Genetikával a kisbabáért – Zsuzsannáék története

Egy rögös út kezdetén

’Amikor még a PGD-s lombikozás sűrűjében voltunk, nagyon kerestem a sikertörténeteket, és nem sokat találtam… így arra gondoltam, megosztom a miénket, hátha segít lelket önteni akár egyetlen párba is. Hogy lássák, ezen az extrán nehezített úton is sikerülhet, megszülethet a várva várt kisbaba – meséli Zsuzsanna.

‘2017 februárjában határoztuk el a férjemmel, hogy jöhet a gyermek. Fiatalok voltunk, de csak nem akart összejönni. A nagyjából egy év próbálkozás után elkezdett vizsgálatok során nálam endometriózis derült ki, és azt hittük, meg is van a probléma forrása, hisz minden más leletünk teljesen jó volt. 2019 márciusában megoperáltak, így jöhetett újabb fél év spontán próbálkozás – de ismét nem jártunk sikerrel. Ekkor jelentkeztünk egy reprodukciós központba, ahol inszeminációval indítottunk – volna. De a kezdés előtt, 2020 elején, váratlanul, először életemben, pozitív lett a terhességi tesztem! Sajnos azonban az örömünk csak pár napig tartott, kémiai terhesség lett belőle. A COVID miatti leállás után 2020 májusában mentünk vissza az intézetbe, és júniusban megtörtént az első inszemináció – sikertelenül. Közben  az orvosunk kariotipizálásra – azaz kromoszómavizsgálatra – küldött minket az Istenhegyi Géndiagnosztikára, mondván, “végülis volt egy spontán vetélés, és úgyis TB támogatott lett a vizsgálat –  nézzük meg”.

Álmunkban nem gondoltuk volna, hogy itt bármi gond kiderülhet, mivel a családban semmi erre utaló előzmény nem volt. Így hideg zuhanyként ért minket, hogy a férjemnél kiegyensúlyozott kromoszóma transzlokációt találtak.’

Esély a genetikával

’A kiegyensúlyozott transzlokáció azt jelenti – magyarázza Kékesi Anna biológus, az Istenhegyi Géndiagnosztika laborvezetője-  ’ hogy az ember normál, huszonkét pár testi és két ivari (nőknél XX, férfiaknál XY) kromoszómakészletében két kromoszóma egy-egy szakasza kölcsönösen kicserélődik egymással.  Ez az átrendeződés bármely két kromoszóma között létrejöhet. (Például, ha a transzlokáció a kettes és tízes kromoszóma között történik, akkor a kettes kromoszómán lesz található a tízes kromoszóma egy része, a tízes kromoszómán  pedig a kettes egy része. Ez azért nem jelent problémát a szülőnél, mert a kromoszómakészlet a kölcsönös kicserélődés, azaz a kiegyensúlyozottság miatt összességében teljes. De mivel a fogantatás során mindkét szülő csak egy-egy kromoszómát ad a kromoszómapárjaiból,  nagyjából 50% az esélye annak, hogy az ivarsejt kromoszómáiban többlet, vagy hiány lesz. Ez vagy teljesen meggátolja a megtermékenyülést, vagy súlyos fejlődési rendellenességet okoz. A PGD eljárásban megvizsgáljuk az embriók genetikai állományát és azt keressük, – ismerteti a szakember.

’Egyrészről sokkoló volt a hír – folytatja Zsuzsanna -, másrészt úgy éreztük, végre valahára van valós indoka a sikertelenségünknek. A genetikai tanácsadást követően egyértelmű volt, hogy a lombik a mi utunk, preimplantációs genetikai vizsgálattal (PGD) kiegészítve, amit az Istenhegyi Géndiagnosztikán végeznek. 2020 szeptemberre meg is kaptuk az engedélyt a PGD-hez, és belevágtunk az első lombikba. Tizenegy petesejtből tíz embrió lett, de csak négy jutott el a harmadik napig, amikor vizsgálathoz mintát lehet venni belőlük. A négy megvizsgált embrióból egy volt csak genetikailag megfelelő, így beültethető, őt vissza is kaptam az ötödik napon, de sajnos nem tapadt meg. 2021. januárban futottunk neki újra. Kicsit más protokollal nyolc petesejt lett, abból öt termékenyült meg, és összesen kettő jutott el a harmadik napig, a mintavételhez. Közülük sajnos mindkettő kromoszóma állománya kiegyensúlyozatlan volt, így elmaradt a beültetés. Azt hiszem ez volt az abszolút mélypont. Teljesen összetörtünk, hogy még a beültetésig sem jutottunk el… Keresve a megoldást, önszorgalomból csináltattunk a férjemnek egy DNS fragmentációs vizsgálatot, bár a spermiogram eredménye mindig megfelelő, pont határértéken belüli volt. Sajnos magas lett a DNS fragmentációt mutató érték, úgyhogy további magyarázatot kaptunk a problémára – talán emiatt morzsolódott le olyan sok embrió a 3. napra. Több andrológus is azt javasolta, hogy speciális spermium szelekcióval van a legnagyobb esélyünk (PICSI vagy fertile chip alkalmazása), és mivel ezek a mi reprodukciós intézményünkben nem voltak akkor elérhetőek, intézetváltás mellett döntöttünk. A budapesti Kaáli intézetben folytattuk, Kovács doktor úrnál. Meglepően gyorsan kaptunk időpontot az első konzultációra és szükséges vizsgálatokra is, így gyakorlatilag időveszteség nélkól, 2021 májusban már indult is a következő stimuláció. Ekkor kaptam a legkevesebb gyógyszert, fertile chip-et alkalmaztak a spermiumok kiválasztására, és azokkal végezték a petesejtek megtermékenyítését ICSI módszerrel. Tíz petesejtet sikerült leszívni, abból kilenc megtermékenyült embriónk lett, és mindből tudtak mintát venni a harmadik napon! Óriási eredménynek éltük meg az előzmények után. A kilenc létrejött embrióból a genetikai vizsgálat alapján kettő volt jó, de közülük csak egyet láttak szépen fejlődni a biológusok, így azt az egyetlen egyet kaptam vissza, öt naposan. Ő pedig nagyon is egészséges volt – és ma már itt szuszog rajtam.  A mi kis csodababánk 2022.02.11-én született meg, 3750 gramm, 56 cm-rel.

Hinni kell

 ’Több mint 10 éve foglalkozunk PGD eljárással a laboratóriumunkban – meséli Kékesi Anna – és ezidő alatt számos boldog család létrejöttének lehettünk tanúi. Bár hosszú a várólista, nap mint nap azért dolgozunk, hogy minél többeknek biztosíthassuk ezt a lehetőséget.’

’Mi már tudjuk- mosolyog Zsuzsanna -, hogy igenis lehetséges még ennyi akadály legyőzése is, és PGD-vel is sikerülhet! Bár sokszor tűnt teljesen kilátástalannak a helyzet, a kisfiunk ma már itt van velünk és mi mérhetetlenül hálásak vagyunk, hogy a szülei lehetünk. Hatalmas köszönettel tartozunk minden szakembernek, orvosnak, biológusnak, aki a részese volt annak, hogy ezt átélhessük.

Nagyon-nagyon sok kitartást kívánok ezen az úton minden érintettnek, és szívből kívánom, hogy mindenkihez mielőbb megérkezzen a kis csodája!’