Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadás

Melyek azok az esetek, amikor egy családtervező párnak genetikai tanácsadásra érdemes jelentkeznie? Miben tudunk segíteni akkor, ha a születendő gyermeknél, az átlagosnál nagyobb eséllyel jelenhet meg valamilyen genetikai eredetű betegség vagy fejlődési rendellenesség? Milyen információkkal támogatjuk Önöket abban, hogy az utódjuk esetleges veszélyeztetettsége esetén valóban felelős döntést tudjanak hozni?

Mi a genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás egy speciális szakrendelés, amely jellemzően több konzultációs alkalomból áll. A hozzánk forduló pároknak részletes információkat adunk a családjukban előforduló, nagy valószínűséggel genetikai eredetű betegségekről vagy a születendő gyermeknél esetlegesen várható veleszületett fejlődési rendellenességekről. Ezen információkkal nyújtunk segítséget a családtervező pár utódvállalásról hozott végleges elhatározásához, illetve a diagnosztikai és terápiás beavatkozásokkal kapcsolatos döntésükhöz.

A genetikai tanácsadás általános feladatai

  • A családtervezők segítése
  • A hatékony orvosi ellátás előmozdítása
  • Az ártalmak megelőzése

Érdemes tudni, hogy az utódvállaláskor minden esetben fennáll a genetikai eredetű betegségek és a veleszületett rendellenességek kialakulására vonatkozó minimális veszély. Ezt általános veszélynek nevezik a szakemberek.. Ez a veszély jelenlegi tudásunk alapján nem csökkenthető még lényeges mértékben.

Az általános veszély 3 %, mely minden családtervező párra vonatkozik, rendkívül sokféle genetikai betegségre, ill. fejlődési rendellenességre vonatkozhat, ma még nem tudjuk hatékonyan csökkenteni, van olyan megközelítés, ahol alap kockázatként jelölik.

Specifikus veszély adott konkrét családtervező pár, adott utódvállalására vonatkozó specifikus érték, a genetikai tanácsadás során ennek a meghatározása történik, valamint a kivédése érdekében minden lehetséges módszert fontos igénybe venni. A specifikus veszély nem azonos a genetikai kockázattal. A genetikai kockázatot általában százalékban adják meg, a különböző öröklődésmeneteknél konkrétan százalékban meghatározható érték. A specifikus veszély sokkal komplexebb fogalom, több tényező együttesen határozza meg. A specifikus veszély lehet adott családtervező pár különböző időszakban történő utódvállalásai esetén is különböző mértékű.

A genetikai tanácsadás indikációi, azaz javallatai, más szavakkal fogalmazva mikor indokolt és javasolt felkeresni a Genetikai Tanácsadót?

  1. A családtervező pár valamelyik tagjánál vagy mindkettőjüknél genetikai betegség és/vagy veleszületett fejlődési rendellenesség áll fenn;
  2. A családtervező pár szülei, testvérei vagy nagyszülei körében genetikai betegség és/vagy veleszületett fejlődési rendellenesség fordul elő. Kiemelten fontosak a családtervező nő férfitestvérei és a családtervező nő anyjának a férfitestvérei;
  3. A családtervező pár eddig megszületett gyermekében/gyermekeiben genetikai betegség és/vagy veleszületett fejlődési rendellenesség került diagnosztizálásra és a szülők ezek ismétlődési kockázatától tartanak;
  4. Ismételten előforduló spomtán vetélés, meddőség, valamint a halvaszületés olyan eseteiben, ahol az egyéb kóroki tényezőket már kizárták;
  5. A családtervező nő 35 év feletti életkora esetén történő utódvállaláskor;
  6. Amikor a családtervező pár tagjai között vérrokonsági kapcsolat áll fenn;
  7. A várandós családtervező nőt ért teratogén ártalom gyanúja esetén: teratogén ártalomnak tekinthető a fejlődő magzatot érő olyan külső hatás, ami veleszületett fejlődési rendellenességet okozhat, például bizonyos gyógyszerek, ionizáló sugárzás és bizonyos vírusfertőzések, mint a rubeola;
  8. A családtervező pár egyik vagy mindkét tagjánál kiegyensúlyozott kromoszóma-áthelyeződés (transzlokáció) van jelen;
  9. A családtervező pár tagjai valamely autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai betegségre vonatkozóan heterozigóta hordozók;
  10. A családtervező nő valamely X-hez kötött recesszív módon öröklődő genetikai betegségre vonatkozóan hordozó;
  11. Súlyos anyai betegség esetén, ahol valószínűsíthető a magas anyai kockázat;
  12. Abban az esetben, ha a különböző szűrővizsgálatok eredményei a magzatnál fokozott fejlődési, illetve kromoszóma-rendellenességet jeleznek.

A genetikai tanácsadást felkereső pároknál a fentiek közül rendszerint nem csak egy, hanem egyszerre többféle indikáció is fennáll.

Kapcsolódó anyagaink

Hogyan zajlik a genetikai tanácsadás? Mi történik a konzultáción?

A konzultációs alkalmakat klinikai genetikus szakember vezeti, aki az első konzultáción részletes kórelőzmény-felvételt készít a családról. Ezt követi a családfa felállítása és elemzése, valamint a genetikai eredetű betegségek által feltehetően érintett személyek meghatározása. A genetikai eredetű betegségek esetében – amennyiben ez lehetséges – az öröklődésmenetet is megpróbáljuk meghatározni. A pontos kóroki diagnózis meghatározásához többféle vizsgálatra és szakmai konzílium igénybevételére is szükség lehet. A pontos kóroki diagnózis ismeretében elvégzik a specifikus veszély mértékének a megállapítását. A specifikus veszély mértékének az ismeretében részletes összefoglaló tanácsadás történik.

A genetikai tanácsadás során a döntéshozatalhoz szükséges összes információt részletesen átbeszéljük, maximális segítséget nyújtva ezzel abban, hogy Önök végül felelősségteljes döntést hozhassanak az utódvállalással vagy a már megszületett utód kezelésével kapcsolatban.

Hogyan előzhetőek meg a születendő utódoknál jelentkező, részben vagy teljes mértékben genetikailag meghatározott ártalmak?

A genetikai eredetű betegségek megelőzésben háromféle szint különíthető el:

  • Az elsődleges megelőzés során a családtervező nő számára multivitamin- és folsavkészítmények szedése javasolt a fogamzás körüli időszakban, amellyel nagy hatékonysággal megelőzhetők bizonyos fejlődési rendellenességek, így például az idegcső záródási rendellenességek azaz nyitott gerinc illetve agyhiány.
  • A másodlagos megelőzés eszközei a magzati diagnosztikai vizsgálatok, illetve a preimplantációs genetikai diagnosztika azaz beágyazódás előtti genetikai vizsgálat.
  • A harmadlagos megelőzést pedig a specifikus műtétek, illetve a specifikus diéta,

bizonyos esetekben enzimpótló terápia jelentik.

A genetikai tanácsadással kapcsolatos adminisztratív teendők

A genetikai vizsgálatok elvégzése előtt mindenre kiterjedő, részletes tájékoztatást adunk Önnek a vizsgálat céljáról és várható előnyeiről, illetve arról is, hogy milyen kockázatokkal és következményekkel járhat, ha a vizsgálat elmarad. Szintén tájékoztatjuk Önt a genetikai minta és a genetikai adatok tárolásának módjáról, valamint azonosíthatóságuk lehetőségeiről. A genetikai vizsgálatra történő mintavételhez az Önök írásbeli beleegyezését is kérni fogjuk. Ehhez egy beleegyező nyilatkozat kitöltésére van szükség, amelynek részleteit a konzultáció során ismertetjük Önökkel.

Ismerje meg családtervezési konzultációnkat is! Kattintson ide!

Öröklődő genetikai betegségek genetikai vizsgálata