Öröklődő mell-és petefészek rákhajlam szűrés: A BRCA mutációk vizsgálata
Nyitvatartási idő
Hétfő: 08:00 – 14:00
Kedd: 08:00 – 14:00
Szerda: 08:00 – 14:00
Csütörtök: 08:00 – 14:00
Péntek: 08:00 – 14:00
Bejelentkezés
A BRCA a Breast Cancer angol kifejezés rövidítése, azaz az emlőráké. Más génekkel együttműködve a BRCA1 és BRCA2 gének a sejtek egészséges működését biztosítják, azáltal, hogy a DNS-ben keletkező hibákat kijavítják. Azonban, ha ezek a gének meghibásodnak, az mutációk felhalmozódásához vezet, amely miatt végül emlőrák vagy más daganattípus is kialakulhat.
A BRCA-gének és az emlőrák
Szomorú tény, hogy hazánkban évente mintegy 8000 nőnél (és 200 férfinél) diagnosztizálnak emlődaganatot, így élete során minden 10. magyar nőnél kialakul ez a betegség. Amellett, hogy a diagnózisok száma folyamatosan emelkedik, további szomorú adat, hogy évente több mint 2000 beteg hal meg a mellrák következtében. Tovább súlyosbítja a helyzetet, hogy a nők 1,5 százalékánál alakul ki élete során rosszindulatú petefészekrák, amely rendkívül magas, mintegy 50 százalékos mortalitással jár. Ráadásul ez a betegség is egyre gyakoribb a magyar nők körében.
Az emlő- és petefészekrák megbetegedések 10-15%-a örökletes eredetű, ilyenkor többnyire családi halmozódás figyelhető meg. Ilyen esetekben szüleinktől örököltünk egy génmutációt, azaz már születéskor jelen vannak olyan genetikai hibák a génállományban, amelyek az emlődaganat kialakulására hajlamosítanak. Amennyiben a családban nem fordult elő több generációban mell- vagy petefészekrák, de a páciensnél mellrákot diagnosztizálnak 50 éves kor alatt, az is növeli annak valószínűségét, hogy örökletes BRCA mutáció áll a betegség kialakulásának hátterében.
Az örökletes emlőrák esetek kb. 25%-át a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi okozzák. A mutáció jelenléte egyéb daganatos megbetegedésekre is hajlamosít, pl. petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák. A maradék 75% örökletes emlőrák eset más gének mutációja miatt alakul ki. Az orvostudomány fejlődésének hála azonban egyre több ilyen gént ismerünk, így a legmodernebb genetikai vizsgálatok már az örökletes tényezők nagy részének szűrésére képesek.
BRCA mutáció vizsgálat - öröklődő emlő- és petefészekrák hajlamszűrés részletesen
Mire jó a BRCA-vizsgálat?
Az öröklődő emlő- és petefészek-rákhajlam vizsgálat (BRCA-vizsgálat) egy genetikai hajlamszűrő vizsgálat, amely a mell- és petefészekrák kialakulásában szerepet játszó géneket vizsgálja. Az örökletes mell- és petefészekrákban a legfontosabb gének a BRCA1 és a BRCA2, melyek bizonyos mutációi akár 60-80%-os mellrák-kockázatot, vagy 40-60%-os petefészekrák-kockázatot jelenthetnek. Férfiaknál bizonyos BRCA mutációk például a prosztatarák-kockázatot emelik, ezért családi halmozódás esetén nekik is érdemes elvégezni a BRCA-vizsgálatot.
Kiknek ajánlott a BRCA-vizsgálat?
A vizsgálat elvégzése azoknak javasolt, akiknél mell- vagy petefészekrák már jelentkezett vagy valamelyik családtagnál korábban előfordult, ilyenkor ugyanis fokozott a káros BRCA1 vagy BRCA2 mutációk előfordulási gyakorisága. Férfiaknál bizonyos BRCA mutációk a prosztatarák-kockázatot is emelik, ezért családi halmozódás esetén náluk is érdemes elvégezni a BRCA-vizsgálatot. Tehát a vizsgálat ajánlott olyan nőknek vagy férfiaknak, akik:
- a családjában örökletes daganat fordult elő (pl. emlőrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák),
- saját maguk emlőrák, petefészekrák, prosztatarák vagy hasnyálmirigyrák betegek,
- valamely családtagjuknál rákhajlamosító mutációt már kimutattak.
Intézményünkben elérhető a BRCA mutáció szűrési genetikai vizsgálat genetikai szaktanácsadással, valamint komplex cosmagban, rákspecialista szakorvossal történő konzultációkkal kombinálva.
Hogyan történik a BRCA-vizsgálat?
A vizsgálatot genetikai tanácsadás előzi meg, ahol szakorvosunk felméri, hogy fennállhat-e rákhajlamosító mutáció veszélye Önnél. Amennyiben igen, úgy rögtön a tanácsadás után egyszerű vérvételi mintát veszünk.
A vizsgálat során egyszerű vérvételi mintából megtörténik az örökítőanyag (DNS) kinyerése, majd a kiválasztott géneket elemezzük újgenerációs szekvenálás segítségével. A vizsgálat eredményét részletes leletben közöljük.
A vizsgálatra jelentkező tájékoztatást kap a vizsgálat lényegéről és az eredmény jelentőségéről. A rákhajlam génpanel vizsgálat során a gének teljes kódoló szekvenciáját leolvassuk, tehát egészen ritka mutációkat is fel tudunk deríteni. Abban az esetben, ha az eredmény negatív, úgy szinte teljes mértékben kizárható, hogy ezek a gének hibásak.
A vizsgálat eredménye
Napjainkban már több tucat génről ismert, hogy hibájuk emlő- és petefészekrákra hajlamosít. Ezen megbetegedésekre a legnagyobb kockázatot a BRCA1 és BRCA2 gének hordozzák. A BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálata tehát hasznos, de javasolt az ennél bővebb vizsgálat elvégzése. A 25 gént magába foglaló Örökletes rákhajlam komplex csomagunk a legtöbb ismert rákhajlamosító gént vizsgálja.
Mérsékelt kockázatú családoknál a betegség lehet nem örökölt genetikai tényezők következménye is. A szerzett mutációk bárhol és életünk során bármikor bekövetkezhetnek a BRCA vagy további génekben. A szerzett mutációk vizsgálatához minta szükséges a kialakult daganatból. Ez lehet műtéti vagy biopsziás szövettani blokk.
Mit jelent a BRCA-vizsgálat eredménye?
- Klinikai jelentőségű génmutáció mutatható ki. Az információ segít Önnek és az orvosának, hogy eldöntsék, milyen lépéseket szükséges tenni, a daganat esetleges kialakulásának korai észleléséhez/megelőzéséhez. Klinikai jelentőséggel bíró BRCA mutáció esetén például a mammográfiás vizsgálatok mellett az emlők rendszeres, az átlagnépesség számára ajánlottnál nagyobb gyakoriságú ultrahangos átnézése is javasolt. A gyakori szűrésnek köszönhetően a kialakuló daganat nagyon korai stádiumban felfedezhető. Az időben felfedezett emlőrák 5 éves túlélése meghaladja a 80%-ot, ezzel szemben a késői stádiumú, áttétes emlőrákok esetében ez az arány alig éri el a 15%-ot. A rákra hajlamosító génhiba örökölhető, ezért a kapott eredménytől függően családtagok esetében is javasolt lehet a vizsgálat elvégzése.
- Nem mutatható ki klinikai jelentőségű génmutáció. Az eredményt figyelembe véve jelentősen csökken az esélye, hogy Önnél a mell- vagy petefészekrák örökletes formája alakuljon ki. Azonban, mint minden tesztnek ennek is vannak korlátai, így egy nagyon kicsi esély megmarad, hogy a vizsgálat technológiai korlátai miatt nem detektált mutáció, vagy egy nem vizsgált génben található mutáció rákot okoz.
- Ismeretlen klinikai jelentőségű génmutáció van jelen. Az eredmény arról ad tájékoztatást, hogy nem meghatározható az örökletes daganat kialakulásának kockázata az Ön esetében, mert jelenleg túl kevés információ áll rendelkezésre az azonosított génmutációval kapcsolatban.
Miért érdemes elvégezni a BRCA-vizsgálatot?
- Mert a mellrák kialakulásának általános kockázata is igen magas (12,5%), azoknál azonban, akik mutáns BRCA génnel rendelkeznek, az emlőrák teljes élettartamra vonatkozó kockázata elérheti a 80-90%-ot is, petefészekrák esetén pedig a 63%-ot.
• Mert negatív eredmény esetén megnyugtató információ érkezik arról, hogy ilyen típusú kockázattal nem kell számolnunk nekünk és gyermekeinknek az életünk során.
• Mert az esetleges pozitív eredmény esetén felkészültebbek lehetünk, gyakoribb szűrővizsgálattal megelőzhetjük a nagyobb bajt.
Van veszélye a BRCA-vizsgálatnak?
A vérvételi eljárásnak elhanyagolható a veszélye. A vizsgálattal kapcsolatos egészségügyi adatainak védelméről az Istenhegyi Géndiagnosztika gondoskodik. Lelki terhet jelenthet a tudat, hogy hajlam mutációt hordozunk. Ezzel kapcsolatban genetikai tanácsadásunk segít, hogy pontosan lássuk, milyen veszélyt jelent a jövőben egy ilyen génhiba a hordozása. Amennyiben nem találnak klinikai jelentőséggel bíró, rákbetegségre hajlamosító mutációt, a teszt abban az esetben sem zárja ki más örökletes tényezők jelenlétét.
Örökletes rákhajlam komplex kivizsgálás csomag: emlő- és petefészekrák
A komplex kivizsgálás keretén belül Önt a Fokozott emlő- és petefészekrák szakértői team tapasztalt szakorvosai (onkológus szakorvos, klinikai genetiksu szakorvos, vezető biológus Phd) az elérhető legátfogóbb ellátásban részesítik.
Genetika
A genetikai vizsgálatok ma már számos kérdésünkre adhatnak választ. Átadhatok-e tudtomon kívül betegséget a gyermekemnek? Állhat-e a genetika a háttérben, ha nem jön a baba? Kisgyermekemnél problémákat találtak, elképzelhető, hogy genetikai betegsége van? Örökölhettem rákra, vagy más betegségre való hajlamot? Várjuk genetikai tanácsadásunkon, hogy szakorvosaink javaslatai alapján késlekedés nélkül elindulhat a megfelelő úton!
Genetikai tanácsadás terhesség előtt »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Felnőtt spinális izomatrófia (SMA) hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | 60 000 Ft / ciklus + 30 000 Ft / embrió |
Preimplantációs Genetikai Diagnosztika (PGD)
genetikai tanácsadás szükséges | beállítási díj 650 000 Ft; 130 000 Ft / ciklus + 75 000 Ft / embrió |
Kariotipizálás (citogenetikai kromoszóma vizsgálat) »vérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges, eredmény 6-8 hét | 45 000 Ft |
Y-kromoszóma mikrodeléció (AZF) vizsgálat | 49 000 Ft |
Genetikai konzultáció és tanácsadás, genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak, menedzsergénszűrés, a laktóz- és gluténérzékenység genetikai vizsgálata, trombózishajlam-vizsgálat és HLA-B27 meghatározás reumás betegségek, krónikus ízületi gyulladás, ízületi fájdalom vagy merevség jelenléte, illetve különféle autoimmun betegségek gyanúja esetén.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Genetikai hordozóságszűrés gyermeket tervező pároknak (egy fő) » (1 fő)az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 279 000 Ft |
Genetikai hordozóság szűrés gyermeket tervező pároknak (a pár mindkét tagjának egyidejű vizsgálata) »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is, eredmény 1 hónap | 490 000 Ft |
Felnőtt spinális izomatrófia (SMA) hordozóságszűrő vizsgálat »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 38 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 30 000 Ft |
Gluténérzékenység genetikai hajlam vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 33 000 Ft |
Laktózérzékenység vizsgálat »18 év alatt orvosi beutaló szükséges, csecsemőknél fájdalommentes szájnyálkahártya törlet | 16 500 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk 18 év alatt orvosi beutaló szükségesVérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | 30 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 12 500 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 12 500 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 12 500 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 12 500 Ft |
HLA-B27 antigén meghatározás »18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 29 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle ritka betegség (például Fragilis X-szindróma, Duchenne/Becker izomdisztrófia, spinális izomatrófia) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás beteg gyermek esetén »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 25 000 Ft |
Öröklődő genetikai rendellenességek vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Cisztás fibrózis szűrés »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 7-10 munkanap | 85 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Genetikai tanácsadás beteg gyermeknél és genetikai konzultáció, génpanel vizsgálat feltételezett genetikai betegség esetén. Centrumunkban többféle neurológiai betegség (öröklődő perifériás neuropátiák, Leber-féle öröklődő optikus neuropátia, öröklődő végtagi izomdisztrófiák) genetikai vizsgálata is biztosított.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Genetikai konzultációhumángenetikussal: Dr Karcagi Veronika » | 25 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi kontroll vizsgálat » | 36 000 Ft |
Gyermekneurológiai szakorvosi vizsgálatDr.Herczegfalvi Ágnes osztályvezető egyetemi docens rendelésénAz ár az esetlegesen javasolt laborvizsgálatok árát nem tartalmazza | 25 000 Ft |
Génpanel vizsgálat – hasonló klinikai tüneteket okozó gének egyidejű analízisére »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | egyedi ár |
Spinális izomatrófia (SMA) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 49 000 Ft |
Újszülöttkori Spinális izomatrófia (SMA) betegség szűrővizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | |
Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia (DMD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, genetikai konzultáció szükséges | 165 000 Ft |
Fragilis X-szindróma genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás szükséges, eredmény 8 hét | 105 000 Ft |
Öröklődő perifériás neuropátiák genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Öröklődő végtagövi izomdisztrófiák genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Miotóniás disztrófiák - Dystrophia myotonica (DM1 és DM2) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) genetikai vizsgálata »genetikai tanácsadás, konzultáció szükséges | egyedi ár |
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum célja, hogy az elérhető legátfogóbb genetikai szűrővizsgálatot nyújtsa az örökletes rákhajlamosító mutációk felderítésére. 134 gént vizsgáló génpanelünkkel a legtöbb jelenleg ismert ilyen gén vizsgálható. Öröklődő emlő- és petefészekrákhajlam szűrés, öröklődő vastagbélrákhajlam szűrés.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Örökletes rákhajlam komplex csomag – emlőrák és petefészekrák »Részletes előzetes onkológiai és genetikai szaktanácsadás, komplex molekuláris genetikai vizsgálatés utólagos onkológia és genetikai szaktanácsadás | 360 000 Ft |
Öröklődő mell-és petefészekrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő prosztatarák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő gyomorrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő veserák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő multiplex endokrin neoplázia szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő pajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő mellékpajzsmirigyrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Neurofibromatózis (NF1, NF2) szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő retinoblasztóma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Pheokromocytoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő familiáris paraganglioma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő melanoma szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő chondrosarcoma szűrése »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő vastagbélrák szűrés »az ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő hasnyálmirigyrák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Öröklődő méhnyálkahártyarák szűrésaz ár tartalmazza a genetikai szaktanácsadást is | 290 000 Ft |
Kardiológiai genetikai vizsgálatunk során Ön átfogó képet kaphat arról, hogy érintett lehet-e örökletesen előforduló szívbetegségben. Vizsgálatunk kiemelt területe a szívizom-elfajulások, más néven kardiomiopátiák genetikai kockázatának előrejelzése.
Genetikai tanácsadás »klinikai genetikussal: Dr. Tankó Lenke » | Dr. Varga Norbert » | 32 000 Ft |
Genetikai hajlamszűréssel kombinált kardiológiai szűrőcsomag » | 111 000 Ft |
Menedzsergén-szűrés – Apo E genotípus meghatározás »
18 év alatt orvosi beutaló szükséges | 30 000 Ft |
Trombózishajlam vizsgálat »V. faktor Leiden, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, II. faktor Prothrombin gén mutációk 18 év alatt orvosi beutaló szükségesVérvétel minden hétköznap 9:00-14:30 óra között, előzetes időpontfoglalás szükséges. | 30 000 Ft |
V. faktor Leiden mutáció | 12 500 Ft |
II. faktor (prothrombin) G20210A mutáció | 12 500 Ft |
MTHFR C677T mutáció | 12 500 Ft |
MTHFR A1298C mutáció | 12 500 Ft |