Citogenetika (kariotipizálás) – A meddőség és sikertelen terhességek lehetséges genetikai háttereinek vizsgálata

Az alábbiakban részletes információt tudhat meg a kariotipizálás (1.), a váralvadási zavarok(2.), valamint a hordozóságszűrő vizsgálatok(3.) kapcsán.

1. Kariotipizálás – a kromoszómák vizsgálata

A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van.

Normál férfi kromoszómakészlet

Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé tesszük a kromoszómákat.

A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik (reciprok transzlokáció) vagy két kromoszóma összenő (Robertson transzlokáció). Ha a transzlokációval nem sérülnek vagy nem képződnek gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz. Azonban hibás ivarsejtek jöhetnek létre, és ennek következtében a megtermékenyítés során rendellenes, sokszor életképtelen embriók. A transzlokációval rendelkező embereknek 50-70% körüli esélye van arra, hogy a magzatuk fejlődése sajnos a várandósság valamelyik szakaszában sajnos leáll, vagy komoly rendellenességekkel jön a világra. Ha a gyermek egészségesen születik, 50%, hogy ő is hordozza a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat a férfiaknál és a nőknél.

Centrikus fúzió a 13-as és 14-es kromoszóma között (Robertson transzlokáció)

A kariotipizálás során az ivari kromoszómák, azaz az X és az Y kromoszómák számbeli eltéréseit is vizsgáljuk.
Ezen eltérések közül leggyakoribbak:

• nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX)
• férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY)

Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okoz.

Mindenképpen javasolt a kromoszómák vizsgálata:

• nőknél: korai petefészek kimerülésénél, ciklus zavarok esetében
• férfiaknál spermium hiány (azoospermia) vagy kóros spermakép esetén (nagyon alacsony spermaszám, kóros, rosszul mozgó vagy mozdulatlan spermiumok)
• kettő vagy többszöri vetélés esetén
• kettő vagy többszöri sikertelen IVF esetén

Van-e megoldás azok számára, akik kromoszóma-rendellenességet hordoznak?

Ha a kromoszóma vizsgálat valamilyen kromoszóma számbeli vagy szerkezetbeli eltérést mutat ki, IVF eljárásban való részvétel és preimplantációs genetikai vizsgálat (PGD) lehet javasolt.
A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmasra fejlődő embriók néhány sejtjét leválasztjuk, és ezeken genetikai vizsgálatot végzünk. Az eredmény alapján jó eséllyel ki tudjuk választani azokat az embriókat, amelyek nem tartalmazzák az adott kromoszóma rendellenességeket, és csak ezeket ültetjük vissza, jelentősen növelve ezzel az IVF sikerét, és csökkentve a spontán vetélések és művi terhesség megszakítások számát.

A PGD sikeresen alkalmazható még olyan pároknál is, akik valamilyen monogénes betegségben szenvednek, vagy mindketten hordozók. Erről részletesebben itt olvashat.

2. Genetikai eredetű véralvadási zavarok

A beágyazódás – azaz a megtermékenyült petesejt méhnyálkahártyába történő beleolvadása – rendkívül bonyolult folyamat, amelynek részeként a magzat lepényi keringésének is ki kell alakulnia. Ha egy leendő kismamánál fokozott trombózishajlam van jelen, akkor ez a folyamat zavart szenvedhet, ami az esetek egy részében vetéléshez vezet – akár úgy is, hogy még ki sem derült a terhesség. A témáról itt olvashat részletesen!

3. Genetikai  hordozóságszűrés az örökletes betegségek esélyének értékeléséhez

Genetikai termékenységi problémát -illetve a magzat egészségét befolyásoló, örökíthető eltérést – nemcsak kromoszómaszintű, hanem annál kisebb, gén-szintű eltérés is okozhat. Ennek vizsgálatára a szülői hordozóságszűrés lehet alkalmas, melyről itt olvashat bővebben.

Fontos, hogy bármilyen elvégeztetése előtt mindenképpen vegyen részt genetikai konzultáción!