A meddőség genetikai háttere
Hazánkban több mint százezer meddő házaspár van. Az esetek legnagyobb részében a napjainkban általánosa alkalmazott módszerekkel megtalálható a termékenységi zavar oka, és képesek vagyunk kezelni is ezeket. A fennmaradó esetekben hagyományos vizsgálatokkal nem derül fény a problémára, mert a hátterében egyéb okok állnak. Ilyen rejtett ok lehet például a genetikai rendellenesség, melynek feltárásával klinikánkon úgyszintén foglalkozunk. E vizsgálatok első lépése az úgynevezett kariotipizálás, melynek során a leendő szülő kromoszóma állományát vizsgáljuk. Tudjon meg többet ezekről a vizsgálatokról! megkeressük a lehetséges megoldásokat.
A meddőség genetikai háttere részletesen
Kariotipizálás – a kromoszómák vizsgálata
A DNS molekulák sejtosztódáskor összetömörödnek, és kromoszómákat alkotnak. A kromoszómák száma egy adott faj minden egyedének minden sejtjében azonos (kivétel az ivarsejtek): az embernek 22 pár testi (1-22) és két ivari (XX v. XY) kromoszómája van.
Normál férfi kromoszómakészlet
Ritkán előfordul, hogy az osztódás során hibás sejtek képződnek, és ezeket a javító mechanizmusok sem tudják kijavítani. A kromoszóma-vizsgálattal az ilyen rendellenességeket lehet kimutatni. A vizsgálat lényege, hogy a levett vér sejtjeiből kivonva speciális festéssel láthatóvá és megkülönböztethetővé tesszük a kromoszómákat.
A kromoszóma-rendellenességek nem minden esetben okoznak tüneteket. Vannak emberek, akik úgynevezett kiegyensúlyozott transzlokációt hordoznak, vagyis két kromoszómaszakasz kicserélődik (reciprok transzlokáció) vagy két kromoszóma összenő (Robertson transzlokáció).
Amennyiben a transzlokációval nem sérülnek, vagy nem képződnek gének, ez a hiba semmilyen tünetet nem okoz, azonban hibás ivarsejtek, és ennek következtében a megtermékenyítés során rendellenes, sokszor életképtelen embriók jöhetnek létre.
Ezért ezeknek az embereknek 50-70% körüli esélye van arra, hogy a magzat elhal, vagy komoly rendellenességekkel jön a világra, és ezt az arányt a mesterséges megtermékenyítés sem javítja. Amennyiben a gyerek egészséges, 50%, hogy ő is hordozza a szülőre jellemző transzlokációt. Ez a rendellenesség egyaránt előfordulhat a férfiaknál és a nőknél.
Centrikus fúzió a 13-as és 14-es kromoszóma között (Robertson transzlokáció)
Kiegyensúlyozott transzlokáció a 3-as és 4-es kromoszóma között (reciprok transzlokáció)
A kariotipizálás során az ivari kromoszómák, az X és az Y, számbeli eltéréseit is vizsgáljuk. Ezek közül leggyakoribbak:
- nőknél a Turner-szindróma (45,X0), és a Tripla X-szindróma (47,XXX)
- férfiaknál Dupla Y-szindróma (47,XYY) és a Klinefelter-szindróma (XXY)
Az ivari kromoszómák számbeli eltéréseire gyakran semmilyen külső eltérés nem utal, azonban számos esetben meddőségi problémákat okoz.
Mindenképpen javasolt a kromoszómák vizsgálata:
- nőknél korai petefészek kiürülésnél, női nemi ciklus zavaránál
- férfiaknál spermium hiány (azoospermia) vagy kóros spermakép esetén (nagyon alacsony spermaszám, kóros, rosszul mozgó vagy mozdulatlan spermiumok)
- kettő vagy többszöri vetélés esetén
- kettő vagy többszöri sikertelen IVF esetén
Van-e megoldás azok számára, akik kromoszóma-rendellenességet hordoznak?
Abban az esetben, amikor a kromoszóma vizsgálat valamilyen kromoszóma számbeli vagy szerkezetbeli eltérést mutat ki, javasolt a preimplantációs genetikai vizsgálat (PGD), amely – többek között – ezeken az embereken is segíthet. A vizsgálat lényege, hogy a visszaültetésre alkalmas, 6-8 sejtes embriókból elveszünk egy vagy két sejtet, és ezeken genetikai vizsgálatot végzünk.
Az eredmény alapján jó eséllyel ki tudjuk választani azokat az embriókat, amelyek nem tartalmazzák az adott kromoszóma rendellenességeket, és csak ezeket ültetjük vissza, jelentősen növelve ezzel az IVF sikerét, és csökkentve a spontán vetélések és művi terhesség megszakítások számát.
A PGD sikeresen alkalmazható még olyan pároknál is, akik valamilyen monogénes betegségben szenvednek, vagy mindketten hordozók. Erről részletesebben itt olvashat.
Nemzetközi irodalmak alapján kijelenthető, hogy az ilyen korai stádiumú embrióból, annak károsodása nélkül el lehet távolítani egy-két sejtet.
Szolgáltatásaink meddőség/sikertelen terhesség esetén
Meddőségi Centrumunk célja a teljes körű kivizsgálás, melynek alapja a komplex konzultáció és az alapvető vizsgálatok megléte.
Komplex meddőségi konzultáció» Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalSzakorvosi konzultáció a pár mindkét tagjának részvételével, hüvelyi ultrahangvizsgálattal | 36.000 Ft |
Komplex meddőségi konzultáció»Szakorvosi konzultáció meddőségi szakorvossal a pár mindkét tagjának részvételével, hüvelyi ultrahangvizsgálattal | 30.000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció ultrahanggal Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 28.000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció ultrahanggalFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 25.000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció UH nélkül Dr. Imre Ruben Meddőségi Centrum vezető szakorvossalFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 22.000 Ft |
Meddőségi kontroll konzultáció UH nélkülFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 18.000 Ft |
Nőgyógyászat szakorvosi vizsgálat »Általános nőgyógyászat, szülész-nőgyógyász szakorvosainkkal | 28.000 Ft |
Nőgyógyászati mintavétel | 12.000 Ft |
Szövettani vizsgálat | 11.000 Ft |
Peteérés ultrahang (Folliculometria) | 14.000 Ft |
Petevezeték átjárhatósági vizsgálat (HYCOSY) »az ár a vizsgálat díját és a kontrasztanyagot tartalmazza, szakorvosi konzultációt nem | 89.000 Ft |
Méhtükrözés »Diagnosztikus hiszteroszkópia (Office hysteroscopia) | 89.000 Ft |
Virtuális méhtükrözés3/4D hüvelyi ultrahang | 49.000 Ft |
Petevezeték átjárhatósági vizsgálat + virtuális méhtükrözés | 109.000 Ft |
Endometrium biopsziaa minta szövettani vizsgálatát tartalmazza | 46.000 Ft |
Endometriális Receptivitás molekuláris genetikai vizsgálata, ERA - tesztMéhnyálkahártya befogadóképességének vizsgálata, implantációs ablak meghatározás | 240.000 Ft |
Komplex endometriális mikrobiom vizsgálatA méhnyálkahártya mikrobiális összetételének komplex vizsgálata.A teszt egyrészt az endometriális mintában jelenlévő leggyakoribb baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja, másrészt kimutatja az endometrium esetleges krónikus gyulladásáért felelős 8 leggyakoribb patogén baktérium jelenlétét is. | 145.000 Ft |
Endometrium biopszia krónikus endometritis (méhnyálkahártya gyulladás) szövettani igazolás céljábólBiopsziás minta CD138 - Syndecan 1 immunhisztokémiai vizsgálatával | 53.000 Ft |
Méhkarcolás (endometrial scratching)16-22. ciklusnap között | 35.000 Ft |
PCT tesztpostcoitalis teszt | 29.000 Ft |
Inszemináció(Kizárólag 2021.09.30. idő előtt szerződött, ez idő előtt megkezdett meddőségkezelési eljárásban résztvevők számára.)) | 95.000 Ft |
Klinikai laborvizsgálatokA meddőségi kivizsgálással összefüggő laborvizsgálatok árait (például STD, női nemi hormonok, infertilitási panelek) árlistánkban találja | Ld. árlistánkat |
A meddőség vagy vetélések okainak feltárása általában hosszú hónapokat vesz igénybe. Centrumunkban lehetőségük van ezt az időt a lehető legrövidebb időre rövidíteniük. Az önök számára a konzultáció alapján szükséges összes vizsgálatot helyben végezzük, szakorvosaink közreműködésével.
Harminc napos meddőségi kivizsgálás »Konzultáció + vizsgálatot követően kérhető. A gyermeket tervező pár teljes körű kivizsgálása, kezelési terv elkészítésével. | 209.000 Ft |
Sikertelen terhesség (vetélés) utáni női kivizsgálási csomag - kiterjesztett »Konzultáció + vizsgálatot követően kérhető | 195.000 Ft |
Trombofília komplex szűrőcsomag »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 15-20 munkanap | 71.000 Ft |
Női infertilitás alloimmun csomag »Immunstátusz + NK funkció mérés + Th1/Th2 meghatározásvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30 óra között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 3-4 hét | 65.000 Ft |
Ciklusmonitorizálás (Folliculometria bérlet)Peteérés ultrahangok (5 alkalommal egy éven belül) meddőségi kezelések támogatásához | 59.000 Ft |
Petevezeték átjárhatósági vizsgálat + virtuális méhtükrözés | 109.000 Ft |
A férfiak alapos kivizsgálása a meddőségi vizsgálatokban épp olyan fontos szerepet játszik, mint a nőknél elvégzendő vizsgálatok.
A vizsgálatok előtt 3-5 nap önmegtartóztatás szükséges, se több, se kevesebb. A spermavizsgálatokhoz megfelelő mintagyűjtő edényre van szükség, melyet intézetünkben vagy gyógyszertárban lehet beszerezni. Egyéb „mintatartály” nem alkalmas eredményes spermavizsgálatra, így az ilyen mintát nem tudjuk feldolgozni. A hozott mintának a mintanyeréstől számított 1 órán belül a laboratóriumba kell érkeznie és a szállítás során 20-35 °C-on kell tartani.
Andrológiai szakorvosi vizsgálat »Dr. Kopa Zsolt, Andrológiai Centrum vezető szakorvos | 36.000 Ft |
Andrológiai szakorvosi kontroll vizsgálatDr. Kopa Zsolt, Andrológiai Centrum vezető szakorvos | 24.000 Ft |
Andrológiai szakorvosi vizsgálat »Andrológiai Centrum szakorvos | 28.000 Ft |
Andrológiai szakorvosi kontroll vizsgálatAndrológiai Centrum szakorvos | 22.000 Ft |
Andrológiai szakorvosi konzultációOrvosi javaslat alapján, intézetünkben elvégzett szakorvosi vizsgálatot követően, e-mailen keresztül. | 15.000 Ft |
Here ultrahangszakorvosi vizsgálattal együtt vehető igénybe | 15.000 Ft |
Prosztata ultrahangszakorvosi vizsgálattal együtt vehető igénybe | 13.000 Ft |
Spermaanalízis (WHO szerinti QuaDeGa minősítésű laborunkban történő spermavizsgálat) »eredmény másnap | 25.000 Ft |
Spermaanalízis kontrollintézetünkben elvégzett 6 hónapon belüli spermaanalízis esetén, eredmény másnap | 20.000 Ft |
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat | 39.000 Ft |
Akroszóma reakció vizsgálata* »a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 49.500 Ft |
DNS fragmentáció (SCSA, DNS töredezettség)* »áramlási citométerrel, a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 42.000 Ft |
Reaktív oxigén szabadgyökök mérése (ROS vizsgálat)* »áramlási citométerrel, a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 32.000 Ft |
DNS fragmentáció + ROS mérés csomag*a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 59.000 Ft |
PMN elasztáz gyulladásos marker kimutatása*a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 3-4 hét | 12.000 Ft |
Peroxidáz teszt | 9.000 Ft |
HBA teszt (Hialuron kötődés vizsgálata)*a vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 3-5 munkanap | 37.000 Ft |
Spermium ellenes antitest (MAR teszt)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 20-25 munkanap | 17.500 Ft |
REDOX potenciál mérés (TAC) - Totál Antioxidáns Kapacitása vizsgálathoz 6 hónapon belüli spermavizsgálat szükséges, eredmény 1 hét | 6.500 Ft |
Spermium baktérium tenyésztésfenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 3-6 munkanap | 8.000 Ft |
Spermium gomba tenyésztésfenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 3-6 munkanap | 8.000 Ft |
Fruktóz mérés (ejakulátum)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 20-25 munkanap | 10.000 Ft |
N-alfa-glukozidáz mérés (ejakulátum)fenti csillaggal jelölt funkcionális tesztekkel együtt nem végezhető, eredmény 15-20 munkanap | 10.000 Ft |
Andrológiai klinikai laborvizsgálatokA meddőségi kivizsgálással összefüggő laborvizsgálatok árait (például hormonok, STD szűrés, HPV) itt találja | Ld. Árlista |
Komplex endokrinológiai vizsgálat »Dr Csajbók Éva » | szakorvosi konzultáció és pajzsmirigy ultrahang | 36.000 Ft |
Endokrinológiai konzultáció »Dr Csajbók Éva » | szakorvosi konzultáció | 28.000 Ft |
Meddőségi endokrinológiai konzultáció »Dr Csajbók Éva » | szakorvosi konzultáció | 28.000 Ft |
Endokrinológia szakorvosi kontroll | 22.000 Ft |
Pajzsmirigy ultrahang »Dr Sebestyén Göngyi » | Dr Kuun Ulla Titanilla » | 19.000 Ft |
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 28.000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279.000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490.000Ft HELYETT májusban 390.000Ft |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 3-5 hét | 38.000 Ft |
Cisztás fibrózis szűrés »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 56.000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 89.000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 23.000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 9.000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 9.000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 9.000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 9.000 Ft |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | 60.000 Ft / ciklus + |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | beállítási díj 650.000 Ft |
CBS 844ins68 mutáció | 12.000 Ft |
PAI-1 4G/5G polimorfizmus | 15.000 Ft |
Endometriális Receptivitás molekuláris genetikai vizsgálataMéhnyálkahártya befogadóképességének vizsgálata, implantációs ablak meghatározás | 240.000 Ft |
Komplex endometriális mikrobiom vizsgálatA méhnyálkahártya mikrobiális összetételének komplex vizsgálata. A teszt egyrészt az endometriális mintában jelenlévő leggyakoribb baktériumok genetikai állományának mennyiségét és százalékos arányát vizsgálja, másrészt kimutatja az endometrium esetleges krónikus gyulladásáért felelős 8 leggyakoribb patogén baktérium jelenlétét is. | 145.000 Ft |
FSHR - FSH-receptor polimorfizmus meghatározásaFSH (Follikulus-stimuláló hormon) receptor Ser680Asn polimorfizmus meghatározása | 27.000 Ft |
A női eredetű meddőség hátterében az esetek egy részében immunológiai eredet állhat. Ennek gyanúja esetén immunológiai kivizsgálást javaslunk.
Meddőségi immunológiai szakorvosi konzultáció »személyes vagy online konzultáció | 36.000 Ft |
Meddőségi immunológiai szakorvosi kontroll konzultációszemélyes vagy online konzultáció(Legfeljebb 1 éven belül, nálunk megkezdett szakorvosi kezelést követően, orvosi javaslat alapján.) | 28.000 Ft |
Receptírás | 5.000 Ft |
Celluláris immunstátusz NK funkció mérésselvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 48.000 Ft |
Th1/Th2 cytokine irányultság meghatározásvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 3-4 hét | 31.000 Ft |
Immunstátusz meghatározásvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 21.000 Ft |
NK funkció mérésvérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 1 hét | 27.000 Ft |
Női infertilitás alloimmun csomag »Immunstátusz + NK funkció mérés + Th1/Th2 meghatározás vérvétel H-K-SZ-CS 9:00-11:30h között, időpont egyeztetés szükséges, eredmény 3-4 hét | 65.000 Ft |
Lipid terápia /alkalomKizárólag orvosi javallatra, intézetünkben történő előzetes vizsgálat alapján.Az ár tartalmazza a szükséges teljes engedélyeztetést, a kezelési alkalmak alatti folyamatos szakasszisztensi felügyeletet és az ügyeletet. | 72.000 Ft |
Laboratóriumi vizsgálatok | Ld. árlista |
Meddőség esetén érdemes megvizsgálni, hogy inzulinrezisztencia áll-e a gyermekáldás elmaradásának hátterében, amelyet életmódbeli változtatásokkal, illetve gyógyszeres kezeléssel hatékonyan tudunk kezelni. Ajánlott lehet a szakrendelés a policisztás petefészek szindróma korábbi diagnózisa esetén vagy akkor, ha korábbi várandóssága során terhességi cukorbetegség lépett fel.
Meddőségi diabetológia szakorvosi konzultáció » | 26.000 Ft |
Meddőségi diabetológia kontroll konzultációFolyamatban lévő kivizsgálás esetén | 22.000 Ft |