Tejcukor érzékenység szűrés

A laktóz intolerancia vagy tejcukor érzékenység egy olyan állapot, amikor a szervezet képtelen a táplálékkal bevitt tejcukor (laktóz) emésztésére, mely kellemetlen emésztőrendszeri tünetekhez vezet. A tejcukor érzékenység oka a tejcukrot bontó enzim (laktáz) hiánya vagy elégtelen működése. A laktóz intolerancia ​valójában egy evolúciósan ősi állapot, mivel a felnőtt emlősállatoknak nem kell tejcukrot emészteniük. A laktózérzékeny személyeknél a csecsemőkor elmúltával fokozatosan (egyénenként különböző sebességgel) csökken az enzimszint, akár teljesen le is állhat a laktáz enzim termelése. Hazai adatok alapján a magyar felnőtt populáció kb. 35-40%-a valamilyen mértékben laktóz érzékeny, lényegében minden harmadik ember.

Ha a laktázszint csökkenése gyors ütemű, és már kisgyermekkorban eléri a kritikus szintet, a gyermeknél az elégtelen felszívódás visszamaradást okozhat a fejlődésben, hiánybetegségeket, viselkedészavarokat, a fertőző betegségekkel szembeni fokozott fogékonyságot okozhat.

Miért fontos a laktáz enzim, mit érdemes tudni róla?

A tejcukor egy úgynevezett összetett cukor, mely nem képes közvetlenül felszívódni az emésztés során. Ahhoz, hogy a szervezet képes legyen hasznosítani, a laktóz molekulát szét kell hasítani egyszerű cukrokra. Ezt a folyamatot végzi a vékonybélben termelődő laktáz enzim. A laktáz enzim termelődése az anyatejes táplálási periódust követően az életkor előrehaladtával genetikai háttértől függően egyes egyénekben (tejcukor érzékenyek) jelentős mértékben csökken, míg másoknál (laktázperzisztensek) fennmarad.

Mik a laktóz intolerancia tünetei?

A laktóz intolerancia több kellemetlen tünettel jár. A belekben emésztetlenül tovahaladó tejcukor vizet vonz magához, mely híg széklethez, akár robbanásszerű hasmenéshez vezethet. A tejcukrot a vastagbélben élő baktériumok bontják le végül savas vegyületekre és gázokra. 1dl tej elfogyasztásából bakteriális bontás esetén 2-3 liter gáz is fejlődhet! A keletkező gázok és savas bomlástermékek felfúvódást, hangos bélkorgást, bélgörcsöket, hasi fájdalmat, émelygést, hányingert, fejfájást, székeléskor égető érzést, ritkán bőrtüneteket is okozhatnak. A tünetek a tejcukor tartalmú étel fogyasztása után 1/2-2 óra elteltével jelentkeznek, és 1-2 nap után maradandó következmény nélkül megszűnnek, amennyiben az eltelt időszakban nem fogyasztottunk ismét tejcukor tartalmú ételt.

Kinek érdemes elvégeztetni a vizsgálatot?

A tejcukor érzékenység szűrést javasoljuk elvégezni:

  • akinél tej vagy tejtermék fogyasztását követően emésztőrendszeri panaszok jelentkeznek;
  • akinek családjában van tejcukor érzékeny személy (tekintettel arra, hogy a laktóz intolerancia genetikailag meghatározott);
  • akinek laktóz intoleranciára jellemző emésztőrendszeri panaszaik vannak annak ellenére, hogy nem fogyaszt tejterméket. Arra érzékeny személyeknél a panaszokat okozhatja a feldolgozott élelmiszerekben gyakran előforduló úgynevezett rejtett laktóz is.

Milyen gyakori a laktóz intolerancia?

A laktóz intolerancia nem ritka jelenség. Tulajdonképpen a laktóz érzékenység az ősi állapot, a laktáz enzim termelődésének felnőttkori fennmaradását egy kedvező hatású génváltozat (mutáció) megjelenése okozta, mely a pásztornépek körében terjedt el, mivel ez a génváltozat biztosította a tej emésztésével számukra a jó minőségű fehérje-, kalcium- és vitaminpótlást. Az ázsiai kultúrában a rizs alapú étrend mellett a szója fogyasztása fedezi ezt a szükségletet, így náluk a tej emésztésének képessége felnőttkorra megszűnik, a felnőtt ázsiai népesség több mint 90%-a laktóz intoleráns. A magyar népesség nagyobb hányada képes a tej emésztésére. Hazai adatok alapján a magyar populáció körében kb. 60-65% a laktóz toleránsok és 35-40% a laktóz érzékenyek aránya.

Milyen típusai ismertek a tejcukor érzékenységnek?

1. A tejcukor érzékenység leggyakoribb oka genetikai, ez esetben elsődleges vagy primer laktóz intoleranciáról beszélünk. A primer laktóz intolerancia lehet veleszületett, vagy felnőttkori.

  • A veleszületett laktázhiány egy extrém ritka állapot, ilyenkor az újszülött mindkét szülőjétől hibás laktáz gént örököl, és az anyatej emésztésére sem képes a laktáz enzim teljes hiánya miatt. A jelenség Finnországban a leggyakoribb, és ott is csak minden 60 000 újszülöttből egyet érint. Ezt az állapotot a gyerekorvosnak a tünetek alapján nagyon korán fel kell ismernie.
  • Sokkal gyakoribb az ún. felnőttkori laktóz intolerancia. Ez esetben csecsemőkort követően a laktáz enzim szintje az életkor előrehaladtával fokozatosan csökken. Az anyatejes táplálás alatt a tejcukor hatékony emésztése biztosított, de felnőttkorra az enzim eltűnik a szervezetből. A csökkenés üteme egyénenként eltérő, általában kétéves kor után kezdődik, és 6 éves kor előtt nem okoz tüneteket.

2. A fentiekkel szemben a másodlagos tejcukor érzékenység egy szerzett és visszafordítható állapot. Ilyenkor az egyén genetikailag képes ugyan a tejcukor emésztésére, de az enzim termelődését környezeti faktorok (pl. bakteriális bélfertőzés, kemoterápia, Crohn-betegség, lisztérzékenység, paraziták) zavarják. Ebben az esetben a kiváltó ok kezelésével a laktóz emésztésének képessége helyreáll.

Mit állapít meg a laktóz intolerancia genetikai teszt?

A genetikai teszt az elsődleges laktóz intoleranciának az úgynevezett felnőttkori típusát azonosítja. Ez esetben a laktáz enzim működése kisgyermekkorban még biztosított, majd 2 éves kor után az enzim szintje fokozatosan csökken. A csökkenés üteme változó, tünetek 6 éves kor előtt legtöbb esetben nem jelentkeznek. Az európai népesség körében a laktáz gén szabályozó régiójában elhelyezkedő LCT-13910 C/T génpolimorfizmus játszik szerepet a laktóz működésének szabályozásában. Azok az egyének, akit ezen a polimorf helyen T/T vagy C/T allélokkal rendelkeznek, felnőttkorban is képesek a tejcukor emésztésére, míg a C/C allélokkal rendelkezők tejcukor érzékenyek lesznek. A teszt során meghatározzuk, hogy az egyén milyen allélokkal rendelkezik az LCT-13910 C/T polimorf helyen.

Hogyan kell értelmezni a genetikai eredményt?

A vizsgálat a laktáz gén szabályozó régiójában elhelyezkedő LCT-13910 C/T polimorf helyen található allélokat vizsgálja.

Mindenki két alléllal rendelkezik a vizsgált helyen, melyek közül egyiket anyai, másikat apai oldalról örökölte.

Ha valakinél jelen van minimum egy T allél (T/T és C/T genotípusúak), az azt jelenti, hogy nála a laktáz gén felnőtt korban is “bekapcsolva” marad, így az enzim folyamatos termelődése biztosítja a kiegyensúlyozott táplálkozás keretében bevitt tejcukor mennyiség problémamentes emésztését.

Ha az egyén mindkét szülőjétől C allélt örökölt (C/C genotípusú), az azt jelenti, hogy nála a laktáz enzim génje az anyatejes táplálási periódust követően “kikapcsol”, a laktáz enzim szintje csökkenésnek indul kétéves kor körül. A csökkenés üteme egyénenként változó, a tünetek akkor jelentkeznek, ha az enzimszint a táplálékkal bevitt tejcukor emésztéséhez szükséges mennyiség alá csökken.

Miért válasszam a genetikai tesztet?

A laktóz intolerancia kimutatása több módszerrel is lehetséges, melyek közül jelenleg legelterjedtebb a H2 kilégzési vizsgálat. Az újonnan elérhetővé váló genetikai tesztnek ezzel a vizsgálati módszerrel szemben több előnye is van.

A H2 kilégzési teszt

A H2 kilégzési teszt során a vizsgált személy nagy mennyiségű tejcukrot fogyaszt el, majd bizonyos időközönként vizsgálják az általa kilélegzett levegő H2 tartalmát. Laktóz érzékenyeknél a kilélegzett levegő H2 tartalma laktóz fogyasztása után jelentősen megugrik. A jelenség oka, hogy a vastagbélbe emésztetlenül eljutott tejcukrot az ott élő baktériumok H2 gáz termelése mellett bontják. A keletkező H2 egy része felszívódik a véráramba, majd a tüdőn keresztül távozik. A H2 kilégzési teszt ezt a hidrogént detektálja. A teszt hátránya, hogy a kimutatáshoz jelentős laktózmennyiség fogyasztása szükséges, mely a tejcukor érzékenyek számára megterhelő és kellemetlen tüneteket okoz. További probléma, hogy a teszt antibiotikumos kezelés után könnyen álnegatív eredményt ad a fennálló laktóz intolerancia ellenére, mert az antibiotikumok a vastagbél baktériumait is károsíthatják, így elmarad a diagnózis alapját adó H2 termelődés.

A genetikai teszt mellett szóló érvek

  • A teszt kellemetlenség nélkül elvégezhető. A diagnózishoz nincs szükség laktóz fogyasztására, mely tejcukor érzékenyek esetében kellemetlenségeket okoz a vizsgált személynek. A teszt elvégzéséhez egy egyszerű vérvétel szükséges, de kicsi gyermekeknél szájnyálkahártya törletből is meg tudjuk oldani a vizsgálatot. A mintavétel csak pár percet igényel.
  • A genetikai vizsgálat megbízható eredményt ad, melyet nem befolyásol gyógyszeres kezelés.

Ha laktóz intoleranciára utaló tüneteink jelentkeznek, ne alkalmazzunk öndiagnózist. Mindig keressünk fel gasztroenterológus szakorvost, aki a genetikai eredmény fényében segít eldönteni, hogy tényleg a laktóz intolerancia és nem más betegség okozta a tünetek megjelenését. Szakorvosi konzultáció nélkül ne folytassunk hosszú ideig laktózmentes diétát!

Mit tegyek, ha a genetikai eredmény laktóz intoleranciát mutat ki?

Amennyiben a vizsgált személynek tünetei vannak és az eredménye genetikailag meghatározott laktóz intoleranciára utal, keresse fel a lelettel kezelőorvosát, aki alátámasztja a tejcukor érzékenység diagnózisát. Tejcukor érzékenység esetén az elfogyasztott tejcukor mennyiségét diétával kell kontrollálni. A teljes tejcukor megvonás gyakran nem szükséges, a tejcukor érzékeny személyek nagy hányada tolerál valamennyi laktózt, így pl. alacsony tejcukor tartalmú tejtermékeket probléma nélkül fogyaszthat. Keressen fel dietetikust, aki személyre szabott táplálkozási ajánlásokkal tud segíteni egy tejcukor szegény, vagy attól mentes étrend kialakításában, mely biztosítja az összes szükséges tápanyagot a tejcukor miatti korlátozások mellett is. Orvosi javaslatra lehetőség van a laktáz enzim külsődleges pótlására is, ez esetben az enzimpótló készítményt a tejcukor tartalmú élelmiszer fogyasztásával egy időben bevéve a tünetek megjelenése elkerülhető.

Amennyiben kisgyermeknél történt a vizsgálat, és eredménye genetikailag meghatározott laktóz intoleranciára utal, de tüneteket még nem mutat, ne alkalmazzon nála diétát. A laktáz enzim csökkenésének üteme egyénenként eltérő, tünetek 6 éves kor előtt ritkán jelentkeznek, de az is előfordulhat, hogy a gyermek tizenéves koráig probléma nélkül fogyaszthat értékes tápanyagokat tartalmazó tejterméket.Ha a laktóz intoleranciára utaló tüneteket észlel a gyermeken, a lelettel együtt keresse fel orvosukat, aki a genetikai eredmény és a tünetek összevetésével állapítja meg a tejcukor érzékenység diagnózisát, és megfelelő kezelést (enzimpótlást vagy diétát) javasol. Teljes tejcukor megvonás gyakran nem szükséges, a tejcukor érzékeny emberek nagy hányada tolerál valamennyi laktózt, így pl. egyes feldolgozott tejtermékeket probléma nélkül fogyaszthat. Keressen fel dietetikust, aki személyre szabott táplálkozási ajánlásokkal tud segíteni egy tejcukor szegény, vagy attól mentes étrend kialakításában, mely biztosítja az összes szükséges tápanyagot a tejcukor miatti korlátozások mellett is. Orvosi javaslatra lehetőség van a laktáz enzim külsődleges pótlására is, ez esetben az enzimpótló készítményt a tejcukor tartalmú élelmiszer fogyasztásával egy időben bevéve a tünetek megjelenése elkerülhető.

Tájékoztatás: Igényelhető-e emelt összegű családi pótlék, ill. személyi adókedvezmény laktóz intolerancia esetében?

Emelt összegű családi pótlék

A jelenlegi szabályozás szerint [5/2003. (II. 19.) ESzCsM rendelet a magasabb összegű családi pótlékra jogosító betegségekről és fogyatékosságokról, ill. az ennek módosításáról szóló 3/2013. (I. 7.) EMMI rendelet], mely 2013.03.31-én lépett hatályba, kizárólag a veleszületett laktáz hiány, másnéven veleszületett alactasia (E73.0 BNO kód) esetén igényelhető emelt összegű családi pótlék.

Ezúton hívjuk fel figyelmüket, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztika Kft.-nél végzett laktóz intolerancia teszt a felnőttkori laktóz intoleranciát mutatja ki, mely nem azonos a veleszületett laktáz hiánnyal. Abban az esetben, ha az Ön vagy gyermeke eredménye pozitív, az nem jelent veleszületett laktáz hiányt, ezáltal nem jogosít emelt összegű családi pótlékra.

A témában született írásokról, a szabályozás módosítására tett erőfeszítésekről, a szakmai kollégium és minisztérium állásfoglalásáról az alábbi linkeken talál bővebb információt:

Személyi adókedvezmény

Személyi adókedvezményt vehet igénybe a [335/2009. (XII. 29.) Kormányrendelet az összevont adóalap adóját csökkentő kedvezmény igénybevétele szempontjából súlyos fogyatékosságnak minősülő betegségekről] alapján az, aki a laktóz intoleranciának az alább felsorolt típusaiban szenved:

  • E73 Laktóz intolerancia
  • E73.0 Veleszületett laktáz-hiány
  • E73.1 Másodlagos laktáz-hiány
  • E73.8 Egyéb laktóz intolerancia
  • E73.9 Laktóz intolerancia, k.m.n.

Ebben az esetben, az Istenhegyi Géndiagnosztika Kft. által kiadott laktóz intolerancia lelettel szakorvoshoz vagy szakambulanciához kell fordulni, betegség megállapításának céljából, az igazolást vagy ők, vagy az ő eredményeik alapján a háziorvos adja ki. Amennyiben adókedvezmény igénylés a vizsgálat célja, célszerű az igazolást kiállító orvosnál előre tájékozódni, hogy ő elfogadja-e a genetikai teszt eredményét, vagy ragaszkodik-e a H2 kilégzéses teszt elvégzéséhez.

Az adókedvezményről és az igényléshez a szükséges igazolásról az alábbi linkeken tájékozódhat: