A még nyugodtabb babavárásért legkiválóbb NIPT magzati szűrőtesztünk immár opcionálisan SMA szűréssel kiegészítve is elérhető, rendkívül kedvező, bevezető áron.
A spinális izomatrófia betegségről, röviden az SMA-ról szerencsére igen sokat hallani az elmúlt években. Kialakulásának hátterében a gerincvelőben található mozgató idegsejtek pusztulása áll, melyet egy genetikai mutáció okoz az ún. SMN1 génben. Ez a hiba fokozatosan súlyosbodó izomsorvadást, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulását okozza, többek között a légzőizmok sorvadását is. A betegség nőket és férfiakat egyaránt érint és az esetek többségében a tünetek már a korai gyermekkorban jelentkeznek. Az SMA betegség nem gyógyítható, de a beteg mozgáskészsége és fizikai állapota a hibás gént módosító gyógyszerekkel vagy génterápiás eljárással sokat javítható.
Az SMA a második leggyakoribb, úgynevezett monogénes, azaz egyetlen gén hibájából eredő betegség. “Autoszómális recesszív” módon öröklődik, azaz a betegség abban esetben alakulhat ki, ha mindkét szülő tünetmentes hordozója a betegségnek, azaz mindketten rendelkeznek egy-egy hibás SMN1 génkópiával. Ez esetben a párra nézve 25% a kockázata annak, hogy SMA-val érintett beteg gyermekük születik, ekkora a valószínűsége ugyanis, hogy a gyermek mindkét szülőtől ezt a hibás génpéldányt örökli.
Hazánkban minden 35. ember tünetmentes hordozója egy hibás SMN1 génpéldánynak.
Trisomy Complete SMA
Legújabb, Trisomy Complete SMA csomagunk a magzat átfogó kromoszóma-rendellenesség szűrését a szülő(k) SMA hordozóság szűrésével egészíti ki.
Ennek során a NIPT vérvételkor további vérvételre is sor kerül egyszerre az édesanyától és az édesapától egyaránt. A laboratóriumunkban történő vizsgálat során először az édesanya vérének vizsgálatára kerül sor, az SMN1 mennyiségi vizsgálatával. Amennyiben az édesanya vizsgálata negatív eredménnyel zárul, ezzel hordozósági kockázata a populációs 1/35-ről 1/670-re csökken. Ha azonban az édesanya vérelemzése pozitív eredménnyel zárul, azaz hordozónak bizonyul, az édesapa vérének elemzése is megtörténik. Amennyiben esetlegesen ő is hordozónak bizonyul, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek SMA betegségben fog szenvedni. Ilyen esetben klinikai genetikus javaslata alapján Centrumunkban lehetőség van a magzat SMA betegséggel érintettségének vizsgálatára, amelyhez méhlepény szövetből vagy magzatvízből, invazív módon vett minta szükséges.
Az SMA betegségről itt olvashat részletesebben.
Az SMA tesztet saját laboratóriumban végezzük, számos év szakmai hátterével, az európai irányelv szerint. A teszt szakreferense hazánk legkiválóbb SMA szakértője, Dr. Karcagi Veronika humángenetikus.
Mit kell tudnia az iGen Trisomy Complete SMA tesztről?
A Trisomy Complete teszt ára SMA szűrési opcióval 259.00Ft-os bevezető áron végeztethető el. Az ár az édesanya pozitív eredménye esetén tartalmazza az édesapa vizsgálatát is, valamint a vizsgálatot megelőző genetikai tanácsadást is. Mindkét szülő pozitív eredménye esetén a magzati érintettségének prenatális vizsgálata Centrumunkban elvégeztethető, szakorvosaink a teljes páciensúton végigkísérik önöket.
*A Trisomy Complete SMA kiegészítése csak a várandósság betöltött 14.hét 0.napjáig kérhető. Ennek oka, hogy ekkor áll csak rendelkezésre elegendő idő az összes szükséges szűrés elvégzésére. Ezt követő terhességi idő esetén csak külön SMA vizsgálat kérhető, melynek ára egy szülőre 105.000Ft. A vizsgálat módszere miatt a szűrés donorivarsejtes (petesejt vagy hímivarsejtdonáció) várandósság esetén a magzat érintettségének kockázatbecslésére nem alkalmazható.
A Trisomy Complete SMA csomag nem vehető igénybe azok számára, akinek a családjában tudnak SMA hordozóról vagy betegről, ugyanis ilyen esetekben a vizsgálati protokoll eltérő a nagyobb kockázat miatt. Ilyen esetekben keressen minket SMA szűrési vizsgálati opciókkal kapcsolatban!
Fontos: Az SMA hordozóságot az esetek 95 százalékában az ember génállományában az úgynevezett SMN1 gén deléciója, azaz hiánya okozza. Szűrővizsgálatunk csak ennek az eltérésnek a kimutatására alkalmas. Emiatt a szűrőtesztet igénybe vevő páciens hordozósága 100 százalékosan nem zárható ki.
Az anya eredménye a vérvételt követően 12-15 munkanap, pozitív eredmény esetén az apa vérvizsgálatát késlekedés nélkül indítjuk.
A Trisomy Complete SMA teszt bevezető ára: 259.000Ft
További NIPT tesztjeink áraiért és összehasonlításukért kattintson ide!
A születendő gyermek SMA érintettségi kockázata az alábbiak szerinti:
| Genetikai anya | Genetikai apa | Magzat kockázata SMA betegséggel való érintettségre: | |
| 1. eset | Hordozósága nem vizsgált, így hordozósági valószínűsége 1/35 |
Hordozósága nem vizsgált, így hordozósági valószínűsége 1/35 |
0.02%, 5000-ből 1 |
| 2. eset |
Hordozósága vizsgált; |
Hordozósága nem vizsgált, így hordozósági valószínűsége 1/35 |
0.001%, 100.000-ből 1 |
| 3. eset |
Hordozósága vizsgált; |
Hordozósága vizsgált; |
0.04%, 2700-ból 1 |
| 4. eset |
Hordozósága vizsgált; |
Hordozósága vizsgált; |
25%, 4-ből 1 |
