A BRCA gének és az emlőrák

A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. Ezek a gének normális esetben az emlősejtek egészséges működését biztosítják, azonban előfordulnak eltérések, mutációk, amik emlőrák kialakulásához vezethetnek.

Szomorú tény, hogy jelenleg minden 10. nőnél élete során valamikor kialakul emlődaganat. Az esetek kb. 10%-ában ez örökletes génmutációk miatt következik be, azaz már születéskor jelen vannak olyan genetikai hibák a génállományban, amelyek az emlődaganat kialakulására hajlamosítanak.

Az örökletes emlőrák esetek 25%-a mögött a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi állnak. A mutáció jelenléte egyéb daganatos megbetegedésekre is hajlamosít, pl. petefészekrák, prosztatarák, vastagbélrák. A maradék 75% örökletes emlőrák eset más gének mutációja miatt alakul ki, az orvostudomány fejlődésének hála azonban egyre több ilyen gént ismerünk, így a legmodernebb genetikai vizsgálatok már az örökletes tényezők nagy részének szűrésére képesek.

Statisztikai adatok szerint Magyarországon mintegy 100 ezer nő érintett az örökletes emlőrákban.

Kiknek ajánlott a vizsgálat?

Olyan nőknek, akiknél

  • a családtagok között 3-4 vagy több emlőrák előfordult még 60 éves kor előtt
  • a családban 3 vagy több petefészekrákeset volt bármely életkorban
  • előfordult emlő- vagy petefészektumor valamely családtagjuknál (minél közelebbi hozzátartozók) a 40. életkor előtt, főleg ha ezek együttesen jelentkeztek
  • már megjelent az emlő- és/vagy petefészektumor, főleg ha ez az 50. életévük előtt történt és egyszerre
  • bilaterális (azaz mindkét emlőt érintő) daganatot diagnosztizáltak
  • Minden férfinak, akinek emlőtumora van.
  • Mindenkinek, akinek a családjában már kimutattak BRCA mutációt.

Hogyan történik a vizsgálat?

A vizsgálat vérből történik. A vizsgálatra jelentkező tájékoztatást kap a vizsgálat lényegéről és az eredmények értékeléséről. Jelenleg a BRCA1 gén Magyarországon előforduló leggyakoribb mutációs pontjait teszteljük molekuláris genetikai módszerekkel.

Mit kell figyelembe venni az eredmények értékelésénél?

Ma nyolc génről ismert, hogy emlő- és/vagy petefészekrákra hajlamosít. Ezen megbetegedésekre a legnagyobb kockázatot a BRCA1 és BRCA2 gének hordozzák. Mára közel 600 mutációt írtak le a BRCA1 génen belül, s ezek kétharmada csak 1-1 családban fordul elő.

Mérsékelt kockázatú családoknál a betegség lehet nem örökölt genetikai tényezők következménye is. A korábban említett sporadikus, ill. spontán mutációk bárhol bekövetkezhetnek a nagy méretű BRCA géneken, ezek megtalálása pedig időigényes és költséges, ráadásul nem tudhatjuk, ezek mekkora kockázatot jelentenek.

A rák kialakulása összetett folyamat, amit befolyásol az immunrendszer vagy a hormonrendszer állapota is.

Összefoglalva: A BRCA mutáció nem jelenti a mellrák biztos kialakulását, illetve a negatív eredmény sem jelenti a teljes biztonságot.

Miért érdemes mégis elvégezni a vizsgálatot?

  • Mert a mellrák kialakulásának általános kockázata is igen magas (12,5%), azoknál azonban, akik mutáns BRCA génnel rendelkeznek, az emlőrák teljes élettartamra vonatkozó kockázata elérheti a 80-90%-ot is, petefészekrák esetén pedig a 63%-ot.
  • Mert a hazai családoknál vannak gyakran megjelenő eltérések, amiknek a jelenlétét már érdemes vizsgálni.
  • Mert az esetleges pozitív eredmény esetén felkészültebbek lehetünk, gyakoribb szűrővizsgálattal megelőzhetjük a nagyobb bajt.

Vélemény, hozzászólás?