A meddőség genetikai háttere

Kariotipizálás – a kromoszómák vizsgálata

A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van.

Normál férfi kromoszómakészlet

Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé tesszük a kromoszómákat.

A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik (reciprok transzlokáció) vagy két kromoszóma összenő (Robertson transzlokáció).

Amennyiben a transzlokációval nem sérülnek, vagy nem képződnek gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek, és ennek következtében a megtermékenyítés során rendellenes, sokszor életképtelen embriók jöhetnek létre.

Ezért ezeknek az embereknek 50-70% körüli esélye van arra, hogy a magzat elhal, vagy komoly rendellenességekkel jön a világra, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, 50%, hogy ő is hordozza a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat a férfiaknál és a nőknél.

Centrikus fúzió a 13-as és 14-es kromoszóma között (Robertson transzlokáció)

Kiegyensúlyozott transzlokáció a 3-as és 4-es kromoszóma között (reciprok transzlokáció)

A kariotipizálás során az ivari kromoszómák, az X és az Y, számbeli eltéréseit is vizsgáljuk. Ezek közül leggyakoribbak:

• nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX)
• férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY)

Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okoz.

Mindenképpen javasolt a kromoszómák vizsgálata:

• nőknél korai petefészek kiürülésnél, női nemi ciklus zavaránál
• férfiaknál spermium hiány (azoospermia) vagy kóros spermakép esetén (nagyon alacsony spermaszám, kóros, rosszul mozgó vagy mozdulatlan spermiumok)
• kettő vagy többszöri vetélés esetén
• kettő vagy többszöri sikertelen IVF esetén

Van-e megoldás azok számára, akik kromoszóma-rendellenességet hordoznak?

Abban az esetben, amikor a kromoszóma vizsgálat valamilyen kromoszóma számbeli vagy szerkezetbeli eltérést mutat ki, javasolt a preimplantációs genetikai vizsgálat (PGD), amely – többek között – ezeken az embereken is segíthet. A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmas, 6-8 sejtes embriókból elveszünk egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot végzünk.

Az eredmény alapján jó eséllyel ki tudjuk választani azokat az embriókat, amelyek nem tartalmazzák az adott kromoszóma rendellenességeket, és csak ezeket ültetjük vissza, jelentősen növelve ezzel az IVF sikerét, és csökkentve a spontán vetélések és művi terhesség megszakítások számát.

A PGD sikeresen alkalmazható még olyan pároknál is, akik valamilyen monogénes betegségben szenvednek, vagy mindketten hordozók. Erről részletesebben itt olvashat.

Nemzetközi irodalmak alapján kijelenthető, hogy az ilyen korai stádiumú embrióból, annak károsodása nélkül el lehet távolítani egy-két sejtet.