek lehetnek.
Deléciós és duplikációs szindrómák
A mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómák olyan ritka genetikai betegségek, amelyeket egy kromoszóma DNS állományából egy nagyon kicsi szakasznak a hiánya (deléciója), vagy többlete (duplikáció) okoz. A következményes rendellenességek, tünetek attól függően alakulnak ki, hogy a probléma melyik kromoszómát, és annak melyik és milyen hosszú szakaszát érinti. A klinikai tünetek emiatt elég változatosak lehetnek, a leggyakoribb következmények a változó súlyosságú értelmi fogyatékosság, szív, húgyúti, emésztő- és légzőrendszeri fejlődési rendellenességek és az immunrendszert érintő betegségek.
Turner-szindróma
A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy kizárólag nőknél előforduló kromoszóma-rendellenesség. Leggyakoribb ismertetőjele az alacsony termet, amely 5 éves kor környékén már egyértelműen észrevehető. A petefészkek működésének korai károsodása (a petefészkek alulműködése vagy a teljesen éretlen petefészkek) ugyancsak gyakori. Bár a petefészkek kezdetben – embrionális korban – normálisan fejlődnek, a petesejtek rendszerint még éretlen formában elpusztulnak, a petefészek-szövetek nagy része pedig még a születést megelőzően visszafejlődik. Az érintett lányoknál elmaradhat a serdülőkori nemi érés, aminek a beindításához ezekben az esetekben hormonterápiára van szükség.
A meddőség lelki háttere
Pszichológiai szempontból elsősorban a funkcionális meddőség hátterében álló lelki okok felderítése az elsődleges feladat, hiszen ebben az esetben egyik félnél sem mutatható ki orvosi beavatkozást igénylő elváltozás (gyakorisága ennek 5-15%-ra tehető), de emellett általában, a meddőség következtében kialakult krízishelyzet okozta stressz is jelentős mértékű pszichés megterhelést jelent a leendő szülők számára.
A szülés utáni depresszió
Magyarországon évente hozzávetőlegesen 90000 szülés történik. A szülést követően a nők 50-85%-a egy rövidebb ideig tartó, enyhén lehangolt állapotba kerül, különösen érzékennyé, hangulata instabillá válik. Ez a természetesnek mondható testi-lelki állapot többnyire a szülést követő héten jelentkezik és pár óráig, vagy néhány napig tart. Bizonyos esetekben azonban az állapot fennmarad, sőt fokozódik is, ilyen esetekben beszélhetünk szülés utáni depresszióról.
Petevezeték átjárhatósági vizsgálatok (HyCoSy)
Ha biztosak vagyunk benne, hogy a gyermekáldás elmaradását nem férfi, hanem női eredetű meddőség okozza, akkor az okok feltárására a petevezetékek ultrahangos átjárhatósági vizsgálata adja az egyik lehetőséget. A vizsgálat a méhüreg állapotáról is pontos képet ad, fájdalommentes, és mindössze három perc alatt elvégezhető. A röntgenes vizsgálatot a szaporítószerveket érő sugárterhelés miatt nem javasoljuk, a komolyabb beavatkozással járó has- és méhtükrözéses vizsgálatokat pedig abban az esetben ajánljuk, ha terápiás beavatkozásra vagy szövettani mintavételre is szükség van.
Citogenetika (kariotipizálás) – A meddőség és sikertelen terhességek lehetséges genetikai háttereinek vizsgálata
Ma körülbelül minden hatodik pár küzd termékenységi zavarokkal. Az esetek nagy részében az általánosan alkalmazott diagnosztikai módszerekkel megtalálható a termékenységi zavar oka, és képesek vagyunk kezelni is ezeket. A fennmaradó esetekben azonban hagyományos vizsgálatokkal nem derül fény a problémára, mert a hátterében egyéb okok állnak. Ilyen rejtett ok lehet például a genetikai rendellenesség. E vizsgálatok első lépése az úgynevezett kariotipizálás, melynek során a leendő szülő kromoszóma állományát vizsgáljuk. Tudjon meg többet ezekről a vizsgálatokról! megkeressük a lehetséges megoldásokat.
