Mi a magzati rendellenesség-szűrés célja?
Magyarországon a csecsemők 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fokú fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy a születések közül 3-3% a súlyos és a kevésbé súlyos esetek aránya, bár az felfogás kérdése, hogy mely rendellenességeket soroljuk a súlyos és az enyhe kategóriába.
A magzati rendellenesség-szűrés nemcsak a magzat öröklődő betegségeire terjed ki: a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek mellett magában foglalja az egyéb, méhen belül kialakult fejődési rendellenességek szűrését is. A már felismert rendellenességek esetén minden egyes esetben megbeszéljük a szülőkkel, hogy mik a terápiás lehetőségek és milyenek a magzat életkilátásai.
A szűrővizsgálatok elsődleges célja tehát ezeknek a rendellenességeknek a minél korábbi felismerése, mivel így nem a születéskor derül ki, hogy a gyermeknek súlyos, esetleg élettel nem összeegyeztethető rendellenessége van.
Fejlődési rendellenességek
A fejlődési rendellenességeknek két nagy csoportját különböztetjük meg, az egyikbe a genetikai okokra visszavezethető rendellenességek, a másikba a szerzett ártalmak tartoznak. A fejlődési rendellenességekről részletes leírásokat az alábbi linkekre kattintva olvashat:
Genetikai rendellenességek
- A testi kromoszómák számbeli eltérései
- Az ivari kromoszómák számbeli eltérései
- Egyéb kromoszóma-rendellenességek
- Öröklött génmutációk
- Újonnan kialakult génmutációk
Szerzett ártalmak
- Vírusfertőzések, gyógyszerek vagy egyéb magzatkárosító anyagok következményeként fellépő fejlődési rendellenességek
- Egyéb fejlődési rendellenességek
Magzati rendellenesség-szűrés szolgáltatásaink
Down-szindróma szűrés (Kombinált-teszt)
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban a legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 99% feletti biztonsággal, az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrjük a Down-szindrómát. A várandós kismama életkorának és kockázatának megfelelően többféle szűrési lehetőség közül választhat, a döntés szakembereink segítik. Részletek…
Trisomy-tesztek
A legkedvezőbb árú NIPT szűréstől az elérhető legkomplexebb tesztig a legmodernebb és kimagasló megbízhatóságú tesztek. Már -os áron elérhető a leggyakoribb triszómiákat (Down, Edwards, Patau) vizsgáló Trisomy teszt Alap változata, mely nem invazív, az anyai vérből a magzat DNS-ének elemzésével működő, 99% feletti pontosságú szűrővizsgálat. 2022. augusztusától bevezetjük eddigi legjobb tesztünket, a Trisomy teszt COMPLETE-et, mely teljes génszekvenálással, 100 feletti számú kromoszómaeltérést vizsgál! Részletek…
Nifty-pro teszt
Vezető nem invazív magzati triszómia teszt, mely a Down-, Patau-, Edwards-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett további 84 féle szindróma kimutatására alkalmas. A tesztet a várandósság 10-18 hete között végezzük. Részletek…
Genesafe-teszt
A GeneSafe -teszt az első, nem invazív magzati vizsgálat a monogénes eredetű, súlyos genetikai rendellenességek szűrésére. A jelenlegi (kromoszomális) nem invazív magzati vizsgálatok (pl. NIFTY-teszt) aneupolidiákra, azaz a kromoszómák számbeli rendellenességeire (pl.Down-szindróma) szűrnek. A GeneSafe de novo tesztje ennél tovább megy, és monogénes betegségek (egy gén hibájából adódó betegség) patogén vagy valószínűleg patogén mutációit vizsgálja. A GeneSafe-teszt tehát tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűrésnek és a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról. Részletek…
Magzati szívultrahang
A magzati szívultrahang, más néven magzati echokardiográfia egy kifejezetten a szívfejlődési rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat, mellyel csaknem az összes súlyos szívfejlődési rendellenesség kimutatható. Ajánlott azoknál a kismamáknál, akiknél a 18-20. héten elvégzett genetikai ultrahang során valamilyen szívfejlődési rendellenességet, vagy genetikai rendellenességet és annak gyanúját mutatják ki, illetve akik valami miatt a szívfejlődési rendellenességek szempontjából magas rizikócsoportba tartoznak. A magzati szívultrahang-vizsgálatra klasszikusan a várandósság 19. és 21. hete között kerül sor. Részletek…
Chorion boholy biopszia (CVS), magzatvíz vizsgálat (AC)
Invazív, azaz beavatkozással járó magzati kromoszómavizsgálat akkor indokolt, ha a terhesség – genetikai szempontból – magas kockázatú csoportba tartozik. Ilyen lehet a terhesség korai szakaszában a lepényi boholy mintavétel, később a magzatvíz mintavétel. A nagy pontosságú szűrőtesztek elterjedése óta elsősorban akkor végezzük ezeket az vizsgálatokat, mivel a mintavétel módkja miatt 0,5-1% vetélési kockázattal járnak, ha az elvégzett biokémiai vagy genetikai tesztek eredménye alapján a magzat valamelyik súlyos fejlődési rendellenességben érintett lehet. Részletek…
Babamozi – 4D/5D ultrahang
Mivel magzati ultrahangvizsgálatot is tartalmaz, megemlítjük a babamozi lehetőségét is. Minden leendő szülőnek hihetetlen élményt ad, ha betekintést nyerhet születendő kisbabájának születés előtti életébe. A négydimenziós ultrahangvizsgálatok – a babamozi – segítségével egy rövid ideig pillanatról pillanatra követhetjük magzatunk mozgásait, és akár még az arckifejezéseit is felfedezhetjük. A vizsgálatról készülő mozgókép rögzítésre kerül, így később otthon is megnézhetjük, vagy megmutathatjuk családunknak, ismerőseinknek. Részletek…
Csecsemőultrahang-szűrővizsgálat
A szülést követő 6-8 hétben végzett csípő, hasi és koponya ultrahang vizsgálattal olyan születési és fejlődési problémákra derülhet fény, amik még nem okoznak látható bajt, de korai felismerésük a baba egészséges fejlődése érdekében nagyon fontos. Az ultrahang szűrővizsgálat segítségével időben felfedezett problémák könnyebben és hatékonyabban gyógyíthatók. Részletek…
Vidéki partnereink
Amennyiben a kismama budapesti központunktól messze lakik, de szeretné valamelyik magzati rendellenességszűrő tesztünket elvégeztetni, számos vidéki partnerünket tudjuk ajánlani. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum kizárólag a Fetal Medicine Foundation minőségbiztosítási rendszerében vizsgázott magzati diagnosztikai centrumokkal működik együtt a kombinált szűrésben. A mindössze egy anyai vérvételen alapuló NIFTY-teszt és Trisomy-teszt számos településen elérhető. Partnereink részletes listája megtalálható ide kattintva.
A szűrővizsgálatok menete
A magzati rendellenesség szűrővizsgálatokat legkorábban a tizenkettedik hét körül kezdjük el: ez az első genetikai ultrahangos vizsgálat időpontja, amelyet további szűrésekkel lehet pontosítani. Ennél korábban legfeljebb a Non Invazív Prenatális Tesztek (NIPT) végezhetők el orvosi javaslatra (NIFTY-teszt, Trisomy-tesztek, GeneSafe de novo)
A rendellenesség-szűrés alapvetően az ultrahangvizsgálatokra épül, mivel ez a módszer általánosságban, a látható jegyek alapján azonosítja a rendellenességeket, a biokémiai és genetikai szűréseket ezzel szemben mindig valamilyen célzott rendellenesség feltárása érdekében végezzük el.
Az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot vérbiokémiai vizsgálattal kombináljuk, a Down-, Edwards- és Patau-szindróma szűrését még hatékonyabbá tudjuk tenni. A kombinált teszttel e három gyakori kromoszóma rendellenességgel érintett terhességek 93-95 %-a felismerhető. A kombinált teszt esetében az ultrahang- és a vérvizsgálatot együtt végezzük: amíg a vérminta elemzése megtörténik, addig lezajlik az ultrahangvizsgálat is, így körülbelül egy-másfél órán belül eredményt tudunk adni, és a kapott kockázat függvényében egy konzultáció keretében javaslatot tudunk tenni.
A szűrővizsgálatok közül a Non Invazív Prenatális Tesztek (NIPT) a leghatékonyabbak: NIFTY Pro teszt, Trisomy teszt alap és Trisomy-teszt XY, GeneSafe.
Centrumunkban 2013 óta elérhető a NIFTY-teszt, amely a jelenlegi legmodernebb eljáráson alapulú, legpontosabb, anyai vérmintából végzett szűrőteszt (NIPT), és amellyel jelenleg összesen 94 féle magzati kromoszóma rendellenesség kockázatmentesen kimutatható.
A szintén a NIPT-ek közé tartozó, európai Trisomy-tesztet 2016-ban vettük fel szolgáltatásaink közé. Jelenleg ez a legkedvezőbb árú a komplex Non Invazív Prenatális Teszt, a hazánkban elérhető, komplex NIPT-ek között. A három leggyakoribb – és egyben az életminőséget ill. a magzat életkilátásait leginkább meghatározó – magzati kromoszóma-rendellenesség mutatható ki vele nagy pontossággal (>99%): a Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma. 2022-ben pedig elérhetővé vált Centrumunkban a Trisomy-teszt XY és a Trisomy-teszt COMPLETE , mely a fenti triszómiákon kívül az esetleges nemi (ivari) kromoszóma-eltéréseket is vizsgálja, mely kategóriában szintén a legelérhetőbb árú teszt hazánkban.
A második genetikai ultrahangvizsgálat során, a terhesség 18-20. hetében, az összes anatómiai struktúrát alaposan át kell vizsgálni. A gerinc, az arc- és agykoponyát, az agykamrákat, a belső szerveket (szív, vesék, gyomor, hólyag stb.) a végtagok csöves csontjait, illetve számos apró jelet megvizsgálunk, ami utalhat valamilyen rendellenesség meglétére.
A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését fontos elkülöníteni a magzati kromoszómavizsgálatoktól: amíg az előbbi teljesen kockázatmentes, addig a méhlepényből vagy magzatvízből történő mintavételnek 0,5-1 %-os magzati veszteség kockázata van. E miatt ilyen invazív beavatkozást csak indokolt esetben lehet elvégeztetni, genetikus ajánlása alapján.
Jól megválasztott szűrési protokoll esetén nagy hatékonysággal lehet kimutatni a gyakori, néha nagyon súlyos genetikai és fejlődési rendellenességeket úgy, hogy a lehető legkevesebb esetben kelljen a magzatot veszélyeztető invazív beavatkozást javasolnunk.
