Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata

Nyitvatartási idő

Hétfő: 08:00 – 18:30
Kedd: 08:00 – 18:30
Szerda: 08:00 – 18:30
Csütörtök: 08:00 – 18:30
Péntek: 08:00 – 16:30

Bejelentkezés

+36 1 580 8600
+36 1 580 8660
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás

Bejelentkezés

+36 1 580 8600
+36 1 580 8660
Visszahívás kérése
On-line időpont foglalás genetikai tanácsadás

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség. A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség kialakulásáért felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot.

Mi a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia?

A Leber-féle optikus neuropátia (LHON) a látásvesztés egy öröklődő formája: az első tünetek általában tizen- vagy huszonéves kor környékén jelentkeznek, ritkábban azonban a kora gyermekkorban vagy a későbbi felnőttkorban is megjelenhet a betegség. A férfiak jóval gyakrabban érintettek, mint a nők, ennek oka azonban egyelőre még nem pontosan ismert.

Milyen tünetekkel jár a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia?

A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia legelső tüneteként általában a látás homályossá válását tapasztalják az érintettek. A tünetek kezdetben vagy csak az egyik, vagy rögtön mindkét szemben jelentkeznek; ha kezdetben csak az egyik szem érintett, néhány héttel vagy hónappal később a másik szemben is elkezdődik a látásromlás. Ez később egyre inkább fokozódik – főként a látás élessége és a színlátás tekintetében – így az érintettek nem tudnak olvasni, vezetni, és nem ismerik fel az arcokat sem egy idő után.

Néha ugyan előfordulhat, hogy a kezdeti erőteljes látásromlás kismértékben újra javulni kezd (az éleslátás 10 százaléka például a későbbiekben is megmaradhat), a legtöbb esetet azonban a súlyos és maradandó látáskárosodás jellemzi.

Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata részletesen

Tovább olvasáshoz kérjük kattintson!

Megosztás

Genetikai szolgáltatásaink

Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

22.000 Ft
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges

24.000 Ft
Laktózérzékenység vizsgálat »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet

12.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Protrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

22.000 Ft
HLA-B27 antigén meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges
22.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak » (1 fő)

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

279.000 Ft
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (egy pár egyidejű vizsgálata) »

az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap

490.000 Ft
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges
egyedi ár

Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 3-5 hét

36.000 Ft
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat
38.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

18.000 Ft
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár

Cisztás fibrózis szűrés »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

55.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

86.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra

Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai konzultáció

humángenetikussal: Dr Karcagi Veronika »

18.000 Ft
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
egyedi ár

Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
92.000 Ft
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges
138.000 Ft
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »

genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét

86.000 Ft
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »
genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges
egyedi ár
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálat »
az ár nem tartalmazza a laborvizsgálatok költségét
26.000 Ft
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat »
22.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra
On-line bejelentkezés genetikai konzultációra
Online bejelentkezés gyermekneurológia

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »
részletes molekuláris genetikai vizsgálat előzetes és utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadással
475.000 Ft
Öröklődő prosztatarák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő gyomorrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő veserák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Pheokromocytoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő melanoma szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő vastagbélrák szűrés »
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrés
az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is
299.000 Ft
Onkológiai konzultáció - Prof. Dr. Láng István »
36 000 Ft
Onkológiai konzultáció kontroll
24 000 Ft
Melanoma konzultáció - Prof. Dr. Liszkay Gabriella »
36 000 Ft
Melanoma konzultáció kontroll
24 000 Ft
Onkohematológiai limfóma tanácsadás – Dr. Rosta András »
36 000 Ft
Onkohematológiai konzultáció kontroll
24 000 Ft
Uroonkológiai tanácsadás – Dr. Ágoston Péter »
36 000 Ft
Uroonkológiai konzultáció kontroll
24 000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai tanácsadás – Dr. Lintner Balázs »
36 000 Ft
Nőgyógyászati onkológiai konzultáció kontroll
24 000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.

Genetikai tanácsadás »

klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert »

24.000 Ft
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag »
A járványügyi helyzet miatt a csomag jelenleg nem tartalmazza a terheléses EKG-t, az ár ennek megfelelően kedvezményes.
99.000 Ft helyett
82.000 Ft
Kardiológia génpanel vizsgálat »
genetikai tanácsadás szükséges
335.000 Ft
Trombózishajlam vizsgálat »

Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, Protrombin gén mutációk

vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 7-10 munkanap

22.000 Ft
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »

18 év alatt orvosi beutaló szükséges. Vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges.

22.000 Ft
+36 1 580 8600
Visszahívás kérése
Online bejelentkezés genetikai tanácsadásra

Kapcsolódó háttéranyagaink

Go to Top