Mikroszkópos spermavizsgálat (spermaanalízis) a WHO 6 előírása szerint
A férfi eredetű meddőség vizsgálata során alapvetően a spermakép vizsgálatából indulunk ki: a hímivarsejteket ilyenkor egy egyszerű mikroszkópos vizsgálatot követően tanulányozza az andrológus szakorvos. A mintát minimum 3, maximum 7 napos önmegtartóztatás után érdemes számunkra leadnia: 1-2 napos önmegartóztatás esetén alacsonyabb lesz a spermiumszám, a 7 napnál hosszabb megtartóztatási idő esetén pedig általában már romlanak a mozgási paraméterek.
A spermaanalízis a következő szempontok figyelembevételére kerül sor:
- Spermatérfogat
- A spermiumok alakja (morfológiai vizsgálat)
- A spermiumok koncentrációja
- A spermiumok mozgásképessége
- Spermiumszám
- Az ondó pH-ja és általános állaga
A mikroszkópos analízis mellett végzünk még CASA (Computer Assisted Sperma Analisator) készülékkel is vizsgálatot.
A spermavizsgálati eredmény leletének értékelése
Alapvetően helytelen az a gyakorlat, amikor a hozzánk forduló páciensek kizárólag spermaanalízist kérnek, andrológiai konzultációra azonban nem kerül sor. A sperma vizsgálat eredménye ugyanis csak egy kiindulópontnak tekinthető a férfi eredetű meddőség okainak tisztázásában, önmagában azonban nem ad kellően pontos képet arról, hogy mi lehet a meddőség pontos oka.
További vizsgálatokra nemcsak a rossz spermakép, hanem az egyébként normálisnak tekinthető spermakép esetén is szükség lehet, például ha viszonylag alacsony, de még a normál értéktartományba esik a spermaszám, vagy ha magas a fehérvérsejtszám. A spermakép értékelése minden esetben a szakember feladata, és nem érdemes önállóan, az internetről vett információk alapján otthon, önállóan kiértékelni a leletünket.
Rossz spermakép esetén végezhető vizsgálatok
Herevisszeresség vizsgálata
A normálisnál rosszabb spermakép egyik leggyakoribb oka a herevisszeresség. A betegségben a férfiak 8-23%-a érintett valamilyen mértékben, ami azonban nem jár szükségszerűen terméketlenséggel. Az orvost meddőség gyanújával felkereső férfiak kb. 25-40 százalékánál található meg a herevisszeresség. Anatómiai okokból az esetek legalább 90 százalékában a bal here visszeres.
Az életképes spermiumok termelődését két okból befolyásolja a herevisszeresség károsan. Egyrészt a spermiumképzéshez, a sejtosztódáshoz szükséges oxigén- és tápanyagellátás akadályozottsága révén, másrészt, mert a herezacskóban maradó pangó vér a herék hőmérsékletét emeli, ami károsan hat a spermiumok termelődésére.
Herevisszeresség esetén az ondó vizsgálatakor rendszerint kiderül, hogy a spermiumok száma a normálisnál alacsonyabb, a spermiumok nem fejlődtek ki normálisan, és a rendesnél lassabban mozognak. Kis mértékű eltérés azonban a nemzőképességet még nem befolyásolja. A herevisszeresség kis műtéttel megszüntethető, ezt követően az ondó minősége általában javul.
Amennyiben a rossz spermakép hátterében nem vagy nem kizárólag a herevisszeresség áll, genetikai (Y-kromoszóma deléciós vizsgálat, cisztás fibrózis szűrés stb.) és andrológiai kivizsgálás javasolt.
Egyéb speciális spermavizsgálatok
Az intézetünkben újonnan bevezetésre került speciális spermavizsgálatokkal a férfi eredetű meddőség hátterében álló speciálisabb okok is azonosíthatóak: erre eddig nem nyílt lehetőség, hiszen normál spermakép esetén – egészen néhány évvel ezelőttig – nem vizsgálták tovább a hímivarsejteket. Speciális spermavizsgálatainkkal egyaránt vizsgálható pl. a hímivarsejtek DNS-ének töredezettségének (DNS fragmentáció) vizsgálata.
Ez a vizsgálat ugyan más hazai intézetekben is elérhetőek, centrumunk szakemberi azonban már a jelenlegi legmodernebb módszerekkel dolgoznak: tesztjeinket áramlási citométerrel (flow citometria) végezzük, így a korábbi, egyszerű festési eljárásokkal végzett és lényegesen pontatlanabb eredményt adó módszereknél nagyságrendekkel megbízhatóbb méréseket tudunk végezni. A speciális spermavizsgálatok bevezetésével a korábbiaknál jóval könnyebben azonosíthatóvá váltak az ismeretlen eredetű férfi meddőség okai: intézetünkben immár csaknem az összes olyan tényezőt nagy pontossággal meg tudjuk határozni, amelyek – különféle módokon – férfi meddőséghez vezetnek. Speciális spermavizsgálataink az asszisztált reprodukciós eljárások sikertelenségének okait is jó eséllyel felderíthetik.
A meddő párok közel 40-45%-ában a férfira vezethető vissza a terméketlenség, a nőnél végzett vizsgálatokkal párhuzamosan ezért minden esetben célszerű elindítani a férfi partner vizsgálatát is.
A DNS töredezettségének vizsgálata áramlási citométerrel (SCSA)
A férfi terméketlenség egyik oka a hímivarsejtekben található DNS töredezettsége is lehet. A DNS töredezettség áramlási citométerrel történő vizsgálatának célja a spermiumokban található DNS intaktságának és a töredezettség százalékos arányának meghatározása: a sikeres megtermékenyítés esélyét jelentősen növeli, ha a spermiumok negyedénél kevesebben található töredezett DNS.
A fehérvérsejtek ondóban történő jelenlétének vizsgálata
Ha a mikroszkópos spermavizsgálat során nagy mennyiségű kerek sejt látszódik, az immunsejtek (fehérvérsejtek) jelenlétére utalhat. A peroxidáz vizsgálat célja az ondóban jelenlevő sejtek elkülönítése.
Genetikai okok a férfi eredetű meddőség hátterében
Az örökítő anyag DNS-molekulái sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX vagy XY) kromoszómája van.
Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé lehet tenni a kromoszómákat. A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis esetükben két kromoszómaszakasz kicserélődött. Amennyiben a transzlokációval nem képződnek hibás gének, ez a kicserélődés semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek és ennek következtében a megtermékenyítés során kóros kromoszómakészlettel rendelkező embriók jöhetnek létre. Vizsgálatok során kiderült, hogy egy olyan párnak, ahol az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, az embriók akár 70-80 százaléka kóros kromoszómakészlettel rendelkezik, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, ő is hordozhatja a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat férfiaknál és nőknél is.
Y kromoszóma deléció – A spermaképződés hiányának lehetséges háttere
Az Y kromoszómán olyan gének foglalnak helyet, amelyek a spermiumok normális életének szabályozásához elengedhetetlenek (RBM és DAZ, DFFRY, DBY és egyéb géncsaládok). Ha ezek a kromoszómarészletek hiányoznak (deléció) a spermaképződés jelentősen csökken, akár teljesen hiányzik is.
Megoldási lehetőség kromoszómahibák esetén: Preimplantációs genetikai vizsgálat
Azoknál a pároknál, ahol a meddőség mögött kromoszóma-rendellenesség áll, az úgynevezett preimplantációs genetikai vizsgálat nyújthat megoldást.
A vizsgálat lényege, hogy a pár lombikeljárásban vesz részt, melynek során a létrejött a visszaültetésre alkalmas embriókból kivesznek egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot végeznek. (Nemzetközi irodalmak alapján kijelenthető, hogy az ilyen korai stádiumú embrió esetén ez nagy valószínűéggel nem okoz károsodást).
Az eredmény alapján jó eséllyel ki lehet választani azokat az embriókat, amelyek nem hordozzál az adott, igazolt genetikai hibát és csak ezeket ültetik vissza.
