A facioscapulohumerális izomdisztrófia genetikai vizsgálata
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30
Bejelentkezés
A facioscapulohumerális izomdisztrófia a harmadik leggyakoribb izomdisztrófiás betegség a Duchenne izomdisztrófia és a miotóniás izomdisztrófiát követően. A betegség általában 20 éves kor alatt kezdődik és a beteg állapota lassan romlik. Tudni kell azonban, hogy a tünetek még egy családon belül is igen változatosak és a kóros mutációt hordozók mintegy 30%-a tünetmentes marad. Létezik egy korai gyermekkorban kezdődő, ún. infantilis FSHD is, amelyben a tünetek igen súlyosak és a betegek korán elveszítik járóképességüket.
A betegség vezető tünetei a következők:
- az arc-, a felkar- és a vállöv izmainak gyengesége (innen ered a betegség latin elnevezése)
- elálló lapockák, előre eső vállak
- a hasizmok gyengesége
- a medence és a lábak izmai később válnak érintetté
- az izmok gyengesége sokszor aszimmetrikus.
A korai formában az izomtüneteken felül gyakran alakul ki a látás és hallás zavara, sőt enyhe fokú értelmi fogyatékosság is.
A betegség autoszómális dominánsan öröklődik, azaz a beteg szülő gyermeke 50% eséllyel örökli a mutációt és így a betegséget.
A betegségnek két típusa van, az FSHD1, amely az estek 95%-át adja, valamint az FSHD2, amely jóval ritkább. A két típus genetikai oka különböző, viszont a tünetek alapján nem különböztethetőek meg.
Az FSHD genetikai vizsgálata részletesen
Milyen genetikai mechanizmus felel a betegségért?
Az FSHD mindkét típusa nem hagyományos, egy bizonyos gén sérülése miatt kialakuló betegség, ezért a diagnosztikai vizsgálatok sem egyszerűek. Mindkét típus ún. epigenetikai szabályozás alatt áll. Ez azt jelenti, hogy a DNS molekulát beburkoló fehérjék, az. ún. kromatin állomány metilációs mintázata kórosan megváltozik és így egy bizonyos, normális esetben gátlás alatt álló, „alvó” gén felszabadul a gátlás alól és az izom felépítésében és működésében fontos génekre toxikus hatást fejt ki.
Az FSHD1 típus esetében a 4-es kromoszóma végén (4q35) elhelyezkedő D4Z4 ismétlődő elemek egy része kiesik, azaz a szakasz megrövidül. Egészséges emberben az ismétlődések száma 11-100, míg a betegekben 1-10. Ennek következtében az adott szakasz metiláltsága csökken, a kromatin állomány fellazul, ami a szomszédos alvó DUX4 gén aktivációjához vezet. Ez a gén vezérli azután az izomrostok elpusztulását, a sérült izomregenerációt és a gyulladás kialakulását.
A genetikai vizsgálat a D4Z4 ismétlődések kiesését analizálja. Ha az adott DNS szakasz mérete egy kóros érték alá csökken, azaz kevesebb mint 11 darab D4Z4 elem feltételezhető, a betegség bizonyítottnak tekinthető. A diagnosztikai vizsgálatot nehezíti, hogy a 10-es kromoszóma egy bizonyos szakasza (10q26) majdnem teljesen megegyezik a 4q35 szakasszal, így ezek egymás között könnyen kicserélődnek, rekombinálódnak. Mivel a 10q26 ismétlődéseinek kiesése nem okoz FSHD betegséget, e két kromoszóma szakaszt el kell különíteni a molekuláris vizsgálat során.
Az FSHD2 típusa nem a D4Z4 elemek kiesésével magyarázható. Ebben a típusban két gén DNS szekvenciájában történik valamilyen báziscsere, azaz pontmutáció. A 18-as kromoszómán elhelyezkedő SMCHD1, valamint a 20-as kromoszómán lévő DNMT3B gének metiláz enzimeket kódolnak, amelyek hibás működése miatt a 4q35 kromoszóma szakasz szintén csökkent metiláltságú állapotba kerül és a káros DUX4 gén felszabadul a gátlás alól.
A jóval ritkább FSHD2 típus vizsgálatát, amely DNS szekvencia analízist igényel, akkor kezdeményezzük, ha az FSHD1 típusa nem igazolható, viszont a klinika tünetek egyértelműen az FSHD betegség mellett szólnak.
Mindkét betegségben fontos, hogy amennyiben a genetikai elváltozást hordozó családtag gyermekvállalást tervez, megelőzzük, hogy a gyermek hasonló tünetekben szenvedjen. Ennek érdekében chorion biopsziából prenatális vizsgálatot tudunk elvégezni. A diagnosztikai vizsgálat arra is alkalmas, hogy a további betegeket ill. az esetlegesen még tünetmentes nagykorú családtagokat azonosítsuk adott családon belül. Ez a korszerű rehabilitációs kezelést és az esetek ismétlődésének megelőzését egyaránt szolgálja.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 31 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 15 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk 18 év alatt orvosi beutaló szükségesVérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | 27 500 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 11 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 11 000 Ft |
HLA-B27 antigén meghatározás »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | 60 000 Ft / ciklus + 30 000 Ft / embrió |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | beállítási díj 650 000 Ft; 130 000 Ft / ciklus + 75 000 Ft / embrió |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 42 000 Ft |
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat | 47 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 23 500 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Cisztás fibrózis szűrés »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 85 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálatés utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás | 360 000 Ft |
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő prosztatarák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő gyomorrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő veserák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Pheokromocytoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő melanoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő vastagbélrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 29 500 Ft |
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag » | 109 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 27 500 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk 18 év alatt orvosi beutaló szükségesVérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | 27 500 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 11 000 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 11 000 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 11 000 Ft |