A facioscapulohumerális izomdisztrófia a harmadik leggyakoribb izomdisztrófiás betegség a Duchenne izomdisztrófia és a miotóniás izomdisztrófiát követően. A betegség általában 20 éves kor alatt kezdődik és a beteg állapota lassan romlik. Tudni kell azonban, hogy a tünetek még egy családon belül is igen változatosak és a kóros mutációt hordozók mintegy 30%-a tünetmentes marad. Létezik egy korai gyermekkorban kezdődő, ún. infantilis FSHD is, amelyben a tünetek igen súlyosak és a betegek korán elveszítik járóképességüket.
A betegség vezető tünetei a következők:
- az arc-, a felkar- és a vállöv izmainak gyengesége (innen ered a betegség latin elnevezése)
- elálló lapockák, előre eső vállak
- a hasizmok gyengesége
- a medence és a lábak izmai később válnak érintetté
- az izmok gyengesége sokszor aszimmetrikus.
A korai formában az izomtüneteken felül gyakran alakul ki a látás és hallás zavara, sőt enyhe fokú értelmi fogyatékosság is.
A betegség autoszómális dominánsan öröklődik, azaz a beteg szülő gyermeke 50% eséllyel örökli a mutációt és így a betegséget.
A betegségnek két típusa van, az FSHD1, amely az estek 95%-át adja, valamint az FSHD2, amely jóval ritkább. A két típus genetikai oka különböző, viszont a tünetek alapján nem különböztethetőek meg.
Megosztás
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
